WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132370109_132370131del | CA2695205149 | SLC22A5 | c.137_159del (p.Pro46ArgfsTer?) n.271_293del n.406_428del | |
| 5 | g.132370128G>A | CA446494644 | SLC22A5 | c.156G>A (p.Val52=) n.290G>A n.425G>A | |
| 5 | g.132370128G>C | CA446494645 | SLC22A5 | c.156G>C (p.Val52=) n.290G>C n.425G>C | |
| 5 | g.132370128G>T | CA446494647 | SLC22A5 | c.156G>T (p.Val52=) n.290G>T n.425G>T | |
| 5 | g.132370132_132370138dup | CA16040975 | SLC22A5 | c.160_166dup (p.Ala56GlyfsTer?) n.294_300dup n.429_435dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370129C>A | CA360802489 | SLC22A5 | c.157C>A (p.Pro53Thr) n.291C>A n.426C>A | |
| 5 | g.132370129C>G | CA360802490 | SLC22A5 | c.157C>G (p.Pro53Ala) n.291C>G n.426C>G | |
| 5 | g.132370129C>T | CA360802491 | SLC22A5 | c.157C>T (p.Pro53Ser) n.291C>T n.426C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370130C>A | CA360802492 | SLC22A5 | c.158C>A (p.Pro53Gln) n.292C>A n.427C>A | |
| 5 | g.132370130C= | CA1583137687 | SLC22A5 | c.158C= (p.Pro53=) n.292C= n.427C= | |
| 5 | g.132370130C>G | CA3403801 | SLC22A5 | c.158C>G (p.Pro53Arg) n.292C>G n.427C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370130C>T | CA3403800 | SLC22A5 | c.158C>T (p.Pro53Leu) n.292C>T n.427C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370131G>A | CA446494652 | SLC22A5 | c.159G>A (p.Pro53=) n.293G>A n.428G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370131G>C | CA446494650 | SLC22A5 | c.159G>C (p.Pro53=) n.293G>C n.428G>C | |
| 5 | g.132370131G>T | CA446494651 | SLC22A5 | c.159G>T (p.Pro53=) n.293G>T n.428G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370132G>A | CA127196344 | SLC22A5 | c.160G>A (p.Asp54Asn) n.294G>A n.429G>A c.-472G>A (n.-472G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370132G>C | CA360802493 | SLC22A5 | c.160G>C (p.Asp54His) n.294G>C n.429G>C c.-472G>C (n.-472G>C) | |
| 5 | g.132370132G= | CA1583137688 | SLC22A5 | c.160G= (p.Asp54=) n.294G= n.429G= c.-472G= (n.-472G=) | |
| 5 | g.132370132G>T | CA360802494 | SLC22A5 | c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.294G>T n.429G>T c.-472G>T (n.-472G>T) | |
| 5 | g.132370133A= | CA1583137689 | SLC22A5 | c.161A= (p.Asp54=) n.295A= n.430A= c.-471A= (n.-471A=) | |
| 5 | g.132370133A>C | CA360802495 | SLC22A5 | c.161A>C (p.Asp54Ala) n.295A>C n.430A>C c.-471A>C (n.-471A>C) | |
| 5 | g.132370133A>G | CA360802496 | SLC22A5 | c.161A>G (p.Asp54Gly) n.295A>G n.430A>G c.-471A>G (n.-471A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132370133A>T | CA360802497 | SLC22A5 | c.161A>T (p.Asp54Val) n.295A>T n.430A>T c.-471A>T (n.-471A>T) | |
| 5 | g.132370134C>A | CA360802499 | SLC22A5 | c.162C>A (p.Asp54Glu) n.296C>A n.431C>A c.-470C>A (n.-470C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132370134C= | CA1583137690 | SLC22A5 | c.162C= (p.Asp54=) n.296C= n.431C= c.-470C= (n.-470C=) | |
| 5 | g.132370134C>G | CA360802498 | SLC22A5 | c.162C>G (p.Asp54Glu) n.296C>G n.431C>G c.-470C>G (n.-470C>G) | |
| 5 | g.132370134C>T | CA3403802 | SLC22A5 | c.162C>T (p.Asp54=) n.296C>T n.431C>T c.-470C>T (n.-470C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370135G>A | CA360802500 | SLC22A5 | c.163G>A (p.Ala55Thr) n.297G>A n.432G>A c.-469G>A (n.-469G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370135G>C | CA360802501 | SLC22A5 | c.163G>C (p.Ala55Pro) n.297G>C n.432G>C c.-469G>C (n.-469G>C) | |
| 5 | g.132370135G= | CA1583137691 | SLC22A5 | c.163G= (p.Ala55=) n.297G= n.432G= c.-469G= (n.-469G=) | |
| 5 | g.132370135G>T | CA360802502 | SLC22A5 | c.163G>T (p.Ala55Ser) n.297G>T n.432G>T c.-469G>T (n.-469G>T) | |
| 5 | g.132370136C>A | CA360802503 | SLC22A5 | c.164C>A (p.Ala55Asp) n.298C>A n.433C>A c.-468C>A (n.-468C>A) | |
| 5 | g.132370136C= | CA1583137692 | SLC22A5 | c.164C= (p.Ala55=) n.298C= n.433C= c.-468C= (n.-468C=) | |
| 5 | g.132370136C>G | CA360802504 | SLC22A5 | c.164C>G (p.Ala55Gly) n.298C>G n.433C>G c.-468C>G (n.-468C>G) | |
| 5 | g.132370136C>T | CA3403803 | SLC22A5 | c.164C>T (p.Ala55Val) n.298C>T n.433C>T c.-468C>T (n.-468C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370137C>A | CA446494666 | SLC22A5 | c.165C>A (p.Ala55=) n.299C>A n.434C>A c.-467C>A (n.-467C>A) | |
| 5 | g.132370137C>G | CA446494667 | SLC22A5 | c.165C>G (p.Ala55=) n.299C>G n.434C>G c.-467C>G (n.-467C>G) | |
| 5 | g.132370137C>T | CA446494668 | SLC22A5 | c.165C>T (p.Ala55=) n.299C>T n.434C>T c.-467C>T (n.-467C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132370138G>A | CA3403804 | SLC22A5 | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.300G>A n.435G>A c.-466G>A (n.-466G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370138G>C | CA360802506 | SLC22A5 | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.300G>C n.435G>C c.-466G>C (n.-466G>C) | |
| 5 | g.132370138G= | CA1583137693 | SLC22A5 | c.166G= (p.Ala56=) n.300G= n.435G= c.-466G= (n.-466G=) | |
| 5 | g.132370138G>T | CA360802505 | SLC22A5 | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.300G>T n.435G>T c.-466G>T (n.-466G>T) | |
| 5 | g.132370139C>A | CA360802507 | SLC22A5 | c.167C>A (p.Ala56Glu) n.301C>A n.436C>A c.-465C>A (n.-465C>A) | |
| 5 | g.132370139C>G | CA360802508 | SLC22A5 | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.301C>G n.436C>G c.-465C>G (n.-465C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370139C>T | CA360802509 | SLC22A5 | c.167C>T (p.Ala56Val) n.301C>T n.436C>T c.-465C>T (n.-465C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370140G>A | CA446494671 | SLC22A5 | c.168G>A (p.Ala56=) n.302G>A n.437G>A c.-464G>A (n.-464G>A) | |
| 5 | g.132370140G>C | CA446494672 | SLC22A5 | c.168G>C (p.Ala56=) n.302G>C n.437G>C c.-464G>C (n.-464G>C) | |
| 5 | g.132370140G>T | CA446494673 | SLC22A5 | c.168G>T (p.Ala56=) n.302G>T n.437G>T c.-464G>T (n.-464G>T) | |
| 5 | g.132370141A>C | CA360802510 | SLC22A5 | c.169A>C (p.Asn57His) n.303A>C n.438A>C c.-463A>C (n.-463A>C) | |
| 5 | g.132370141A>G | CA360802511 | SLC22A5 | c.169A>G (p.Asn57Asp) n.303A>G n.438A>G c.-463A>G (n.-463A>G) |