Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132378291A>GCA2675199737SLC22A5c.394-87A>G (n.394-87A>G)
c.465+56A>G (n.465+56A>G)
n.528-87A>G
c.461+56A>G (n.461+56A>G)
c.162+56A>G (n.162+56A>G)
c.394-7037A>G (n.394-7037A>G)
n.2150+56A>G
n.734+56A>G
c.-238-87A>G (n.-238-87A>G)
c.-31-5856A>G (n.-31-5856A>G)
gnomAD v4
5g.132378291A>TCA2578401988SLC22A5c.394-87A>T (n.394-87A>T)
c.465+56A>T (n.465+56A>T)
n.528-87A>T
c.461+56A>T (n.461+56A>T)
c.162+56A>T (n.162+56A>T)
c.394-7037A>T (n.394-7037A>T)
n.2150+56A>T
n.734+56A>T
c.-238-87A>T (n.-238-87A>T)
c.-31-5856A>T (n.-31-5856A>T)
5g.132378294T>CCA2710220885SLC22A5c.394-84T>C (n.394-84T>C)
c.465+59T>C (n.465+59T>C)
n.528-84T>C
c.461+59T>C (n.461+59T>C)
c.162+59T>C (n.162+59T>C)
c.394-7034T>C (n.394-7034T>C)
n.2150+59T>C
n.734+59T>C
c.-238-84T>C (n.-238-84T>C)
c.-31-5853T>C (n.-31-5853T>C)
dbSNP
5g.132378296C=CA1583141272SLC22A5c.394-82C= (n.394-82C=)
c.465+61C= (n.465+61C=)
n.528-82C=
c.461+61C= (n.461+61C=)
c.162+61C= (n.162+61C=)
c.394-7032C= (n.394-7032C=)
n.2150+61C=
n.734+61C=
c.-238-82C= (n.-238-82C=)
c.-31-5851C= (n.-31-5851C=)
5g.132378296C>GCA127202562SLC22A5c.394-82C>G (n.394-82C>G)
c.465+61C>G (n.465+61C>G)
n.528-82C>G
c.461+61C>G (n.461+61C>G)
c.162+61C>G (n.162+61C>G)
c.394-7032C>G (n.394-7032C>G)
n.2150+61C>G
n.734+61C>G
c.-238-82C>G (n.-238-82C>G)
c.-31-5851C>G (n.-31-5851C>G)
dbSNP
5g.132378300C>GCA2675199738SLC22A5c.394-78C>G (n.394-78C>G)
c.465+65C>G (n.465+65C>G)
n.528-78C>G
c.461+65C>G (n.461+65C>G)
c.162+65C>G (n.162+65C>G)
c.394-7028C>G (n.394-7028C>G)
n.2150+65C>G
n.734+65C>G
c.-238-78C>G (n.-238-78C>G)
c.-31-5847C>G (n.-31-5847C>G)
gnomAD v4
5g.132378301T>CCA2675199739SLC22A5c.394-77T>C (n.394-77T>C)
c.465+66T>C (n.465+66T>C)
n.528-77T>C
c.461+66T>C (n.461+66T>C)
c.162+66T>C (n.162+66T>C)
c.394-7027T>C (n.394-7027T>C)
n.2150+66T>C
n.734+66T>C
c.-238-77T>C (n.-238-77T>C)
c.-31-5846T>C (n.-31-5846T>C)
gnomAD v4
5g.132378303C=CA1583141273SLC22A5c.394-75C= (n.394-75C=)
c.465+68C= (n.465+68C=)
n.528-75C=
c.461+68C= (n.461+68C=)
c.162+68C= (n.162+68C=)
c.394-7025C= (n.394-7025C=)
n.2150+68C=
n.734+68C=
c.-238-75C= (n.-238-75C=)
c.-31-5844C= (n.-31-5844C=)
5g.132378303C>GCA2675199741SLC22A5c.394-75C>G (n.394-75C>G)
c.465+68C>G (n.465+68C>G)
n.528-75C>G
c.461+68C>G (n.461+68C>G)
c.162+68C>G (n.162+68C>G)
c.394-7025C>G (n.394-7025C>G)
