WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132370167C>A | CA360802570 | SLC22A5 | c.195C>A (p.His65Gln) n.329C>A n.464C>A c.-437C>A (n.-437C>A) | |
| 5 | g.132370167C= | CA1583137706 | SLC22A5 | c.195C= (p.His65=) n.329C= n.464C= c.-437C= (n.-437C=) | |
| 5 | g.132370167C>G | CA360802571 | SLC22A5 | c.195C>G (p.His65Gln) n.329C>G n.464C>G c.-437C>G (n.-437C>G) | |
| 5 | g.132370167C>T | CA446494704 | SLC22A5 | c.195C>T (p.His65=) n.329C>T n.464C>T c.-437C>T (n.-437C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370168A= | CA1583137707 | SLC22A5 | c.196A= (p.Thr66=) n.330A= n.465A= c.-436A= (n.-436A=) | |
| 5 | g.132370168A>C | CA360802572 | SLC22A5 | c.196A>C (p.Thr66Pro) n.330A>C n.465A>C c.-436A>C (n.-436A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370168A>G | CA360802573 | SLC22A5 | c.196A>G (p.Thr66Ala) n.330A>G n.465A>G c.-436A>G (n.-436A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370168A>T | CA360802574 | SLC22A5 | c.196A>T (p.Thr66Ser) n.330A>T n.465A>T c.-436A>T (n.-436A>T) | |
| 5 | g.132370169C>A | CA360802575 | SLC22A5 | c.197C>A (p.Thr66Asn) n.331C>A n.466C>A c.-435C>A (n.-435C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370169C= | CA1583137708 | SLC22A5 | c.197C= (p.Thr66=) n.331C= n.466C= c.-435C= (n.-435C=) | |
| 5 | g.132370169C>G | CA360802576 | SLC22A5 | c.197C>G (p.Thr66Ser) n.331C>G n.466C>G c.-435C>G (n.-435C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370169C>T | CA360802577 | SLC22A5 | c.197C>T (p.Thr66Ile) n.331C>T n.466C>T c.-435C>T (n.-435C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370169_132370171delinsCTG | CA1583137709 | SLC22A5 | c.197_199delinsCTG (p.Thr66=) n.331_333delinsCTG n.466_468delinsCTG c.-435_-433delinsCTG (n.-435_-433delinsCTG) | |
| 5 | g.132370170T>A | CA446494705 | SLC22A5 | c.198T>A (p.Thr66=) n.332T>A n.467T>A c.-434T>A (n.-434T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370170T>C | CA446494707 | SLC22A5 | c.198T>C (p.Thr66=) n.332T>C n.467T>C c.-434T>C (n.-434T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370170T>G | CA446494708 | SLC22A5 | c.198T>G (p.Thr66=) n.332T>G n.467T>G c.-434T>G (n.-434T>G) | |
| 5 | g.132370171_132370172del | CA1081635462 | SLC22A5 | c.199_200del (p.Val67ProfsTer?) n.333_334del n.468_469del c.-433_-432del (n.-433_-432del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370171G>A | CA360802579 | SLC22A5 | c.199G>A (p.Val67Ile) n.333G>A n.468G>A c.-433G>A (n.-433G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370171G>C | CA360802580 | SLC22A5 | c.199G>C (p.Val67Leu) n.333G>C n.468G>C c.-433G>C (n.-433G>C) | |
| 5 | g.132370171G= | CA1583137710 | SLC22A5 | c.199G= (p.Val67=) n.333G= n.468G= c.-433G= (n.-433G=) | |
| 5 | g.132370171G>T | CA360802578 | SLC22A5 | c.199G>T (p.Val67Phe) n.333G>T n.468G>T c.-433G>T (n.-433G>T) | |
| 5 | g.132370172T>A | CA360802581 | SLC22A5 | c.200T>A (p.Val67Asp) n.334T>A n.469T>A c.-432T>A (n.-432T>A) | |
| 5 | g.132370172T>C | CA360802582 | SLC22A5 | c.200T>C (p.Val67Ala) n.334T>C n.469T>C c.-432T>C (n.-432T>C) | |
| 5 | g.132370172T>G | CA360802583 | SLC22A5 | c.200T>G (p.Val67Gly) n.334T>G n.469T>G c.-432T>G (n.-432T>G) | |
| 5 | g.132370172_132370175dup | CA3403809 | SLC22A5 | c.200_203dup (p.Leu69ProfsTer?) n.334_337dup n.469_472dup c.-432_-429dup (n.-432_-429dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370173C>A | CA446494713 | SLC22A5 | c.201C>A (p.Val67=) n.335C>A n.470C>A c.-431C>A (n.-431C>A) | ClinVar |
| 5 | g.132370173C>G | CA446494711 | SLC22A5 | c.201C>G (p.Val67=) n.335C>G n.470C>G c.-431C>G (n.-431C>G) | |
| 5 | g.132370173C>T | CA446494710 | SLC22A5 | c.201C>T (p.Val67=) n.335C>T n.470C>T c.-431C>T (n.-431C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370174C>A | CA360802584 | SLC22A5 | c.202C>A (p.Pro68Thr) n.336C>A n.471C>A c.-430C>A (n.-430C>A) | |
| 5 | g.132370174C= | CA1583137711 | SLC22A5 | c.202C= (p.Pro68=) n.336C= n.471C= c.-430C= (n.-430C=) | |
| 5 | g.132370174C>G | CA360802585 | SLC22A5 | c.202C>G (p.Pro68Ala) n.336C>G n.471C>G c.-430C>G (n.-430C>G) | |
| 5 | g.132370174C>T | CA16618115 | SLC22A5 | c.202C>T (p.Pro68Ser) n.336C>T n.471C>T c.-430C>T (n.-430C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370175C>A | CA360802586 | SLC22A5 | c.203C>A (p.Pro68Gln) n.337C>A n.472C>A c.-429C>A (n.-429C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370175C= | CA1583137712 | SLC22A5 | c.203C= (p.Pro68=) n.337C= n.472C= c.-429C= (n.-429C=) | |
| 5 | g.132370175C>G | CA360802587 | SLC22A5 | c.203C>G (p.Pro68Arg) n.337C>G n.472C>G c.-429C>G (n.-429C>G) | |
| 5 | g.132370175C>T | CA360802588 | SLC22A5 | c.203C>T (p.Pro68Leu) n.337C>T n.472C>T c.-429C>T (n.-429C>T) | |
| 5 | g.132370176A= | CA1583137713 | SLC22A5 | c.204A= (p.Pro68=) n.338A= n.473A= c.-428A= (n.-428A=) | |
| 5 | g.132370176A>C | CA446494717 | SLC22A5 | c.204A>C (p.Pro68=) n.338A>C n.473A>C c.-428A>C (n.-428A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370176A>G | CA446494718 | SLC22A5 | c.204A>G (p.Pro68=) n.338A>G n.473A>G c.-428A>G (n.-428A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370176A>T | CA446494719 | SLC22A5 | c.204A>T (p.Pro68=) n.338A>T n.473A>T c.-428A>T (n.-428A>T) | |
| 5 | g.132370177C>A | CA360802589 | SLC22A5 | c.205C>A (p.Leu69Met) n.339C>A n.474C>A c.-427C>A (n.-427C>A) | |
| 5 | g.132370177C= | CA1583137714 | SLC22A5 | c.205C= (p.Leu69=) n.339C= n.474C= c.-427C= (n.-427C=) | |
| 5 | g.132370177C>G | CA360802590 | SLC22A5 | c.205C>G (p.Leu69Val) n.339C>G n.474C>G c.-427C>G (n.-427C>G) | |
| 5 | g.132370177C>T | CA446494720 | SLC22A5 | c.205C>T (p.Leu69=) n.339C>T n.474C>T c.-427C>T (n.-427C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370178T>A | CA360802592 | SLC22A5 | c.206T>A (p.Leu69Gln) n.340T>A n.475T>A c.-426T>A (n.-426T>A) | |
| 5 | g.132370178T>C | CA360802593 | SLC22A5 | c.206T>C (p.Leu69Pro) n.340T>C n.475T>C c.-426T>C (n.-426T>C) | |
| 5 | g.132370178T>G | CA360802591 | SLC22A5 | c.206T>G (p.Leu69Arg) n.340T>G n.475T>G c.-426T>G (n.-426T>G) | |
| 5 | g.132370179G>A | CA3403810 | SLC22A5 | c.207G>A (p.Leu69=) n.341G>A n.476G>A c.-425G>A (n.-425G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370179G>C | CA342620 | SLC22A5 | c.207G>C (p.Leu69=) n.341G>C n.476G>C c.-425G>C (n.-425G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132370179G= | CA1583137715 | SLC22A5 | c.207G= (p.Leu69=) n.341G= n.476G= c.-425G= (n.-425G=) |