WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132370272G>A | CA3403839 | SLC22A5 | c.300G>A (p.Gly100=) n.434G>A n.569G>A c.-332G>A (n.-332G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370272G>C | CA446494822 | SLC22A5 | c.300G>C (p.Gly100=) n.434G>C n.569G>C c.-332G>C (n.-332G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132370272G= | CA1583137779 | SLC22A5 | c.300G= (p.Gly100=) n.434G= n.569G= c.-332G= (n.-332G=) | |
| 5 | g.132370272G>T | CA446494823 | SLC22A5 | c.300G>T (p.Gly100=) n.434G>T n.569G>T c.-332G>T (n.-332G>T) | |
| 5 | g.132370273C>A | CA360802762 | SLC22A5 | c.301C>A (p.Arg101Ser) n.435C>A n.570C>A c.-331C>A (n.-331C>A) | |
| 5 | g.132370273C= | CA1583137780 | SLC22A5 | c.301C= (p.Arg101=) n.435C= n.570C= c.-331C= (n.-331C=) | |
| 5 | g.132370273C>G | CA360802763 | SLC22A5 | c.301C>G (p.Arg101Gly) n.435C>G n.570C>G c.-331C>G (n.-331C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370273C>T | CA360802764 | SLC22A5 | c.301C>T (p.Arg101Cys) n.435C>T n.570C>T c.-331C>T (n.-331C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370274G>A | CA360802765 | SLC22A5 | c.302G>A (p.Arg101His) n.436G>A n.571G>A c.-330G>A (n.-330G>A) | |
| 5 | g.132370274G>C | CA360802766 | SLC22A5 | c.302G>C (p.Arg101Pro) n.436G>C n.571G>C c.-330G>C (n.-330G>C) | |
| 5 | g.132370274G>T | CA360802767 | SLC22A5 | c.302G>T (p.Arg101Leu) n.436G>T n.571G>T c.-330G>T (n.-330G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370275C>A | CA446494824 | SLC22A5 | c.303C>A (p.Arg101=) n.437C>A n.572C>A c.-329C>A (n.-329C>A) | |
| 5 | g.132370275C= | CA1583137781 | SLC22A5 | c.303C= (p.Arg101=) n.437C= n.572C= c.-329C= (n.-329C=) | |
| 5 | g.132370275C>G | CA446494825 | SLC22A5 | c.303C>G (p.Arg101=) n.437C>G n.572C>G c.-329C>G (n.-329C>G) | |
| 5 | g.132370275C>T | CA446494826 | SLC22A5 | c.303C>T (p.Arg101=) n.437C>T n.572C>T c.-329C>T (n.-329C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370276G>A | CA360802768 | SLC22A5 | c.304G>A (p.Asp102Asn) n.438G>A c.1G>A (p.Asp1Asn) n.573G>A c.-328G>A (n.-328G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370276G>C | CA360802769 | SLC22A5 | c.304G>C (p.Asp102His) n.438G>C c.1G>C (p.Asp1His) n.573G>C c.-328G>C (n.-328G>C) | |
| 5 | g.132370276G= | CA1583137782 | SLC22A5 | c.304G= (p.Asp102=) n.438G= c.1G= (p.Asp1=) n.573G= c.-328G= (n.-328G=) | |
| 5 | g.132370276G>T | CA360802770 | SLC22A5 | c.304G>T (p.Asp102Tyr) n.438G>T c.1G>T (p.Asp1Tyr) n.573G>T c.-328G>T (n.-328G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370277A>C | CA360802771 | SLC22A5 | c.305A>C (p.Asp102Ala) n.439A>C c.2A>C (p.Asp1Ala) n.574A>C c.-327A>C (n.-327A>C) | |
| 5 | g.132370277A>G | CA360802772 | SLC22A5 | c.305A>G (p.Asp102Gly) n.439A>G c.2A>G (p.Asp1Gly) n.574A>G c.-327A>G (n.-327A>G) | |
| 5 | g.132370277A>T | CA360802773 | SLC22A5 | c.305A>T (p.Asp102Val) n.439A>T c.2A>T (p.Asp1Val) n.574A>T c.-327A>T (n.-327A>T) | |
| 5 | g.132370278C>A | CA360802774 | SLC22A5 | c.306C>A (p.Asp102Glu) n.440C>A c.3C>A (p.Asp1Glu) n.575C>A c.-326C>A (n.-326C>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370278C= | CA1583137783 | SLC22A5 | c.306C= (p.Asp102=) n.440C= c.3C= (p.Asp1=) n.575C= c.-326C= (n.-326C=) | |
| 5 | g.132370278C>G | CA360802775 | SLC22A5 | c.306C>G (p.Asp102Glu) n.440C>G c.3C>G (p.Asp1Glu) n.575C>G c.-326C>G (n.-326C>G) | |
| 5 | g.132370278C>T | CA446494827 | SLC22A5 | c.306C>T (p.Asp102=) n.440C>T c.3C>T (p.Asp1=) n.575C>T c.-326C>T (n.-326C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370279G>A | CA360802776 | SLC22A5 | c.307G>A (p.Val103Met) n.441G>A c.4G>A (p.Val2Met) n.576G>A c.-325G>A (n.-325G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370279G>C | CA360802777 | SLC22A5 | c.307G>C (p.Val103Leu) n.441G>C c.4G>C (p.Val2Leu) n.576G>C c.-325G>C (n.-325G>C) | |
| 5 | g.132370279G= | CA1583137784 | SLC22A5 | c.307G= (p.Val103=) n.441G= c.4G= (p.Val2=) n.576G= c.-325G= (n.-325G=) | |
| 5 | g.132370279G>T | CA3403840 | SLC22A5 | c.307G>T (p.Val103Leu) n.441G>T c.4G>T (p.Val2Leu) n.576G>T c.-325G>T (n.-325G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370280T>A | CA360802778 | SLC22A5 | c.308T>A (p.Val103Glu) n.442T>A c.5T>A (p.Val2Glu) n.577T>A c.-324T>A (n.-324T>A) | |
| 5 | g.132370280T>C | CA360802779 | SLC22A5 | c.308T>C (p.Val103Ala) n.442T>C c.5T>C (p.Val2Ala) n.577T>C c.-324T>C (n.-324T>C) | |
| 5 | g.132370280T>G | CA360802780 | SLC22A5 | c.308T>G (p.Val103Gly) n.442T>G c.5T>G (p.Val2Gly) n.577T>G c.-324T>G (n.-324T>G) | ClinVar |
| 5 | g.132370281G>A | CA446494829 | SLC22A5 | c.309G>A (p.Val103=) n.443G>A c.6G>A (p.Val2=) n.578G>A c.-323G>A (n.-323G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370281G>C | CA446494830 | SLC22A5 | c.309G>C (p.Val103=) n.443G>C c.6G>C (p.Val2=) n.578G>C c.-323G>C (n.-323G>C) | |
| 5 | g.132370281G>T | CA446494828 | SLC22A5 | c.309G>T (p.Val103=) n.443G>T c.6G>T (p.Val2=) n.578G>T c.-323G>T (n.-323G>T) | |
| 5 | g.132370282G>A | CA360802781 | SLC22A5 | c.310G>A (p.Asp104Asn) n.444G>A c.7G>A (p.Asp3Asn) n.579G>A c.-322G>A (n.-322G>A) | |
| 5 | g.132370282G>C | CA360802782 | SLC22A5 | c.310G>C (p.Asp104His) n.444G>C c.7G>C (p.Asp3His) n.579G>C c.-322G>C (n.-322G>C) | |
| 5 | g.132370282G>T | CA360802783 | SLC22A5 | c.310G>T (p.Asp104Tyr) n.444G>T c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.579G>T c.-322G>T (n.-322G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370283A>C | CA360802784 | SLC22A5 | c.311A>C (p.Asp104Ala) n.445A>C c.8A>C (p.Asp3Ala) n.580A>C c.-321A>C (n.-321A>C) | |
| 5 | g.132370283A>G | CA360802785 | SLC22A5 | c.311A>G (p.Asp104Gly) n.445A>G c.8A>G (p.Asp3Gly) n.580A>G c.-321A>G (n.-321A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370283A>T | CA360802786 | SLC22A5 | c.311A>T (p.Asp104Val) n.445A>T c.8A>T (p.Asp3Val) n.580A>T c.-321A>T (n.-321A>T) | |
| 5 | g.132370284C>A | CA360802787 | SLC22A5 | c.312C>A (p.Asp104Glu) n.446C>A c.9C>A (p.Asp3Glu) n.581C>A c.-320C>A (n.-320C>A) | |
| 5 | g.132370284C= | CA1583137785 | SLC22A5 | c.312C= (p.Asp104=) n.446C= c.9C= (p.Asp3=) n.581C= c.-320C= (n.-320C=) | |
| 5 | g.132370284C>G | CA360802788 | SLC22A5 | c.312C>G (p.Asp104Glu) n.446C>G c.9C>G (p.Asp3Glu) n.581C>G c.-320C>G (n.-320C>G) | |
| 5 | g.132370284C>T | CA127196720 | SLC22A5 | c.312C>T (p.Asp104=) n.446C>T c.9C>T (p.Asp3=) n.581C>T c.-320C>T (n.-320C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370285C>A | CA360802789 | SLC22A5 | c.313C>A (p.Leu105Met) n.447C>A c.10C>A (p.Leu4Met) n.582C>A c.-319C>A (n.-319C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370285C= | CA1583137786 | SLC22A5 | c.313C= (p.Leu105=) n.447C= c.10C= (p.Leu4=) n.582C= c.-319C= (n.-319C=) | |
| 5 | g.132370285C>G | CA360802790 | SLC22A5 | c.313C>G (p.Leu105Val) n.447C>G c.10C>G (p.Leu4Val) n.582C>G c.-319C>G (n.-319C>G) | |
| 5 | g.132370285C>T | CA446494831 | SLC22A5 | c.313C>T (p.Leu105=) n.447C>T c.10C>T (p.Leu4=) n.582C>T c.-319C>T (n.-319C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |