UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132378392_132378393dup | CA2695198738 | SLC22A5 | c.408_409dup (p.Glu137ValfsTer?) c.480_481dup (p.Glu161ValfsTer?) n.542_543dup c.476_477dup (n.476_477dup) c.177_178dup (p.Glu60ValfsTer?) c.394-6936_394-6935dup (n.394-6936_394-6935dup) n.2165_2166dup n.749_750dup c.-224_-223dup (n.-224_-223dup) c.-31-5755_-31-5754dup (n.-31-5755_-31-5754dup) | ClinVar |
| 5 | g.132378388T>A | CA360803441 | SLC22A5 | c.404T>A (p.Val135Glu) c.476T>A (p.Val159Glu) n.538T>A c.472T>A (n.472T>A) c.173T>A (p.Val58Glu) c.394-6940T>A (n.394-6940T>A) n.2161T>A n.745T>A c.-228T>A (n.-228T>A) c.-31-5759T>A (n.-31-5759T>A) | |
| 5 | g.132378388T>C | CA360803439 | SLC22A5 | c.404T>C (p.Val135Ala) c.476T>C (p.Val159Ala) n.538T>C c.472T>C (n.472T>C) c.173T>C (p.Val58Ala) c.394-6940T>C (n.394-6940T>C) n.2161T>C n.745T>C c.-228T>C (n.-228T>C) c.-31-5759T>C (n.-31-5759T>C) | |
| 5 | g.132378388T>G | CA360803438 | SLC22A5 | c.404T>G (p.Val135Gly) c.476T>G (p.Val159Gly) n.538T>G c.472T>G (n.472T>G) c.173T>G (p.Val58Gly) c.394-6940T>G (n.394-6940T>G) n.2161T>G n.745T>G c.-228T>G (n.-228T>G) c.-31-5759T>G (n.-31-5759T>G) | |
| 5 | g.132378389G>A | CA3403883 | SLC22A5 | c.405G>A (p.Val135=) c.477G>A (p.Val159=) n.539G>A c.473G>A (n.473G>A) c.174G>A (p.Val58=) c.394-6939G>A (n.394-6939G>A) n.2162G>A n.746G>A c.-227G>A (n.-227G>A) c.-31-5758G>A (n.-31-5758G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378389G>C | CA446327970 | SLC22A5 | c.405G>C (p.Val135=) c.477G>C (p.Val159=) n.539G>C c.473G>C (n.473G>C) c.174G>C (p.Val58=) c.394-6939G>C (n.394-6939G>C) n.2162G>C n.746G>C c.-227G>C (n.-227G>C) c.-31-5758G>C (n.-31-5758G>C) | |
| 5 | g.132378389G= | CA1583141318 | SLC22A5 | c.405G= (p.Val135=) c.477G= (p.Val159=) n.539G= c.473G= (n.473G=) c.174G= (p.Val58=) c.394-6939G= (n.394-6939G=) n.2162G= n.746G= c.-227G= (n.-227G=) c.-31-5758G= (n.-31-5758G=) | |
| 5 | g.132378389G>T | CA446327968 | SLC22A5 | c.405G>T (p.Val135=) c.477G>T (p.Val159=) n.539G>T c.473G>T (n.473G>T) c.174G>T (p.Val58=) c.394-6939G>T (n.394-6939G>T) n.2162G>T n.746G>T c.-227G>T (n.-227G>T) c.-31-5758G>T (n.-31-5758G>T) | |
| 5 | g.132378390T>A | CA360803445 | SLC22A5 | c.406T>A (p.Cys136Ser) c.478T>A (p.Cys160Ser) n.540T>A c.474T>A (n.474T>A) c.175T>A (p.Cys59Ser) c.394-6938T>A (n.394-6938T>A) n.2163T>A n.747T>A c.-226T>A (n.-226T>A) c.-31-5757T>A (n.-31-5757T>A) | |
| 5 | g.132378390T>C | CA360803447 | SLC22A5 | c.406T>C (p.Cys136Arg) c.478T>C (p.Cys160Arg) n.540T>C c.474T>C (n.474T>C) c.175T>C (p.Cys59Arg) c.394-6938T>C (n.394-6938T>C) n.2163T>C n.747T>C c.-226T>C (n.-226T>C) c.-31-5757T>C (n.-31-5757T>C) | |
