Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132378394A>CCA360803470SLC22A5c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.544A>C
c.478A>C (n.478A>C)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.394-6934A>C (n.394-6934A>C)
n.2167A>C
n.751A>C
c.-222A>C (n.-222A>C)
c.-31-5753A>C (n.-31-5753A>C)
5g.132378394A>GCA360803468SLC22A5c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.544A>G
c.478A>G (n.478A>G)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.394-6934A>G (n.394-6934A>G)
n.2167A>G
n.751A>G
c.-222A>G (n.-222A>G)
c.-31-5753A>G (n.-31-5753A>G)
 COSMIC COSMIC
5g.132378394A>TCA360803466SLC22A5c.410A>T (p.Glu137Val)
c.482A>T (p.Glu161Val)
n.544A>T
c.478A>T (n.478A>T)
c.179A>T (p.Glu60Val)
c.394-6934A>T (n.394-6934A>T)
n.2167A>T
n.751A>T
c.-222A>T (n.-222A>T)
c.-31-5753A>T (n.-31-5753A>T)
5g.132378395G>ACA446328001SLC22A5c.411G>A (p.Glu137=)
c.483G>A (p.Glu161=)
n.545G>A
c.479G>A (n.479G>A)
c.180G>A (p.Glu60=)
c.394-6933G>A (n.394-6933G>A)
n.2168G>A
n.752G>A
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-31-5752G>A (n.-31-5752G>A)
5g.132378395G>CCA360803474SLC22A5c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.483G>C (p.Glu161Asp)
n.545G>C
c.479G>C (n.479G>C)
c.180G>C (p.Glu60Asp)
c.394-6933G>C (n.394-6933G>C)
n.2168G>C
n.752G>C
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.-31-5752G>C (n.-31-5752G>C)
5g.132378395G>TCA360803472SLC22A5c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.483G>T (p.Glu161Asp)
n.545G>T
c.479G>T (n.479G>T)
c.180G>T (p.Glu60Asp)
c.394-6933G>T (n.394-6933G>T)
n.2168G>T
n.752G>T
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-31-5752G>T (n.-31-5752G>T)
 COSMIC COSMIC
5g.132378395_132378398delinsGGACCA1583141320SLC22A5c.411_414delinsGGAC (p.Glu137=)
c.483_486delinsGGAC (p.Glu161=)
n.545_548delinsGGAC
c.479_482delinsGGAC (n.479_482delinsGGAC)
c.180_183delinsGGAC (p.Glu60=)
c.394-6933_394-6930delinsGGAC (n.394-6933_394-6930delinsGGAC)
n.2168_2171delinsGGAC
n.752_755delinsGGAC
c.-221_-218delinsGGAC (n.-221_-218delinsGGAC)
c.-31-5752_-31-5749delinsGGAC (n.-31-5752_-31-5749delinsGGAC)
5g.132378396_132378399delCA913108209SLC22A5c.412_415del (p.Asp138ThrfsTer?)
c.484_487del (p.Asp162ThrfsTer?)
n.546_549del
c.480_483del (n.480_483del)
c.181_184del (p.Asp61ThrfsTer?)
c.394-6932_394-6929del (n.394-6932_394-6929del)
n.2169_2172del
n.753_756del
c.-220_-217del (n.-220_-217del)
c.-31-5751_-31-5748del (n.-31-5751_-31-5748del)
5g.132378396G>ACA127202670SLC22A5c.412G>A (p.Asp138Asn)
c.484G>A (p.Asp162Asn)
n.546G>A
c.480G>A (n.480G>A)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.394-6932G>A (n.394-6932G>A)
n.2169G>A
n.753G>A
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-31-5751G>A (n.-31-5751G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132378396G>CCA360803478SLC22A5c.412G>C (p.Asp138His)
c.484G>C (p.Asp162His)
n.546G>C
c.480G>C (n.480G>C)
c.181G>C (p.Asp61His)
c.394-6932G>C (n.394-6932G>C)
n.2169G>C
n.753G>C
c.-220G>C (n.-220G>C)
c.-31-5751G>C (n.-31-5751G>C)
5g.132378396G=CA1583141321SLC22A5c.412G= (p.Asp138=)
c.484G= (p.Asp162=)
n.546G=
c.480G= (n.480G=)
c.181G= (p.Asp61=)
c.394-6932G= (n.394-6932G=)
n.2169G=
n.753G=
c.-220G= (n.-220G=)
c.-31-5751G= (n.-31-5751G=)
5g.132378396G>TCA3403884SLC22A5c.412G>T (p.Asp138Tyr)
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
n.546G>T
c.480G>T (n.480G>T)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.394-6932G>T (n.394-6932G>T)
n.2169G>T
n.753G>T
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-31-5751G>T (n.-31-5751G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378399_132378401delCA658821630SLC22A5c.415_417del (p.Asp139del)
c.487_489del (p.Asp163del)
n.549_551del
c.483_485del (n.483_485del)
c.184_186del (p.Asp62del)
c.394-6929_394-6927del (n.394-6929_394-6927del)
n.2172_2174del
n.756_758del
