Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132378212C>ACA3403859SLC22A5c.394-166C>A (n.394-166C>A)
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c.-31-5935C>A (n.-31-5935C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132378212C=CA1583141238SLC22A5c.394-166C= (n.394-166C=)
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c.-31-5935C= (n.-31-5935C=)
5g.132378212C>GCA360803318SLC22A5c.394-166C>G (n.394-166C>G)
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 dbSNP
5g.132378212C>TCA360803319SLC22A5c.394-166C>T (n.394-166C>T)
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5g.132378213C>ACA360803320SLC22A5c.394-165C>A (n.394-165C>A)
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c.-31-5934C>A (n.-31-5934C>A)
5g.132378213C>GCA360803321SLC22A5c.394-165C>G (n.394-165C>G)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
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c.439C>G (n.439C>G)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
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c.-31-5934C>G (n.-31-5934C>G)
5g.132378213C>TCA360803322SLC22A5c.394-165C>T (n.394-165C>T)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
n.528-165C>T
c.439C>T (n.439C>T)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.394-7115C>T (n.394-7115C>T)
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5g.132378214T>CCA3403860SLC22A5c.394-164T>C (n.394-164T>C)
c.444T>C (p.Pro148=)
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c.-238-164T>C (n.-238-164T>C)
c.-31-5933T>C (n.-31-5933T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132378214T=CA1583141239SLC22A5c.394-164T= (n.394-164T=)
c.444T= (p.Pro148=)
n.528-164T=
c.440T= (n.440T=)
c.141T= (p.Pro47=)
c.394-7114T= (n.394-7114T=)
n.2129T=
n.713T=
c.-238-164T= (n.-238-164T=)
c.-31-5933T= (n.-31-5933T=)
5g.132378215G>ACA360803323SLC22A5c.394-163G>A (n.394-163G>A)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.528-163G>A
c.441G>A (n.441G>A)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.394-7113G>A (n.394-7113G>A)
n.2130G>A
n.714G>A
c.-238-163G>A (n.-238-163G>A)
c.-31-5932G>A (n.-31-5932G>A)
 gnomAD v4
5g.132378215G>CCA3403861SLC22A5c.394-163G>C (n.394-163G>C)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
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c.441G>C (n.441G>C)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
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n.2130G>C
n.714G>C
c.-238-163G>C (n.-238-163G>C)
c.-31-5932G>C (n.-31-5932G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378215G=CA1583141240SLC22A5c.394-163G= (n.394-163G=)
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c.441G= (n.441G=)
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c.-238-163G= (n.-238-163G=)
c.-31-5932G= (n.-31-5932G=)
5g.132378215G>TCA360803324SLC22A5c.394-163G>T (n.394-163G>T)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
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c.441G>T (n.441G>T)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
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c.-31-5932G>T (n.-31-5932G>T)
5g.132378216C>ACA360803325SLC22A5c.394-162C>A (n.394-162C>A)
c.446C>A (p.Ala149Asp)
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c.-238-162C>A (n.-238-162C>A)
c.-31-5931C>A (n.-31-5931C>A)
5g.132378216C=CA1583141241SLC22A5c.394-162C= (n.394-162C=)
c.446C= (p.Ala149=)
n.528-162C=
c.442C= (n.442C=)
c.143C= (p.Ala48=)
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c.-238-162C= (n.-238-162C=)
c.-31-5931C= (n.-31-5931C=)
5g.132378216C>GCA360803326SLC22A5c.394-162C>G (n.394-162C>G)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.528-162C>G
c.442C>G (n.442C>G)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.394-7112C>G (n.394-7112C>G)
n.2131C>G
n.715C>G
c.-238-162C>G (n.-238-162C>G)
c.-31-5931C>G (n.-31-5931C>G)
5g.132378216C>TCA360803327SLC22A5c.394-162C>T (n.394-162C>T)
c.446C>T (p.Ala149Val)
n.528-162C>T
c.442C>T (n.442C>T)
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.394-7112C>T (n.394-7112C>T)
n.2131C>T
n.715C>T
c.-238-162C>T (n.-238-162C>T)
c.-31-5931C>T (n.-31-5931C>T)
 dbSNP
5g.132378218C>ACA360803329SLC22A5c.394-160C>A (n.394-160C>A)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
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c.145C>A (p.Leu49Ile)
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n.2133C>A
n.717C>A
c.-238-160C>A (n.-238-160C>A)
c.-31-5929C>A (n.-31-5929C>A)
5g.132378218C=CA1583141242SLC22A5c.394-160C= (n.394-160C=)
c.448C= (p.Leu150=)
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c.444C= (n.444C=)
c.145C= (p.Leu49=)
c.394-7110C= (n.394-7110C=)
n.2133C=
n.717C=
c.-238-160C= (n.-238-160C=)
c.-31-5929C= (n.-31-5929C=)
5g.132378218C>GCA3403862SLC22A5c.394-160C>G (n.394-160C>G)
c.448C>G (p.Leu150Val)
n.528-160C>G
c.444C>G (n.444C>G)
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.394-7110C>G (n.394-7110C>G)
n.2133C>G
n.717C>G
c.-238-160C>G (n.-238-160C>G)
c.-31-5929C>G (n.-31-5929C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378218C>TCA360803328SLC22A5c.394-160C>T (n.394-160C>T)
c.448C>T (p.Leu150Phe)
n.528-160C>T
c.444C>T (n.444C>T)
c.145C>T (p.Leu49Phe)
c.394-7110C>T (n.394-7110C>T)
n.2133C>T
n.717C>T
c.-238-160C>T (n.-238-160C>T)
c.-31-5929C>T (n.-31-5929C>T)
5g.132378219T>ACA360803330SLC22A5c.394-159T>A (n.394-159T>A)
c.449T>A (p.Leu150His)
n.528-159T>A
c.445T>A (n.445T>A)
c.146T>A (p.Leu49His)
c.394-7109T>A (n.394-7109T>A)
n.2134T>A
n.718T>A
c.-238-159T>A (n.-238-159T>A)
c.-31-5928T>A (n.-31-5928T>A)
5g.132378219T>CCA360803332SLC22A5c.394-159T>C (n.394-159T>C)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.528-159T>C
c.445T>C (n.445T>C)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.394-7109T>C (n.394-7109T>C)
n.2134T>C
n.718T>C
c.-238-159T>C (n.-238-159T>C)
c.-31-5928T>C (n.-31-5928T>C)
5g.132378219T>GCA360803331SLC22A5c.394-159T>G (n.394-159T>G)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.528-159T>G
c.445T>G (n.445T>G)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.394-7109T>G (n.394-7109T>G)
n.2134T>G
n.718T>G
c.-238-159T>G (n.-238-159T>G)
c.-31-5928T>G (n.-31-5928T>G)
5g.132378220C>TCA2675199665SLC22A5c.394-158C>T (n.394-158C>T)
c.450C>T (p.Leu150=)
n.528-158C>T
c.446C>T (n.446C>T)
c.147C>T (p.Leu49=)
c.394-7108C>T (n.394-7108C>T)
n.2135C>T
n.719C>T
c.-238-158C>T (n.-238-158C>T)
c.-31-5927C>T (n.-31-5927C>T)
 gnomAD v4
5g.132378221T>ACA360803333SLC22A5c.394-157T>A (n.394-157T>A)
c.451T>A (p.Cys151Ser)
n.528-157T>A
c.447T>A (n.447T>A)
c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.394-7107T>A (n.394-7107T>A)
n.2136T>A
n.720T>A
c.-238-157T>A (n.-238-157T>A)
c.-31-5926T>A (n.-31-5926T>A)
5g.132378221T>CCA360803334SLC22A5c.394-157T>C (n.394-157T>C)
c.451T>C (p.Cys151Arg)
n.528-157T>C
c.447T>C (n.447T>C)
c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.394-7107T>C (n.394-7107T>C)
n.2136T>C
n.720T>C
c.-238-157T>C (n.-238-157T>C)
c.-31-5926T>C (n.-31-5926T>C)
5g.132378221T>GCA360803335SLC22A5c.394-157T>G (n.394-157T>G)
c.451T>G (p.Cys151Gly)
n.528-157T>G
c.447T>G (n.447T>G)
c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.394-7107T>G (n.394-7107T>G)
n.2136T>G
n.720T>G
c.-238-157T>G (n.-238-157T>G)
c.-31-5926T>G (n.-31-5926T>G)
5g.132378222G>ACA360803336SLC22A5c.394-156G>A (n.394-156G>A)
c.452G>A (p.Cys151Tyr)
n.528-156G>A
c.448G>A (n.448G>A)
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.394-7106G>A (n.394-7106G>A)
n.2137G>A
n.721G>A
c.-238-156G>A (n.-238-156G>A)
c.-31-5925G>A (n.-31-5925G>A)
5g.132378222G>CCA360803337SLC22A5c.394-156G>C (n.394-156G>C)
c.452G>C (p.Cys151Ser)
n.528-156G>C
c.448G>C (n.448G>C)
c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.394-7106G>C (n.394-7106G>C)
n.2137G>C
n.721G>C
c.-238-156G>C (n.-238-156G>C)
c.-31-5925G>C (n.-31-5925G>C)
5g.132378222G>TCA360803338SLC22A5c.394-156G>T (n.394-156G>T)
c.452G>T (p.Cys151Phe)
n.528-156G>T
c.448G>T (n.448G>T)
c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.394-7106G>T (n.394-7106G>T)
n.2137G>T
n.721G>T
c.-238-156G>T (n.-238-156G>T)
c.-31-5925G>T (n.-31-5925G>T)
5g.132378223C>ACA360803339SLC22A5c.394-155C>A (n.394-155C>A)
c.453C>A (p.Cys151Ter)
n.528-155C>A
c.449C>A (n.449C>A)
c.150C>A (p.Cys50Ter)
c.394-7105C>A (n.394-7105C>A)
n.2138C>A
n.722C>A
c.-238-155C>A (n.-238-155C>A)
c.-31-5924C>A (n.-31-5924C>A)
5g.132378223C>GCA360803340SLC22A5c.394-155C>G (n.394-155C>G)
c.453C>G (p.Cys151Trp)
n.528-155C>G
c.449C>G (n.449C>G)
c.150C>G (p.Cys50Trp)
c.394-7105C>G (n.394-7105C>G)
n.2138C>G
n.722C>G
c.-238-155C>G (n.-238-155C>G)
c.-31-5924C>G (n.-31-5924C>G)
5g.132378224C>ACA360803341SLC22A5c.394-154C>A (n.394-154C>A)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.528-154C>A
c.450C>A (n.450C>A)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
c.394-7104C>A (n.394-7104C>A)
n.2139C>A
n.723C>A
c.-238-154C>A (n.-238-154C>A)
c.-31-5923C>A (n.-31-5923C>A)
5g.132378224C>GCA360803342SLC22A5c.394-154C>G (n.394-154C>G)
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.528-154C>G
c.450C>G (n.450C>G)
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.394-7104C>G (n.394-7104C>G)
n.2139C>G
n.723C>G
c.-238-154C>G (n.-238-154C>G)
c.-31-5923C>G (n.-31-5923C>G)
5g.132378224C>TCA360803343SLC22A5c.394-154C>T (n.394-154C>T)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.528-154C>T
c.450C>T (n.450C>T)
c.151C>T (p.Leu51Phe)
c.394-7104C>T (n.394-7104C>T)
n.2139C>T
n.723C>T
c.-238-154C>T (n.-238-154C>T)
c.-31-5923C>T (n.-31-5923C>T)
 gnomAD v4
5g.132378225T>ACA360803346SLC22A5c.394-153T>A (n.394-153T>A)
c.455T>A (p.Leu152His)
n.528-153T>A
c.451T>A (n.451T>A)
c.152T>A (p.Leu51His)
c.394-7103T>A (n.394-7103T>A)
n.2140T>A
n.724T>A
c.-238-153T>A (n.-238-153T>A)
c.-31-5922T>A (n.-31-5922T>A)
5g.132378225T>CCA360803345SLC22A5c.394-153T>C (n.394-153T>C)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.528-153T>C
c.451T>C (n.451T>C)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.394-7103T>C (n.394-7103T>C)
n.2140T>C
n.724T>C
c.-238-153T>C (n.-238-153T>C)
c.-31-5922T>C (n.-31-5922T>C)
5g.132378225T>GCA360803344SLC22A5c.394-153T>G (n.394-153T>G)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.528-153T>G
c.451T>G (n.451T>G)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.394-7103T>G (n.394-7103T>G)
n.2140T>G
n.724T>G
c.-238-153T>G (n.-238-153T>G)
c.-31-5922T>G (n.-31-5922T>G)
5g.132378227C>ACA360803347SLC22A5c.394-151C>A (n.394-151C>A)
c.457C>A (p.Pro153Thr)
n.528-151C>A
c.453C>A (n.453C>A)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.394-7101C>A (n.394-7101C>A)
n.2142C>A
n.726C>A
c.-238-151C>A (n.-238-151C>A)
c.-31-5920C>A (n.-31-5920C>A)
5g.132378227C=CA1583141243SLC22A5c.394-151C= (n.394-151C=)
c.457C= (p.Pro153=)
n.528-151C=
c.453C= (n.453C=)
c.154C= (p.Pro52=)
c.394-7101C= (n.394-7101C=)
n.2142C=
n.726C=
c.-238-151C= (n.-238-151C=)
c.-31-5920C= (n.-31-5920C=)
5g.132378227C>GCA3403863SLC22A5c.394-151C>G (n.394-151C>G)
c.457C>G (p.Pro153Ala)
n.528-151C>G
c.453C>G (n.453C>G)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.394-7101C>G (n.394-7101C>G)
n.2142C>G
n.726C>G
c.-238-151C>G (n.-238-151C>G)
c.-31-5920C>G (n.-31-5920C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132378227C>TCA360803348SLC22A5c.394-151C>T (n.394-151C>T)
c.457C>T (p.Pro153Ser)
n.528-151C>T
c.453C>T (n.453C>T)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.394-7101C>T (n.394-7101C>T)
n.2142C>T
n.726C>T
c.-238-151C>T (n.-238-151C>T)
c.-31-5920C>T (n.-31-5920C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.132378228C>ACA360803349SLC22A5c.394-150C>A (n.394-150C>A)
c.458C>A (p.Pro153His)
n.528-150C>A
c.454C>A (n.454C>A)
c.155C>A (p.Pro52His)
c.394-7100C>A (n.394-7100C>A)
n.2143C>A
n.727C>A
c.-238-150C>A (n.-238-150C>A)
c.-31-5919C>A (n.-31-5919C>A)
5g.132378228C>GCA360803350SLC22A5c.394-150C>G (n.394-150C>G)
c.458C>G (p.Pro153Arg)
n.528-150C>G
c.454C>G (n.454C>G)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.394-7100C>G (n.394-7100C>G)
n.2143C>G
n.727C>G
c.-238-150C>G (n.-238-150C>G)
c.-31-5919C>G (n.-31-5919C>G)
5g.132378228C>TCA360803351SLC22A5c.394-150C>T (n.394-150C>T)
c.458C>T (p.Pro153Leu)
n.528-150C>T
c.454C>T (n.454C>T)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.394-7100C>T (n.394-7100C>T)
n.2143C>T
n.727C>T
c.-238-150C>T (n.-238-150C>T)
c.-31-5919C>T (n.-31-5919C>T)
5g.132378230delCA2675199670SLC22A5c.394-148del (n.394-148del)
c.460del (p.Ala154ProfsTer?)
n.528-148del
c.456del (n.456del)
c.157del (p.Ala53ProfsTer?)
c.394-7098del (n.394-7098del)
n.2145del
n.729del
c.-238-148del (n.-238-148del)
c.-31-5917del (n.-31-5917del)
 gnomAD v4
5g.132378230G>ACA360803352SLC22A5c.394-148G>A (n.394-148G>A)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
n.528-148G>A
c.456G>A (n.456G>A)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.394-7098G>A (n.394-7098G>A)
n.2145G>A
n.729G>A
c.-238-148G>A (n.-238-148G>A)
c.-31-5917G>A (n.-31-5917G>A)
 gnomAD v4
5g.132378230G>CCA360803353SLC22A5c.394-148G>C (n.394-148G>C)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
n.528-148G>C
c.456G>C (n.456G>C)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.394-7098G>C (n.394-7098G>C)
n.2145G>C
n.729G>C
c.-238-148G>C (n.-238-148G>C)
c.-31-5917G>C (n.-31-5917G>C)
5g.132378230G=CA1583141244SLC22A5c.394-148G= (n.394-148G=)
c.460G= (p.Ala154=)
n.528-148G=
c.456G= (n.456G=)
c.157G= (p.Ala53=)
c.394-7098G= (n.394-7098G=)
n.2145G=
n.729G=
c.-238-148G= (n.-238-148G=)
c.-31-5917G= (n.-31-5917G=)

Number of alleles fetched