| 5 | g.132378390T>G | CA360803449 | SLC22A5 | c.406T>G (p.Cys136Gly) c.478T>G (p.Cys160Gly) n.540T>G c.474T>G (n.474T>G) c.175T>G (p.Cys59Gly) c.394-6938T>G (n.394-6938T>G) n.2163T>G n.747T>G c.-226T>G (n.-226T>G) c.-31-5757T>G (n.-31-5757T>G) | |
| 5 | g.132378391G>A | CA360803451 | SLC22A5 | c.407G>A (p.Cys136Tyr) c.479G>A (p.Cys160Tyr) n.541G>A c.475G>A (n.475G>A) c.176G>A (p.Cys59Tyr) c.394-6937G>A (n.394-6937G>A) n.2164G>A n.748G>A c.-225G>A (n.-225G>A) c.-31-5756G>A (n.-31-5756G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378391G>C | CA360803453 | SLC22A5 | c.407G>C (p.Cys136Ser) c.479G>C (p.Cys160Ser) n.541G>C c.475G>C (n.475G>C) c.176G>C (p.Cys59Ser) c.394-6937G>C (n.394-6937G>C) n.2164G>C n.748G>C c.-225G>C (n.-225G>C) c.-31-5756G>C (n.-31-5756G>C) | |
| 5 | g.132378391G= | CA1583141319 | SLC22A5 | c.407G= (p.Cys136=) c.479G= (p.Cys160=) n.541G= c.475G= (n.475G=) c.176G= (p.Cys59=) c.394-6937G= (n.394-6937G=) n.2164G= n.748G= c.-225G= (n.-225G=) c.-31-5756G= (n.-31-5756G=) | |
| 5 | g.132378391G>T | CA360803455 | SLC22A5 | c.407G>T (p.Cys136Phe) c.479G>T (p.Cys160Phe) n.541G>T c.475G>T (n.475G>T) c.176G>T (p.Cys59Phe) c.394-6937G>T (n.394-6937G>T) n.2164G>T n.748G>T c.-225G>T (n.-225G>T) c.-31-5756G>T (n.-31-5756G>T) | |
| 5 | g.132378392T>A | CA360803457 | SLC22A5 | c.408T>A (p.Cys136Ter) c.480T>A (p.Cys160Ter) n.542T>A c.476T>A (n.476T>A) c.177T>A (p.Cys59Ter) c.394-6936T>A (n.394-6936T>A) n.2165T>A n.749T>A c.-224T>A (n.-224T>A) c.-31-5755T>A (n.-31-5755T>A) | |
| 5 | g.132378392T>C | CA446327986 | SLC22A5 | c.408T>C (p.Cys136=) c.480T>C (p.Cys160=) n.542T>C c.476T>C (n.476T>C) c.177T>C (p.Cys59=) c.394-6936T>C (n.394-6936T>C) n.2165T>C n.749T>C c.-224T>C (n.-224T>C) c.-31-5755T>C (n.-31-5755T>C) | |
| 5 | g.132378392T>G | CA360803459 | SLC22A5 | c.408T>G (p.Cys136Trp) c.480T>G (p.Cys160Trp) n.542T>G c.476T>G (n.476T>G) c.177T>G (p.Cys59Trp) c.394-6936T>G (n.394-6936T>G) n.2165T>G n.749T>G c.-224T>G (n.-224T>G) c.-31-5755T>G (n.-31-5755T>G) | |
| 5 | g.132378393G>A | CA360803461 | SLC22A5 | c.409G>A (p.Glu137Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) n.543G>A c.477G>A (n.477G>A) c.178G>A (p.Glu60Lys) c.394-6935G>A (n.394-6935G>A) n.2166G>A n.750G>A c.-223G>A (n.-223G>A) c.-31-5754G>A (n.-31-5754G>A) | |
| 5 | g.132378393G>C | CA360803462 | SLC22A5 | c.409G>C (p.Glu137Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) n.543G>C c.477G>C (n.477G>C) c.178G>C (p.Glu60Gln) c.394-6935G>C (n.394-6935G>C) n.2166G>C n.750G>C c.-223G>C (n.-223G>C) c.-31-5754G>C (n.-31-5754G>C) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132378393G>T | CA360803464 | SLC22A5 | c.409G>T (p.Glu137Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) n.543G>T c.477G>T (n.477G>T) c.178G>T (p.Glu60Ter) c.394-6935G>T (n.394-6935G>T) n.2166G>T n.750G>T c.-223G>T (n.-223G>T) c.-31-5754G>T (n.-31-5754G>T) | |
| 5 | g.132378394A>C | CA360803470 | SLC22A5 | c.410A>C (p.Glu137Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) n.544A>C c.478A>C (n.478A>C) c.179A>C (p.Glu60Ala) c.394-6934A>C (n.394-6934A>C) n.2167A>C n.751A>C c.-222A>C (n.-222A>C) c.-31-5753A>C (n.-31-5753A>C) | |
| 5 | g.132378394A>G | CA360803468 | SLC22A5 | c.410A>G (p.Glu137Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) n.544A>G c.478A>G (n.478A>G) c.179A>G (p.Glu60Gly) c.394-6934A>G (n.394-6934A>G) n.2167A>G n.751A>G c.-222A>G (n.-222A>G) c.-31-5753A>G (n.-31-5753A>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132378394A>T | CA360803466 | SLC22A5 | c.410A>T (p.Glu137Val) c.482A>T (p.Glu161Val) n.544A>T c.478A>T (n.478A>T) c.179A>T (p.Glu60Val) c.394-6934A>T (n.394-6934A>T) n.2167A>T n.751A>T c.-222A>T (n.-222A>T) c.-31-5753A>T (n.-31-5753A>T) | |
| 5 | g.132378395G>A | CA446328001 | SLC22A5 | c.411G>A (p.Glu137=) c.483G>A (p.Glu161=) n.545G>A c.479G>A (n.479G>A) c.180G>A (p.Glu60=) c.394-6933G>A (n.394-6933G>A) n.2168G>A n.752G>A c.-221G>A (n.-221G>A) c.-31-5752G>A (n.-31-5752G>A) | |
| 5 | g.132378395G>C | CA360803474 | SLC22A5 | c.411G>C (p.Glu137Asp) c.483G>C (p.Glu161Asp) n.545G>C c.479G>C (n.479G>C) c.180G>C (p.Glu60Asp) c.394-6933G>C (n.394-6933G>C) n.2168G>C n.752G>C c.-221G>C (n.-221G>C) c.-31-5752G>C (n.-31-5752G>C) | |
| 5 | g.132378395G>T | CA360803472 | SLC22A5 | c.411G>T (p.Glu137Asp) c.483G>T (p.Glu161Asp) n.545G>T c.479G>T (n.479G>T) c.180G>T (p.Glu60Asp) c.394-6933G>T (n.394-6933G>T) n.2168G>T n.752G>T c.-221G>T (n.-221G>T) c.-31-5752G>T (n.-31-5752G>T) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132378395_132378398delinsGGAC | CA1583141320 | SLC22A5 | c.411_414delinsGGAC (p.Glu137=) c.483_486delinsGGAC (p.Glu161=) n.545_548delinsGGAC c.479_482delinsGGAC (n.479_482delinsGGAC) c.180_183delinsGGAC (p.Glu60=) c.394-6933_394-6930delinsGGAC (n.394-6933_394-6930delinsGGAC) n.2168_2171delinsGGAC n.752_755delinsGGAC c.-221_-218delinsGGAC (n.-221_-218delinsGGAC) c.-31-5752_-31-5749delinsGGAC (n.-31-5752_-31-5749delinsGGAC) | |
| 5 | g.132378396_132378399del | CA913108209 | SLC22A5 | c.412_415del (p.Asp138ThrfsTer?) c.484_487del (p.Asp162ThrfsTer?) n.546_549del c.480_483del (n.480_483del) c.181_184del (p.Asp61ThrfsTer?) c.394-6932_394-6929del (n.394-6932_394-6929del) n.2169_2172del n.753_756del c.-220_-217del (n.-220_-217del) c.-31-5751_-31-5748del (n.-31-5751_-31-5748del) | |
| 5 | g.132378396G>A | CA127202670 | SLC22A5 | c.412G>A (p.Asp138Asn) c.484G>A (p.Asp162Asn) n.546G>A c.480G>A (n.480G>A) c.181G>A (p.Asp61Asn) c.394-6932G>A (n.394-6932G>A) n.2169G>A n.753G>A c.-220G>A (n.-220G>A) c.-31-5751G>A (n.-31-5751G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378396G>C | CA360803478 | SLC22A5 | c.412G>C (p.Asp138His) c.484G>C (p.Asp162His) n.546G>C c.480G>C (n.480G>C) c.181G>C (p.Asp61His) c.394-6932G>C (n.394-6932G>C) n.2169G>C n.753G>C c.-220G>C (n.-220G>C) c.-31-5751G>C (n.-31-5751G>C) | |
| 5 | g.132378396G= | CA1583141321 | SLC22A5 | c.412G= (p.Asp138=) c.484G= (p.Asp162=) n.546G= c.480G= (n.480G=) c.181G= (p.Asp61=) c.394-6932G= (n.394-6932G=) n.2169G= n.753G= c.-220G= (n.-220G=) c.-31-5751G= (n.-31-5751G=) | |
| 5 | g.132378396G>T | CA3403884 | SLC22A5 | c.412G>T (p.Asp138Tyr) c.484G>T (p.Asp162Tyr) n.546G>T c.480G>T (n.480G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.394-6932G>T (n.394-6932G>T) n.2169G>T n.753G>T c.-220G>T (n.-220G>T) c.-31-5751G>T (n.-31-5751G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378399_132378401del | CA658821630 | SLC22A5 | c.415_417del (p.Asp139del) c.487_489del (p.Asp163del) n.549_551del c.483_485del (n.483_485del) c.184_186del (p.Asp62del) c.394-6929_394-6927del (n.394-6929_394-6927del) n.2172_2174del n.756_758del c.-217_-215del (n.-217_-215del) c.-31-5748_-31-5746del (n.-31-5748_-31-5746del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132378397A>C | CA360803481 | SLC22A5 | c.413A>C (p.Asp138Ala) c.485A>C (p.Asp162Ala) n.547A>C c.481A>C (n.481A>C) c.182A>C (p.Asp61Ala) c.394-6931A>C (n.394-6931A>C) n.2170A>C n.754A>C c.-219A>C (n.-219A>C) c.-31-5750A>C (n.-31-5750A>C) | |
| 5 | g.132378397A>G | CA360803483 | SLC22A5 | c.413A>G (p.Asp138Gly) c.485A>G (p.Asp162Gly) n.547A>G c.481A>G (n.481A>G) c.182A>G (p.Asp61Gly) c.394-6931A>G (n.394-6931A>G) n.2170A>G n.754A>G c.-219A>G (n.-219A>G) c.-31-5750A>G (n.-31-5750A>G) | |
| 5 | g.132378397A>T | CA360803485 | SLC22A5 | c.413A>T (p.Asp138Val) c.485A>T (p.Asp162Val) n.547A>T c.481A>T (n.481A>T) c.182A>T (p.Asp61Val) c.394-6931A>T (n.394-6931A>T) n.2170A>T n.754A>T c.-219A>T (n.-219A>T) c.-31-5750A>T (n.-31-5750A>T) | |
| 5 | g.132378398C>A | CA360803487 | SLC22A5 | c.414C>A (p.Asp138Glu) c.486C>A (p.Asp162Glu) n.548C>A c.482C>A (n.482C>A) c.183C>A (p.Asp61Glu) c.394-6930C>A (n.394-6930C>A) n.2171C>A n.755C>A c.-218C>A (n.-218C>A) c.-31-5749C>A (n.-31-5749C>A) | |
| 5 | g.132378398C= | CA1583141322 | SLC22A5 | c.414C= (p.Asp138=) c.486C= (p.Asp162=) n.548C= c.482C= (n.482C=) c.183C= (p.Asp61=) c.394-6930C= (n.394-6930C=) n.2171C= n.755C= c.-218C= (n.-218C=) c.-31-5749C= (n.-31-5749C=) | |
| 5 | g.132378398C>G | CA360803489 | SLC22A5 | c.414C>G (p.Asp138Glu) c.486C>G (p.Asp162Glu) n.548C>G c.482C>G (n.482C>G) c.183C>G (p.Asp61Glu) c.394-6930C>G (n.394-6930C>G) n.2171C>G n.755C>G c.-218C>G (n.-218C>G) c.-31-5749C>G (n.-31-5749C>G) | |
| 5 | g.132378398C>T | CA342634 | SLC22A5 | c.414C>T (p.Asp138=) c.486C>T (p.Asp162=) n.548C>T c.482C>T (n.482C>T) c.183C>T (p.Asp61=) c.394-6930C>T (n.394-6930C>T) n.2171C>T n.755C>T c.-218C>T (n.-218C>T) c.-31-5749C>T (n.-31-5749C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378399G>A | CA3403885 | SLC22A5 | c.415G>A (p.Asp139Asn) c.487G>A (p.Asp163Asn) n.549G>A c.483G>A (n.483G>A) c.184G>A (p.Asp62Asn) c.394-6929G>A (n.394-6929G>A) n.2172G>A n.756G>A c.-217G>A (n.-217G>A) c.-31-5748G>A (n.-31-5748G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378399G>C | CA360803492 | SLC22A5 | c.415G>C (p.Asp139His) c.487G>C (p.Asp163His) n.549G>C c.483G>C (n.483G>C) c.184G>C (p.Asp62His) c.394-6929G>C (n.394-6929G>C) n.2172G>C n.756G>C c.-217G>C (n.-217G>C) c.-31-5748G>C (n.-31-5748G>C) | |
| 5 | g.132378399G= | CA1583141323 | SLC22A5 | c.415G= (p.Asp139=) c.487G= (p.Asp163=) n.549G= c.483G= (n.483G=) c.184G= (p.Asp62=) c.394-6929G= (n.394-6929G=) n.2172G= n.756G= c.-217G= (n.-217G=) c.-31-5748G= (n.-31-5748G=) | |
| 5 | g.132378399G>T | CA360803494 | SLC22A5 | c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.549G>T c.483G>T (n.483G>T) c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.394-6929G>T (n.394-6929G>T) n.2172G>T n.756G>T c.-217G>T (n.-217G>T) c.-31-5748G>T (n.-31-5748G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378400A>C | CA360803496 | SLC22A5 | c.416A>C (p.Asp139Ala) c.488A>C (p.Asp163Ala) n.550A>C c.484A>C (n.484A>C) c.185A>C (p.Asp62Ala) c.394-6928A>C (n.394-6928A>C) n.2173A>C n.757A>C c.-216A>C (n.-216A>C) c.-31-5747A>C (n.-31-5747A>C) | |
| 5 | g.132378400A>G | CA360803500 | SLC22A5 | c.416A>G (p.Asp139Gly) c.488A>G (p.Asp163Gly) n.550A>G c.484A>G (n.484A>G) c.185A>G (p.Asp62Gly) c.394-6928A>G (n.394-6928A>G) n.2173A>G n.757A>G c.-216A>G (n.-216A>G) c.-31-5747A>G (n.-31-5747A>G) | |
| 5 | g.132378400A>T | CA360803498 | SLC22A5 | c.416A>T (p.Asp139Val) c.488A>T (p.Asp163Val) n.550A>T c.484A>T (n.484A>T) c.185A>T (p.Asp62Val) c.394-6928A>T (n.394-6928A>T) n.2173A>T n.757A>T c.-216A>T (n.-216A>T) c.-31-5747A>T (n.-31-5747A>T) | |
| 5 | g.132378401del | CA2675199940 | SLC22A5 | c.417del (p.Trp140GlyfsTer?) c.489del (p.Trp164GlyfsTer?) n.551del c.485del (n.485del) c.186del (p.Trp63GlyfsTer?) c.394-6927del (n.394-6927del) n.2174del n.758del c.-215del (n.-215del) c.-31-5746del (n.-31-5746del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378401C>A | CA360803502 | SLC22A5 | c.417C>A (p.Asp139Glu) c.489C>A (p.Asp163Glu) n.551C>A c.485C>A (n.485C>A) c.186C>A (p.Asp62Glu) c.394-6927C>A (n.394-6927C>A) n.2174C>A n.758C>A c.-215C>A (n.-215C>A) c.-31-5746C>A (n.-31-5746C>A) |