c.-217_-215del (n.-217_-215del)
c.-31-5748_-31-5746del (n.-31-5748_-31-5746del)
 ClinVar dbSNP
5g.132378397A>CCA360803481SLC22A5c.413A>C (p.Asp138Ala)
c.485A>C (p.Asp162Ala)
n.547A>C
c.481A>C (n.481A>C)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.394-6931A>C (n.394-6931A>C)
n.2170A>C
n.754A>C
c.-219A>C (n.-219A>C)
c.-31-5750A>C (n.-31-5750A>C)
5g.132378397A>GCA360803483SLC22A5c.413A>G (p.Asp138Gly)
c.485A>G (p.Asp162Gly)
n.547A>G
c.481A>G (n.481A>G)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.394-6931A>G (n.394-6931A>G)
n.2170A>G
n.754A>G
c.-219A>G (n.-219A>G)
c.-31-5750A>G (n.-31-5750A>G)
5g.132378397A>TCA360803485SLC22A5c.413A>T (p.Asp138Val)
c.485A>T (p.Asp162Val)
n.547A>T
c.481A>T (n.481A>T)
c.182A>T (p.Asp61Val)
c.394-6931A>T (n.394-6931A>T)
n.2170A>T
n.754A>T
c.-219A>T (n.-219A>T)
c.-31-5750A>T (n.-31-5750A>T)
5g.132378398C>ACA360803487SLC22A5c.414C>A (p.Asp138Glu)
c.486C>A (p.Asp162Glu)
n.548C>A
c.482C>A (n.482C>A)
c.183C>A (p.Asp61Glu)
c.394-6930C>A (n.394-6930C>A)
n.2171C>A
n.755C>A
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-31-5749C>A (n.-31-5749C>A)
5g.132378398C=CA1583141322SLC22A5c.414C= (p.Asp138=)
c.486C= (p.Asp162=)
n.548C=
c.482C= (n.482C=)
c.183C= (p.Asp61=)
c.394-6930C= (n.394-6930C=)
n.2171C=
n.755C=
c.-218C= (n.-218C=)
c.-31-5749C= (n.-31-5749C=)
5g.132378398C>GCA360803489SLC22A5c.414C>G (p.Asp138Glu)
c.486C>G (p.Asp162Glu)
n.548C>G
c.482C>G (n.482C>G)
c.183C>G (p.Asp61Glu)
c.394-6930C>G (n.394-6930C>G)
n.2171C>G
n.755C>G
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.-31-5749C>G (n.-31-5749C>G)
5g.132378398C>TCA342634SLC22A5c.414C>T (p.Asp138=)
c.486C>T (p.Asp162=)
n.548C>T
c.482C>T (n.482C>T)
c.183C>T (p.Asp61=)
c.394-6930C>T (n.394-6930C>T)
n.2171C>T
n.755C>T
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-31-5749C>T (n.-31-5749C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378399G>ACA3403885SLC22A5c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.549G>A
c.483G>A (n.483G>A)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
c.394-6929G>A (n.394-6929G>A)
n.2172G>A
n.756G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.-31-5748G>A (n.-31-5748G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378399G>CCA360803492SLC22A5c.415G>C (p.Asp139His)
c.487G>C (p.Asp163His)
n.549G>C
c.483G>C (n.483G>C)
c.184G>C (p.Asp62His)
c.394-6929G>C (n.394-6929G>C)
n.2172G>C
n.756G>C
c.-217G>C (n.-217G>C)
c.-31-5748G>C (n.-31-5748G>C)
5g.132378399G=CA1583141323SLC22A5c.415G= (p.Asp139=)
c.487G= (p.Asp163=)
n.549G=
c.483G= (n.483G=)
c.184G= (p.Asp62=)
c.394-6929G= (n.394-6929G=)
n.2172G=
n.756G=
c.-217G= (n.-217G=)
c.-31-5748G= (n.-31-5748G=)
5g.132378399G>TCA360803494SLC22A5c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.549G>T
c.483G>T (n.483G>T)
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.394-6929G>T (n.394-6929G>T)
n.2172G>T
n.756G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.-31-5748G>T (n.-31-5748G>T)
 gnomAD v4
5g.132378400A>CCA360803496SLC22A5c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.550A>C
c.484A>C (n.484A>C)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
c.394-6928A>C (n.394-6928A>C)
n.2173A>C
n.757A>C
c.-216A>C (n.-216A>C)
c.-31-5747A>C (n.-31-5747A>C)
5g.132378400A>GCA360803500SLC22A5c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.550A>G
c.484A>G (n.484A>G)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
c.394-6928A>G (n.394-6928A>G)
n.2173A>G
n.757A>G
c.-216A>G (n.-216A>G)
c.-31-5747A>G (n.-31-5747A>G)
5g.132378400A>TCA360803498SLC22A5c.416A>T (p.Asp139Val)
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.550A>T
c.484A>T (n.484A>T)
c.185A>T (p.Asp62Val)
c.394-6928A>T (n.394-6928A>T)
n.2173A>T
n.757A>T
c.-216A>T (n.-216A>T)
c.-31-5747A>T (n.-31-5747A>T)
5g.132378401delCA2675199940SLC22A5c.417del (p.Trp140GlyfsTer?)
c.489del (p.Trp164GlyfsTer?)
n.551del
c.485del (n.485del)
c.186del (p.Trp63GlyfsTer?)
c.394-6927del (n.394-6927del)
n.2174del
n.758del
c.-215del (n.-215del)
c.-31-5746del (n.-31-5746del)
 gnomAD v4
5g.132378401C>ACA360803502SLC22A5c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.489C>A (p.Asp163Glu)
n.551C>A
c.485C>A (n.485C>A)
c.186C>A (p.Asp62Glu)
c.394-6927C>A (n.394-6927C>A)
n.2174C>A
n.758C>A
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.-31-5746C>A (n.-31-5746C>A)
5g.132378401C>GCA360803503SLC22A5c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.489C>G (p.Asp163Glu)
n.551C>G
c.485C>G (n.485C>G)
c.186C>G (p.Asp62Glu)
c.394-6927C>G (n.394-6927C>G)
n.2174C>G
n.758C>G
c.-215C>G (n.-215C>G)
c.-31-5746C>G (n.-31-5746C>G)
5g.132378401C>TCA446328032SLC22A5c.417C>T (p.Asp139=)
c.489C>T (p.Asp163=)
n.551C>T
c.485C>T (n.485C>T)
c.186C>T (p.Asp62=)
c.394-6927C>T (n.394-6927C>T)
n.2174C>T
n.758C>T
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-31-5746C>T (n.-31-5746C>T)
 gnomAD v4
5g.132378402T>ACA360803504SLC22A5c.418T>A (p.Trp140Arg)
c.490T>A (p.Trp164Arg)
n.552T>A
c.486T>A (n.486T>A)
c.187T>A (p.Trp63Arg)
c.394-6926T>A (n.394-6926T>A)
n.2175T>A
n.759T>A
c.-214T>A (n.-214T>A)
c.-31-5745T>A (n.-31-5745T>A)
5g.132378402T>CCA312967SLC22A5c.418T>C (p.Trp140Arg)
c.490T>C (p.Trp164Arg)
n.552T>C
c.486T>C (n.486T>C)
c.187T>C (p.Trp63Arg)
c.394-6926T>C (n.394-6926T>C)
n.2175T>C
n.759T>C
c.-214T>C (n.-214T>C)
c.-31-5745T>C (n.-31-5745T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.132378402T>GCA360803507SLC22A5c.418T>G (p.Trp140Gly)
c.490T>G (p.Trp164Gly)
n.552T>G
c.486T>G (n.486T>G)
c.187T>G (p.Trp63Gly)
c.394-6926T>G (n.394-6926T>G)
n.2175T>G
n.759T>G
c.-214T>G (n.-214T>G)
c.-31-5745T>G (n.-31-5745T>G)
5g.132378402T=CA1583141324SLC22A5c.418T= (p.Trp140=)
c.490T= (p.Trp164=)
n.552T=
c.486T= (n.486T=)
c.187T= (p.Trp63=)
c.394-6926T= (n.394-6926T=)
n.2175T=
n.759T=
c.-214T= (n.-214T=)
c.-31-5745T= (n.-31-5745T=)
5g.132378403G>ACA312969SLC22A5c.419G>A (p.Trp140Ter)
c.491G>A (p.Trp164Ter)
n.553G>A
c.487G>A (n.487G>A)
c.188G>A (p.Trp63Ter)
c.394-6925G>A (n.394-6925G>A)
n.2176G>A
n.760G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-31-5744G>A (n.-31-5744G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132378403G>CCA360803510SLC22A5c.419G>C (p.Trp140Ser)
c.491G>C (p.Trp164Ser)
n.553G>C
c.487G>C (n.487G>C)
c.188G>C (p.Trp63Ser)
c.394-6925G>C (n.394-6925G>C)
n.2176G>C
n.760G>C
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.-31-5744G>C (n.-31-5744G>C)
5g.132378403G=CA1583141325SLC22A5c.419G= (p.Trp140=)
c.491G= (p.Trp164=)
n.553G=
c.487G= (n.487G=)
c.188G= (p.Trp63=)
c.394-6925G= (n.394-6925G=)
n.2176G=
n.760G=
c.-213G= (n.-213G=)
c.-31-5744G= (n.-31-5744G=)
5g.132378403G>TCA360803512SLC22A5c.419G>T (p.Trp140Leu)
c.491G>T (p.Trp164Leu)
n.553G>T
c.487G>T (n.487G>T)
c.188G>T (p.Trp63Leu)
c.394-6925G>T (n.394-6925G>T)
n.2176G>T
n.760G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-31-5744G>T (n.-31-5744G>T)
