WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132370139C>A | CA360802507 | SLC22A5 | c.167C>A (p.Ala56Glu) n.301C>A n.436C>A c.-465C>A (n.-465C>A) | |
| 5 | g.132370139C>G | CA360802508 | SLC22A5 | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.301C>G n.436C>G c.-465C>G (n.-465C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370139C>T | CA360802509 | SLC22A5 | c.167C>T (p.Ala56Val) n.301C>T n.436C>T c.-465C>T (n.-465C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370140G>A | CA446494671 | SLC22A5 | c.168G>A (p.Ala56=) n.302G>A n.437G>A c.-464G>A (n.-464G>A) | |
| 5 | g.132370140G>C | CA446494672 | SLC22A5 | c.168G>C (p.Ala56=) n.302G>C n.437G>C c.-464G>C (n.-464G>C) | |
| 5 | g.132370140G>T | CA446494673 | SLC22A5 | c.168G>T (p.Ala56=) n.302G>T n.437G>T c.-464G>T (n.-464G>T) | |
| 5 | g.132370141A>C | CA360802510 | SLC22A5 | c.169A>C (p.Asn57His) n.303A>C n.438A>C c.-463A>C (n.-463A>C) | |
| 5 | g.132370141A>G | CA360802511 | SLC22A5 | c.169A>G (p.Asn57Asp) n.303A>G n.438A>G c.-463A>G (n.-463A>G) | |
| 5 | g.132370141A>T | CA360802512 | SLC22A5 | c.169A>T (p.Asn57Tyr) n.303A>T n.438A>T c.-463A>T (n.-463A>T) | |
| 5 | g.132370142A>C | CA360802513 | SLC22A5 | c.170A>C (p.Asn57Thr) n.304A>C n.439A>C c.-462A>C (n.-462A>C) | |
| 5 | g.132370142A>G | CA360802514 | SLC22A5 | c.170A>G (p.Asn57Ser) n.304A>G n.439A>G c.-462A>G (n.-462A>G) | |
| 5 | g.132370142A>T | CA360802515 | SLC22A5 | c.170A>T (p.Asn57Ile) n.304A>T n.439A>T c.-462A>T (n.-462A>T) | |
| 5 | g.132370143C>A | CA360802516 | SLC22A5 | c.171C>A (p.Asn57Lys) n.305C>A n.440C>A c.-461C>A (n.-461C>A) | |
| 5 | g.132370143C= | CA1583137694 | SLC22A5 | c.171C= (p.Asn57=) n.305C= n.440C= c.-461C= (n.-461C=) | |
| 5 | g.132370143C>G | CA360802517 | SLC22A5 | c.171C>G (p.Asn57Lys) n.305C>G n.440C>G c.-461C>G (n.-461C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370143C>T | CA446494677 | SLC22A5 | c.171C>T (p.Asn57=) n.305C>T n.440C>T c.-461C>T (n.-461C>T) | |
| 5 | g.132370144C>A | CA360802518 | SLC22A5 | c.172C>A (p.Leu58Met) n.306C>A n.441C>A c.-460C>A (n.-460C>A) | |
| 5 | g.132370144C= | CA1583137695 | SLC22A5 | c.172C= (p.Leu58=) n.306C= n.441C= c.-460C= (n.-460C=) | |
| 5 | g.132370144C>G | CA360802519 | SLC22A5 | c.172C>G (p.Leu58Val) n.306C>G n.441C>G c.-460C>G (n.-460C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370144C>T | CA446494678 | SLC22A5 | c.172C>T (p.Leu58=) n.306C>T n.441C>T c.-460C>T (n.-460C>T) | |
| 5 | g.132370145T>A | CA360802520 | SLC22A5 | c.173T>A (p.Leu58Gln) n.307T>A n.442T>A c.-459T>A (n.-459T>A) | |
| 5 | g.132370145T>C | CA360802522 | SLC22A5 | c.173T>C (p.Leu58Pro) n.307T>C n.442T>C c.-459T>C (n.-459T>C) | |
| 5 | g.132370145T>G | CA360802521 | SLC22A5 | c.173T>G (p.Leu58Arg) n.307T>G n.442T>G c.-459T>G (n.-459T>G) | |
| 5 | g.132370146G>A | CA446494680 | SLC22A5 | c.174G>A (p.Leu58=) n.308G>A n.443G>A c.-458G>A (n.-458G>A) | |
| 5 | g.132370146G>C | CA446494681 | SLC22A5 | c.174G>C (p.Leu58=) n.308G>C n.443G>C c.-458G>C (n.-458G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370146G>T | CA446494683 | SLC22A5 | c.174G>T (p.Leu58=) n.308G>T n.443G>T c.-458G>T (n.-458G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370147A= | CA1583137696 | SLC22A5 | c.175A= (p.Ser59=) n.309A= n.444A= c.-457A= (n.-457A=) | |
| 5 | g.132370147A>C | CA360802523 | SLC22A5 | c.175A>C (p.Ser59Arg) n.309A>C n.444A>C c.-457A>C (n.-457A>C) | |
| 5 | g.132370147A>G | CA360802524 | SLC22A5 | c.175A>G (p.Ser59Gly) n.309A>G n.444A>G c.-457A>G (n.-457A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370147A>T | CA360802525 | SLC22A5 | c.175A>T (p.Ser59Cys) n.309A>T n.444A>T c.-457A>T (n.-457A>T) | |
| 5 | g.132370148G>A | CA360802526 | SLC22A5 | c.176G>A (p.Ser59Asn) n.310G>A n.445G>A c.-456G>A (n.-456G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370148G>C | CA360802527 | SLC22A5 | c.176G>C (p.Ser59Thr) n.310G>C n.445G>C c.-456G>C (n.-456G>C) | |
| 5 | g.132370148G= | CA1583137697 | SLC22A5 | c.176G= (p.Ser59=) n.310G= n.445G= c.-456G= (n.-456G=) | |
| 5 | g.132370148G>T | CA360802528 | SLC22A5 | c.176G>T (p.Ser59Ile) n.310G>T n.445G>T c.-456G>T (n.-456G>T) | |
| 5 | g.132370149C>A | CA360802529 | SLC22A5 | c.177C>A (p.Ser59Arg) n.311C>A n.446C>A c.-455C>A (n.-455C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370149C= | CA1583137698 | SLC22A5 | c.177C= (p.Ser59=) n.311C= n.446C= c.-455C= (n.-455C=) | |
| 5 | g.132370149C>G | CA3403805 | SLC22A5 | c.177C>G (p.Ser59Arg) n.311C>G n.446C>G c.-455C>G (n.-455C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370149C>T | CA446494686 | SLC22A5 | c.177C>T (p.Ser59=) n.311C>T n.446C>T c.-455C>T (n.-455C>T) | |
| 5 | g.132370150A= | CA1583137699 | SLC22A5 | c.178A= (p.Ser60=) n.312A= n.447A= c.-454A= (n.-454A=) | |
| 5 | g.132370150A>C | CA360802530 | SLC22A5 | c.178A>C (p.Ser60Arg) n.312A>C n.447A>C c.-454A>C (n.-454A>C) | |
| 5 | g.132370150A>G | CA360802531 | SLC22A5 | c.178A>G (p.Ser60Gly) n.312A>G n.447A>G c.-454A>G (n.-454A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370150A>T | CA360802532 | SLC22A5 | c.178A>T (p.Ser60Cys) n.312A>T n.447A>T c.-454A>T (n.-454A>T) | |
| 5 | g.132370151G>A | CA360802533 | SLC22A5 | c.179G>A (p.Ser60Asn) n.313G>A n.448G>A c.-453G>A (n.-453G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370151G>C | CA360802534 | SLC22A5 | c.179G>C (p.Ser60Thr) n.313G>C n.448G>C c.-453G>C (n.-453G>C) | |
| 5 | g.132370151G>T | CA360802535 | SLC22A5 | c.179G>T (p.Ser60Ile) n.313G>T n.448G>T c.-453G>T (n.-453G>T) | |
| 5 | g.132370153_132370154dup | CA563057209 | SLC22A5 | c.181_182dup (p.Trp62ProfsTer?) n.315_316dup n.450_451dup c.-451_-450dup (n.-451_-450dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370152C>A | CA360802536 | SLC22A5 | c.180C>A (p.Ser60Arg) n.314C>A n.449C>A c.-452C>A (n.-452C>A) | |
| 5 | g.132370152C>G | CA360802537 | SLC22A5 | c.180C>G (p.Ser60Arg) n.314C>G n.449C>G c.-452C>G (n.-452C>G) | |
| 5 | g.132370152C>T | CA446494688 | SLC22A5 | c.180C>T (p.Ser60=) n.314C>T n.449C>T c.-452C>T (n.-452C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370153G>A | CA360802538 | SLC22A5 | c.181G>A (p.Ala61Thr) n.315G>A n.450G>A c.-451G>A (n.-451G>A) |