UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132381261G>T | CA2675196563 | SLC22A5 | c.497+2780G>T (n.497+2780G>T) c.569+2780G>T (n.569+2780G>T) n.631+2780G>T c.49+2780G>T c.565+2780G>T (n.565+2780G>T) c.266+2780G>T (n.266+2780G>T) c.394-4067G>T (n.394-4067G>T) n.5034G>T n.838+2780G>T c.-135+2780G>T (n.-135+2780G>T) c.-31-2886G>T (n.-31-2886G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132381263T>C | CA127204814 | SLC22A5 | c.497+2782T>C (n.497+2782T>C) c.569+2782T>C (n.569+2782T>C) n.631+2782T>C c.49+2782T>C c.565+2782T>C (n.565+2782T>C) c.266+2782T>C (n.266+2782T>C) c.394-4065T>C (n.394-4065T>C) n.5036T>C n.838+2782T>C c.-135+2782T>C (n.-135+2782T>C) c.-31-2884T>C (n.-31-2884T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132381263T= | CA1583142461 | SLC22A5 | c.497+2782T= (n.497+2782T=) c.569+2782T= (n.569+2782T=) n.631+2782T= c.49+2782T= c.565+2782T= (n.565+2782T=) c.266+2782T= (n.266+2782T=) c.394-4065T= (n.394-4065T=) n.5036T= n.838+2782T= c.-135+2782T= (n.-135+2782T=) c.-31-2884T= (n.-31-2884T=) | |
| 5 | g.132381264A= | CA1583142462 | SLC22A5 | c.497+2783A= (n.497+2783A=) c.569+2783A= (n.569+2783A=) n.631+2783A= c.49+2783A= c.565+2783A= (n.565+2783A=) c.266+2783A= (n.266+2783A=) c.394-4064A= (n.394-4064A=) n.5037A= n.838+2783A= c.-135+2783A= (n.-135+2783A=) c.-31-2883A= (n.-31-2883A=) | |
| 5 | g.132381264A>G | CA1583142463 | SLC22A5 | c.497+2783A>G (n.497+2783A>G) c.569+2783A>G (n.569+2783A>G) n.631+2783A>G c.49+2783A>G c.565+2783A>G (n.565+2783A>G) c.266+2783A>G (n.266+2783A>G) c.394-4064A>G (n.394-4064A>G) n.5037A>G n.838+2783A>G c.-135+2783A>G (n.-135+2783A>G) c.-31-2883A>G (n.-31-2883A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132381268T>C | CA127204830 | SLC22A5 | c.497+2787T>C (n.497+2787T>C) c.569+2787T>C (n.569+2787T>C) n.631+2787T>C c.49+2787T>C c.565+2787T>C (n.565+2787T>C) c.266+2787T>C (n.266+2787T>C) c.394-4060T>C (n.394-4060T>C) n.5041T>C n.838+2787T>C c.-135+2787T>C (n.-135+2787T>C) c.-31-2879T>C (n.-31-2879T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132381268T>G | CA127204821 | SLC22A5 | c.497+2787T>G (n.497+2787T>G) c.569+2787T>G (n.569+2787T>G) n.631+2787T>G c.49+2787T>G c.565+2787T>G (n.565+2787T>G) c.266+2787T>G (n.266+2787T>G) c.394-4060T>G (n.394-4060T>G) n.5041T>G n.838+2787T>G c.-135+2787T>G (n.-135+2787T>G) c.-31-2879T>G (n.-31-2879T>G) | dbSNP |
| 5 | g.132381268T= | CA1583142464 | SLC22A5 | c.497+2787T= (n.497+2787T=) c.569+2787T= (n.569+2787T=) n.631+2787T= c.49+2787T= c.565+2787T= (n.565+2787T=) c.266+2787T= (n.266+2787T=) c.394-4060T= (n.394-4060T=) n.5041T= n.838+2787T= c.-135+2787T= (n.-135+2787T=) c.-31-2879T= (n.-31-2879T=) | |
| 5 | g.132381270G>C | CA1583142466 | SLC22A5 | c.497+2789G>C (n.497+2789G>C) c.569+2789G>C (n.569+2789G>C) n.631+2789G>C c.49+2789G>C c.565+2789G>C (n.565+2789G>C) c.266+2789G>C (n.266+2789G>C) c.394-4058G>C (n.394-4058G>C) n.5043G>C n.838+2789G>C c.-135+2789G>C (n.-135+2789G>C) c.-31-2877G>C (n.-31-2877G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132381270G= | CA1583142465 | SLC22A5 | c.497+2789G= (n.497+2789G=) c.569+2789G= (n.569+2789G=) n.631+2789G= c.49+2789G= c.565+2789G= (n.565+2789G=) c.266+2789G= (n.266+2789G=) c.394-4058G= (n.394-4058G=) n.5043G= n.838+2789G= c.-135+2789G= (n.-135+2789G=) c.-31-2877G= (n.-31-2877G=) | |
| 5 | g.132381271T>C | CA127204835 | SLC22A5 | c.497+2790T>C (n.497+2790T>C) c.569+2790T>C (n.569+2790T>C) n.631+2790T>C c.49+2790T>C c.565+2790T>C (n.565+2790T>C) c.266+2790T>C (n.266+2790T>C) c.394-4057T>C (n.394-4057T>C) n.5044T>C n.838+2790T>C c.-135+2790T>C (n.-135+2790T>C) c.-31-2876T>C (n.-31-2876T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132381271T= | CA1583142467 | SLC22A5 | c.497+2790T= (n.497+2790T=) c.569+2790T= (n.569+2790T=) n.631+2790T= c.49+2790T= c.565+2790T= (n.565+2790T=) c.266+2790T= (n.266+2790T=) c.394-4057T= (n.394-4057T=) n.5044T= n.838+2790T= c.-135+2790T= (n.-135+2790T=) c.-31-2876T= (n.-31-2876T=) | |
| 5 | g.132381278C>A | CA2675196565 | SLC22A5 | c.497+2797C>A (n.497+2797C>A) c.569+2797C>A (n.569+2797C>A) n.631+2797C>A c.49+2797C>A c.565+2797C>A (n.565+2797C>A) c.266+2797C>A (n.266+2797C>A) c.394-4050C>A (n.394-4050C>A) n.5051C>A n.838+2797C>A c.-135+2797C>A (n.-135+2797C>A) c.-31-2869C>A (n.-31-2869C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132381282C>A | CA803986206 | SLC22A5 | c.497+2801C>A (n.497+2801C>A) c.569+2801C>A (n.569+2801C>A) n.631+2801C>A c.49+2801C>A c.565+2801C>A (n.565+2801C>A) c.266+2801C>A (n.266+2801C>A) c.394-4046C>A (n.394-4046C>A) n.5055C>A n.838+2801C>A c.-135+2801C>A (n.-135+2801C>A) c.-31-2865C>A (n.-31-2865C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132381282C= | CA1583142468 | SLC22A5 | c.497+2801C= (n.497+2801C=) c.569+2801C= (n.569+2801C=) n.631+2801C= c.49+2801C= c.565+2801C= (n.565+2801C=) c.266+2801C= (n.266+2801C=) c.394-4046C= (n.394-4046C=) n.5055C= n.838+2801C= c.-135+2801C= (n.-135+2801C=) c.-31-2865C= (n.-31-2865C=) | |
| 5 | g.132381282C>T | CA1081640163 | SLC22A5 | c.497+2801C>T (n.497+2801C>T) c.569+2801C>T (n.569+2801C>T) n.631+2801C>T c.49+2801C>T c.565+2801C>T (n.565+2801C>T) c.266+2801C>T (n.266+2801C>T) c.394-4046C>T (n.394-4046C>T) n.5055C>T n.838+2801C>T c.-135+2801C>T (n.-135+2801C>T) c.-31-2865C>T (n.-31-2865C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132381283C= | CA1583142469 | SLC22A5 | c.497+2802C= (n.497+2802C=) c.569+2802C= (n.569+2802C=) n.631+2802C= c.49+2802C= c.565+2802C= (n.565+2802C=) c.266+2802C= (n.266+2802C=) c.394-4045C= (n.394-4045C=) n.5056C= n.838+2802C= c.-135+2802C= (n.-135+2802C=) c.-31-2864C= (n.-31-2864C=) | |
