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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132378478_132378481del | CA2573138873 | SLC22A5 | c.494_497del (p.Asp165GlyfsTer10) c.566_569del (p.Asp189GlyfsTer10) n.628_631del c.46_49del c.562_565del (n.562_565del) c.263_266del (p.Asp88GlyfsTer10) c.394-6850_394-6847del (n.394-6850_394-6847del) n.2251_2254del n.835_838del c.-138_-135del (n.-138_-135del) c.-31-5669_-31-5666del (n.-31-5669_-31-5666del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132378480A= | CA1583141357 | SLC22A5 | c.496A= (p.Arg166=) c.568A= (p.Arg190=) n.630A= c.48A= c.564A= (n.564A=) c.265A= (p.Arg89=) c.394-6848A= (n.394-6848A=) n.2253A= n.837A= c.-136A= (n.-136A=) c.-31-5667A= (n.-31-5667A=) | |
| 5 | g.132378480A>C | CA3403898 | SLC22A5 | c.496A>C (p.Arg166=) c.568A>C (p.Arg190=) n.630A>C c.48A>C c.564A>C (n.564A>C) c.265A>C (p.Arg89=) c.394-6848A>C (n.394-6848A>C) n.2253A>C n.837A>C c.-136A>C (n.-136A>C) c.-31-5667A>C (n.-31-5667A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378480A>G | CA360803789 | SLC22A5 | c.496A>G (p.Arg166Gly) c.568A>G (p.Arg190Gly) n.630A>G c.48A>G c.564A>G (n.564A>G) c.265A>G (p.Arg89Gly) c.394-6848A>G (n.394-6848A>G) n.2253A>G n.837A>G c.-136A>G (n.-136A>G) c.-31-5667A>G (n.-31-5667A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378480A>T | CA360803790 | SLC22A5 | c.496A>T (p.Arg166Trp) c.568A>T (p.Arg190Trp) n.630A>T c.48A>T c.564A>T (n.564A>T) c.265A>T (p.Arg89Trp) c.394-6848A>T (n.394-6848A>T) n.2253A>T n.837A>T c.-136A>T (n.-136A>T) c.-31-5667A>T (n.-31-5667A>T) | |
| 5 | g.132378481G>A | CA360803791 | SLC22A5 | c.497G>A (p.Arg166Lys) c.569G>A (p.Arg190Lys) n.631G>A c.49G>A c.565G>A (n.565G>A) c.266G>A (p.Arg89Lys) c.394-6847G>A (n.394-6847G>A) n.2254G>A n.838G>A c.-135G>A (n.-135G>A) c.-31-5666G>A (n.-31-5666G>A) | |
| 5 | g.132378481G>C | CA360803793 | SLC22A5 | c.497G>C (p.Arg166Thr) c.569G>C (p.Arg190Thr) n.631G>C c.49G>C c.565G>C (n.565G>C) c.266G>C (p.Arg89Thr) c.394-6847G>C (n.394-6847G>C) n.2254G>C n.838G>C c.-135G>C (n.-135G>C) c.-31-5666G>C (n.-31-5666G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378481G>T | CA360803792 | SLC22A5 | c.497G>T (p.Arg166Met) c.569G>T (p.Arg190Met) n.631G>T c.49G>T c.565G>T (n.565G>T) c.266G>T (p.Arg89Met) c.394-6847G>T (n.394-6847G>T) n.2254G>T n.838G>T c.-135G>T (n.-135G>T) c.-31-5666G>T (n.-31-5666G>T) | |
| 5 | g.132378482G>A | CA360803794 | SLC22A5 | c.497+1G>A (n.497+1G>A) c.569+1G>A (n.569+1G>A) n.631+1G>A c.49+1G>A c.565+1G>A (n.565+1G>A) c.266+1G>A (n.266+1G>A) c.394-6846G>A (n.394-6846G>A) n.2255G>A n.838+1G>A c.-135+1G>A (n.-135+1G>A) c.-31-5665G>A (n.-31-5665G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132378482G>C | CA360803795 | SLC22A5 | c.497+1G>C (n.497+1G>C) c.569+1G>C (n.569+1G>C) n.631+1G>C c.49+1G>C c.565+1G>C (n.565+1G>C) c.266+1G>C (n.266+1G>C) c.394-6846G>C (n.394-6846G>C) n.2255G>C n.838+1G>C c.-135+1G>C (n.-135+1G>C) c.-31-5665G>C (n.-31-5665G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378482G>T | CA360803796 | SLC22A5 | c.497+1G>T (n.497+1G>T) c.569+1G>T (n.569+1G>T) n.631+1G>T c.49+1G>T c.565+1G>T (n.565+1G>T) c.266+1G>T (n.266+1G>T) c.394-6846G>T (n.394-6846G>T) n.2255G>T n.838+1G>T c.-135+1G>T (n.-135+1G>T) c.-31-5665G>T (n.-31-5665G>T) | ClinVar |
| 5 | g.132378483T>A | CA360803797 | SLC22A5 | c.497+2T>A (n.497+2T>A) c.569+2T>A (n.569+2T>A) n.631+2T>A c.49+2T>A c.565+2T>A (n.565+2T>A) c.266+2T>A (n.266+2T>A) c.394-6845T>A (n.394-6845T>A) n.2256T>A n.838+2T>A c.-135+2T>A (n.-135+2T>A) c.-31-5664T>A (n.-31-5664T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132378483T>C | CA360803798 | SLC22A5 | c.497+2T>C (n.497+2T>C) c.569+2T>C (n.569+2T>C) n.631+2T>C c.49+2T>C c.565+2T>C (n.565+2T>C) c.266+2T>C (n.266+2T>C) c.394-6845T>C (n.394-6845T>C) n.2256T>C n.838+2T>C c.-135+2T>C (n.-135+2T>C) c.-31-5664T>C (n.-31-5664T>C) | |
| 5 | g.132378483T>G | CA360803799 | SLC22A5 | c.497+2T>G (n.497+2T>G) c.569+2T>G (n.569+2T>G) n.631+2T>G c.49+2T>G c.565+2T>G (n.565+2T>G) c.266+2T>G (n.266+2T>G) c.394-6845T>G (n.394-6845T>G) n.2256T>G n.838+2T>G c.-135+2T>G (n.-135+2T>G) c.-31-5664T>G (n.-31-5664T>G) | |
| 5 | g.132378483T= | CA1583141358 | SLC22A5 | c.497+2T= (n.497+2T=) c.569+2T= (n.569+2T=) n.631+2T= c.49+2T= c.565+2T= (n.565+2T=) c.266+2T= (n.266+2T=) c.394-6845T= (n.394-6845T=) n.2256T= n.838+2T= c.-135+2T= (n.-135+2T=) c.-31-5664T= (n.-31-5664T=) | |
| 5 | g.132378484A>G | CA2675194640 | SLC22A5 | c.497+3A>G (n.497+3A>G) c.569+3A>G (n.569+3A>G) n.631+3A>G c.49+3A>G c.565+3A>G (n.565+3A>G) c.266+3A>G (n.266+3A>G) c.394-6844A>G (n.394-6844A>G) n.2257A>G n.838+3A>G c.-135+3A>G (n.-135+3A>G) c.-31-5663A>G (n.-31-5663A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378484A>T | CA2675194642 | SLC22A5 | c.497+3A>T (n.497+3A>T) c.569+3A>T (n.569+3A>T) n.631+3A>T c.49+3A>T c.565+3A>T (n.565+3A>T) c.266+3A>T (n.266+3A>T) c.394-6844A>T (n.394-6844A>T) n.2257A>T n.838+3A>T c.-135+3A>T (n.-135+3A>T) c.-31-5663A>T (n.-31-5663A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378485A>C | CA658761143 | SLC22A5 | c.497+4A>C (n.497+4A>C) c.569+4A>C (n.569+4A>C) n.631+4A>C c.49+4A>C c.565+4A>C (n.565+4A>C) c.266+4A>C (n.266+4A>C) c.394-6843A>C (n.394-6843A>C) n.2258A>C n.838+4A>C c.-135+4A>C (n.-135+4A>C) c.-31-5662A>C (n.-31-5662A>C) | |