5g.132378404G>ACA360803514SLC22A5c.420G>A (p.Trp140Ter)
c.492G>A (p.Trp164Ter)
n.554G>A
c.488G>A (n.488G>A)
c.189G>A (p.Trp63Ter)
c.394-6924G>A (n.394-6924G>A)
n.2177G>A
n.761G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-31-5743G>A (n.-31-5743G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.132378404G>CCA360803516SLC22A5c.420G>C (p.Trp140Cys)
c.492G>C (p.Trp164Cys)
n.554G>C
c.488G>C (n.488G>C)
c.189G>C (p.Trp63Cys)
c.394-6924G>C (n.394-6924G>C)
n.2177G>C
n.761G>C
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.-31-5743G>C (n.-31-5743G>C)
5g.132378404G>TCA360803519SLC22A5c.420G>T (p.Trp140Cys)
c.492G>T (p.Trp164Cys)
n.554G>T
c.488G>T (n.488G>T)
c.189G>T (p.Trp63Cys)
c.394-6924G>T (n.394-6924G>T)
n.2177G>T
n.761G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.-31-5743G>T (n.-31-5743G>T)
5g.132378405A>CCA360803522SLC22A5c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.555A>C
c.489A>C (n.489A>C)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.394-6923A>C (n.394-6923A>C)
n.2178A>C
n.762A>C
c.-211A>C (n.-211A>C)
c.-31-5742A>C (n.-31-5742A>C)
5g.132378405A>GCA360803524SLC22A5c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.555A>G
c.489A>G (n.489A>G)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
c.394-6923A>G (n.394-6923A>G)
n.2178A>G
n.762A>G
c.-211A>G (n.-211A>G)
c.-31-5742A>G (n.-31-5742A>G)
5g.132378405A>TCA360803520SLC22A5c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
n.555A>T
c.489A>T (n.489A>T)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.394-6923A>T (n.394-6923A>T)
n.2178A>T
n.762A>T
c.-211A>T (n.-211A>T)
c.-31-5742A>T (n.-31-5742A>T)
5g.132378406A=CA1583141326SLC22A5c.422A= (p.Lys141=)
c.494A= (p.Lys165=)
n.556A=
c.490A= (n.490A=)
c.191A= (p.Lys64=)
c.394-6922A= (n.394-6922A=)
n.2179A=
n.763A=
c.-210A= (n.-210A=)
c.-31-5741A= (n.-31-5741A=)
5g.132378406A>CCA360803526SLC22A5c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.556A>C
c.490A>C (n.490A>C)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.394-6922A>C (n.394-6922A>C)
n.2179A>C
n.763A>C
c.-210A>C (n.-210A>C)
c.-31-5741A>C (n.-31-5741A>C)
5g.132378406A>GCA360803530SLC22A5c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
n.556A>G
c.490A>G (n.490A>G)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
c.394-6922A>G (n.394-6922A>G)
n.2179A>G
n.763A>G
c.-210A>G (n.-210A>G)
c.-31-5741A>G (n.-31-5741A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378406A>TCA360803528SLC22A5c.422A>T (p.Lys141Met)
c.494A>T (p.Lys165Met)
n.556A>T
c.490A>T (n.490A>T)
c.191A>T (p.Lys64Met)
c.394-6922A>T (n.394-6922A>T)
n.2179A>T
n.763A>T
c.-210A>T (n.-210A>T)
c.-31-5741A>T (n.-31-5741A>T)
5g.132378407G>ACA446328061SLC22A5c.423G>A (p.Lys141=)
c.495G>A (p.Lys165=)
n.557G>A
c.491G>A (n.491G>A)
c.192G>A (p.Lys64=)
c.394-6921G>A (n.394-6921G>A)
n.2180G>A
n.764G>A
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.-31-5740G>A (n.-31-5740G>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched