Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132370370_132370376del | CA803981119 | SLC22A5 | c.393+5_393+11del (n.393+5_393+11del) n.527+5_527+11del c.90+5_90+11del (n.90+5_90+11del) n.662+5_662+11del c.-239+5_-239+11del (n.-239+5_-239+11del) c.-32+5_-32+11del (n.-32+5_-32+11del) | dbSNP |
5 | g.132370375G>A | CA803981121 | SLC22A5 | c.393+10G>A (n.393+10G>A) n.527+10G>A c.90+10G>A (n.90+10G>A) n.662+10G>A c.-239+10G>A (n.-239+10G>A) c.-32+10G>A (n.-32+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370375G= | CA1583137835 | SLC22A5 | c.393+10G= (n.393+10G=) n.527+10G= c.90+10G= (n.90+10G=) n.662+10G= c.-239+10G= (n.-239+10G=) c.-32+10G= (n.-32+10G=) | |
5 | g.132370375G>T | CA2675196401 | SLC22A5 | c.393+10G>T (n.393+10G>T) n.527+10G>T c.90+10G>T (n.90+10G>T) n.662+10G>T c.-239+10G>T (n.-239+10G>T) c.-32+10G>T (n.-32+10G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132370376G>A | CA2675196403 | SLC22A5 | c.393+11G>A (n.393+11G>A) n.527+11G>A c.90+11G>A (n.90+11G>A) n.662+11G>A c.-239+11G>A (n.-239+11G>A) c.-32+11G>A (n.-32+11G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132370377C>T | CA2739275026 | SLC22A5 | c.393+12C>T (n.393+12C>T) n.527+12C>T c.90+12C>T (n.90+12C>T) n.662+12C>T c.-239+12C>T (n.-239+12C>T) c.-32+12C>T (n.-32+12C>T) | ClinVar |
5 | g.132370380dup | CA2580072658 | SLC22A5 | c.393+15dup (n.393+15dup) n.527+15dup c.90+15dup (n.90+15dup) n.662+15dup c.-239+15dup (n.-239+15dup) c.-32+15dup (n.-32+15dup) | ClinVar |
5 | g.132370378C= | CA1583137836 | SLC22A5 | c.393+13C= (n.393+13C=) n.527+13C= c.90+13C= (n.90+13C=) n.662+13C= c.-239+13C= (n.-239+13C=) c.-32+13C= (n.-32+13C=) | |
5 | g.132370378C>T | CA1583137837 | SLC22A5 | c.393+13C>T (n.393+13C>T) n.527+13C>T c.90+13C>T (n.90+13C>T) n.662+13C>T c.-239+13C>T (n.-239+13C>T) c.-32+13C>T (n.-32+13C>T) | dbSNP |
5 | g.132370379C>A | CA2578401930 | SLC22A5 | c.393+14C>A (n.393+14C>A) n.527+14C>A c.90+14C>A (n.90+14C>A) n.662+14C>A c.-239+14C>A (n.-239+14C>A) c.-32+14C>A (n.-32+14C>A) | |
5 | g.132370380C= | CA1583137838 | SLC22A5 | c.393+15C= (n.393+15C=) n.527+15C= c.90+15C= (n.90+15C=) n.662+15C= c.-239+15C= (n.-239+15C=) c.-32+15C= (n.-32+15C=) | |
5 | g.132370380C>T | CA3403848 | SLC22A5 | c.393+15C>T (n.393+15C>T) n.527+15C>T c.90+15C>T (n.90+15C>T) n.662+15C>T c.-239+15C>T (n.-239+15C>T) c.-32+15C>T (n.-32+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132370381T>A | CA2578401931 | SLC22A5 | c.393+16T>A (n.393+16T>A) n.527+16T>A c.90+16T>A (n.90+16T>A) n.662+16T>A c.-239+16T>A (n.-239+16T>A) c.-32+16T>A (n.-32+16T>A) | |
5 | g.132370381T>C | CA2675196406 | SLC22A5 | c.393+16T>C (n.393+16T>C) n.527+16T>C c.90+16T>C (n.90+16T>C) n.662+16T>C c.-239+16T>C (n.-239+16T>C) c.-32+16T>C (n.-32+16T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132370382G>A | CA295645 | SLC22A5 | c.393+17G>A (n.393+17G>A) n.527+17G>A c.90+17G>A (n.90+17G>A) n.662+17G>A c.-239+17G>A (n.-239+17G>A) c.-32+17G>A (n.-32+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370382G>C | CA2675196408 | SLC22A5 | c.393+17G>C (n.393+17G>C) n.527+17G>C c.90+17G>C (n.90+17G>C) n.662+17G>C c.-239+17G>C (n.-239+17G>C) c.-32+17G>C (n.-32+17G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132370382G= | CA1583137839 | SLC22A5 | c.393+17G= (n.393+17G=) n.527+17G= c.90+17G= (n.90+17G=) n.662+17G= c.-239+17G= (n.-239+17G=) c.-32+17G= (n.-32+17G=) | |
5 | g.132370382G>T | CA2675196409 | SLC22A5 | c.393+17G>T (n.393+17G>T) n.527+17G>T c.90+17G>T (n.90+17G>T) n.662+17G>T c.-239+17G>T (n.-239+17G>T) c.-32+17G>T (n.-32+17G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132370383C>A | CA2675196414 | SLC22A5 | c.393+18C>A (n.393+18C>A) n.527+18C>A c.90+18C>A (n.90+18C>A) n.662+18C>A c.-239+18C>A (n.-239+18C>A) c.-32+18C>A (n.-32+18C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132370383C= | CA1583137840 | SLC22A5 | c.393+18C= (n.393+18C=) n.527+18C= c.90+18C= (n.90+18C=) n.662+18C= c.-239+18C= (n.-239+18C=) c.-32+18C= (n.-32+18C=) | |
5 | g.132370383C>G | CA2675196415 | SLC22A5 | c.393+18C>G (n.393+18C>G) n.527+18C>G c.90+18C>G (n.90+18C>G) n.662+18C>G c.-239+18C>G (n.-239+18C>G) c.-32+18C>G (n.-32+18C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132370383C>T | CA1583137841 | SLC22A5 | c.393+18C>T (n.393+18C>T) n.527+18C>T c.90+18C>T (n.90+18C>T) n.662+18C>T c.-239+18C>T (n.-239+18C>T) c.-32+18C>T (n.-32+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132370384T>A | CA2578401933 | SLC22A5 | c.393+19T>A (n.393+19T>A) n.527+19T>A c.90+19T>A (n.90+19T>A) n.662+19T>A c.-239+19T>A (n.-239+19T>A) c.-32+19T>A (n.-32+19T>A) | |
5 | g.132370384T>C | CA803981139 | SLC22A5 | c.393+19T>C (n.393+19T>C) n.527+19T>C c.90+19T>C (n.90+19T>C) n.662+19T>C c.-239+19T>C (n.-239+19T>C) c.-32+19T>C (n.-32+19T>C) | dbSNP |
5 | g.132370384T= | CA1583137842 | SLC22A5 | c.393+19T= (n.393+19T=) n.527+19T= c.90+19T= (n.90+19T=) n.662+19T= c.-239+19T= (n.-239+19T=) c.-32+19T= (n.-32+19T=) | |
5 | g.132370384_132370385delinsTG | CA1583137843 | SLC22A5 | c.393+19_393+20delinsTG (n.393+19_393+20delinsTG) n.527+19_527+20delinsTG c.90+19_90+20delinsTG (n.90+19_90+20delinsTG) n.662+19_662+20delinsTG c.-239+19_-239+20delinsTG (n.-239+19_-239+20delinsTG) c.-32+19_-32+20delinsTG (n.-32+19_-32+20delinsTG) | |
5 | g.132370385G>A | CA2675196417 | SLC22A5 | c.393+20G>A (n.393+20G>A) n.527+20G>A c.90+20G>A (n.90+20G>A) n.662+20G>A c.-239+20G>A (n.-239+20G>A) c.-32+20G>A (n.-32+20G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132370388del | CA1583137844 | SLC22A5 | c.393+23del (n.393+23del) n.527+23del c.90+23del (n.90+23del) n.662+23del c.-239+23del (n.-239+23del) c.-32+23del (n.-32+23del) | dbSNP |
5 | g.132370386G>A | CA2578401934 | SLC22A5 | c.393+21G>A (n.393+21G>A) n.527+21G>A c.90+21G>A (n.90+21G>A) n.662+21G>A c.-239+21G>A (n.-239+21G>A) c.-32+21G>A (n.-32+21G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132370386G>T | CA2675196420 | SLC22A5 | c.393+21G>T (n.393+21G>T) n.527+21G>T c.90+21G>T (n.90+21G>T) n.662+21G>T c.-239+21G>T (n.-239+21G>T) c.-32+21G>T (n.-32+21G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132370387G= | CA1583137845 | SLC22A5 | c.393+22G= (n.393+22G=) n.527+22G= c.90+22G= (n.90+22G=) n.662+22G= c.-239+22G= (n.-239+22G=) c.-32+22G= (n.-32+22G=) | |
5 | g.132370387G>T | CA3403849 | SLC22A5 | c.393+22G>T (n.393+22G>T) n.527+22G>T c.90+22G>T (n.90+22G>T) n.662+22G>T c.-239+22G>T (n.-239+22G>T) c.-32+22G>T (n.-32+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370389C>T | CA2675196423 | SLC22A5 | c.393+24C>T (n.393+24C>T) n.527+24C>T c.90+24C>T (n.90+24C>T) n.662+24C>T c.-239+24C>T (n.-239+24C>T) c.-32+24C>T (n.-32+24C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132370390_132370391delinsTG | CA1583137846 | SLC22A5 | c.393+25_393+26delinsTG (n.393+25_393+26delinsTG) n.527+25_527+26delinsTG c.90+25_90+26delinsTG (n.90+25_90+26delinsTG) n.662+25_662+26delinsTG c.-239+25_-239+26delinsTG (n.-239+25_-239+26delinsTG) c.-32+25_-32+26delinsTG (n.-32+25_-32+26delinsTG) | |
5 | g.132370391del | CA803981165 | SLC22A5 | c.393+26del (n.393+26del) n.527+26del c.90+26del (n.90+26del) n.662+26del c.-239+26del (n.-239+26del) c.-32+26del (n.-32+26del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132370391G= | CA1583137847 | SLC22A5 | c.393+26G= (n.393+26G=) n.527+26G= c.90+26G= (n.90+26G=) n.662+26G= c.-239+26G= (n.-239+26G=) c.-32+26G= (n.-32+26G=) | |
5 | g.132370391G>T | CA1583137848 | SLC22A5 | c.393+26G>T (n.393+26G>T) n.527+26G>T c.90+26G>T (n.90+26G>T) n.662+26G>T c.-239+26G>T (n.-239+26G>T) c.-32+26G>T (n.-32+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132370393G>T | CA2675196428 | SLC22A5 | c.393+28G>T (n.393+28G>T) n.527+28G>T c.90+28G>T (n.90+28G>T) n.662+28G>T c.-239+28G>T (n.-239+28G>T) c.-32+28G>T (n.-32+28G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132370395C>T | CA2675196430 | SLC22A5 | c.393+30C>T (n.393+30C>T) n.527+30C>T c.90+30C>T (n.90+30C>T) n.662+30C>T c.-239+30C>T (n.-239+30C>T) c.-32+30C>T (n.-32+30C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132370396del | CA2578401936 | SLC22A5 | c.393+31del (n.393+31del) n.527+31del c.90+31del (n.90+31del) n.662+31del c.-239+31del (n.-239+31del) c.-32+31del (n.-32+31del) | |
5 | g.132370396C>A | CA2675196433 | SLC22A5 | c.393+31C>A (n.393+31C>A) n.527+31C>A c.90+31C>A (n.90+31C>A) n.662+31C>A c.-239+31C>A (n.-239+31C>A) c.-32+31C>A (n.-32+31C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132370397A= | CA1583137849 | SLC22A5 | c.393+32A= (n.393+32A=) n.527+32A= c.90+32A= (n.90+32A=) n.662+32A= c.-239+32A= (n.-239+32A=) c.-32+32A= (n.-32+32A=) | |
5 | g.132370397A>C | CA3403850 | SLC22A5 | c.393+32A>C (n.393+32A>C) n.527+32A>C c.90+32A>C (n.90+32A>C) n.662+32A>C c.-239+32A>C (n.-239+32A>C) c.-32+32A>C (n.-32+32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132370397A>G | CA2675196437 | SLC22A5 | c.393+32A>G (n.393+32A>G) n.527+32A>G c.90+32A>G (n.90+32A>G) n.662+32A>G c.-239+32A>G (n.-239+32A>G) c.-32+32A>G (n.-32+32A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132370399G>A | CA3403851 | SLC22A5 | c.393+34G>A (n.393+34G>A) n.527+34G>A c.90+34G>A (n.90+34G>A) n.662+34G>A c.-239+34G>A (n.-239+34G>A) c.-32+34G>A (n.-32+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370399G= | CA1583137850 | SLC22A5 | c.393+34G= (n.393+34G=) n.527+34G= c.90+34G= (n.90+34G=) n.662+34G= c.-239+34G= (n.-239+34G=) c.-32+34G= (n.-32+34G=) | |
5 | g.132370400G>A | CA803981166 | SLC22A5 | c.393+35G>A (n.393+35G>A) n.527+35G>A c.90+35G>A (n.90+35G>A) n.662+35G>A c.-239+35G>A (n.-239+35G>A) c.-32+35G>A (n.-32+35G>A) | dbSNP |
5 | g.132370400G= | CA1583137851 | SLC22A5 | c.393+35G= (n.393+35G=) n.527+35G= c.90+35G= (n.90+35G=) n.662+35G= c.-239+35G= (n.-239+35G=) c.-32+35G= (n.-32+35G=) | |
5 | g.132370401C>T | CA2675196445 | SLC22A5 | c.393+36C>T (n.393+36C>T) n.527+36C>T c.90+36C>T (n.90+36C>T) n.662+36C>T c.-239+36C>T (n.-239+36C>T) c.-32+36C>T (n.-32+36C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132370402T>G | CA2578401937 | SLC22A5 | c.393+37T>G (n.393+37T>G) n.527+37T>G c.90+37T>G (n.90+37T>G) n.662+37T>G c.-239+37T>G (n.-239+37T>G) c.-32+37T>G (n.-32+37T>G) | dbSNP gnomAD v4 |