| 5 | g.132381283C>T | CA1583142470 | SLC22A5 | c.497+2802C>T (n.497+2802C>T) c.569+2802C>T (n.569+2802C>T) n.631+2802C>T c.49+2802C>T c.565+2802C>T (n.565+2802C>T) c.266+2802C>T (n.266+2802C>T) c.394-4045C>T (n.394-4045C>T) n.5056C>T n.838+2802C>T c.-135+2802C>T (n.-135+2802C>T) c.-31-2864C>T (n.-31-2864C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132381285T>G | CA127204865 | SLC22A5 | c.497+2804T>G (n.497+2804T>G) c.569+2804T>G (n.569+2804T>G) n.631+2804T>G c.49+2804T>G c.565+2804T>G (n.565+2804T>G) c.266+2804T>G (n.266+2804T>G) c.394-4043T>G (n.394-4043T>G) n.5058T>G n.838+2804T>G c.-135+2804T>G (n.-135+2804T>G) c.-31-2862T>G (n.-31-2862T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132381285T= | CA1583142471 | SLC22A5 | c.497+2804T= (n.497+2804T=) c.569+2804T= (n.569+2804T=) n.631+2804T= c.49+2804T= c.565+2804T= (n.565+2804T=) c.266+2804T= (n.266+2804T=) c.394-4043T= (n.394-4043T=) n.5058T= n.838+2804T= c.-135+2804T= (n.-135+2804T=) c.-31-2862T= (n.-31-2862T=) | |
| 5 | g.132381286T>C | CA2675196566 | SLC22A5 | c.497+2805T>C (n.497+2805T>C) c.569+2805T>C (n.569+2805T>C) n.631+2805T>C c.49+2805T>C c.565+2805T>C (n.565+2805T>C) c.266+2805T>C (n.266+2805T>C) c.394-4042T>C (n.394-4042T>C) n.5059T>C n.838+2805T>C c.-135+2805T>C (n.-135+2805T>C) c.-31-2861T>C (n.-31-2861T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132381292C= | CA1583142472 | SLC22A5 | c.497+2811C= (n.497+2811C=) c.569+2811C= (n.569+2811C=) n.631+2811C= c.49+2811C= c.565+2811C= (n.565+2811C=) c.266+2811C= (n.266+2811C=) c.394-4036C= (n.394-4036C=) n.5065C= n.838+2811C= c.-135+2811C= (n.-135+2811C=) c.-31-2855C= (n.-31-2855C=) | |
| 5 | g.132381292C>T | CA562769626 | SLC22A5 | c.497+2811C>T (n.497+2811C>T) c.569+2811C>T (n.569+2811C>T) n.631+2811C>T c.49+2811C>T c.565+2811C>T (n.565+2811C>T) c.266+2811C>T (n.266+2811C>T) c.394-4036C>T (n.394-4036C>T) n.5065C>T n.838+2811C>T c.-135+2811C>T (n.-135+2811C>T) c.-31-2855C>T (n.-31-2855C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132381300C= | CA1583142473 | SLC22A5 | c.497+2819C= (n.497+2819C=) c.569+2819C= (n.569+2819C=) n.631+2819C= c.49+2819C= c.565+2819C= (n.565+2819C=) c.266+2819C= (n.266+2819C=) c.394-4028C= (n.394-4028C=) n.5073C= n.838+2819C= c.-135+2819C= (n.-135+2819C=) c.-31-2847C= (n.-31-2847C=) | |
| 5 | g.132381300C>T | CA1583142474 | SLC22A5 | c.497+2819C>T (n.497+2819C>T) c.569+2819C>T (n.569+2819C>T) n.631+2819C>T c.49+2819C>T c.565+2819C>T (n.565+2819C>T) c.266+2819C>T (n.266+2819C>T) c.394-4028C>T (n.394-4028C>T) n.5073C>T n.838+2819C>T c.-135+2819C>T (n.-135+2819C>T) c.-31-2847C>T (n.-31-2847C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132381301C>A | CA2675196567 | SLC22A5 | c.497+2820C>A (n.497+2820C>A) c.569+2820C>A (n.569+2820C>A) n.631+2820C>A c.49+2820C>A c.565+2820C>A (n.565+2820C>A) c.266+2820C>A (n.266+2820C>A) c.394-4027C>A (n.394-4027C>A) n.5074C>A n.838+2820C>A c.-135+2820C>A (n.-135+2820C>A) c.-31-2846C>A (n.-31-2846C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132381302A= | CA1583142475 | SLC22A5 | c.497+2821A= (n.497+2821A=) c.569+2821A= (n.569+2821A=) n.631+2821A= c.49+2821A= c.565+2821A= (n.565+2821A=) c.266+2821A= (n.266+2821A=) c.394-4026A= (n.394-4026A=) n.5075A= n.838+2821A= c.-135+2821A= (n.-135+2821A=) c.-31-2845A= (n.-31-2845A=) | |
| 5 | g.132381302A>C | CA127204869 | SLC22A5 | c.497+2821A>C (n.497+2821A>C) c.569+2821A>C (n.569+2821A>C) n.631+2821A>C c.49+2821A>C c.565+2821A>C (n.565+2821A>C) c.266+2821A>C (n.266+2821A>C) c.394-4026A>C (n.394-4026A>C) n.5075A>C n.838+2821A>C c.-135+2821A>C (n.-135+2821A>C) c.-31-2845A>C (n.-31-2845A>C) | dbSNP |
| 5 | g.132381304A>G | CA2675196569 | SLC22A5 | c.497+2823A>G (n.497+2823A>G) c.569+2823A>G (n.569+2823A>G) n.631+2823A>G c.49+2823A>G c.565+2823A>G (n.565+2823A>G) c.266+2823A>G (n.266+2823A>G) c.394-4024A>G (n.394-4024A>G) n.5077A>G n.838+2823A>G c.-135+2823A>G (n.-135+2823A>G) c.-31-2843A>G (n.-31-2843A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132381305G>A | CA1583142476 | SLC22A5 | c.497+2824G>A (n.497+2824G>A) c.569+2824G>A (n.569+2824G>A) n.631+2824G>A c.49+2824G>A c.565+2824G>A (n.565+2824G>A) c.266+2824G>A (n.266+2824G>A) c.394-4023G>A (n.394-4023G>A) n.5078G>A n.838+2824G>A c.-135+2824G>A (n.-135+2824G>A) c.-31-2842G>A (n.-31-2842G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132381305G= | CA1583142477 | SLC22A5 | c.497+2824G= (n.497+2824G=) c.569+2824G= (n.569+2824G=) n.631+2824G= c.49+2824G= c.565+2824G= (n.565+2824G=) c.266+2824G= (n.266+2824G=) c.394-4023G= (n.394-4023G=) n.5078G= n.838+2824G= c.-135+2824G= (n.-135+2824G=) c.-31-2842G= (n.-31-2842G=) | |
| 5 | g.132381308C>A | CA2675196572 | SLC22A5 | c.497+2827C>A (n.497+2827C>A) c.569+2827C>A (n.569+2827C>A) n.631+2827C>A c.49+2827C>A c.565+2827C>A (n.565+2827C>A) c.266+2827C>A (n.266+2827C>A) c.394-4020C>A (n.394-4020C>A) n.5081C>A n.838+2827C>A c.-135+2827C>A (n.-135+2827C>A) c.-31-2839C>A (n.-31-2839C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132381308C= | CA1583142478 | SLC22A5 | c.497+2827C= (n.497+2827C=) c.569+2827C= (n.569+2827C=) n.631+2827C= c.49+2827C= c.565+2827C= (n.565+2827C=) c.266+2827C= (n.266+2827C=) c.394-4020C= (n.394-4020C=) n.5081C= n.838+2827C= c.-135+2827C= (n.-135+2827C=) c.-31-2839C= (n.-31-2839C=) | |
