UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132378615_132378617del | CA2675194834 | SLC22A5 | c.497+134_497+136del (n.497+134_497+136del) c.569+134_569+136del (n.569+134_569+136del) n.631+134_631+136del c.49+134_49+136del c.565+134_565+136del (n.565+134_565+136del) c.266+134_266+136del (n.266+134_266+136del) c.394-6713_394-6711del (n.394-6713_394-6711del) n.2388_2390del n.838+134_838+136del c.-135+134_-135+136del (n.-135+134_-135+136del) c.-31-5532_-31-5530del (n.-31-5532_-31-5530del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378617G>A | CA2675194837 | SLC22A5 | c.497+136G>A (n.497+136G>A) c.569+136G>A (n.569+136G>A) n.631+136G>A c.49+136G>A c.565+136G>A (n.565+136G>A) c.266+136G>A (n.266+136G>A) c.394-6711G>A (n.394-6711G>A) n.2390G>A n.838+136G>A c.-135+136G>A (n.-135+136G>A) c.-31-5530G>A (n.-31-5530G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378617G>T | CA2675194839 | SLC22A5 | c.497+136G>T (n.497+136G>T) c.569+136G>T (n.569+136G>T) n.631+136G>T c.49+136G>T c.565+136G>T (n.565+136G>T) c.266+136G>T (n.266+136G>T) c.394-6711G>T (n.394-6711G>T) n.2390G>T n.838+136G>T c.-135+136G>T (n.-135+136G>T) c.-31-5530G>T (n.-31-5530G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378618A>T | CA2675194841 | SLC22A5 | c.497+137A>T (n.497+137A>T) c.569+137A>T (n.569+137A>T) n.631+137A>T c.49+137A>T c.565+137A>T (n.565+137A>T) c.266+137A>T (n.266+137A>T) c.394-6710A>T (n.394-6710A>T) n.2391A>T n.838+137A>T c.-135+137A>T (n.-135+137A>T) c.-31-5529A>T (n.-31-5529A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378619T>C | CA2675194842 | SLC22A5 | c.497+138T>C (n.497+138T>C) c.569+138T>C (n.569+138T>C) n.631+138T>C c.49+138T>C c.565+138T>C (n.565+138T>C) c.266+138T>C (n.266+138T>C) c.394-6709T>C (n.394-6709T>C) n.2392T>C n.838+138T>C c.-135+138T>C (n.-135+138T>C) c.-31-5528T>C (n.-31-5528T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378620del | CA2675194845 | SLC22A5 | c.497+139del (n.497+139del) c.569+139del (n.569+139del) n.631+139del c.49+139del c.565+139del (n.565+139del) c.266+139del (n.266+139del) c.394-6708del (n.394-6708del) n.2393del n.838+139del c.-135+139del (n.-135+139del) c.-31-5527del (n.-31-5527del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378620A= | CA1583141413 | SLC22A5 | c.497+139A= (n.497+139A=) c.569+139A= (n.569+139A=) n.631+139A= c.49+139A= c.565+139A= (n.565+139A=) c.266+139A= (n.266+139A=) c.394-6708A= (n.394-6708A=) n.2393A= n.838+139A= c.-135+139A= (n.-135+139A=) c.-31-5527A= (n.-31-5527A=) | |
| 5 | g.132378620A>G | CA803985035 | SLC22A5 | c.497+139A>G (n.497+139A>G) c.569+139A>G (n.569+139A>G) n.631+139A>G c.49+139A>G c.565+139A>G (n.565+139A>G) c.266+139A>G (n.266+139A>G) c.394-6708A>G (n.394-6708A>G) n.2393A>G n.838+139A>G c.-135+139A>G (n.-135+139A>G) c.-31-5527A>G (n.-31-5527A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378620A>T | CA2675194844 | SLC22A5 | c.497+139A>T (n.497+139A>T) c.569+139A>T (n.569+139A>T) n.631+139A>T c.49+139A>T c.565+139A>T (n.565+139A>T) c.266+139A>T (n.266+139A>T) c.394-6708A>T (n.394-6708A>T) n.2393A>T n.838+139A>T c.-135+139A>T (n.-135+139A>T) c.-31-5527A>T (n.-31-5527A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378621T>C | CA1081639156 | SLC22A5 | c.497+140T>C (n.497+140T>C) c.569+140T>C (n.569+140T>C) n.631+140T>C c.49+140T>C c.565+140T>C (n.565+140T>C) c.266+140T>C (n.266+140T>C) c.394-6707T>C (n.394-6707T>C) n.2394T>C n.838+140T>C c.-135+140T>C (n.-135+140T>C) c.-31-5526T>C (n.-31-5526T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378621T>G | CA2675194846 | SLC22A5 | c.497+140T>G (n.497+140T>G) c.569+140T>G (n.569+140T>G) n.631+140T>G c.49+140T>G c.565+140T>G (n.565+140T>G) c.266+140T>G (n.266+140T>G) c.394-6707T>G (n.394-6707T>G) n.2394T>G n.838+140T>G c.-135+140T>G (n.-135+140T>G) c.-31-5526T>G (n.-31-5526T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378621T= | CA1583141414 | SLC22A5 | c.497+140T= (n.497+140T=) c.569+140T= (n.569+140T=) n.631+140T= c.49+140T= c.565+140T= (n.565+140T=) c.266+140T= (n.266+140T=) c.394-6707T= (n.394-6707T=) n.2394T= n.838+140T= c.-135+140T= (n.-135+140T=) c.-31-5526T= (n.-31-5526T=) | |
| 5 | g.132378621_132378622insCAC | CA2675194848 | SLC22A5 | c.497+140_497+141insCAC (n.497+140_497+141insCAC) c.569+140_569+141insCAC (n.569+140_569+141insCAC) n.631+140_631+141insCAC c.49+140_49+141insCAC c.565+140_565+141insCAC (n.565+140_565+141insCAC) c.266+140_266+141insCAC (n.266+140_266+141insCAC) c.394-6707_394-6706insCAC (n.394-6707_394-6706insCAC) n.2394_2395insCAC n.838+140_838+141insCAC c.-135+140_-135+141insCAC (n.-135+140_-135+141insCAC) c.-31-5526_-31-5525insCAC (n.-31-5526_-31-5525insCAC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378623G>T | CA2675194850 | SLC22A5 | c.497+142G>T (n.497+142G>T) c.569+142G>T (n.569+142G>T) n.631+142G>T c.49+142G>T c.565+142G>T (n.565+142G>T) c.266+142G>T (n.266+142G>T) c.394-6705G>T (n.394-6705G>T) n.2396G>T n.838+142G>T c.-135+142G>T (n.-135+142G>T) c.-31-5524G>T (n.-31-5524G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378624A>C | CA2675194852 | SLC22A5 | c.497+143A>C (n.497+143A>C) c.569+143A>C (n.569+143A>C) n.631+143A>C c.49+143A>C c.565+143A>C (n.565+143A>C) c.266+143A>C (n.266+143A>C) c.394-6704A>C (n.394-6704A>C) n.2397A>C n.838+143A>C c.-135+143A>C (n.-135+143A>C) c.-31-5523A>C (n.-31-5523A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378624A>G | CA562769207 | SLC22A5 | c.497+143A>G (n.497+143A>G) c.569+143A>G (n.569+143A>G) n.631+143A>G c.49+143A>G c.565+143A>G (n.565+143A>G) c.266+143A>G (n.266+143A>G) c.394-6704A>G (n.394-6704A>G) n.2397A>G n.838+143A>G c.-135+143A>G (n.-135+143A>G) c.-31-5523A>G (n.-31-5523A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378625C>A | CA2675194856 | SLC22A5 | c.497+144C>A (n.497+144C>A) c.569+144C>A (n.569+144C>A) n.631+144C>A c.49+144C>A c.565+144C>A (n.565+144C>A) c.266+144C>A (n.266+144C>A) c.394-6703C>A (n.394-6703C>A) n.2398C>A n.838+144C>A c.-135+144C>A (n.-135+144C>A) c.-31-5522C>A (n.-31-5522C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378625C= | CA1583141415 | SLC22A5 | c.497+144C= (n.497+144C=) c.569+144C= (n.569+144C=) n.631+144C= c.49+144C= c.565+144C= (n.565+144C=) c.266+144C= (n.266+144C=) c.394-6703C= (n.394-6703C=) n.2398C= n.838+144C= c.-135+144C= (n.-135+144C=) c.-31-5522C= (n.-31-5522C=) | |
| 5 | g.132378625C>G | CA2675194857 | SLC22A5 | c.497+144C>G (n.497+144C>G) c.569+144C>G (n.569+144C>G) n.631+144C>G c.49+144C>G c.565+144C>G (n.565+144C>G) c.266+144C>G (n.266+144C>G) c.394-6703C>G (n.394-6703C>G) n.2398C>G n.838+144C>G c.-135+144C>G (n.-135+144C>G) c.-31-5522C>G (n.-31-5522C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378625C>T | CA127202939 | SLC22A5 | c.497+144C>T (n.497+144C>T) c.569+144C>T (n.569+144C>T) n.631+144C>T c.49+144C>T c.565+144C>T (n.565+144C>T) c.266+144C>T (n.266+144C>T) c.394-6703C>T (n.394-6703C>T) n.2398C>T n.838+144C>T c.-135+144C>T (n.-135+144C>T) c.-31-5522C>T (n.-31-5522C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378625_132378626insATAGCT | CA2675194860 | SLC22A5 | c.497+144_497+145insATAGCT (n.497+144_497+145insATAGCT) c.569+144_569+145insATAGCT (n.569+144_569+145insATAGCT) n.631+144_631+145insATAGCT c.49+144_49+145insATAGCT c.565+144_565+145insATAGCT (n.565+144_565+145insATAGCT) c.266+144_266+145insATAGCT (n.266+144_266+145insATAGCT) c.394-6703_394-6702insATAGCT (n.394-6703_394-6702insATAGCT) n.2398_2399insATAGCT n.838+144_838+145insATAGCT c.-135+144_-135+145insATAGCT (n.-135+144_-135+145insATAGCT) c.-31-5522_-31-5521insATAGCT (n.-31-5522_-31-5521insATAGCT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378626T>A | CA803985044 | SLC22A5 | c.497+145T>A (n.497+145T>A) c.569+145T>A (n.569+145T>A) n.631+145T>A c.49+145T>A c.565+145T>A (n.565+145T>A) c.266+145T>A (n.266+145T>A) c.394-6702T>A (n.394-6702T>A) n.2399T>A n.838+145T>A c.-135+145T>A (n.-135+145T>A) c.-31-5521T>A (n.-31-5521T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378626T>C | CA2675194861 | SLC22A5 | c.497+145T>C (n.497+145T>C) c.569+145T>C (n.569+145T>C) n.631+145T>C c.49+145T>C c.565+145T>C (n.565+145T>C) c.266+145T>C (n.266+145T>C) c.394-6702T>C (n.394-6702T>C) n.2399T>C n.838+145T>C c.-135+145T>C (n.-135+145T>C) c.-31-5521T>C (n.-31-5521T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378626T= | CA1583141416 | SLC22A5 | c.497+145T= (n.497+145T=) c.569+145T= (n.569+145T=) n.631+145T= c.49+145T= c.565+145T= (n.565+145T=) c.266+145T= (n.266+145T=) c.394-6702T= (n.394-6702T=) n.2399T= n.838+145T= c.-135+145T= (n.-135+145T=) c.-31-5521T= (n.-31-5521T=) | |
| 5 | g.132378627C>A | CA2675194862 | SLC22A5 | c.497+146C>A (n.497+146C>A) c.569+146C>A (n.569+146C>A) n.631+146C>A c.49+146C>A c.565+146C>A (n.565+146C>A) c.266+146C>A (n.266+146C>A) c.394-6701C>A (n.394-6701C>A) n.2400C>A n.838+146C>A c.-135+146C>A (n.-135+146C>A) c.-31-5520C>A (n.-31-5520C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378628C>A | CA2675194863 | SLC22A5 | c.497+147C>A (n.497+147C>A) c.569+147C>A (n.569+147C>A) n.631+147C>A c.49+147C>A c.565+147C>A (n.565+147C>A) c.266+147C>A (n.266+147C>A) c.394-6700C>A (n.394-6700C>A) n.2401C>A n.838+147C>A c.-135+147C>A (n.-135+147C>A) c.-31-5519C>A (n.-31-5519C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378628C= | CA1583141417 | SLC22A5 | c.497+147C= (n.497+147C=) c.569+147C= (n.569+147C=) n.631+147C= c.49+147C= c.565+147C= (n.565+147C=) c.266+147C= (n.266+147C=) c.394-6700C= (n.394-6700C=) n.2401C= n.838+147C= c.-135+147C= (n.-135+147C=) c.-31-5519C= (n.-31-5519C=) | |
| 5 | g.132378628C>T | CA562769208 | SLC22A5 | c.497+147C>T (n.497+147C>T) c.569+147C>T (n.569+147C>T) n.631+147C>T c.49+147C>T c.565+147C>T (n.565+147C>T) c.266+147C>T (n.266+147C>T) c.394-6700C>T (n.394-6700C>T) n.2401C>T n.838+147C>T c.-135+147C>T (n.-135+147C>T) c.-31-5519C>T (n.-31-5519C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378629A= | CA1583141418 | SLC22A5 | c.497+148A= (n.497+148A=) c.569+148A= (n.569+148A=) n.631+148A= c.49+148A= c.565+148A= (n.565+148A=) c.266+148A= (n.266+148A=) c.394-6699A= (n.394-6699A=) n.2402A= n.838+148A= c.-135+148A= (n.-135+148A=) c.-31-5518A= (n.-31-5518A=) | |
| 5 | g.132378629A>G | CA1081639164 | SLC22A5 | c.497+148A>G (n.497+148A>G) c.569+148A>G (n.569+148A>G) n.631+148A>G c.49+148A>G c.565+148A>G (n.565+148A>G) c.266+148A>G (n.266+148A>G) c.394-6699A>G (n.394-6699A>G) n.2402A>G n.838+148A>G c.-135+148A>G (n.-135+148A>G) c.-31-5518A>G (n.-31-5518A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378630T>C | CA2675194866 | SLC22A5 | c.497+149T>C (n.497+149T>C) c.569+149T>C (n.569+149T>C) n.631+149T>C c.49+149T>C c.565+149T>C (n.565+149T>C) c.266+149T>C (n.266+149T>C) c.394-6698T>C (n.394-6698T>C) n.2403T>C n.838+149T>C c.-135+149T>C (n.-135+149T>C) c.-31-5517T>C (n.-31-5517T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378631G>A | CA2675194867 | SLC22A5 | c.497+150G>A (n.497+150G>A) c.569+150G>A (n.569+150G>A) n.631+150G>A c.49+150G>A c.565+150G>A (n.565+150G>A) c.266+150G>A (n.266+150G>A) c.394-6697G>A (n.394-6697G>A) n.2404G>A n.838+150G>A c.-135+150G>A (n.-135+150G>A) c.-31-5516G>A (n.-31-5516G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378631G>T | CA2675194868 | SLC22A5 | c.497+150G>T (n.497+150G>T) c.569+150G>T (n.569+150G>T) n.631+150G>T c.49+150G>T c.565+150G>T (n.565+150G>T) c.266+150G>T (n.266+150G>T) c.394-6697G>T (n.394-6697G>T) n.2404G>T n.838+150G>T c.-135+150G>T (n.-135+150G>T) c.-31-5516G>T (n.-31-5516G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378632C>A | CA2675194869 | SLC22A5 | c.497+151C>A (n.497+151C>A) c.569+151C>A (n.569+151C>A) n.631+151C>A c.49+151C>A c.565+151C>A (n.565+151C>A) c.266+151C>A (n.266+151C>A) c.394-6696C>A (n.394-6696C>A) n.2405C>A n.838+151C>A c.-135+151C>A (n.-135+151C>A) c.-31-5515C>A (n.-31-5515C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378632C>T | CA2675194870 | SLC22A5 | c.497+151C>T (n.497+151C>T) c.569+151C>T (n.569+151C>T) n.631+151C>T c.49+151C>T c.565+151C>T (n.565+151C>T) c.266+151C>T (n.266+151C>T) c.394-6696C>T (n.394-6696C>T) n.2405C>T n.838+151C>T c.-135+151C>T (n.-135+151C>T) c.-31-5515C>T (n.-31-5515C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378633C>A | CA2675194871 | SLC22A5 | c.497+152C>A (n.497+152C>A) c.569+152C>A (n.569+152C>A) n.631+152C>A c.49+152C>A c.565+152C>A (n.565+152C>A) c.266+152C>A (n.266+152C>A) c.394-6695C>A (n.394-6695C>A) n.2406C>A n.838+152C>A c.-135+152C>A (n.-135+152C>A) c.-31-5514C>A (n.-31-5514C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378633C>T | CA2675194872 | SLC22A5 | c.497+152C>T (n.497+152C>T) c.569+152C>T (n.569+152C>T) n.631+152C>T c.49+152C>T c.565+152C>T (n.565+152C>T) c.266+152C>T (n.266+152C>T) c.394-6695C>T (n.394-6695C>T) n.2406C>T n.838+152C>T c.-135+152C>T (n.-135+152C>T) c.-31-5514C>T (n.-31-5514C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378634T>A | CA2675194874 | SLC22A5 | c.497+153T>A (n.497+153T>A) c.569+153T>A (n.569+153T>A) n.631+153T>A c.49+153T>A c.565+153T>A (n.565+153T>A) c.266+153T>A (n.266+153T>A) c.394-6694T>A (n.394-6694T>A) n.2407T>A n.838+153T>A c.-135+153T>A (n.-135+153T>A) c.-31-5513T>A (n.-31-5513T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378634T>C | CA2675194875 | SLC22A5 | c.497+153T>C (n.497+153T>C) c.569+153T>C (n.569+153T>C) n.631+153T>C c.49+153T>C c.565+153T>C (n.565+153T>C) c.266+153T>C (n.266+153T>C) c.394-6694T>C (n.394-6694T>C) n.2407T>C n.838+153T>C c.-135+153T>C (n.-135+153T>C) c.-31-5513T>C (n.-31-5513T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378635A= | CA1583141419 | SLC22A5 | c.497+154A= (n.497+154A=) c.569+154A= (n.569+154A=) n.631+154A= c.49+154A= c.565+154A= (n.565+154A=) c.266+154A= (n.266+154A=) c.394-6693A= (n.394-6693A=) n.2408A= n.838+154A= c.-135+154A= (n.-135+154A=) c.-31-5512A= (n.-31-5512A=) | |
| 5 | g.132378635A>G | CA127202940 | SLC22A5 | c.497+154A>G (n.497+154A>G) c.569+154A>G (n.569+154A>G) n.631+154A>G c.49+154A>G c.565+154A>G (n.565+154A>G) c.266+154A>G (n.266+154A>G) c.394-6693A>G (n.394-6693A>G) n.2408A>G n.838+154A>G c.-135+154A>G (n.-135+154A>G) c.-31-5512A>G (n.-31-5512A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378635A>T | CA2675194877 | SLC22A5 | c.497+154A>T (n.497+154A>T) c.569+154A>T (n.569+154A>T) n.631+154A>T c.49+154A>T c.565+154A>T (n.565+154A>T) c.266+154A>T (n.266+154A>T) c.394-6693A>T (n.394-6693A>T) n.2408A>T n.838+154A>T c.-135+154A>T (n.-135+154A>T) c.-31-5512A>T (n.-31-5512A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378636G>A | CA803985045 | SLC22A5 | c.497+155G>A (n.497+155G>A) c.569+155G>A (n.569+155G>A) n.631+155G>A c.49+155G>A c.565+155G>A (n.565+155G>A) c.266+155G>A (n.266+155G>A) c.394-6692G>A (n.394-6692G>A) n.2409G>A n.838+155G>A c.-135+155G>A (n.-135+155G>A) c.-31-5511G>A (n.-31-5511G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132378636G= | CA1583141420 | SLC22A5 | c.497+155G= (n.497+155G=) c.569+155G= (n.569+155G=) n.631+155G= c.49+155G= c.565+155G= (n.565+155G=) c.266+155G= (n.266+155G=) c.394-6692G= (n.394-6692G=) n.2409G= n.838+155G= c.-135+155G= (n.-135+155G=) c.-31-5511G= (n.-31-5511G=) | |
| 5 | g.132378636G>T | CA127202941 | SLC22A5 | c.497+155G>T (n.497+155G>T) c.569+155G>T (n.569+155G>T) n.631+155G>T c.49+155G>T c.565+155G>T (n.565+155G>T) c.266+155G>T (n.266+155G>T) c.394-6692G>T (n.394-6692G>T) n.2409G>T n.838+155G>T c.-135+155G>T (n.-135+155G>T) c.-31-5511G>T (n.-31-5511G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132378637T>A | CA2675194883 | SLC22A5 | c.497+156T>A (n.497+156T>A) c.569+156T>A (n.569+156T>A) n.631+156T>A c.49+156T>A c.565+156T>A (n.565+156T>A) c.266+156T>A (n.266+156T>A) c.394-6691T>A (n.394-6691T>A) n.2410T>A n.838+156T>A c.-135+156T>A (n.-135+156T>A) c.-31-5510T>A (n.-31-5510T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378639del | CA2675194884 | SLC22A5 | c.497+158del (n.497+158del) c.569+158del (n.569+158del) n.631+158del c.49+158del c.565+158del (n.565+158del) c.266+158del (n.266+158del) c.394-6689del (n.394-6689del) n.2412del n.838+158del c.-135+158del (n.-135+158del) c.-31-5508del (n.-31-5508del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378639A= | CA1583141421 | SLC22A5 | c.497+158A= (n.497+158A=) c.569+158A= (n.569+158A=) n.631+158A= c.49+158A= c.565+158A= (n.565+158A=) c.266+158A= (n.266+158A=) c.394-6689A= (n.394-6689A=) n.2412A= n.838+158A= c.-135+158A= (n.-135+158A=) c.-31-5508A= (n.-31-5508A=) | |
| 5 | g.132378639A>T | CA562769209 | SLC22A5 | c.497+158A>T (n.497+158A>T) c.569+158A>T (n.569+158A>T) n.631+158A>T c.49+158A>T c.565+158A>T (n.565+158A>T) c.266+158A>T (n.266+158A>T) c.394-6689A>T (n.394-6689A>T) n.2412A>T n.838+158A>T c.-135+158A>T (n.-135+158A>T) c.-31-5508A>T (n.-31-5508A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378641A>G | CA2675194887 | SLC22A5 | c.497+160A>G (n.497+160A>G) c.569+160A>G (n.569+160A>G) n.631+160A>G c.49+160A>G c.565+160A>G (n.565+160A>G) c.266+160A>G (n.266+160A>G) c.394-6687A>G (n.394-6687A>G) n.2414A>G n.838+160A>G c.-135+160A>G (n.-135+160A>G) c.-31-5506A>G (n.-31-5506A>G) | gnomAD v4 |