UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132378182A>C | CA360803244 | SLC22A5 | c.394-196A>C (n.394-196A>C) c.412A>C (p.Asn138His) n.528-196A>C c.408A>C (p.Thr136=) c.109A>C (p.Asn37His) c.394-7146A>C (n.394-7146A>C) n.2097A>C n.681A>C c.-238-196A>C (n.-238-196A>C) c.-31-5965A>C (n.-31-5965A>C) | |
| 5 | g.132378182A>G | CA360803245 | SLC22A5 | c.394-196A>G (n.394-196A>G) c.412A>G (p.Asn138Asp) n.528-196A>G c.408A>G (p.Thr136=) c.109A>G (p.Asn37Asp) c.394-7146A>G (n.394-7146A>G) n.2097A>G n.681A>G c.-238-196A>G (n.-238-196A>G) c.-31-5965A>G (n.-31-5965A>G) | |
| 5 | g.132378182A>T | CA360803246 | SLC22A5 | c.394-196A>T (n.394-196A>T) c.412A>T (p.Asn138Tyr) n.528-196A>T c.408A>T (p.Thr136=) c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.394-7146A>T (n.394-7146A>T) n.2097A>T n.681A>T c.-238-196A>T (n.-238-196A>T) c.-31-5965A>T (n.-31-5965A>T) | |
| 5 | g.132378183A= | CA1583141226 | SLC22A5 | c.394-195A= (n.394-195A=) c.413A= (p.Asn138=) n.528-195A= c.409A= (p.Met137=) c.110A= (p.Asn37=) c.394-7145A= (n.394-7145A=) n.2098A= n.682A= c.-238-195A= (n.-238-195A=) c.-31-5964A= (n.-31-5964A=) | |
| 5 | g.132378183A>C | CA360803247 | SLC22A5 | c.394-195A>C (n.394-195A>C) c.413A>C (p.Asn138Thr) n.528-195A>C c.409A>C (p.Met137Leu) c.110A>C (p.Asn37Thr) c.394-7145A>C (n.394-7145A>C) n.2098A>C n.682A>C c.-238-195A>C (n.-238-195A>C) c.-31-5964A>C (n.-31-5964A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378183A>G | CA3403856 | SLC22A5 | c.394-195A>G (n.394-195A>G) c.413A>G (p.Asn138Ser) n.528-195A>G c.409A>G (p.Met137Val) c.110A>G (p.Asn37Ser) c.394-7145A>G (n.394-7145A>G) n.2098A>G n.682A>G c.-238-195A>G (n.-238-195A>G) c.-31-5964A>G (n.-31-5964A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378183A>T | CA360803248 | SLC22A5 | c.394-195A>T (n.394-195A>T) c.413A>T (p.Asn138Ile) n.528-195A>T c.409A>T (p.Met137Leu) c.110A>T (p.Asn37Ile) c.394-7145A>T (n.394-7145A>T) n.2098A>T n.682A>T c.-238-195A>T (n.-238-195A>T) c.-31-5964A>T (n.-31-5964A>T) | |
| 5 | g.132378184T>A | CA360803249 | SLC22A5 | c.394-194T>A (n.394-194T>A) c.414T>A (p.Asn138Lys) n.528-194T>A c.410T>A (p.Met137Lys) c.111T>A (p.Asn37Lys) c.394-7144T>A (n.394-7144T>A) n.2099T>A n.683T>A c.-238-194T>A (n.-238-194T>A) c.-31-5963T>A (n.-31-5963T>A) | |
| 5 | g.132378184T>G | CA360803250 | SLC22A5 | c.394-194T>G (n.394-194T>G) c.414T>G (p.Asn138Lys) n.528-194T>G c.410T>G (p.Met137Arg) c.111T>G (p.Asn37Lys) c.394-7144T>G (n.394-7144T>G) n.2099T>G n.683T>G c.-238-194T>G (n.-238-194T>G) c.-31-5963T>G (n.-31-5963T>G) | |
| 5 | g.132378185G>A | CA360803251 | SLC22A5 | c.394-193G>A (n.394-193G>A) c.415G>A (p.Ala139Thr) n.528-193G>A c.411G>A (p.Met137Ile) c.112G>A (p.Ala38Thr) c.394-7143G>A (n.394-7143G>A) n.2100G>A n.684G>A c.-238-193G>A (n.-238-193G>A) c.-31-5962G>A (n.-31-5962G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378185G>C | CA3403857 | SLC22A5 | c.394-193G>C (n.394-193G>C) c.415G>C (p.Ala139Pro) n.528-193G>C c.411G>C (p.Met137Ile) c.112G>C (p.Ala38Pro) c.394-7143G>C (n.394-7143G>C) n.2100G>C n.684G>C c.-238-193G>C (n.-238-193G>C) c.-31-5962G>C (n.-31-5962G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378185G= | CA1583141227 | SLC22A5 | c.394-193G= (n.394-193G=) c.415G= (p.Ala139=) n.528-193G= c.411G= (p.Met137=) c.112G= (p.Ala38=) c.394-7143G= (n.394-7143G=) n.2100G= n.684G= c.-238-193G= (n.-238-193G=) c.-31-5962G= (n.-31-5962G=) | |
| 5 | g.132378185G>T | CA360803252 | SLC22A5 | c.394-193G>T (n.394-193G>T) c.415G>T (p.Ala139Ser) n.528-193G>T c.411G>T (p.Met137Ile) c.112G>T (p.Ala38Ser) c.394-7143G>T (n.394-7143G>T) n.2100G>T n.684G>T c.-238-193G>T (n.-238-193G>T) c.-31-5962G>T (n.-31-5962G>T) | |
| 5 | g.132378186C>A | CA360803255 | SLC22A5 | c.394-192C>A (n.394-192C>A) c.416C>A (p.Ala139Asp) n.528-192C>A c.412C>A (p.Leu138Ile) c.113C>A (p.Ala38Asp) c.394-7142C>A (n.394-7142C>A) n.2101C>A n.685C>A c.-238-192C>A (n.-238-192C>A) c.-31-5961C>A (n.-31-5961C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378186C= | CA1583141228 | SLC22A5 | c.394-192C= (n.394-192C=) c.416C= (p.Ala139=) n.528-192C= c.412C= (p.Leu138=) c.113C= (p.Ala38=) c.394-7142C= (n.394-7142C=) n.2101C= n.685C= c.-238-192C= (n.-238-192C=) c.-31-5961C= (n.-31-5961C=) | |
| 5 | g.132378186C>G | CA360803253 | SLC22A5 | c.394-192C>G (n.394-192C>G) c.416C>G (p.Ala139Gly) n.528-192C>G c.412C>G (p.Leu138Val) c.113C>G (p.Ala38Gly) c.394-7142C>G (n.394-7142C>G) n.2101C>G n.685C>G c.-238-192C>G (n.-238-192C>G) c.-31-5961C>G (n.-31-5961C>G) | |
| 5 | g.132378186C>T | CA360803254 | SLC22A5 | c.394-192C>T (n.394-192C>T) c.416C>T (p.Ala139Val) n.528-192C>T c.412C>T (p.Leu138=) c.113C>T (p.Ala38Val) c.394-7142C>T (n.394-7142C>T) n.2101C>T n.685C>T c.-238-192C>T (n.-238-192C>T) c.-31-5961C>T (n.-31-5961C>T) | |
| 5 | g.132378187T>C | CA127202455 | SLC22A5 | c.394-191T>C (n.394-191T>C) c.417T>C (p.Ala139=) n.528-191T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) c.114T>C (p.Ala38=) c.394-7141T>C (n.394-7141T>C) n.2102T>C n.686T>C c.-238-191T>C (n.-238-191T>C) c.-31-5960T>C (n.-31-5960T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132378187T= | CA1583141229 | SLC22A5 | c.394-191T= (n.394-191T=) c.417T= (p.Ala139=) n.528-191T= c.413T= (p.Leu138=) c.114T= (p.Ala38=) c.394-7141T= (n.394-7141T=) n.2102T= n.686T= c.-238-191T= (n.-238-191T=) c.-31-5960T= (n.-31-5960T=) | |
| 5 | g.132378188A= | CA1583141230 | SLC22A5 | c.394-190A= (n.394-190A=) c.418A= (p.Met140=) n.528-190A= c.414A= (p.Leu138=) c.115A= (p.Met39=) c.394-7140A= (n.394-7140A=) n.2103A= n.687A= c.-238-190A= (n.-238-190A=) c.-31-5959A= (n.-31-5959A=) | |