| 5 | g.132381308C>G | CA1583142479 | SLC22A5 | c.497+2827C>G (n.497+2827C>G) c.569+2827C>G (n.569+2827C>G) n.631+2827C>G c.49+2827C>G c.565+2827C>G (n.565+2827C>G) c.266+2827C>G (n.266+2827C>G) c.394-4020C>G (n.394-4020C>G) n.5081C>G n.838+2827C>G c.-135+2827C>G (n.-135+2827C>G) c.-31-2839C>G (n.-31-2839C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132381314T>C | CA127204877 | SLC22A5 | c.498-2833T>C (n.498-2833T>C) c.570-2833T>C (n.570-2833T>C) n.632-2833T>C c.50-2833T>C c.566-2833T>C (n.566-2833T>C) c.267-2833T>C (n.267-2833T>C) c.394-4014T>C (n.394-4014T>C) n.5087T>C n.839-2833T>C c.-134-2833T>C (n.-134-2833T>C) c.-31-2833T>C (n.-31-2833T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132381314T= | CA1583142480 | SLC22A5 | c.498-2833T= (n.498-2833T=) c.570-2833T= (n.570-2833T=) n.632-2833T= c.50-2833T= c.566-2833T= (n.566-2833T=) c.267-2833T= (n.267-2833T=) c.394-4014T= (n.394-4014T=) n.5087T= n.839-2833T= c.-134-2833T= (n.-134-2833T=) c.-31-2833T= (n.-31-2833T=) | |
| 5 | g.132381316A>G | CA2675196574 | SLC22A5 | c.498-2831A>G (n.498-2831A>G) c.570-2831A>G (n.570-2831A>G) n.632-2831A>G c.50-2831A>G c.566-2831A>G (n.566-2831A>G) c.267-2831A>G (n.267-2831A>G) c.394-4012A>G (n.394-4012A>G) n.5089A>G n.839-2831A>G c.-134-2831A>G (n.-134-2831A>G) c.-31-2831A>G (n.-31-2831A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132381319G>A | CA803986210 | SLC22A5 | c.498-2828G>A (n.498-2828G>A) c.570-2828G>A (n.570-2828G>A) n.632-2828G>A c.50-2828G>A c.566-2828G>A (n.566-2828G>A) c.267-2828G>A (n.267-2828G>A) c.394-4009G>A (n.394-4009G>A) n.5092G>A n.839-2828G>A c.-134-2828G>A (n.-134-2828G>A) c.-31-2828G>A (n.-31-2828G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132381319G= | CA1583142481 | SLC22A5 | c.498-2828G= (n.498-2828G=) c.570-2828G= (n.570-2828G=) n.632-2828G= c.50-2828G= c.566-2828G= (n.566-2828G=) c.267-2828G= (n.267-2828G=) c.394-4009G= (n.394-4009G=) n.5092G= n.839-2828G= c.-134-2828G= (n.-134-2828G=) c.-31-2828G= (n.-31-2828G=) | |
| 5 | g.132381320T>C | CA2675196575 | SLC22A5 | c.498-2827T>C (n.498-2827T>C) c.570-2827T>C (n.570-2827T>C) n.632-2827T>C c.50-2827T>C c.566-2827T>C (n.566-2827T>C) c.267-2827T>C (n.267-2827T>C) c.394-4008T>C (n.394-4008T>C) n.5093T>C n.839-2827T>C c.-134-2827T>C (n.-134-2827T>C) c.-31-2827T>C (n.-31-2827T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132381321A>G | CA2710221509 | SLC22A5 | c.498-2826A>G (n.498-2826A>G) c.570-2826A>G (n.570-2826A>G) n.632-2826A>G c.50-2826A>G c.566-2826A>G (n.566-2826A>G) c.267-2826A>G (n.267-2826A>G) c.394-4007A>G (n.394-4007A>G) n.5094A>G n.839-2826A>G c.-134-2826A>G (n.-134-2826A>G) c.-31-2826A>G (n.-31-2826A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132381322G>T | CA2675196576 | SLC22A5 | c.498-2825G>T (n.498-2825G>T) c.570-2825G>T (n.570-2825G>T) n.632-2825G>T c.50-2825G>T c.566-2825G>T (n.566-2825G>T) c.267-2825G>T (n.267-2825G>T) c.394-4006G>T (n.394-4006G>T) n.5095G>T n.839-2825G>T c.-134-2825G>T (n.-134-2825G>T) c.-31-2825G>T (n.-31-2825G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132381324A= | CA1583142482 | SLC22A5 | c.498-2823A= (n.498-2823A=) c.570-2823A= (n.570-2823A=) n.632-2823A= c.50-2823A= c.566-2823A= (n.566-2823A=) c.267-2823A= (n.267-2823A=) c.394-4004A= (n.394-4004A=) n.5097A= n.839-2823A= c.-134-2823A= (n.-134-2823A=) c.-31-2823A= (n.-31-2823A=) | |
| 5 | g.132381324A>G | CA1583142483 | SLC22A5 | c.498-2823A>G (n.498-2823A>G) c.570-2823A>G (n.570-2823A>G) n.632-2823A>G c.50-2823A>G c.566-2823A>G (n.566-2823A>G) c.267-2823A>G (n.267-2823A>G) c.394-4004A>G (n.394-4004A>G) n.5097A>G n.839-2823A>G c.-134-2823A>G (n.-134-2823A>G) c.-31-2823A>G (n.-31-2823A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132381327A= | CA1583142484 | SLC22A5 | c.498-2820A= (n.498-2820A=) c.570-2820A= (n.570-2820A=) n.632-2820A= c.50-2820A= c.566-2820A= (n.566-2820A=) c.267-2820A= (n.267-2820A=) c.394-4001A= (n.394-4001A=) n.5100A= n.839-2820A= c.-134-2820A= (n.-134-2820A=) c.-31-2820A= (n.-31-2820A=) | |
| 5 | g.132381330dup | CA127204892 | SLC22A5 | c.498-2817dup (n.498-2817dup) c.570-2817dup (n.570-2817dup) n.632-2817dup c.50-2817dup c.566-2817dup (n.566-2817dup) c.267-2817dup (n.267-2817dup) c.394-3998dup (n.394-3998dup) n.5103dup n.839-2817dup c.-134-2817dup (n.-134-2817dup) c.-31-2817dup (n.-31-2817dup) | dbSNP |
| 5 | g.132381332A>G | CA2675196579 | SLC22A5 | c.498-2815A>G (n.498-2815A>G) c.570-2815A>G (n.570-2815A>G) n.632-2815A>G c.50-2815A>G c.566-2815A>G (n.566-2815A>G) c.267-2815A>G (n.267-2815A>G) c.394-3996A>G (n.394-3996A>G) n.5105A>G n.839-2815A>G c.-134-2815A>G (n.-134-2815A>G) c.-31-2815A>G (n.-31-2815A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132381333G>T | CA2675196581 | SLC22A5 | c.498-2814G>T (n.498-2814G>T) c.570-2814G>T (n.570-2814G>T) n.632-2814G>T c.50-2814G>T c.566-2814G>T (n.566-2814G>T) c.267-2814G>T (n.267-2814G>T) c.394-3995G>T (n.394-3995G>T) n.5106G>T n.839-2814G>T c.-134-2814G>T (n.-134-2814G>T) c.-31-2814G>T (n.-31-2814G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132381335C>A | CA2675196582 | SLC22A5 | c.498-2812C>A (n.498-2812C>A) c.570-2812C>A (n.570-2812C>A) n.632-2812C>A c.50-2812C>A c.566-2812C>A (n.566-2812C>A) c.267-2812C>A (n.267-2812C>A) c.394-3993C>A (n.394-3993C>A) n.5108C>A n.839-2812C>A c.-134-2812C>A (n.-134-2812C>A) c.-31-2812C>A (n.-31-2812C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132381335C= | CA1583142485 | SLC22A5 | c.498-2812C= (n.498-2812C=) c.570-2812C= (n.570-2812C=) n.632-2812C= c.50-2812C= c.566-2812C= (n.566-2812C=) c.267-2812C= (n.267-2812C=) c.394-3993C= (n.394-3993C=) n.5108C= n.839-2812C= c.-134-2812C= (n.-134-2812C=) c.-31-2812C= (n.-31-2812C=) |