WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132370179G>A | CA3403810 | SLC22A5 | c.207G>A (p.Leu69=) n.341G>A n.476G>A c.-425G>A (n.-425G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370179G>C | CA342620 | SLC22A5 | c.207G>C (p.Leu69=) n.341G>C n.476G>C c.-425G>C (n.-425G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132370179G= | CA1583137715 | SLC22A5 | c.207G= (p.Leu69=) n.341G= n.476G= c.-425G= (n.-425G=) | |
| 5 | g.132370179G>T | CA446494723 | SLC22A5 | c.207G>T (p.Leu69=) n.341G>T n.476G>T c.-425G>T (n.-425G>T) | |
| 5 | g.132370181_132370212dup | CA2697546461 | SLC22A5 | c.209_240dup (p.Cys81GlyfsTer?) n.343_374dup n.478_509dup c.-423_-392dup (n.-423_-392dup) | ClinVar |
| 5 | g.132370180C>A | CA446494724 | SLC22A5 | c.208C>A (p.Arg70=) n.342C>A n.477C>A c.-424C>A (n.-424C>A) | |
| 5 | g.132370180C= | CA1583137716 | SLC22A5 | c.208C= (p.Arg70=) n.342C= n.477C= c.-424C= (n.-424C=) | |
| 5 | g.132370180C>G | CA360802594 | SLC22A5 | c.208C>G (p.Arg70Gly) n.342C>G n.477C>G c.-424C>G (n.-424C>G) | |
| 5 | g.132370180C>T | CA3403811 | SLC22A5 | c.208C>T (p.Arg70Trp) n.342C>T n.477C>T c.-424C>T (n.-424C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370184_132370194dup | CA1139655880 | SLC22A5 | c.212_222dup (p.Arg75CysfsTer?) n.346_356dup n.481_491dup c.-420_-410dup (n.-420_-410dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370181G>A | CA360802595 | SLC22A5 | c.209G>A (p.Arg70Gln) n.343G>A n.478G>A c.-423G>A (n.-423G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370181G>C | CA3403812 | SLC22A5 | c.209G>C (p.Arg70Pro) n.343G>C n.478G>C c.-423G>C (n.-423G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370181G= | CA1583137717 | SLC22A5 | c.209G= (p.Arg70=) n.343G= n.478G= c.-423G= (n.-423G=) | |
| 5 | g.132370181G>T | CA360802596 | SLC22A5 | c.209G>T (p.Arg70Leu) n.343G>T n.478G>T c.-423G>T (n.-423G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370182G>A | CA127196424 | SLC22A5 | c.210G>A (p.Arg70=) n.344G>A n.479G>A c.-422G>A (n.-422G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132370182G>C | CA446494726 | SLC22A5 | c.210G>C (p.Arg70=) n.344G>C n.479G>C c.-422G>C (n.-422G>C) | |
| 5 | g.132370182G= | CA1583137719 | SLC22A5 | c.210G= (p.Arg70=) n.344G= n.479G= c.-422G= (n.-422G=) | |
| 5 | g.132370182G>T | CA446494727 | SLC22A5 | c.210G>T (p.Arg70=) n.344G>T n.479G>T c.-422G>T (n.-422G>T) | |
| 5 | g.132370182_132370183delinsAA | CA1139655881 | SLC22A5 | c.210_211delinsAA (p.Leu71Met) n.344_345delinsAA n.479_480delinsAA c.-422_-421delinsAA (n.-422_-421delinsAA) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370182_132370183delinsGC | CA1583137718 | SLC22A5 | c.210_211delinsGC (p.Arg70=) n.344_345delinsGC n.479_480delinsGC c.-422_-421delinsGC (n.-422_-421delinsGC) | |
| 5 | g.132370183C>A | CA127196434 | SLC22A5 | c.211C>A (p.Leu71Met) n.345C>A n.480C>A c.-421C>A (n.-421C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132370183C= | CA1583137720 | SLC22A5 | c.211C= (p.Leu71=) n.345C= n.480C= c.-421C= (n.-421C=) | |
| 5 | g.132370183C>G | CA360802597 | SLC22A5 | c.211C>G (p.Leu71Val) n.345C>G n.480C>G c.-421C>G (n.-421C>G) | |
| 5 | g.132370183C>T | CA446494728 | SLC22A5 | c.211C>T (p.Leu71=) n.345C>T n.480C>T c.-421C>T (n.-421C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370184T>A | CA360802598 | SLC22A5 | c.212T>A (p.Leu71Gln) n.346T>A n.481T>A c.-420T>A (n.-420T>A) | |
| 5 | g.132370184T>C | CA360802599 | SLC22A5 | c.212T>C (p.Leu71Pro) n.346T>C n.481T>C c.-420T>C (n.-420T>C) | |
| 5 | g.132370184T>G | CA360802600 | SLC22A5 | c.212T>G (p.Leu71Arg) n.346T>G n.481T>G c.-420T>G (n.-420T>G) | |
| 5 | g.132370185G>A | CA446494732 | SLC22A5 | c.213G>A (p.Leu71=) n.347G>A n.482G>A c.-419G>A (n.-419G>A) | |
| 5 | g.132370185G>C | CA446494733 | SLC22A5 | c.213G>C (p.Leu71=) n.347G>C n.482G>C c.-419G>C (n.-419G>C) | |
| 5 | g.132370185G>T | CA446494734 | SLC22A5 | c.213G>T (p.Leu71=) n.347G>T n.482G>T c.-419G>T (n.-419G>T) | |
| 5 | g.132370186C>A | CA446494735 | SLC22A5 | c.214C>A (p.Arg72=) n.348C>A n.483C>A c.-418C>A (n.-418C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370186C>G | CA360802601 | SLC22A5 | c.214C>G (p.Arg72Gly) n.348C>G n.483C>G c.-418C>G (n.-418C>G) | |
| 5 | g.132370186C>T | CA360802602 | SLC22A5 | c.214C>T (p.Arg72Trp) n.348C>T n.483C>T c.-418C>T (n.-418C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370187G>A | CA360802603 | SLC22A5 | c.215G>A (p.Arg72Gln) n.349G>A n.484G>A c.-417G>A (n.-417G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370187G>C | CA360802605 | SLC22A5 | c.215G>C (p.Arg72Pro) n.349G>C n.484G>C c.-417G>C (n.-417G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370187G= | CA1583137721 | SLC22A5 | c.215G= (p.Arg72=) n.349G= n.484G= c.-417G= (n.-417G=) | |
| 5 | g.132370187G>T | CA360802604 | SLC22A5 | c.215G>T (p.Arg72Leu) n.349G>T n.484G>T c.-417G>T (n.-417G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370188G>A | CA446494736 | SLC22A5 | c.216G>A (p.Arg72=) n.350G>A n.485G>A c.-416G>A (n.-416G>A) | |
| 5 | g.132370188G>C | CA446494737 | SLC22A5 | c.216G>C (p.Arg72=) n.350G>C n.485G>C c.-416G>C (n.-416G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370188G= | CA1583137722 | SLC22A5 | c.216G= (p.Arg72=) n.350G= n.485G= c.-416G= (n.-416G=) | |
| 5 | g.132370188G>T | CA446494738 | SLC22A5 | c.216G>T (p.Arg72=) n.350G>T n.485G>T c.-416G>T (n.-416G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370189G>A | CA360802606 | SLC22A5 | c.217G>A (p.Asp73Asn) n.351G>A n.486G>A c.-415G>A (n.-415G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370189G>C | CA3403813 | SLC22A5 | c.217G>C (p.Asp73His) n.351G>C n.486G>C c.-415G>C (n.-415G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370189G= | CA1583137723 | SLC22A5 | c.217G= (p.Asp73=) n.351G= n.486G= c.-415G= (n.-415G=) | |
| 5 | g.132370189G>T | CA360802607 | SLC22A5 | c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.351G>T n.486G>T c.-415G>T (n.-415G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370190A= | CA1583137724 | SLC22A5 | c.218A= (p.Asp73=) n.352A= n.487A= c.-414A= (n.-414A=) | |
| 5 | g.132370190A>C | CA360802608 | SLC22A5 | c.218A>C (p.Asp73Ala) n.352A>C n.487A>C c.-414A>C (n.-414A>C) | |
| 5 | g.132370190A>G | CA360802610 | SLC22A5 | c.218A>G (p.Asp73Gly) n.352A>G n.487A>G c.-414A>G (n.-414A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370190A>T | CA360802609 | SLC22A5 | c.218A>T (p.Asp73Val) n.352A>T n.487A>T c.-414A>T (n.-414A>T) | |
| 5 | g.132370191C>A | CA360802611 | SLC22A5 | c.219C>A (p.Asp73Glu) n.353C>A n.488C>A c.-413C>A (n.-413C>A) |