Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132370366G>ACA16040976SLC22A5c.393+1G>A (n.393+1G>A)
n.527+1G>A
c.90+1G>A (n.90+1G>A)
n.662+1G>A
c.-239+1G>A (n.-239+1G>A)
c.-32+1G>A (n.-32+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
5g.132370366G>CCA360802966SLC22A5c.393+1G>C (n.393+1G>C)
n.527+1G>C
c.90+1G>C (n.90+1G>C)
n.662+1G>C
c.-239+1G>C (n.-239+1G>C)
c.-32+1G>C (n.-32+1G>C)
5g.132370366G=CA1583137828SLC22A5c.393+1G= (n.393+1G=)
n.527+1G=
c.90+1G= (n.90+1G=)
n.662+1G=
c.-239+1G= (n.-239+1G=)
c.-32+1G= (n.-32+1G=)
5g.132370366G>TCA360802967SLC22A5c.393+1G>T (n.393+1G>T)
n.527+1G>T
c.90+1G>T (n.90+1G>T)
n.662+1G>T
c.-239+1G>T (n.-239+1G>T)
c.-32+1G>T (n.-32+1G>T)
5g.132370367T>ACA360802968SLC22A5c.393+2T>A (n.393+2T>A)
n.527+2T>A
c.90+2T>A (n.90+2T>A)
n.662+2T>A
c.-239+2T>A (n.-239+2T>A)
c.-32+2T>A (n.-32+2T>A)
5g.132370367T>CCA360802969SLC22A5c.393+2T>C (n.393+2T>C)
n.527+2T>C
c.90+2T>C (n.90+2T>C)
n.662+2T>C
c.-239+2T>C (n.-239+2T>C)
c.-32+2T>C (n.-32+2T>C)
 gnomAD v4
5g.132370367T>GCA360802970SLC22A5c.393+2T>G (n.393+2T>G)
n.527+2T>G
c.90+2T>G (n.90+2T>G)
n.662+2T>G
c.-239+2T>G (n.-239+2T>G)
c.-32+2T>G (n.-32+2T>G)
5g.132370367_132370374delinsTGGGTGCCCA1583137829SLC22A5c.393+2_393+9delinsTGGGTGCC (n.393+2_393+9delinsTGGGTGCC)
n.527+2_527+9delinsTGGGTGCC
c.90+2_90+9delinsTGGGTGCC (n.90+2_90+9delinsTGGGTGCC)
n.662+2_662+9delinsTGGGTGCC
c.-239+2_-239+9delinsTGGGTGCC (n.-239+2_-239+9delinsTGGGTGCC)
c.-32+2_-32+9delinsTGGGTGCC (n.-32+2_-32+9delinsTGGGTGCC)
5g.132370368G>ACA2578401929SLC22A5c.393+3G>A (n.393+3G>A)
n.527+3G>A
c.90+3G>A (n.90+3G>A)
n.662+3G>A
c.-239+3G>A (n.-239+3G>A)
c.-32+3G>A (n.-32+3G>A)
 gnomAD v4
5g.132370368G>TCA2675196393SLC22A5c.393+3G>T (n.393+3G>T)
n.527+3G>T
c.90+3G>T (n.90+3G>T)
n.662+3G>T
c.-239+3G>T (n.-239+3G>T)
c.-32+3G>T (n.-32+3G>T)
 gnomAD v4
5g.132370370_132370376delCA803981119SLC22A5c.393+5_393+11del (n.393+5_393+11del)
n.527+5_527+11del
c.90+5_90+11del (n.90+5_90+11del)
n.662+5_662+11del
c.-239+5_-239+11del (n.-239+5_-239+11del)
c.-32+5_-32+11del (n.-32+5_-32+11del)
 dbSNP
5g.132370369G>TCA2675196394SLC22A5c.393+4G>T (n.393+4G>T)
n.527+4G>T
c.90+4G>T (n.90+4G>T)
n.662+4G>T
c.-239+4G>T (n.-239+4G>T)
c.-32+4G>T (n.-32+4G>T)
 gnomAD v4
5g.132370370G>ACA658821629SLC22A5c.393+5G>A (n.393+5G>A)
n.527+5G>A
c.90+5G>A (n.90+5G>A)
n.662+5G>A
c.-239+5G>A (n.-239+5G>A)
c.-32+5G>A (n.-32+5G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.132370370G=CA1583137830SLC22A5c.393+5G= (n.393+5G=)
n.527+5G=
c.90+5G= (n.90+5G=)
n.662+5G=
c.-239+5G= (n.-239+5G=)
c.-32+5G= (n.-32+5G=)
5g.132370371T>ACA803981120SLC22A5c.393+6T>A (n.393+6T>A)
n.527+6T>A
c.90+6T>A (n.90+6T>A)
n.662+6T>A
c.-239+6T>A (n.-239+6T>A)
c.-32+6T>A (n.-32+6T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370371T=CA1583137831SLC22A5c.393+6T= (n.393+6T=)
n.527+6T=
c.90+6T= (n.90+6T=)
n.662+6T=
c.-239+6T= (n.-239+6T=)
c.-32+6T= (n.-32+6T=)
5g.132370372G>ACA2675196395SLC22A5c.393+7G>A (n.393+7G>A)
n.527+7G>A
c.90+7G>A (n.90+7G>A)
n.662+7G>A
c.-239+7G>A (n.-239+7G>A)
c.-32+7G>A (n.-32+7G>A)
 gnomAD v4
5g.132370372G>TCA2573138870SLC22A5c.393+7G>T (n.393+7G>T)
n.527+7G>T
c.90+7G>T (n.90+7G>T)
n.662+7G>T
c.-239+7G>T (n.-239+7G>T)
c.-32+7G>T (n.-32+7G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132370373C=CA1583137832SLC22A5c.393+8C= (n.393+8C=)
n.527+8C=
c.90+8C= (n.90+8C=)
n.662+8C=
c.-239+8C= (n.-239+8C=)
c.-32+8C= (n.-32+8C=)
5g.132370373C>TCA562767756SLC22A5c.393+8C>T (n.393+8C>T)
n.527+8C>T
c.90+8C>T (n.90+8C>T)
n.662+8C>T
c.-239+8C>T (n.-239+8C>T)
c.-32+8C>T (n.-32+8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370374C>ACA2675196398SLC22A5c.393+9C>A (n.393+9C>A)
n.527+9C>A
c.90+9C>A (n.90+9C>A)
n.662+9C>A
c.-239+9C>A (n.-239+9C>A)
c.-32+9C>A (n.-32+9C>A)
 gnomAD v4
5g.132370374C=CA1583137833SLC22A5c.393+9C= (n.393+9C=)
n.527+9C=
c.90+9C= (n.90+9C=)
n.662+9C=
c.-239+9C= (n.-239+9C=)
c.-32+9C= (n.-32+9C=)
5g.132370374C>TCA1583137834SLC22A5c.393+9C>T (n.393+9C>T)
n.527+9C>T
c.90+9C>T (n.90+9C>T)
n.662+9C>T
c.-239+9C>T (n.-239+9C>T)
c.-32+9C>T (n.-32+9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132370374_132370375insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATACA2675196400SLC22A5c.393+9_393+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA (n.393+9_393+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA)
n.527+9_527+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA
c.90+9_90+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA (n.90+9_90+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA)
n.662+9_662+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA
c.-239+9_-239+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA (n.-239+9_-239+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA)
c.-32+9_-32+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA (n.-32+9_-32+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA)
 gnomAD v4
5g.132370375G>ACA803981121SLC22A5c.393+10G>A (n.393+10G>A)
n.527+10G>A
c.90+10G>A (n.90+10G>A)
n.662+10G>A
c.-239+10G>A (n.-239+10G>A)
c.-32+10G>A (n.-32+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370375G=CA1583137835SLC22A5c.393+10G= (n.393+10G=)
n.527+10G=
c.90+10G= (n.90+10G=)
n.662+10G=
c.-239+10G= (n.-239+10G=)
c.-32+10G= (n.-32+10G=)
5g.132370375G>TCA2675196401SLC22A5c.393+10G>T (n.393+10G>T)
n.527+10G>T
c.90+10G>T (n.90+10G>T)
n.662+10G>T
c.-239+10G>T (n.-239+10G>T)
c.-32+10G>T (n.-32+10G>T)
 gnomAD v4
5g.132370376G>ACA2675196403SLC22A5c.393+11G>A (n.393+11G>A)
n.527+11G>A
c.90+11G>A (n.90+11G>A)
n.662+11G>A
c.-239+11G>A (n.-239+11G>A)
c.-32+11G>A (n.-32+11G>A)
 gnomAD v4
5g.132370377C>TCA2739275026SLC22A5c.393+12C>T (n.393+12C>T)
n.527+12C>T
c.90+12C>T (n.90+12C>T)
n.662+12C>T
c.-239+12C>T (n.-239+12C>T)
c.-32+12C>T (n.-32+12C>T)
 ClinVar
5g.132370380dupCA2580072658SLC22A5c.393+15dup (n.393+15dup)
n.527+15dup
c.90+15dup (n.90+15dup)
n.662+15dup
c.-239+15dup (n.-239+15dup)
c.-32+15dup (n.-32+15dup)
 ClinVar
5g.132370378C=CA1583137836SLC22A5c.393+13C= (n.393+13C=)
n.527+13C=
c.90+13C= (n.90+13C=)
n.662+13C=
c.-239+13C= (n.-239+13C=)
c.-32+13C= (n.-32+13C=)
5g.132370378C>TCA1583137837SLC22A5c.393+13C>T (n.393+13C>T)
n.527+13C>T
c.90+13C>T (n.90+13C>T)
n.662+13C>T
c.-239+13C>T (n.-239+13C>T)
c.-32+13C>T (n.-32+13C>T)
 dbSNP
5g.132370379C>ACA2578401930SLC22A5c.393+14C>A (n.393+14C>A)
n.527+14C>A
c.90+14C>A (n.90+14C>A)
n.662+14C>A
c.-239+14C>A (n.-239+14C>A)
c.-32+14C>A (n.-32+14C>A)
5g.132370380C=CA1583137838SLC22A5c.393+15C= (n.393+15C=)
n.527+15C=
c.90+15C= (n.90+15C=)
n.662+15C=
c.-239+15C= (n.-239+15C=)
c.-32+15C= (n.-32+15C=)
5g.132370380C>TCA3403848SLC22A5c.393+15C>T (n.393+15C>T)
n.527+15C>T
c.90+15C>T (n.90+15C>T)
n.662+15C>T
c.-239+15C>T (n.-239+15C>T)
c.-32+15C>T (n.-32+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370381T>ACA2578401931SLC22A5c.393+16T>A (n.393+16T>A)
n.527+16T>A
c.90+16T>A (n.90+16T>A)
n.662+16T>A
c.-239+16T>A (n.-239+16T>A)
c.-32+16T>A (n.-32+16T>A)
5g.132370381T>CCA2675196406SLC22A5c.393+16T>C (n.393+16T>C)
n.527+16T>C
c.90+16T>C (n.90+16T>C)
n.662+16T>C
c.-239+16T>C (n.-239+16T>C)
c.-32+16T>C (n.-32+16T>C)
 gnomAD v4
5g.132370382G>ACA295645SLC22A5c.393+17G>A (n.393+17G>A)
n.527+17G>A
c.90+17G>A (n.90+17G>A)
n.662+17G>A
c.-239+17G>A (n.-239+17G>A)
c.-32+17G>A (n.-32+17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370382G>CCA2675196408SLC22A5c.393+17G>C (n.393+17G>C)
n.527+17G>C
c.90+17G>C (n.90+17G>C)
n.662+17G>C
c.-239+17G>C (n.-239+17G>C)
c.-32+17G>C (n.-32+17G>C)
 gnomAD v4
5g.132370382G=CA1583137839SLC22A5c.393+17G= (n.393+17G=)
n.527+17G=
c.90+17G= (n.90+17G=)
n.662+17G=
c.-239+17G= (n.-239+17G=)
c.-32+17G= (n.-32+17G=)
5g.132370382G>TCA2675196409SLC22A5c.393+17G>T (n.393+17G>T)
n.527+17G>T
c.90+17G>T (n.90+17G>T)
n.662+17G>T
c.-239+17G>T (n.-239+17G>T)
c.-32+17G>T (n.-32+17G>T)
 ClinVar gnomAD v4
5g.132370383C>ACA2675196414SLC22A5c.393+18C>A (n.393+18C>A)
n.527+18C>A
c.90+18C>A (n.90+18C>A)
n.662+18C>A
c.-239+18C>A (n.-239+18C>A)
c.-32+18C>A (n.-32+18C>A)
 gnomAD v4
5g.132370383C=CA1583137840SLC22A5c.393+18C= (n.393+18C=)
n.527+18C=
c.90+18C= (n.90+18C=)
n.662+18C=
c.-239+18C= (n.-239+18C=)
c.-32+18C= (n.-32+18C=)
5g.132370383C>GCA2675196415SLC22A5c.393+18C>G (n.393+18C>G)
n.527+18C>G
c.90+18C>G (n.90+18C>G)
n.662+18C>G
c.-239+18C>G (n.-239+18C>G)
c.-32+18C>G (n.-32+18C>G)
 gnomAD v4
5g.132370383C>TCA1583137841SLC22A5c.393+18C>T (n.393+18C>T)
n.527+18C>T
c.90+18C>T (n.90+18C>T)
n.662+18C>T
c.-239+18C>T (n.-239+18C>T)
c.-32+18C>T (n.-32+18C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132370384T>ACA2578401933SLC22A5c.393+19T>A (n.393+19T>A)
n.527+19T>A
c.90+19T>A (n.90+19T>A)
n.662+19T>A
c.-239+19T>A (n.-239+19T>A)
c.-32+19T>A (n.-32+19T>A)
5g.132370384T>CCA803981139SLC22A5c.393+19T>C (n.393+19T>C)
n.527+19T>C
c.90+19T>C (n.90+19T>C)
n.662+19T>C
c.-239+19T>C (n.-239+19T>C)
c.-32+19T>C (n.-32+19T>C)
 dbSNP
5g.132370384T=CA1583137842SLC22A5c.393+19T= (n.393+19T=)
n.527+19T=
c.90+19T= (n.90+19T=)
n.662+19T=
c.-239+19T= (n.-239+19T=)
c.-32+19T= (n.-32+19T=)
5g.132370384_132370385delinsTGCA1583137843SLC22A5c.393+19_393+20delinsTG (n.393+19_393+20delinsTG)
n.527+19_527+20delinsTG
c.90+19_90+20delinsTG (n.90+19_90+20delinsTG)
n.662+19_662+20delinsTG
c.-239+19_-239+20delinsTG (n.-239+19_-239+20delinsTG)
c.-32+19_-32+20delinsTG (n.-32+19_-32+20delinsTG)
5g.132370385G>ACA2675196417SLC22A5c.393+20G>A (n.393+20G>A)
n.527+20G>A
c.90+20G>A (n.90+20G>A)
n.662+20G>A
c.-239+20G>A (n.-239+20G>A)
c.-32+20G>A (n.-32+20G>A)
 gnomAD v4

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