| 5 | g.132378188A>C | CA360803256 | SLC22A5 | c.394-190A>C (n.394-190A>C) c.418A>C (p.Met140Leu) n.528-190A>C c.414A>C (p.Leu138=) c.115A>C (p.Met39Leu) c.394-7140A>C (n.394-7140A>C) n.2103A>C n.687A>C c.-238-190A>C (n.-238-190A>C) c.-31-5959A>C (n.-31-5959A>C) | |
| 5 | g.132378188A>G | CA360803257 | SLC22A5 | c.394-190A>G (n.394-190A>G) c.418A>G (p.Met140Val) n.528-190A>G c.414A>G (p.Leu138=) c.115A>G (p.Met39Val) c.394-7140A>G (n.394-7140A>G) n.2103A>G n.687A>G c.-238-190A>G (n.-238-190A>G) c.-31-5959A>G (n.-31-5959A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378188A>T | CA360803258 | SLC22A5 | c.394-190A>T (n.394-190A>T) c.418A>T (p.Met140Leu) n.528-190A>T c.414A>T (p.Leu138=) c.115A>T (p.Met39Leu) c.394-7140A>T (n.394-7140A>T) n.2103A>T n.687A>T c.-238-190A>T (n.-238-190A>T) c.-31-5959A>T (n.-31-5959A>T) | |
| 5 | g.132378189T>A | CA360803259 | SLC22A5 | c.394-189T>A (n.394-189T>A) c.419T>A (p.Met140Lys) n.528-189T>A c.415T>A (p.Ter139Arg) c.116T>A (p.Met39Lys) c.394-7139T>A (n.394-7139T>A) n.2104T>A n.688T>A c.-238-189T>A (n.-238-189T>A) c.-31-5958T>A (n.-31-5958T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378189T>C | CA360803260 | SLC22A5 | c.394-189T>C (n.394-189T>C) c.419T>C (p.Met140Thr) n.528-189T>C c.415T>C (p.Ter139Arg) c.116T>C (p.Met39Thr) c.394-7139T>C (n.394-7139T>C) n.2104T>C n.688T>C c.-238-189T>C (n.-238-189T>C) c.-31-5958T>C (n.-31-5958T>C) | |
| 5 | g.132378189T>G | CA360803261 | SLC22A5 | c.394-189T>G (n.394-189T>G) c.419T>G (p.Met140Arg) n.528-189T>G c.415T>G (p.Ter139Gly) c.116T>G (p.Met39Arg) c.394-7139T>G (n.394-7139T>G) n.2104T>G n.688T>G c.-238-189T>G (n.-238-189T>G) c.-31-5958T>G (n.-31-5958T>G) | |
| 5 | g.132378190G>A | CA360803262 | SLC22A5 | c.394-188G>A (n.394-188G>A) c.420G>A (p.Met140Ile) n.528-188G>A c.416G>A (p.Ter139=) c.117G>A (p.Met39Ile) c.394-7138G>A (n.394-7138G>A) n.2105G>A n.689G>A c.-238-188G>A (n.-238-188G>A) c.-31-5957G>A (n.-31-5957G>A) | |
| 5 | g.132378190G>C | CA360803263 | SLC22A5 | c.394-188G>C (n.394-188G>C) c.420G>C (p.Met140Ile) n.528-188G>C c.416G>C (p.Ter139Ser) c.117G>C (p.Met39Ile) c.394-7138G>C (n.394-7138G>C) n.2105G>C n.689G>C c.-238-188G>C (n.-238-188G>C) c.-31-5957G>C (n.-31-5957G>C) | |
| 5 | g.132378190G>T | CA360803264 | SLC22A5 | c.394-188G>T (n.394-188G>T) c.420G>T (p.Met140Ile) n.528-188G>T c.416G>T (p.Ter139Leu) c.117G>T (p.Met39Ile) c.394-7138G>T (n.394-7138G>T) n.2105G>T n.689G>T c.-238-188G>T (n.-238-188G>T) c.-31-5957G>T (n.-31-5957G>T) | |
| 5 | g.132378191A>C | CA360803265 | SLC22A5 | c.394-187A>C (n.394-187A>C) c.421A>C (p.Lys141Gln) n.528-187A>C c.417A>C (p.Ter139Cys) c.118A>C (p.Lys40Gln) c.394-7137A>C (n.394-7137A>C) n.2106A>C n.690A>C c.-238-187A>C (n.-238-187A>C) c.-31-5956A>C (n.-31-5956A>C) | |
| 5 | g.132378191A>G | CA360803266 | SLC22A5 | c.394-187A>G (n.394-187A>G) c.421A>G (p.Lys141Glu) n.528-187A>G c.417A>G (p.Ter139Trp) c.118A>G (p.Lys40Glu) c.394-7137A>G (n.394-7137A>G) n.2106A>G n.690A>G c.-238-187A>G (n.-238-187A>G) c.-31-5956A>G (n.-31-5956A>G) | |
| 5 | g.132378191A>T | CA360803267 | SLC22A5 | c.394-187A>T (n.394-187A>T) c.421A>T (p.Lys141Ter) n.528-187A>T c.417A>T (p.Ter139Cys) c.118A>T (p.Lys40Ter) c.394-7137A>T (n.394-7137A>T) n.2106A>T n.690A>T c.-238-187A>T (n.-238-187A>T) c.-31-5956A>T (n.-31-5956A>T) | |
| 5 | g.132378192A>C | CA360803269 | SLC22A5 | c.394-186A>C (n.394-186A>C) c.422A>C (p.Lys141Thr) n.528-186A>C c.418A>C (n.418A>C) c.119A>C (p.Lys40Thr) c.394-7136A>C (n.394-7136A>C) n.2107A>C n.691A>C c.-238-186A>C (n.-238-186A>C) c.-31-5955A>C (n.-31-5955A>C) | |
| 5 | g.132378192A>G | CA360803270 | SLC22A5 | c.394-186A>G (n.394-186A>G) c.422A>G (p.Lys141Arg) n.528-186A>G c.418A>G (n.418A>G) c.119A>G (p.Lys40Arg) c.394-7136A>G (n.394-7136A>G) n.2107A>G n.691A>G c.-238-186A>G (n.-238-186A>G) c.-31-5955A>G (n.-31-5955A>G) | |
| 5 | g.132378192A>T | CA360803268 | SLC22A5 | c.394-186A>T (n.394-186A>T) c.422A>T (p.Lys141Ile) n.528-186A>T c.418A>T (n.418A>T) c.119A>T (p.Lys40Ile) c.394-7136A>T (n.394-7136A>T) n.2107A>T n.691A>T c.-238-186A>T (n.-238-186A>T) c.-31-5955A>T (n.-31-5955A>T) | |
| 5 | g.132378193A>C | CA360803272 | SLC22A5 | c.394-185A>C (n.394-185A>C) c.423A>C (p.Lys141Asn) n.528-185A>C c.419A>C (n.419A>C) c.120A>C (p.Lys40Asn) c.394-7135A>C (n.394-7135A>C) n.2108A>C n.692A>C c.-238-185A>C (n.-238-185A>C) c.-31-5954A>C (n.-31-5954A>C) | |
| 5 | g.132378193A>T | CA360803271 | SLC22A5 | c.394-185A>T (n.394-185A>T) c.423A>T (p.Lys141Asn) n.528-185A>T c.419A>T (n.419A>T) c.120A>T (p.Lys40Asn) c.394-7135A>T (n.394-7135A>T) n.2108A>T n.692A>T c.-238-185A>T (n.-238-185A>T) c.-31-5954A>T (n.-31-5954A>T) | |
| 5 | g.132378194A>C | CA360803275 | SLC22A5 | c.394-184A>C (n.394-184A>C) c.424A>C (p.Asn142His) n.528-184A>C c.420A>C (n.420A>C) c.121A>C (p.Asn41His) c.394-7134A>C (n.394-7134A>C) n.2109A>C n.693A>C c.-238-184A>C (n.-238-184A>C) c.-31-5953A>C (n.-31-5953A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378194A>G | CA360803273 | SLC22A5 | c.394-184A>G (n.394-184A>G) c.424A>G (p.Asn142Asp) n.528-184A>G c.420A>G (n.420A>G) c.121A>G (p.Asn41Asp) c.394-7134A>G (n.394-7134A>G) n.2109A>G n.693A>G c.-238-184A>G (n.-238-184A>G) c.-31-5953A>G (n.-31-5953A>G) | |
| 5 | g.132378194A>T | CA360803274 | SLC22A5 | c.394-184A>T (n.394-184A>T) c.424A>T (p.Asn142Tyr) n.528-184A>T c.420A>T (n.420A>T) c.121A>T (p.Asn41Tyr) c.394-7134A>T (n.394-7134A>T) n.2109A>T n.693A>T c.-238-184A>T (n.-238-184A>T) c.-31-5953A>T (n.-31-5953A>T) | |
| 5 | g.132378195A= | CA1583141231 | SLC22A5 | c.394-183A= (n.394-183A=) c.425A= (p.Asn142=) n.528-183A= c.421A= (n.421A=) c.122A= (p.Asn41=) c.394-7133A= (n.394-7133A=) n.2110A= n.694A= c.-238-183A= (n.-238-183A=) c.-31-5952A= (n.-31-5952A=) | |
| 5 | g.132378195A>C | CA360803276 | SLC22A5 | c.394-183A>C (n.394-183A>C) c.425A>C (p.Asn142Thr) n.528-183A>C c.421A>C (n.421A>C) c.122A>C (p.Asn41Thr) c.394-7133A>C (n.394-7133A>C) n.2110A>C n.694A>C c.-238-183A>C (n.-238-183A>C) c.-31-5952A>C (n.-31-5952A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378195A>G | CA360803277 | SLC22A5 | c.394-183A>G (n.394-183A>G) c.425A>G (p.Asn142Ser) n.528-183A>G c.421A>G (n.421A>G) c.122A>G (p.Asn41Ser) c.394-7133A>G (n.394-7133A>G) n.2110A>G n.694A>G c.-238-183A>G (n.-238-183A>G) c.-31-5952A>G (n.-31-5952A>G) | |
| 5 | g.132378195A>T | CA3403858 | SLC22A5 | c.394-183A>T (n.394-183A>T) c.425A>T (p.Asn142Ile) n.528-183A>T c.421A>T (n.421A>T) c.122A>T (p.Asn41Ile) c.394-7133A>T (n.394-7133A>T) n.2110A>T n.694A>T c.-238-183A>T (n.-238-183A>T) c.-31-5952A>T (n.-31-5952A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378196C>A | CA360803278 | SLC22A5 | c.394-182C>A (n.394-182C>A) c.426C>A (p.Asn142Lys) n.528-182C>A c.422C>A (n.422C>A) c.123C>A (p.Asn41Lys) c.394-7132C>A (n.394-7132C>A) n.2111C>A n.695C>A c.-238-182C>A (n.-238-182C>A) c.-31-5951C>A (n.-31-5951C>A) | |
| 5 | g.132378196C= | CA1583141232 | SLC22A5 | c.394-182C= (n.394-182C=) c.426C= (p.Asn142=) n.528-182C= c.422C= (n.422C=) c.123C= (p.Asn41=) c.394-7132C= (n.394-7132C=) n.2111C= n.695C= c.-238-182C= (n.-238-182C=) c.-31-5951C= (n.-31-5951C=) | |
| 5 | g.132378196C>G | CA360803279 | SLC22A5 | c.394-182C>G (n.394-182C>G) c.426C>G (p.Asn142Lys) n.528-182C>G c.422C>G (n.422C>G) c.123C>G (p.Asn41Lys) c.394-7132C>G (n.394-7132C>G) n.2111C>G n.695C>G c.-238-182C>G (n.-238-182C>G) c.-31-5951C>G (n.-31-5951C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132378197A= | CA1583141233 | SLC22A5 | c.394-181A= (n.394-181A=) c.427A= (p.Arg143=) n.528-181A= c.423A= (n.423A=) c.124A= (p.Arg42=) c.394-7131A= (n.394-7131A=) n.2112A= n.696A= c.-238-181A= (n.-238-181A=) c.-31-5950A= (n.-31-5950A=) | |
| 5 | g.132378197A>G | CA360803280 | SLC22A5 | c.394-181A>G (n.394-181A>G) c.427A>G (p.Arg143Gly) n.528-181A>G c.423A>G (n.423A>G) c.124A>G (p.Arg42Gly) c.394-7131A>G (n.394-7131A>G) n.2112A>G n.696A>G c.-238-181A>G (n.-238-181A>G) c.-31-5950A>G (n.-31-5950A>G) | |
| 5 | g.132378197A>T | CA360803281 | SLC22A5 | c.394-181A>T (n.394-181A>T) c.427A>T (p.Arg143Trp) n.528-181A>T c.423A>T (n.423A>T) c.124A>T (p.Arg42Trp) c.394-7131A>T (n.394-7131A>T) n.2112A>T n.696A>T c.-238-181A>T (n.-238-181A>T) c.-31-5950A>T (n.-31-5950A>T) |