Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132378380G>ACA340577SLC22A5c.396G>A (p.Trp132Ter)
c.468G>A (p.Trp156Ter)
n.530G>A
c.464G>A (n.464G>A)
c.165G>A (p.Trp55Ter)
c.394-6948G>A (n.394-6948G>A)
n.2153G>A
n.737G>A
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-31-5767G>A (n.-31-5767G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132378380G>CCA360803405SLC22A5c.396G>C (p.Trp132Cys)
c.468G>C (p.Trp156Cys)
n.530G>C
c.464G>C (n.464G>C)
c.165G>C (p.Trp55Cys)
c.394-6948G>C (n.394-6948G>C)
n.2153G>C
n.737G>C
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.-31-5767G>C (n.-31-5767G>C)
5g.132378380G=CA1583141315SLC22A5c.396G= (p.Trp132=)
c.468G= (p.Trp156=)
n.530G=
c.464G= (n.464G=)
c.165G= (p.Trp55=)
c.394-6948G= (n.394-6948G=)
n.2153G=
n.737G=
c.-236G= (n.-236G=)
c.-31-5767G= (n.-31-5767G=)
5g.132378380G>TCA360803403SLC22A5c.396G>T (p.Trp132Cys)
c.468G>T (p.Trp156Cys)
n.530G>T
c.464G>T (n.464G>T)
c.165G>T (p.Trp55Cys)
c.394-6948G>T (n.394-6948G>T)
n.2153G>T
n.737G>T
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-31-5767G>T (n.-31-5767G>T)
5g.132378381A=CA1583141316SLC22A5c.397A= (p.Asn133=)
c.469A= (p.Asn157=)
n.531A=
c.465A= (n.465A=)
c.166A= (p.Asn56=)
c.394-6947A= (n.394-6947A=)
n.2154A=
n.738A=
c.-235A= (n.-235A=)
c.-31-5766A= (n.-31-5766A=)
5g.132378381A>CCA360803407SLC22A5c.397A>C (p.Asn133His)
c.469A>C (p.Asn157His)
n.531A>C
c.465A>C (n.465A>C)
c.166A>C (p.Asn56His)
c.394-6947A>C (n.394-6947A>C)
n.2154A>C
n.738A>C
c.-235A>C (n.-235A>C)
c.-31-5766A>C (n.-31-5766A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378381A>GCA360803411SLC22A5c.397A>G (p.Asn133Asp)
c.469A>G (p.Asn157Asp)
n.531A>G
c.465A>G (n.465A>G)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.394-6947A>G (n.394-6947A>G)
n.2154A>G
n.738A>G
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.-31-5766A>G (n.-31-5766A>G)
5g.132378381A>TCA360803409SLC22A5c.397A>T (p.Asn133Tyr)
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
n.531A>T
c.465A>T (n.465A>T)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.394-6947A>T (n.394-6947A>T)
n.2154A>T
n.738A>T
c.-235A>T (n.-235A>T)
c.-31-5766A>T (n.-31-5766A>T)
 gnomAD v4
5g.132378382A>CCA360803413SLC22A5c.398A>C (p.Asn133Thr)
c.470A>C (p.Asn157Thr)
n.532A>C
c.466A>C (n.466A>C)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
c.394-6946A>C (n.394-6946A>C)
n.2155A>C
n.739A>C
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.-31-5765A>C (n.-31-5765A>C)
5g.132378382A>GCA360803416SLC22A5c.398A>G (p.Asn133Ser)
c.470A>G (p.Asn157Ser)
n.532A>G
c.466A>G (n.466A>G)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
c.394-6946A>G (n.394-6946A>G)
n.2155A>G
n.739A>G
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.-31-5765A>G (n.-31-5765A>G)
5g.132378382A>TCA360803414SLC22A5c.398A>T (p.Asn133Ile)
c.470A>T (p.Asn157Ile)
n.532A>T
c.466A>T (n.466A>T)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.394-6946A>T (n.394-6946A>T)
n.2155A>T
n.739A>T
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.-31-5765A>T (n.-31-5765A>T)
5g.132378383C>ACA360803418SLC22A5c.399C>A (p.Asn133Lys)
c.471C>A (p.Asn157Lys)
n.533C>A
c.467C>A (n.467C>A)
c.168C>A (p.Asn56Lys)
c.394-6945C>A (n.394-6945C>A)
n.2156C>A
n.740C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.-31-5764C>A (n.-31-5764C>A)
5g.132378383C=CA1583141317SLC22A5c.399C= (p.Asn133=)
c.471C= (p.Asn157=)
n.533C=
c.467C= (n.467C=)
c.168C= (p.Asn56=)
c.394-6945C= (n.394-6945C=)
n.2156C=
n.740C=
c.-233C= (n.-233C=)
c.-31-5764C= (n.-31-5764C=)
5g.132378383C>GCA360803420SLC22A5c.399C>G (p.Asn133Lys)
c.471C>G (p.Asn157Lys)
n.533C>G
c.467C>G (n.467C>G)
c.168C>G (p.Asn56Lys)
c.394-6945C>G (n.394-6945C>G)
n.2156C>G
n.740C>G