n.2150+68C>G
n.734+68C>G
c.-238-75C>G (n.-238-75C>G)
c.-31-5844C>G (n.-31-5844C>G)
gnomAD v4
5g.132378303C>TCA1583141274SLC22A5c.394-75C>T (n.394-75C>T)
c.465+68C>T (n.465+68C>T)
n.528-75C>T
c.461+68C>T (n.461+68C>T)
c.162+68C>T (n.162+68C>T)
c.394-7025C>T (n.394-7025C>T)
n.2150+68C>T
n.734+68C>T
c.-238-75C>T (n.-238-75C>T)
c.-31-5844C>T (n.-31-5844C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.132378304A>CCA2675199742SLC22A5c.394-74A>C (n.394-74A>C)
c.465+69A>C (n.465+69A>C)
n.528-74A>C
c.461+69A>C (n.461+69A>C)
c.162+69A>C (n.162+69A>C)
c.394-7024A>C (n.394-7024A>C)
n.2150+69A>C
n.734+69A>C
c.-238-74A>C (n.-238-74A>C)
c.-31-5843A>C (n.-31-5843A>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.132378306T>ACA2578401989SLC22A5c.394-72T>A (n.394-72T>A)
c.466-72T>A (n.466-72T>A)
n.528-72T>A
c.462-72T>A (n.462-72T>A)
c.163-72T>A (n.163-72T>A)
c.394-7022T>A (n.394-7022T>A)
n.2151-72T>A
n.735-72T>A
c.-238-72T>A (n.-238-72T>A)
c.-31-5841T>A (n.-31-5841T>A)
5g.132378307T>CCA127202567SLC22A5c.394-71T>C (n.394-71T>C)
c.466-71T>C (n.466-71T>C)
n.528-71T>C
c.462-71T>C (n.462-71T>C)
c.163-71T>C (n.163-71T>C)
c.394-7021T>C (n.394-7021T>C)
n.2151-71T>C
n.735-71T>C
c.-238-71T>C (n.-238-71T>C)
c.-31-5840T>C (n.-31-5840T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.132378307T=CA1583141275SLC22A5c.394-71T= (n.394-71T=)
c.466-71T= (n.466-71T=)
n.528-71T=
c.462-71T= (n.462-71T=)
c.163-71T= (n.163-71T=)
c.394-7021T= (n.394-7021T=)
n.2151-71T=
n.735-71T=
c.-238-71T= (n.-238-71T=)
c.-31-5840T= (n.-31-5840T=)
5g.132378308T>CCA1583141277SLC22A5c.394-70T>C (n.394-70T>C)
c.466-70T>C (n.466-70T>C)
n.528-70T>C
c.462-70T>C (n.462-70T>C)
c.163-70T>C (n.163-70T>C)
c.394-7020T>C (n.394-7020T>C)
n.2151-70T>C
n.735-70T>C
c.-238-70T>C (n.-238-70T>C)
c.-31-5839T>C (n.-31-5839T>C)
dbSNP
5g.132378308T=CA1583141276SLC22A5c.394-70T= (n.394-70T=)
c.466-70T= (n.466-70T=)
n.528-70T=
c.462-70T= (n.462-70T=)
c.163-70T= (n.163-70T=)
c.394-7020T= (n.394-7020T=)
n.2151-70T=
n.735-70T=
c.-238-70T= (n.-238-70T=)
c.-31-5839T= (n.-31-5839T=)
5g.132378309C=CA1583141278SLC22A5c.394-69C= (n.394-69C=)
c.466-69C= (n.466-69C=)
n.528-69C=
c.462-69C= (n.462-69C=)
c.163-69C= (n.163-69C=)
c.394-7019C= (n.394-7019C=)
n.2151-69C=
n.735-69C=
c.-238-69C= (n.-238-69C=)
c.-31-5838C= (n.-31-5838C=)
5g.132378309C>GCA1081638977SLC22A5c.394-69C>G (n.394-69C>G)
c.466-69C>G (n.466-69C>G)
n.528-69C>G
c.462-69C>G (n.462-69C>G)
c.163-69C>G (n.163-69C>G)
c.394-7019C>G (n.394-7019C>G)
n.2151-69C>G
n.735-69C>G
c.-238-69C>G (n.-238-69C>G)
c.-31-5838C>G (n.-31-5838C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378309C>TCA563057173SLC22A5c.394-69C>T (n.394-69C>T)
c.466-69C>T (n.466-69C>T)
n.528-69C>T
c.462-69C>T (n.462-69C>T)
c.163-69C>T (n.163-69C>T)
c.394-7019C>T (n.394-7019C>T)
n.2151-69C>T
n.735-69C>T
c.-238-69C>T (n.-238-69C>T)
c.-31-5838C>T (n.-31-5838C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378310C>GCA2675199747SLC22A5c.394-68C>G (n.394-68C>G)
c.466-68C>G (n.466-68C>G)
n.528-68C>G
c.462-68C>G (n.462-68C>G)
c.163-68C>G (n.163-68C>G)
c.394-7018C>G (n.394-7018C>G)
n.2151-68C>G
n.735-68C>G
c.-238-68C>G (n.-238-68C>G)
c.-31-5837C>G (n.-31-5837C>G)
gnomAD v4
5g.132378312G>ACA563057174SLC22A5c.394-66G>A (n.394-66G>A)
c.466-66G>A (n.466-66G>A)
n.528-66G>A
c.462-66G>A (n.462-66G>A)
c.163-66G>A (n.163-66G>A)
c.394-7016G>A (n.394-7016G>A)
n.2151-66G>A
n.735-66G>A
c.-238-66G>A (n.-238-66G>A)
c.-31-5835G>A (n.-31-5835G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378312G=CA1583141279SLC22A5c.394-66G= (n.394-66G=)
c.466-66G= (n.466-66G=)
n.528-66G=
c.462-66G= (n.462-66G=)
c.163-66G= (n.163-66G=)
c.394-7016G= (n.394-7016G=)
n.2151-66G=
n.735-66G=
c.-238-66G= (n.-238-66G=)
c.-31-5835G= (n.-31-5835G=)
5g.132378312G>TCA1583141280SLC22A5c.394-66G>T (n.394-66G>T)
c.466-66G>T (n.466-66G>T)
n.528-66G>T
c.462-66G>T (n.462-66G>T)
c.163-66G>T (n.163-66G>T)
c.394-7016G>T (n.394-7016G>T)
n.2151-66G>T
n.735-66G>T
c.-238-66G>T (n.-238-66G>T)
c.-31-5835G>T (n.-31-5835G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.132378315T>CCA1583141282SLC22A5c.394-63T>C (n.394-63T>C)
c.466-63T>C (n.466-63T>C)
n.528-63T>C
c.462-63T>C (n.462-63T>C)
c.163-63T>C (n.163-63T>C)
c.394-7013T>C (n.394-7013T>C)
n.2151-63T>C
n.735-63T>C
c.-238-63T>C (n.-238-63T>C)
c.-31-5832T>C (n.-31-5832T>C)
dbSNP
5g.132378315T=CA1583141281SLC22A5c.394-63T= (n.394-63T=)
c.466-63T= (n.466-63T=)
n.528-63T=
c.462-63T= (n.462-63T=)
c.163-63T= (n.163-63T=)
c.394-7013T= (n.394-7013T=)
n.2151-63T=
n.735-63T=
c.-238-63T= (n.-238-63T=)
c.-31-5832T= (n.-31-5832T=)
5g.132378317C=CA1583141284SLC22A5c.394-61C= (n.394-61C=)
c.466-61C= (n.466-61C=)
n.528-61C=
c.462-61C= (n.462-61C=)
c.163-61C= (n.163-61C=)
c.394-7011C= (n.394-7011C=)
n.2151-61C=
n.735-61C=
c.-238-61C= (n.-238-61C=)
c.-31-5830C= (n.-31-5830C=)
5g.132378317C>GCA1583141283SLC22A5c.394-61C>G (n.394-61C>G)
c.466-61C>G (n.466-61C>G)
n.528-61C>G
c.462-61C>G (n.462-61C>G)
c.163-61C>G (n.163-61C>G)
c.394-7011C>G (n.394-7011C>G)
n.2151-61C>G
n.735-61C>G
c.-238-61C>G (n.-238-61C>G)
c.-31-5830C>G (n.-31-5830C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.132378317C>TCA803984695SLC22A5c.394-61C>T (n.394-61C>T)
c.466-61C>T (n.466-61C>T)
n.528-61C>T
c.462-61C>T (n.462-61C>T)
c.163-61C>T (n.163-61C>T)
c.394-7011C>T (n.394-7011C>T)
n.2151-61C>T
n.735-61C>T
c.-238-61C>T (n.-238-61C>T)
c.-31-5830C>T (n.-31-5830C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.132378318C=CA1583141285SLC22A5c.394-60C= (n.394-60C=)
c.466-60C= (n.466-60C=)
n.528-60C=
c.462-60C= (n.462-60C=)
c.163-60C= (n.163-60C=)
c.394-7010C= (n.394-7010C=)
n.2151-60C=
n.735-60C=
c.-238-60C= (n.-238-60C=)
c.-31-5829C= (n.-31-5829C=)
5g.132378318C>TCA803984703SLC22A5c.394-60C>T (n.394-60C>T)
c.466-60C>T (n.466-60C>T)
n.528-60C>T
c.462-60C>T (n.462-60C>T)
c.163-60C>T (n.163-60C>T)
c.394-7010C>T (n.394-7010C>T)
n.2151-60C>T
n.735-60C>T
c.-238-60C>T (n.-238-60C>T)
c.-31-5829C>T (n.-31-5829C>T)
dbSNP
5g.132378319T>ACA2675199760SLC22A5c.394-59T>A (n.394-59T>A)
c.466-59T>A (n.466-59T>A)
n.528-59T>A
c.462-59T>A (n.462-59T>A)
c.163-59T>A (n.163-59T>A)
c.394-7009T>A (n.394-7009T>A)
n.2151-59T>A
n.735-59T>A
c.-238-59T>A (n.-238-59T>A)
c.-31-5828T>A (n.-31-5828T>A)
gnomAD v4
5g.132378319T>GCA2675199763SLC22A5c.394-59T>G (n.394-59T>G)
c.466-59T>G (n.466-59T>G)
n.528-59T>G
c.462-59T>G (n.462-59T>G)
c.163-59T>G (n.163-59T>G)
c.394-7009T>G (n.394-7009T>G)
n.2151-59T>G
n.735-59T>G
c.-238-59T>G (n.-238-59T>G)
c.-31-5828T>G (n.-31-5828T>G)
gnomAD v4
5g.132378321delCA2675199756SLC22A5c.394-57del (n.394-57del)
c.466-57del (n.466-57del)
n.528-57del
c.462-57del (n.462-57del)
c.163-57del (n.163-57del)
c.394-7007del (n.394-7007del)
n.2151-57del
n.735-57del
c.-238-57del (n.-238-57del)
c.-31-5826del (n.-31-5826del)
gnomAD v4
5g.132378320T>GCA2675199767SLC22A5c.394-58T>G (n.394-58T>G)
c.466-58T>G (n.466-58T>G)
n.528-58T>G
c.462-58T>G (n.462-58T>G)
c.163-58T>G (n.163-58T>G)
c.394-7008T>G (n.394-7008T>G)
n.2151-58T>G
n.735-58T>G
c.-238-58T>G (n.-238-58T>G)
c.-31-5827T>G (n.-31-5827T>G)
gnomAD v4
5g.132378322G=CA1583141286SLC22A5c.394-56G= (n.394-56G=)
c.466-56G= (n.466-56G=)
n.528-56G=
c.462-56G= (n.462-56G=)
c.163-56G= (n.163-56G=)
c.394-7006G= (n.394-7006G=)
n.2151-56G=
n.735-56G=
c.-238-56G= (n.-238-56G=)
c.-31-5825G= (n.-31-5825G=)
5g.132378322G>TCA803984705SLC22A5c.394-56G>T (n.394-56G>T)
c.466-56G>T (n.466-56G>T)
n.528-56G>T
c.462-56G>T (n.462-56G>T)
c.163-56G>T (n.163-56G>T)
c.394-7006G>T (n.394-7006G>T)
n.2151-56G>T
n.735-56G>T
c.-238-56G>T (n.-238-56G>T)
c.-31-5825G>T (n.-31-5825G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378323C=CA1583141287SLC22A5c.394-55C= (n.394-55C=)
c.466-55C= (n.466-55C=)
n.528-55C=
c.462-55C= (n.462-55C=)
c.163-55C= (n.163-55C=)
c.394-7005C= (n.394-7005C=)
n.2151-55C=
n.735-55C=
c.-238-55C= (n.-238-55C=)
c.-31-5824C= (n.-31-5824C=)
5g.132378323C>TCA127202579SLC22A5c.394-55C>T (n.394-55C>T)
c.466-55C>T (n.466-55C>T)
n.528-55C>T
c.462-55C>T (n.462-55C>T)
c.163-55C>T (n.163-55C>T)
c.394-7005C>T (n.394-7005C>T)
n.2151-55C>T
n.735-55C>T
c.-238-55C>T (n.-238-55C>T)
c.-31-5824C>T (n.-31-5824C>T)
dbSNP
5g.132378331C>ACA3403872SLC22A5c.394-47C>A (n.394-47C>A)
c.466-47C>A (n.466-47C>A)
n.528-47C>A
c.462-47C>A (n.462-47C>A)
c.163-47C>A (n.163-47C>A)
c.394-6997C>A (n.394-6997C>A)
n.2151-47C>A
n.735-47C>A
c.-238-47C>A (n.-238-47C>A)
c.-31-5816C>A (n.-31-5816C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378331C=CA1583141288SLC22A5c.394-47C= (n.394-47C=)
c.466-47C= (n.466-47C=)
n.528-47C=
c.462-47C= (n.462-47C=)
c.163-47C= (n.163-47C=)
c.394-6997C= (n.394-6997C=)
n.2151-47C=
n.735-47C=
c.-238-47C= (n.-238-47C=)
c.-31-5816C= (n.-31-5816C=)
5g.132378335T>CCA127202610SLC22A5c.394-43T>C (n.394-43T>C)
c.466-43T>C (n.466-43T>C)
n.528-43T>C
c.462-43T>C (n.462-43T>C)
c.163-43T>C (n.163-43T>C)
c.394-6993T>C (n.394-6993T>C)
n.2151-43T>C
n.735-43T>C
c.-238-43T>C (n.-238-43T>C)
c.-31-5812T>C (n.-31-5812T>C)
dbSNP
5g.132378335T=CA1583141289SLC22A5c.394-43T= (n.394-43T=)
c.466-43T= (n.466-43T=)
n.528-43T=
c.462-43T= (n.462-43T=)
c.163-43T= (n.163-43T=)
c.394-6993T= (n.394-6993T=)
n.2151-43T=
n.735-43T=
c.-238-43T= (n.-238-43T=)
c.-31-5812T= (n.-31-5812T=)
5g.132378336_132378337delinsTACA1583141290SLC22A5c.394-42_394-41delinsTA (n.394-42_394-41delinsTA)
c.466-42_466-41delinsTA (n.466-42_466-41delinsTA)
n.528-42_528-41delinsTA
c.462-42_462-41delinsTA (n.462-42_462-41delinsTA)
c.163-42_163-41delinsTA (n.163-42_163-41delinsTA)
c.394-6992_394-6991delinsTA (n.394-6992_394-6991delinsTA)
n.2151-42_2151-41delinsTA
n.735-42_735-41delinsTA
c.-238-42_-238-41delinsTA (n.-238-42_-238-41delinsTA)
c.-31-5811_-31-5810delinsTA (n.-31-5811_-31-5810delinsTA)
5g.132378337A>GCA2675199773SLC22A5c.394-41A>G (n.394-41A>G)
c.466-41A>G (n.466-41A>G)
n.528-41A>G
c.462-41A>G (n.462-41A>G)
c.163-41A>G (n.163-41A>G)
c.394-6991A>G (n.394-6991A>G)
n.2151-41A>G
n.735-41A>G
c.-238-41A>G (n.-238-41A>G)
c.-31-5810A>G (n.-31-5810A>G)
gnomAD v4
5g.132378337A>TCA2675199772SLC22A5c.394-41A>T (n.394-41A>T)
c.466-41A>T (n.466-41A>T)
n.528-41A>T
c.462-41A>T (n.462-41A>T)
c.163-41A>T (n.163-41A>T)
c.394-6991A>T (n.394-6991A>T)
n.2151-41A>T
n.735-41A>T
c.-238-41A>T (n.-238-41A>T)
c.-31-5810A>T (n.-31-5810A>T)
gnomAD v4
5g.132378341delCA563057175SLC22A5c.394-37del (n.394-37del)
c.466-37del (n.466-37del)
n.528-37del
c.462-37del (n.462-37del)
c.163-37del (n.163-37del)
c.394-6987del (n.394-6987del)
n.2151-37del
n.735-37del
c.-238-37del (n.-238-37del)
c.-31-5806del (n.-31-5806del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378343A>GCA2675199777SLC22A5c.394-35A>G (n.394-35A>G)
c.466-35A>G (n.466-35A>G)
n.528-35A>G
c.462-35A>G (n.462-35A>G)
c.163-35A>G (n.163-35A>G)
c.394-6985A>G (n.394-6985A>G)
n.2151-35A>G
n.735-35A>G
c.-238-35A>G (n.-238-35A>G)
c.-31-5804A>G (n.-31-5804A>G)
gnomAD v4
5g.132378344A=CA1583141291SLC22A5c.394-34A= (n.394-34A=)
c.466-34A= (n.466-34A=)
n.528-34A=
c.462-34A= (n.462-34A=)
c.163-34A= (n.163-34A=)
c.394-6984A= (n.394-6984A=)
n.2151-34A=
n.735-34A=
c.-238-34A= (n.-238-34A=)
c.-31-5803A= (n.-31-5803A=)
5g.132378344A>GCA1081638993SLC22A5c.394-34A>G (n.394-34A>G)
c.466-34A>G (n.466-34A>G)
n.528-34A>G
c.462-34A>G (n.462-34A>G)
c.163-34A>G (n.163-34A>G)
c.394-6984A>G (n.394-6984A>G)
n.2151-34A>G
n.735-34A>G
c.-238-34A>G (n.-238-34A>G)
c.-31-5803A>G (n.-31-5803A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378345G>ACA563057176SLC22A5c.394-33G>A (n.394-33G>A)
c.466-33G>A (n.466-33G>A)
n.528-33G>A
c.462-33G>A (n.462-33G>A)
c.163-33G>A (n.163-33G>A)
c.394-6983G>A (n.394-6983G>A)
n.2151-33G>A
n.735-33G>A
c.-238-33G>A (n.-238-33G>A)
c.-31-5802G>A (n.-31-5802G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched