Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132370383C>ACA2675196414SLC22A5c.393+18C>A (n.393+18C>A)
n.527+18C>A
c.90+18C>A (n.90+18C>A)
n.662+18C>A
c.-239+18C>A (n.-239+18C>A)
c.-32+18C>A (n.-32+18C>A)
 gnomAD v4
5g.132370383C=CA1583137840SLC22A5c.393+18C= (n.393+18C=)
n.527+18C=
c.90+18C= (n.90+18C=)
n.662+18C=
c.-239+18C= (n.-239+18C=)
c.-32+18C= (n.-32+18C=)
5g.132370383C>GCA2675196415SLC22A5c.393+18C>G (n.393+18C>G)
n.527+18C>G
c.90+18C>G (n.90+18C>G)
n.662+18C>G
c.-239+18C>G (n.-239+18C>G)
c.-32+18C>G (n.-32+18C>G)
 gnomAD v4
5g.132370383C>TCA1583137841SLC22A5c.393+18C>T (n.393+18C>T)
n.527+18C>T
c.90+18C>T (n.90+18C>T)
n.662+18C>T
c.-239+18C>T (n.-239+18C>T)
c.-32+18C>T (n.-32+18C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132370384T>ACA2578401933SLC22A5c.393+19T>A (n.393+19T>A)
n.527+19T>A
c.90+19T>A (n.90+19T>A)
n.662+19T>A
c.-239+19T>A (n.-239+19T>A)
c.-32+19T>A (n.-32+19T>A)
5g.132370384T>CCA803981139SLC22A5c.393+19T>C (n.393+19T>C)
n.527+19T>C
c.90+19T>C (n.90+19T>C)
n.662+19T>C
c.-239+19T>C (n.-239+19T>C)
c.-32+19T>C (n.-32+19T>C)
 dbSNP
5g.132370384T=CA1583137842SLC22A5c.393+19T= (n.393+19T=)
n.527+19T=
c.90+19T= (n.90+19T=)
n.662+19T=
c.-239+19T= (n.-239+19T=)
c.-32+19T= (n.-32+19T=)
5g.132370384_132370385delinsTGCA1583137843SLC22A5c.393+19_393+20delinsTG (n.393+19_393+20delinsTG)
n.527+19_527+20delinsTG
c.90+19_90+20delinsTG (n.90+19_90+20delinsTG)
n.662+19_662+20delinsTG
c.-239+19_-239+20delinsTG (n.-239+19_-239+20delinsTG)
c.-32+19_-32+20delinsTG (n.-32+19_-32+20delinsTG)
5g.132370385G>ACA2675196417SLC22A5c.393+20G>A (n.393+20G>A)
n.527+20G>A
c.90+20G>A (n.90+20G>A)
n.662+20G>A
c.-239+20G>A (n.-239+20G>A)
c.-32+20G>A (n.-32+20G>A)
 gnomAD v4
5g.132370388delCA1583137844SLC22A5c.393+23del (n.393+23del)
n.527+23del
c.90+23del (n.90+23del)
n.662+23del
c.-239+23del (n.-239+23del)
c.-32+23del (n.-32+23del)
 dbSNP
5g.132370386G>ACA2578401934SLC22A5c.393+21G>A (n.393+21G>A)
n.527+21G>A
c.90+21G>A (n.90+21G>A)
n.662+21G>A
c.-239+21G>A (n.-239+21G>A)
c.-32+21G>A (n.-32+21G>A)
 gnomAD v4
5g.132370386G>TCA2675196420SLC22A5c.393+21G>T (n.393+21G>T)
n.527+21G>T
c.90+21G>T (n.90+21G>T)
n.662+21G>T
c.-239+21G>T (n.-239+21G>T)
c.-32+21G>T (n.-32+21G>T)
 gnomAD v4
5g.132370387G=CA1583137845SLC22A5c.393+22G= (n.393+22G=)
n.527+22G=
c.90+22G= (n.90+22G=)
n.662+22G=
c.-239+22G= (n.-239+22G=)
c.-32+22G= (n.-32+22G=)
5g.132370387G>TCA3403849SLC22A5c.393+22G>T (n.393+22G>T)
n.527+22G>T
c.90+22G>T (n.90+22G>T)
n.662+22G>T
c.-239+22G>T (n.-239+22G>T)
c.-32+22G>T (n.-32+22G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370389C>TCA2675196423SLC22A5c.393+24C>T (n.393+24C>T)
n.527+24C>T
c.90+24C>T (n.90+24C>T)
n.662+24C>T
c.-239+24C>T (n.-239+24C>T)
c.-32+24C>T (n.-32+24C>T)
 gnomAD v4
5g.132370390_132370391delinsTGCA1583137846SLC22A5c.393+25_393+26delinsTG (n.393+25_393+26delinsTG)
n.527+25_527+26delinsTG
c.90+25_90+26delinsTG (n.90+25_90+26delinsTG)
n.662+25_662+26delinsTG
c.-239+25_-239+26delinsTG (n.-239+25_-239+26delinsTG)
c.-32+25_-32+26delinsTG (n.-32+25_-32+26delinsTG)
5g.132370391delCA803981165SLC22A5c.393+26del (n.393+26del)
n.527+26del
c.90+26del (n.90+26del)
n.662+26del
c.-239+26del (n.-239+26del)
c.-32+26del (n.-32+26del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132370391G=CA1583137847SLC22A5c.393+26G= (n.393+26G=)
n.527+26G=
c.90+26G= (n.90+26G=)
n.662+26G=
c.-239+26G= (n.-239+26G=)
c.-32+26G= (n.-32+26G=)
5g.132370391G>TCA1583137848SLC22A5c.393+26G>T (n.393+26G>T)
n.527+26G>T
c.90+26G>T (n.90+26G>T)
n.662+26G>T
c.-239+26G>T (n.-239+26G>T)
c.-32+26G>T (n.-32+26G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132370393G>TCA2675196428SLC22A5c.393+28G>T (n.393+28G>T)
n.527+28G>T
c.90+28G>T (n.90+28G>T)
n.662+28G>T
c.-239+28G>T (n.-239+28G>T)
c.-32+28G>T (n.-32+28G>T)
 gnomAD v4
5g.132370395C>TCA2675196430SLC22A5c.393+30C>T (n.393+30C>T)
n.527+30C>T
c.90+30C>T (n.90+30C>T)
n.662+30C>T
c.-239+30C>T (n.-239+30C>T)
c.-32+30C>T (n.-32+30C>T)
 gnomAD v4
5g.132370396delCA2578401936SLC22A5c.393+31del (n.393+31del)
n.527+31del
c.90+31del (n.90+31del)
n.662+31del
c.-239+31del (n.-239+31del)
c.-32+31del (n.-32+31del)
5g.132370396C>ACA2675196433SLC22A5c.393+31C>A (n.393+31C>A)
n.527+31C>A
c.90+31C>A (n.90+31C>A)
n.662+31C>A
c.-239+31C>A (n.-239+31C>A)
c.-32+31C>A (n.-32+31C>A)
 gnomAD v4
5g.132370397A=CA1583137849SLC22A5c.393+32A= (n.393+32A=)
n.527+32A=
c.90+32A= (n.90+32A=)
n.662+32A=
c.-239+32A= (n.-239+32A=)
c.-32+32A= (n.-32+32A=)
5g.132370397A>CCA3403850SLC22A5c.393+32A>C (n.393+32A>C)
n.527+32A>C
c.90+32A>C (n.90+32A>C)
n.662+32A>C
c.-239+32A>C (n.-239+32A>C)
c.-32+32A>C (n.-32+32A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370397A>GCA2675196437SLC22A5c.393+32A>G (n.393+32A>G)
n.527+32A>G
c.90+32A>G (n.90+32A>G)
n.662+32A>G
c.-239+32A>G (n.-239+32A>G)
c.-32+32A>G (n.-32+32A>G)
 gnomAD v4
5g.132370399G>ACA3403851SLC22A5c.393+34G>A (n.393+34G>A)
n.527+34G>A
c.90+34G>A (n.90+34G>A)
n.662+34G>A
c.-239+34G>A (n.-239+34G>A)
c.-32+34G>A (n.-32+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370399G=CA1583137850SLC22A5c.393+34G= (n.393+34G=)
n.527+34G=
c.90+34G= (n.90+34G=)
n.662+34G=
c.-239+34G= (n.-239+34G=)
c.-32+34G= (n.-32+34G=)
5g.132370400G>ACA803981166SLC22A5c.393+35G>A (n.393+35G>A)
n.527+35G>A
c.90+35G>A (n.90+35G>A)
n.662+35G>A
c.-239+35G>A (n.-239+35G>A)
c.-32+35G>A (n.-32+35G>A)
 dbSNP
5g.132370400G=CA1583137851SLC22A5c.393+35G= (n.393+35G=)
n.527+35G=
c.90+35G= (n.90+35G=)
n.662+35G=
c.-239+35G= (n.-239+35G=)
c.-32+35G= (n.-32+35G=)
5g.132370401C>TCA2675196445SLC22A5c.393+36C>T (n.393+36C>T)
n.527+36C>T
c.90+36C>T (n.90+36C>T)
n.662+36C>T
c.-239+36C>T (n.-239+36C>T)
c.-32+36C>T (n.-32+36C>T)
 gnomAD v4
5g.132370402T>GCA2578401937SLC22A5c.393+37T>G (n.393+37T>G)
n.527+37T>G
c.90+37T>G (n.90+37T>G)
n.662+37T>G
c.-239+37T>G (n.-239+37T>G)
c.-32+37T>G (n.-32+37T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132370403C=CA1583137852SLC22A5c.393+38C= (n.393+38C=)
n.527+38C=
c.90+38C= (n.90+38C=)
n.662+38C=
c.-239+38C= (n.-239+38C=)
c.-32+38C= (n.-32+38C=)
5g.132370403C>TCA2675196452SLC22A5c.393+38C>T (n.393+38C>T)
n.527+38C>T
c.90+38C>T (n.90+38C>T)
n.662+38C>T
c.-239+38C>T (n.-239+38C>T)
c.-32+38C>T (n.-32+38C>T)
 gnomAD v4
5g.132370404G>ACA562767769SLC22A5c.393+39G>A (n.393+39G>A)
n.527+39G>A
c.90+39G>A (n.90+39G>A)
n.662+39G>A
c.-239+39G>A (n.-239+39G>A)
c.-32+39G>A (n.-32+39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370404G>CCA1583137853SLC22A5c.393+39G>C (n.393+39G>C)
n.527+39G>C
c.90+39G>C (n.90+39G>C)
n.662+39G>C
c.-239+39G>C (n.-239+39G>C)
c.-32+39G>C (n.-32+39G>C)
 dbSNP
5g.132370404G=CA1583137854SLC22A5c.393+39G= (n.393+39G=)
n.527+39G=
c.90+39G= (n.90+39G=)
n.662+39G=
c.-239+39G= (n.-239+39G=)
c.-32+39G= (n.-32+39G=)
5g.132370404G>TCA2675196459SLC22A5c.393+39G>T (n.393+39G>T)
n.527+39G>T
c.90+39G>T (n.90+39G>T)
n.662+39G>T
c.-239+39G>T (n.-239+39G>T)
c.-32+39G>T (n.-32+39G>T)
 gnomAD v4
5g.132370405delCA2675196457SLC22A5c.393+40del (n.393+40del)
n.527+40del
c.90+40del (n.90+40del)
n.662+40del
c.-239+40del (n.-239+40del)
c.-32+40del (n.-32+40del)
 gnomAD v4
5g.132370407_132370409dupCA360802971SLC22A5c.393+42_393+44dup (n.393+42_393+44dup)
n.527+42_527+44dup
c.90+42_90+44dup (n.90+42_90+44dup)
n.662+42_662+44dup
c.-239+42_-239+44dup (n.-239+42_-239+44dup)
c.-32+42_-32+44dup (n.-32+42_-32+44dup)
 dbSNP
5g.132370405G>ACA2675196462SLC22A5c.393+40G>A (n.393+40G>A)
n.527+40G>A
c.90+40G>A (n.90+40G>A)
n.662+40G>A
c.-239+40G>A (n.-239+40G>A)
c.-32+40G>A (n.-32+40G>A)
 gnomAD v4
5g.132370405G>TCA2675196463SLC22A5c.393+40G>T (n.393+40G>T)
n.527+40G>T
c.90+40G>T (n.90+40G>T)
n.662+40G>T
c.-239+40G>T (n.-239+40G>T)
c.-32+40G>T (n.-32+40G>T)
 gnomAD v4
5g.132370407G>ACA127196806SLC22A5c.393+42G>A (n.393+42G>A)
n.527+42G>A
c.90+42G>A (n.90+42G>A)
n.662+42G>A
c.-239+42G>A (n.-239+42G>A)
c.-32+42G>A (n.-32+42G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132370407G=CA1583137855SLC22A5c.393+42G= (n.393+42G=)
n.527+42G=
c.90+42G= (n.90+42G=)
n.662+42G=
c.-239+42G= (n.-239+42G=)
c.-32+42G= (n.-32+42G=)
5g.132370407G>TCA562767771SLC22A5c.393+42G>T (n.393+42G>T)
n.527+42G>T
c.90+42G>T (n.90+42G>T)
n.662+42G>T
c.-239+42G>T (n.-239+42G>T)
c.-32+42G>T (n.-32+42G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370408G>ACA2675196471SLC22A5c.393+43G>A (n.393+43G>A)
n.527+43G>A
c.90+43G>A (n.90+43G>A)
n.662+43G>A
c.-239+43G>A (n.-239+43G>A)
c.-32+43G>A (n.-32+43G>A)
 gnomAD v4
5g.132370411C>ACA2675196473SLC22A5c.393+46C>A (n.393+46C>A)
n.527+46C>A
c.90+46C>A (n.90+46C>A)
n.662+46C>A
c.-239+46C>A (n.-239+46C>A)
c.-32+46C>A (n.-32+46C>A)
 gnomAD v4
5g.132370411C>TCA2675196472SLC22A5c.393+46C>T (n.393+46C>T)
n.527+46C>T
c.90+46C>T (n.90+46C>T)
n.662+46C>T
c.-239+46C>T (n.-239+46C>T)
c.-32+46C>T (n.-32+46C>T)
 gnomAD v4
5g.132370412T>CCA2675196476SLC22A5c.393+47T>C (n.393+47T>C)
n.527+47T>C
c.90+47T>C (n.90+47T>C)
n.662+47T>C
c.-239+47T>C (n.-239+47T>C)
c.-32+47T>C (n.-32+47T>C)
 gnomAD v4
5g.132370412T>GCA1583137857SLC22A5c.393+47T>G (n.393+47T>G)
n.527+47T>G
c.90+47T>G (n.90+47T>G)
n.662+47T>G
c.-239+47T>G (n.-239+47T>G)
c.-32+47T>G (n.-32+47T>G)
 dbSNP

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