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.-31-5764C>G (n.-31-5764C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132378383C>TCA127202669SLC22A5c.399C>T (p.Asn133=)
c.471C>T (p.Asn157=)
n.533C>T
c.467C>T (n.467C>T)
c.168C>T (p.Asn56=)
c.394-6945C>T (n.394-6945C>T)
n.2156C>T
n.740C>T
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-31-5764C>T (n.-31-5764C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378384C>ACA360803422SLC22A5c.400C>A (p.Leu134Met)
c.472C>A (p.Leu158Met)
n.534C>A
c.468C>A (n.468C>A)
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.394-6944C>A (n.394-6944C>A)
n.2157C>A
n.741C>A
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-31-5763C>A (n.-31-5763C>A)
5g.132378384C>GCA360803424SLC22A5c.400C>G (p.Leu134Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.534C>G
c.468C>G (n.468C>G)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.394-6944C>G (n.394-6944C>G)
n.2157C>G
n.741C>G
c.-232C>G (n.-232C>G)
c.-31-5763C>G (n.-31-5763C>G)
 gnomAD v4
5g.132378384C>TCA446327940SLC22A5c.400C>T (p.Leu134=)
c.472C>T (p.Leu158=)
n.534C>T
c.468C>T (n.468C>T)
c.169C>T (p.Leu57=)
c.394-6944C>T (n.394-6944C>T)
n.2157C>T
n.741C>T
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-31-5763C>T (n.-31-5763C>T)
5g.132378385T>ACA360803426SLC22A5c.401T>A (p.Leu134Gln)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.535T>A
c.469T>A (n.469T>A)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.394-6943T>A (n.394-6943T>A)
n.2158T>A
n.742T>A
c.-231T>A (n.-231T>A)
c.-31-5762T>A (n.-31-5762T>A)
5g.132378385T>CCA360803428SLC22A5c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.535T>C
c.469T>C (n.469T>C)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.394-6943T>C (n.394-6943T>C)
n.2158T>C
n.742T>C
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.-31-5762T>C (n.-31-5762T>C)
5g.132378385T>GCA360803430SLC22A5c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.535T>G
c.469T>G (n.469T>G)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.394-6943T>G (n.394-6943T>G)
n.2158T>G
n.742T>G
c.-231T>G (n.-231T>G)
c.-31-5762T>G (n.-31-5762T>G)
5g.132378386G>ACA446327949SLC22A5c.402G>A (p.Leu134=)
c.474G>A (p.Leu158=)
n.536G>A
c.470G>A (n.470G>A)
c.171G>A (p.Leu57=)
c.394-6942G>A (n.394-6942G>A)
n.2159G>A
n.743G>A
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-31-5761G>A (n.-31-5761G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132378386G>CCA446327951SLC22A5c.402G>C (p.Leu134=)
c.474G>C (p.Leu158=)
n.536G>C
c.470G>C (n.470G>C)
c.171G>C (p.Leu57=)
c.394-6942G>C (n.394-6942G>C)
n.2159G>C
n.743G>C
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.-31-5761G>C (n.-31-5761G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.132378386G>TCA446327953SLC22A5c.402G>T (p.Leu134=)
c.474G>T (p.Leu158=)
n.536G>T
c.470G>T (n.470G>T)
c.171G>T (p.Leu57=)
c.394-6942G>T (n.394-6942G>T)
n.2159G>T
n.743G>T
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-31-5761G>T (n.-31-5761G>T)
5g.132378387G>ACA360803432SLC22A5c.403G>A (p.Val135Met)
c.475G>A (p.Val159Met)
n.537G>A
c.471G>A (n.471G>A)
c.172G>A (p.Val58Met)
c.394-6941G>A (n.394-6941G>A)
n.2160G>A
n.744G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-31-5760G>A (n.-31-5760G>A)
 gnomAD v4
5g.132378387G>CCA360803434SLC22A5c.403G>C (p.Val135Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
n.537G>C
c.471G>C (n.471G>C)
c.172G>C (p.Val58Leu)
c.394-6941G>C (n.394-6941G>C)
n.2160G>C
n.744G>C
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.-31-5760G>C (n.-31-5760G>C)
5g.132378387G>TCA360803436SLC22A5c.403G>T (p.Val135Leu)
c.475G>T (p.Val159Leu)
n.537G>T
c.471G>T (n.471G>T)
c.172G>T (p.Val58Leu)
c.394-6941G>T (n.394-6941G>T)
n.2160G>T
n.744G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-31-5760G>T (n.-31-5760G>T)
5g.132378392_132378393dupCA2695198738SLC22A5c.408_409dup (p.Glu137ValfsTer?)
c.480_481dup (p.Glu161ValfsTer?)
n.542_543dup
c.476_477dup (n.476_477dup)
c.177_178dup (p.Glu60ValfsTer?)
c.394-6936_394-6935dup (n.394-6936_394-6935dup)
n.2165_2166dup
n.749_750dup
c.-224_-223dup (n.-224_-223dup)
c.-31-5755_-31-5754dup (n.-31-5755_-31-5754dup)
 ClinVar
5g.132378388T>ACA360803441SLC22A5c.404T>A (p.Val135Glu)
c.476T>A (p.Val159Glu)
n.538T>A
c.472T>A (n.472T>A)
c.173T>A (p.Val58Glu)
c.394-6940T>A (n.394-6940T>A)
n.2161T>A
n.745T>A
c.-228T>A (n.-228T>A)
c.-31-5759T>A (n.-31-5759T>A)
5g.132378388T>CCA360803439SLC22A5c.404T>C (p.Val135Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
n.538T>C
c.472T>C (n.472T>C)
c.173T>C (p.Val58Ala)
c.394-6940T>C (n.394-6940T>C)
n.2161T>C
n.745T>C
c.-228T>C (n.-228T>C)
c.-31-5759T>C (n.-31-5759T>C)
5g.132378388T>GCA360803438SLC22A5c.404T>G (p.Val135Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
n.538T>G
c.472T>G (n.472T>G)
c.173T>G (p.Val58Gly)
c.394-6940T>G (n.394-6940T>G)
n.2161T>G
n.745T>G
c.-228T>G (n.-228T>G)
c.-31-5759T>G (n.-31-5759T>G)
5g.132378389G>ACA3403883SLC22A5c.405G>A (p.Val135=)
c.477G>A (p.Val159=)
n.539G>A
c.473G>A (n.473G>A)
c.174G>A (p.Val58=)
c.394-6939G>A (n.394-6939G>A)
n.2162G>A
n.746G>A
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.-31-5758G>A (n.-31-5758G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378389G>CCA446327970SLC22A5c.405G>C (p.Val135=)
c.477G>C (p.Val159=)
n.539G>C
c.473G>C (n.473G>C)
c.174G>C (p.Val58=)
c.394-6939G>C (n.394-6939G>C)
n.2162G>C
n.746G>C
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.-31-5758G>C (n.-31-5758G>C)
5g.132378389G=CA1583141318SLC22A5c.405G= (p.Val135=)
c.477G= (p.Val159=)
n.539G=
c.473G= (n.473G=)
c.174G= (p.Val58=)
c.394-6939G= (n.394-6939G=)
n.2162G=
n.746G=
c.-227G= (n.-227G=)
c.-31-5758G= (n.-31-5758G=)
5g.132378389G>TCA446327968SLC22A5c.405G>T (p.Val135=)
c.477G>T (p.Val159=)
n.539G>T
c.473G>T (n.473G>T)
c.174G>T (p.Val58=)
c.394-6939G>T (n.394-6939G>T)
n.2162G>T
n.746G>T
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.-31-5758G>T (n.-31-5758G>T)
5g.132378390T>ACA360803445SLC22A5c.406T>A (p.Cys136Ser)
c.478T>A (p.Cys160Ser)
n.540T>A
c.474T>A (n.474T>A)
c.175T>A (p.Cys59Ser)
c.394-6938T>A (n.394-6938T>A)
n.2163T>A
n.747T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
c.-31-5757T>A (n.-31-5757T>A)
5g.132378390T>CCA360803447SLC22A5c.406T>C (p.Cys136Arg)
c.478T>C (p.Cys160Arg)
n.540T>C
c.474T>C (n.474T>C)
c.175T>C (p.Cys59Arg)
c.394-6938T>C (n.394-6938T>C)
n.2163T>C
n.747T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.-31-5757T>C (n.-31-5757T>C)
5g.132378390T>GCA360803449SLC22A5c.406T>G (p.Cys136Gly)
c.478T>G (p.Cys160Gly)
n.540T>G
c.474T>G (n.474T>G)
c.175T>G (p.Cys59Gly)
c.394-6938T>G (n.394-6938T>G)
n.2163T>G
n.747T>G
c.-226T>G (n.-226T>G)
c.-31-5757T>G (n.-31-5757T>G)
5g.132378391G>ACA360803451SLC22A5c.407G>A (p.Cys136Tyr)
c.479G>A (p.Cys160Tyr)
n.541G>A
c.475G>A (n.475G>A)
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
c.394-6937G>A (n.394-6937G>A)
n.2164G>A
n.748G>A
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-31-5756G>A (n.-31-5756G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378391G>CCA360803453SLC22A5c.407G>C (p.Cys136Ser)
c.479G>C (p.Cys160Ser)
n.541G>C
c.475G>C (n.475G>C)
c.176G>C (p.Cys59Ser)
c.394-6937G>C (n.394-6937G>C)
n.2164G>C
n.748G>C
c.-225G>C (n.-225G>C)
c.-31-5756G>C (n.-31-5756G>C)
5g.132378391G=CA1583141319SLC22A5c.407G= (p.Cys136=)
c.479G= (p.Cys160=)
n.541G=
c.475G= (n.475G=)
c.176G= (p.Cys59=)
c.394-6937G= (n.394-6937G=)
n.2164G=
n.748G=
c.-225G= (n.-225G=)
c.-31-5756G= (n.-31-5756G=)
5g.132378391G>TCA360803455SLC22A5c.407G>T (p.Cys136Phe)
c.479G>T (p.Cys160Phe)
n.541G>T
c.475G>T (n.475G>T)
c.176G>T (p.Cys59Phe)
c.394-6937G>T (n.394-6937G>T)
n.2164G>T
n.748G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.-31-5756G>T (n.-31-5756G>T)
5g.132378392T>ACA360803457SLC22A5c.408T>A (p.Cys136Ter)
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n.542T>A
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c.177T>A (p.Cys59Ter)
c.394-6936T>A (n.394-6936T>A)
n.2165T>A
n.749T>A
c.-224T>A (n.-224T>A)
c.-31-5755T>A (n.-31-5755T>A)
5g.132378392T>CCA446327986SLC22A5c.408T>C (p.Cys136=)
c.480T>C (p.Cys160=)
n.542T>C
c.476T>C (n.476T>C)
c.177T>C (p.Cys59=)
c.394-6936T>C (n.394-6936T>C)
n.2165T>C
n.749T>C
c.-224T>C (n.-224T>C)
c.-31-5755T>C (n.-31-5755T>C)
5g.132378392T>GCA360803459SLC22A5c.408T>G (p.Cys136Trp)
c.480T>G (p.Cys160Trp)
n.542T>G
c.476T>G (n.476T>G)
c.177T>G (p.Cys59Trp)
c.394-6936T>G (n.394-6936T>G)
n.2165T>G
n.749T>G
c.-224T>G (n.-224T>G)
c.-31-5755T>G (n.-31-5755T>G)
5g.132378393G>ACA360803461SLC22A5c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.543G>A
c.477G>A (n.477G>A)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.394-6935G>A (n.394-6935G>A)
n.2166G>A
n.750G>A
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.-31-5754G>A (n.-31-5754G>A)
5g.132378393G>CCA360803462SLC22A5c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.543G>C
c.477G>C (n.477G>C)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.394-6935G>C (n.394-6935G>C)
n.2166G>C
n.750G>C
c.-223G>C (n.-223G>C)
c.-31-5754G>C (n.-31-5754G>C)
 COSMIC COSMIC
5g.132378393G>TCA360803464SLC22A5c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.543G>T
c.477G>T (n.477G>T)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.394-6935G>T (n.394-6935G>T)
n.2166G>T
n.750G>T
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.-31-5754G>T (n.-31-5754G>T)
5g.132378394A>CCA360803470SLC22A5c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.544A>C
c.478A>C (n.478A>C)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.394-6934A>C (n.394-6934A>C)
n.2167A>C
n.751A>C
c.-222A>C (n.-222A>C)
c.-31-5753A>C (n.-31-5753A>C)
5g.132378394A>GCA360803468SLC22A5c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.544A>G
c.478A>G (n.478A>G)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.394-6934A>G (n.394-6934A>G)
n.2167A>G
n.751A>G
c.-222A>G (n.-222A>G)
c.-31-5753A>G (n.-31-5753A>G)
 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched