| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132370172_132370175dup | CA3403809 | SLC22A5 | c.200_203dup (p.Leu69ProfsTer?) n.334_337dup n.469_472dup c.-432_-429dup (n.-432_-429dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370174C>A | CA360802584 | SLC22A5 | c.202C>A (p.Pro68Thr) n.336C>A n.471C>A c.-430C>A (n.-430C>A) | |
| 5 | g.132370174C= | CA1583137711 | SLC22A5 | c.202C= (p.Pro68=) n.336C= n.471C= c.-430C= (n.-430C=) | |
| 5 | g.132370174C>G | CA360802585 | SLC22A5 | c.202C>G (p.Pro68Ala) n.336C>G n.471C>G c.-430C>G (n.-430C>G) | |
| 5 | g.132370174C>T | CA16618115 | SLC22A5 | c.202C>T (p.Pro68Ser) n.336C>T n.471C>T c.-430C>T (n.-430C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370175C>A | CA360802586 | SLC22A5 | c.203C>A (p.Pro68Gln) n.337C>A n.472C>A c.-429C>A (n.-429C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370175C= | CA1583137712 | SLC22A5 | c.203C= (p.Pro68=) n.337C= n.472C= c.-429C= (n.-429C=) | |
| 5 | g.132370175C>G | CA360802587 | SLC22A5 | c.203C>G (p.Pro68Arg) n.337C>G n.472C>G c.-429C>G (n.-429C>G) | |
| 5 | g.132370175C>T | CA360802588 | SLC22A5 | c.203C>T (p.Pro68Leu) n.337C>T n.472C>T c.-429C>T (n.-429C>T) | |
| 5 | g.132370176A= | CA1583137713 | SLC22A5 | c.204A= (p.Pro68=) n.338A= n.473A= c.-428A= (n.-428A=) | |
| 5 | g.132370176A>C | CA446494717 | SLC22A5 | c.204A>C (p.Pro68=) n.338A>C n.473A>C c.-428A>C (n.-428A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370176A>G | CA446494718 | SLC22A5 | c.204A>G (p.Pro68=) n.338A>G n.473A>G c.-428A>G (n.-428A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370176A>T | CA446494719 | SLC22A5 | c.204A>T (p.Pro68=) n.338A>T n.473A>T c.-428A>T (n.-428A>T) | |
| 5 | g.132370177C>A | CA360802589 | SLC22A5 | c.205C>A (p.Leu69Met) n.339C>A n.474C>A c.-427C>A (n.-427C>A) | |
| 5 | g.132370177C= | CA1583137714 | SLC22A5 | c.205C= (p.Leu69=) n.339C= n.474C= c.-427C= (n.-427C=) | |
| 5 | g.132370177C>G | CA360802590 | SLC22A5 | c.205C>G (p.Leu69Val) n.339C>G n.474C>G c.-427C>G (n.-427C>G) | |
| 5 | g.132370177C>T | CA446494720 | SLC22A5 | c.205C>T (p.Leu69=) n.339C>T n.474C>T c.-427C>T (n.-427C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370178T>A | CA360802592 | SLC22A5 | c.206T>A (p.Leu69Gln) n.340T>A n.475T>A c.-426T>A (n.-426T>A) | |
| 5 | g.132370178T>C | CA360802593 | SLC22A5 | c.206T>C (p.Leu69Pro) n.340T>C n.475T>C c.-426T>C (n.-426T>C) | |
| 5 | g.132370178T>G | CA360802591 | SLC22A5 | c.206T>G (p.Leu69Arg) n.340T>G n.475T>G c.-426T>G (n.-426T>G) | |
| 5 | g.132370179G>A | CA3403810 | SLC22A5 | c.207G>A (p.Leu69=) n.341G>A n.476G>A c.-425G>A (n.-425G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370179G>C | CA342620 | SLC22A5 | c.207G>C (p.Leu69=) n.341G>C n.476G>C c.-425G>C (n.-425G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132370179G= | CA1583137715 | SLC22A5 | c.207G= (p.Leu69=) n.341G= n.476G= c.-425G= (n.-425G=) | |
| 5 | g.132370179G>T | CA446494723 | SLC22A5 | c.207G>T (p.Leu69=) n.341G>T n.476G>T c.-425G>T (n.-425G>T) | |
| 5 | g.132370181_132370212dup | CA2697546461 | SLC22A5 | c.209_240dup (p.Cys81GlyfsTer?) n.343_374dup n.478_509dup c.-423_-392dup (n.-423_-392dup) | ClinVar |
| 5 | g.132370180C>A | CA446494724 | SLC22A5 | c.208C>A (p.Arg70=) n.342C>A n.477C>A c.-424C>A (n.-424C>A) | |
| 5 | g.132370180C= | CA1583137716 | SLC22A5 | c.208C= (p.Arg70=) n.342C= n.477C= c.-424C= (n.-424C=) | |
| 5 | g.132370180C>G | CA360802594 | SLC22A5 | c.208C>G (p.Arg70Gly) n.342C>G n.477C>G c.-424C>G (n.-424C>G) | |
| 5 | g.132370180C>T | CA3403811 | SLC22A5 | c.208C>T (p.Arg70Trp) n.342C>T n.477C>T c.-424C>T (n.-424C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370184_132370194dup | CA1139655880 | SLC22A5 | c.212_222dup (p.Arg75CysfsTer?) n.346_356dup n.481_491dup c.-420_-410dup (n.-420_-410dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370181G>A | CA360802595 | SLC22A5 | c.209G>A (p.Arg70Gln) n.343G>A n.478G>A c.-423G>A (n.-423G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370181G>C | CA3403812 | SLC22A5 | c.209G>C (p.Arg70Pro) n.343G>C n.478G>C c.-423G>C (n.-423G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370181G= | CA1583137717 | SLC22A5 | c.209G= (p.Arg70=) n.343G= n.478G= c.-423G= (n.-423G=) | |
| 5 | g.132370181G>T | CA360802596 | SLC22A5 | c.209G>T (p.Arg70Leu) n.343G>T n.478G>T c.-423G>T (n.-423G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370182G>A | CA127196424 | SLC22A5 | c.210G>A (p.Arg70=) n.344G>A n.479G>A c.-422G>A (n.-422G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132370182G>C | CA446494726 | SLC22A5 | c.210G>C (p.Arg70=) n.344G>C n.479G>C c.-422G>C (n.-422G>C) | |
| 5 | g.132370182G= | CA1583137719 | SLC22A5 | c.210G= (p.Arg70=) n.344G= n.479G= c.-422G= (n.-422G=) | |
| 5 | g.132370182G>T | CA446494727 | SLC22A5 | c.210G>T (p.Arg70=) n.344G>T n.479G>T c.-422G>T (n.-422G>T) | |
| 5 | g.132370182_132370183delinsAA | CA1139655881 | SLC22A5 | c.210_211delinsAA (p.Leu71Met) n.344_345delinsAA n.479_480delinsAA c.-422_-421delinsAA (n.-422_-421delinsAA) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370182_132370183delinsGC | CA1583137718 | SLC22A5 | c.210_211delinsGC (p.Arg70=) n.344_345delinsGC n.479_480delinsGC c.-422_-421delinsGC (n.-422_-421delinsGC) | |
| 5 | g.132370183C>A | CA127196434 | SLC22A5 | c.211C>A (p.Leu71Met) n.345C>A n.480C>A c.-421C>A (n.-421C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132370183C= | CA1583137720 | SLC22A5 | c.211C= (p.Leu71=) n.345C= n.480C= c.-421C= (n.-421C=) | |
| 5 | g.132370183C>G | CA360802597 | SLC22A5 | c.211C>G (p.Leu71Val) n.345C>G n.480C>G c.-421C>G (n.-421C>G) | |
| 5 | g.132370183C>T | CA446494728 | SLC22A5 | c.211C>T (p.Leu71=) n.345C>T n.480C>T c.-421C>T (n.-421C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370184T>A | CA360802598 | SLC22A5 | c.212T>A (p.Leu71Gln) n.346T>A n.481T>A c.-420T>A (n.-420T>A) | |
| 5 | g.132370184T>C | CA360802599 | SLC22A5 | c.212T>C (p.Leu71Pro) n.346T>C n.481T>C c.-420T>C (n.-420T>C) | |
| 5 | g.132370184T>G | CA360802600 | SLC22A5 | c.212T>G (p.Leu71Arg) n.346T>G n.481T>G c.-420T>G (n.-420T>G) | |
| 5 | g.132370185G>A | CA446494732 | SLC22A5 | c.213G>A (p.Leu71=) n.347G>A n.482G>A c.-419G>A (n.-419G>A) | |
| 5 | g.132370185G>C | CA446494733 | SLC22A5 | c.213G>C (p.Leu71=) n.347G>C n.482G>C c.-419G>C (n.-419G>C) | |
| 5 | g.132370185G>T | CA446494734 | SLC22A5 | c.213G>T (p.Leu71=) n.347G>T n.482G>T c.-419G>T (n.-419G>T) |