| 5 | g.132378486G>C | CA2675194646 | SLC22A5 | c.497+5G>C (n.497+5G>C) c.569+5G>C (n.569+5G>C) n.631+5G>C c.49+5G>C c.565+5G>C (n.565+5G>C) c.266+5G>C (n.266+5G>C) c.394-6842G>C (n.394-6842G>C) n.2259G>C n.838+5G>C c.-135+5G>C (n.-135+5G>C) c.-31-5661G>C (n.-31-5661G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378486G= | CA1583141359 | SLC22A5 | c.497+5G= (n.497+5G=) c.569+5G= (n.569+5G=) n.631+5G= c.49+5G= c.565+5G= (n.565+5G=) c.266+5G= (n.266+5G=) c.394-6842G= (n.394-6842G=) n.2259G= n.838+5G= c.-135+5G= (n.-135+5G=) c.-31-5661G= (n.-31-5661G=) | |
| 5 | g.132378486G>T | CA3403899 | SLC22A5 | c.497+5G>T (n.497+5G>T) c.569+5G>T (n.569+5G>T) n.631+5G>T c.49+5G>T c.565+5G>T (n.565+5G>T) c.266+5G>T (n.266+5G>T) c.394-6842G>T (n.394-6842G>T) n.2259G>T n.838+5G>T c.-135+5G>T (n.-135+5G>T) c.-31-5661G>T (n.-31-5661G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378487G>A | CA2675194647 | SLC22A5 | c.497+6G>A (n.497+6G>A) c.569+6G>A (n.569+6G>A) n.631+6G>A c.49+6G>A c.565+6G>A (n.565+6G>A) c.266+6G>A (n.266+6G>A) c.394-6841G>A (n.394-6841G>A) n.2260G>A n.838+6G>A c.-135+6G>A (n.-135+6G>A) c.-31-5660G>A (n.-31-5660G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378487G>C | CA2675194648 | SLC22A5 | c.497+6G>C (n.497+6G>C) c.569+6G>C (n.569+6G>C) n.631+6G>C c.49+6G>C c.565+6G>C (n.565+6G>C) c.266+6G>C (n.266+6G>C) c.394-6841G>C (n.394-6841G>C) n.2260G>C n.838+6G>C c.-135+6G>C (n.-135+6G>C) c.-31-5660G>C (n.-31-5660G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378488T>C | CA2578401991 | SLC22A5 | c.497+7T>C (n.497+7T>C) c.569+7T>C (n.569+7T>C) n.631+7T>C c.49+7T>C c.565+7T>C (n.565+7T>C) c.266+7T>C (n.266+7T>C) c.394-6840T>C (n.394-6840T>C) n.2261T>C n.838+7T>C c.-135+7T>C (n.-135+7T>C) c.-31-5659T>C (n.-31-5659T>C) | ClinVar |
| 5 | g.132378489G>A | CA2697546470 | SLC22A5 | c.497+8G>A (n.497+8G>A) c.569+8G>A (n.569+8G>A) n.631+8G>A c.49+8G>A c.565+8G>A (n.565+8G>A) c.266+8G>A (n.266+8G>A) c.394-6839G>A (n.394-6839G>A) n.2262G>A n.838+8G>A c.-135+8G>A (n.-135+8G>A) c.-31-5658G>A (n.-31-5658G>A) | ClinVar |
| 5 | g.132378490T>A | CA2578401992 | SLC22A5 | c.497+9T>A (n.497+9T>A) c.569+9T>A (n.569+9T>A) n.631+9T>A c.49+9T>A c.565+9T>A (n.565+9T>A) c.266+9T>A (n.266+9T>A) c.394-6838T>A (n.394-6838T>A) n.2263T>A n.838+9T>A c.-135+9T>A (n.-135+9T>A) c.-31-5657T>A (n.-31-5657T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132378490T>C | CA127202837 | SLC22A5 | c.497+9T>C (n.497+9T>C) c.569+9T>C (n.569+9T>C) n.631+9T>C c.49+9T>C c.565+9T>C (n.565+9T>C) c.266+9T>C (n.266+9T>C) c.394-6838T>C (n.394-6838T>C) n.2263T>C n.838+9T>C c.-135+9T>C (n.-135+9T>C) c.-31-5657T>C (n.-31-5657T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378490T>G | CA2675194650 | SLC22A5 | c.497+9T>G (n.497+9T>G) c.569+9T>G (n.569+9T>G) n.631+9T>G c.49+9T>G c.565+9T>G (n.565+9T>G) c.266+9T>G (n.266+9T>G) c.394-6838T>G (n.394-6838T>G) n.2263T>G n.838+9T>G c.-135+9T>G (n.-135+9T>G) c.-31-5657T>G (n.-31-5657T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378490T= | CA1583141360 | SLC22A5 | c.497+9T= (n.497+9T=) c.569+9T= (n.569+9T=) n.631+9T= c.49+9T= c.565+9T= (n.565+9T=) c.266+9T= (n.266+9T=) c.394-6838T= (n.394-6838T=) n.2263T= n.838+9T= c.-135+9T= (n.-135+9T=) c.-31-5657T= (n.-31-5657T=) | |
| 5 | g.132378491C>A | CA1583141362 | SLC22A5 | c.497+10C>A (n.497+10C>A) c.569+10C>A (n.569+10C>A) n.631+10C>A c.49+10C>A c.565+10C>A (n.565+10C>A) c.266+10C>A (n.266+10C>A) c.394-6837C>A (n.394-6837C>A) n.2264C>A n.838+10C>A c.-135+10C>A (n.-135+10C>A) c.-31-5656C>A (n.-31-5656C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132378491C= | CA1583141361 | SLC22A5 | c.497+10C= (n.497+10C=) c.569+10C= (n.569+10C=) n.631+10C= c.49+10C= c.565+10C= (n.565+10C=) c.266+10C= (n.266+10C=) c.394-6837C= (n.394-6837C=) n.2264C= n.838+10C= c.-135+10C= (n.-135+10C=) c.-31-5656C= (n.-31-5656C=) | |
| 5 | g.132378491C>T | CA127202838 | SLC22A5 | c.497+10C>T (n.497+10C>T) c.569+10C>T (n.569+10C>T) n.631+10C>T c.49+10C>T c.565+10C>T (n.565+10C>T) c.266+10C>T (n.266+10C>T) c.394-6837C>T (n.394-6837C>T) n.2264C>T n.838+10C>T c.-135+10C>T (n.-135+10C>T) c.-31-5656C>T (n.-31-5656C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132378492T>C | CA2573138874 | SLC22A5 | c.497+11T>C (n.497+11T>C) c.569+11T>C (n.569+11T>C) n.631+11T>C c.49+11T>C c.565+11T>C (n.565+11T>C) c.266+11T>C (n.266+11T>C) c.394-6836T>C (n.394-6836T>C) n.2265T>C n.838+11T>C c.-135+11T>C (n.-135+11T>C) c.-31-5655T>C (n.-31-5655T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132378493G>A | CA1583141364 | SLC22A5 | c.497+12G>A (n.497+12G>A) c.569+12G>A (n.569+12G>A) n.631+12G>A c.49+12G>A c.565+12G>A (n.565+12G>A) c.266+12G>A (n.266+12G>A) c.394-6835G>A (n.394-6835G>A) n.2266G>A n.838+12G>A c.-135+12G>A (n.-135+12G>A) c.-31-5654G>A (n.-31-5654G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132378493G= | CA1583141363 | SLC22A5 | c.497+12G= (n.497+12G=) c.569+12G= (n.569+12G=) n.631+12G= c.49+12G= c.565+12G= (n.565+12G=) c.266+12G= (n.266+12G=) c.394-6835G= (n.394-6835G=) n.2266G= n.838+12G= c.-135+12G= (n.-135+12G=) c.-31-5654G= (n.-31-5654G=) | |
| 5 | g.132378494T>A | CA2675194658 | SLC22A5 | c.497+13T>A (n.497+13T>A) c.569+13T>A (n.569+13T>A) n.631+13T>A c.49+13T>A c.565+13T>A (n.565+13T>A) c.266+13T>A (n.266+13T>A) c.394-6834T>A (n.394-6834T>A) n.2267T>A n.838+13T>A c.-135+13T>A (n.-135+13T>A) c.-31-5653T>A (n.-31-5653T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378495C>A | CA2578401993 | SLC22A5 | c.497+14C>A (n.497+14C>A) c.569+14C>A (n.569+14C>A) n.631+14C>A c.49+14C>A c.565+14C>A (n.565+14C>A) c.266+14C>A (n.266+14C>A) c.394-6833C>A (n.394-6833C>A) n.2268C>A n.838+14C>A c.-135+14C>A (n.-135+14C>A) c.-31-5652C>A (n.-31-5652C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378496T>C | CA2675194663 | SLC22A5 | c.497+15T>C (n.497+15T>C) c.569+15T>C (n.569+15T>C) n.631+15T>C c.49+15T>C c.565+15T>C (n.565+15T>C) c.266+15T>C (n.266+15T>C) c.394-6832T>C (n.394-6832T>C) n.2269T>C n.838+15T>C c.-135+15T>C (n.-135+15T>C) c.-31-5651T>C (n.-31-5651T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378496_132378501del | CA2675194661 | SLC22A5 | c.497+15_497+20del (n.497+15_497+20del) c.569+15_569+20del (n.569+15_569+20del) n.631+15_631+20del c.49+15_49+20del c.565+15_565+20del (n.565+15_565+20del) c.266+15_266+20del (n.266+15_266+20del) c.394-6832_394-6827del (n.394-6832_394-6827del) n.2269_2274del n.838+15_838+20del c.-135+15_-135+20del (n.-135+15_-135+20del) c.-31-5651_-31-5646del (n.-31-5651_-31-5646del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378498C>A | CA2675194667 | SLC22A5 | c.497+17C>A (n.497+17C>A) c.569+17C>A (n.569+17C>A) n.631+17C>A c.49+17C>A c.565+17C>A (n.565+17C>A) c.266+17C>A (n.266+17C>A) c.394-6830C>A (n.394-6830C>A) n.2271C>A n.838+17C>A c.-135+17C>A (n.-135+17C>A) c.-31-5649C>A (n.-31-5649C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378498C= | CA1583141365 | SLC22A5 | c.497+17C= (n.497+17C=) c.569+17C= (n.569+17C=) n.631+17C= c.49+17C= c.565+17C= (n.565+17C=) c.266+17C= (n.266+17C=) c.394-6830C= (n.394-6830C=) n.2271C= n.838+17C= c.-135+17C= (n.-135+17C=) c.-31-5649C= (n.-31-5649C=) | |
| 5 | g.132378498_132378499insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG | CA3403900 | SLC22A5 | c.497+17_497+18insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG (n.497+17_497+18insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG) c.569+17_569+18insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG (n.569+17_569+18insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG) n.631+17_631+18insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG c.49+17_49+18insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG c.565+17_565+18insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG (n.565+17_565+18insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG) c.266+17_266+18insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG (n.266+17_266+18insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG) c.394-6830_394-6829insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG (n.394-6830_394-6829insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG) n.2271_2272insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG n.838+17_838+18insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG c.-135+17_-135+18insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG (n.-135+17_-135+18insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG) c.-31-5649_-31-5648insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG (n.-31-5649_-31-5648insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.132378500G>A | CA3403901 | SLC22A5 | c.497+19G>A (n.497+19G>A) c.569+19G>A (n.569+19G>A) n.631+19G>A c.49+19G>A c.565+19G>A (n.565+19G>A) c.266+19G>A (n.266+19G>A) c.394-6828G>A (n.394-6828G>A) n.2273G>A n.838+19G>A c.-135+19G>A (n.-135+19G>A) c.-31-5647G>A (n.-31-5647G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378500G>C | CA2739275051 | SLC22A5 | c.497+19G>C (n.497+19G>C) c.569+19G>C (n.569+19G>C) n.631+19G>C c.49+19G>C c.565+19G>C (n.565+19G>C) c.266+19G>C (n.266+19G>C) c.394-6828G>C (n.394-6828G>C) n.2273G>C n.838+19G>C c.-135+19G>C (n.-135+19G>C) c.-31-5647G>C (n.-31-5647G>C) | ClinVar |
| 5 | g.132378500G= | CA1583141366 | SLC22A5 | c.497+19G= (n.497+19G=) c.569+19G= (n.569+19G=) n.631+19G= c.49+19G= c.565+19G= (n.565+19G=) c.266+19G= (n.266+19G=) c.394-6828G= (n.394-6828G=) n.2273G= n.838+19G= c.-135+19G= (n.-135+19G=) c.-31-5647G= (n.-31-5647G=) | |
| 5 | g.132378502A= | CA1583141367 | SLC22A5 | c.497+21A= (n.497+21A=) c.569+21A= (n.569+21A=) n.631+21A= c.49+21A= c.565+21A= (n.565+21A=) c.266+21A= (n.266+21A=) c.394-6826A= (n.394-6826A=) n.2275A= n.838+21A= c.-135+21A= (n.-135+21A=) c.-31-5645A= (n.-31-5645A=) | |
| 5 | g.132378502A>G | CA803984988 | SLC22A5 | c.497+21A>G (n.497+21A>G) c.569+21A>G (n.569+21A>G) n.631+21A>G c.49+21A>G c.565+21A>G (n.565+21A>G) c.266+21A>G (n.266+21A>G) c.394-6826A>G (n.394-6826A>G) n.2275A>G n.838+21A>G c.-135+21A>G (n.-135+21A>G) c.-31-5645A>G (n.-31-5645A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378503G>A | CA127202885 | SLC22A5 | c.497+22G>A (n.497+22G>A) c.569+22G>A (n.569+22G>A) n.631+22G>A c.49+22G>A c.565+22G>A (n.565+22G>A) c.266+22G>A (n.266+22G>A) c.394-6825G>A (n.394-6825G>A) n.2276G>A n.838+22G>A c.-135+22G>A (n.-135+22G>A) c.-31-5644G>A (n.-31-5644G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378503G>C | CA2578401994 | SLC22A5 | c.497+22G>C (n.497+22G>C) c.569+22G>C (n.569+22G>C) n.631+22G>C c.49+22G>C c.565+22G>C (n.565+22G>C) c.266+22G>C (n.266+22G>C) c.394-6825G>C (n.394-6825G>C) n.2276G>C n.838+22G>C c.-135+22G>C (n.-135+22G>C) c.-31-5644G>C (n.-31-5644G>C) | |
| 5 | g.132378503G= | CA1583141368 | SLC22A5 | c.497+22G= (n.497+22G=) c.569+22G= (n.569+22G=) n.631+22G= c.49+22G= c.565+22G= (n.565+22G=) c.266+22G= (n.266+22G=) c.394-6825G= (n.394-6825G=) n.2276G= n.838+22G= c.-135+22G= (n.-135+22G=) c.-31-5644G= (n.-31-5644G=) |