Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132370028_132370045dup | CA2555484773 | SLC22A5 | c.56_73dup (p.Leu24_Leu25insArgLeuIlePhePheLeu) n.190_207dup n.325_342dup | |
5 | g.132370039_132370041del | CA342611 | SLC22A5 | c.67_69del (p.Phe23del) n.201_203del n.336_338del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370038C>A | CA360802310 | SLC22A5 | c.66C>A (p.Phe22Leu) n.200C>A n.335C>A | |
5 | g.132370038C= | CA1583137632 | SLC22A5 | c.66C= (p.Phe22=) n.200C= n.335C= | |
5 | g.132370038C>G | CA360802311 | SLC22A5 | c.66C>G (p.Phe22Leu) n.200C>G n.335C>G | dbSNP |
5 | g.132370038C>T | CA446494706 | SLC22A5 | c.66C>T (p.Phe22=) n.200C>T n.335C>T | ClinVar |
5 | g.132370039T>A | CA360802312 | SLC22A5 | c.67T>A (p.Phe23Ile) n.201T>A n.336T>A | |
5 | g.132370039T>C | CA360802313 | SLC22A5 | c.67T>C (p.Phe23Leu) n.201T>C n.336T>C | |
5 | g.132370039T>G | CA360802314 | SLC22A5 | c.67T>G (p.Phe23Val) n.201T>G n.336T>G | |
5 | g.132370040T>A | CA360802315 | SLC22A5 | c.68T>A (p.Phe23Tyr) n.202T>A n.337T>A | |
5 | g.132370040T>C | CA360802316 | SLC22A5 | c.68T>C (p.Phe23Ser) n.202T>C n.337T>C | |
5 | g.132370040T>G | CA360802317 | SLC22A5 | c.68T>G (p.Phe23Cys) n.202T>G n.337T>G | |
5 | g.132370041_132370043del | CA2573138867 | SLC22A5 | c.69_71del (p.Phe23del) n.203_205del n.338_340del | ClinVar dbSNP |
5 | g.132370041C>A | CA360802318 | SLC22A5 | c.69C>A (p.Phe23Leu) n.203C>A n.338C>A | |
5 | g.132370041C>G | CA360802319 | SLC22A5 | c.69C>G (p.Phe23Leu) n.203C>G n.338C>G | |
5 | g.132370041C>T | CA446494709 | SLC22A5 | c.69C>T (p.Phe23=) n.203C>T n.338C>T | |
5 | g.132370042C>A | CA360802320 | SLC22A5 | c.70C>A (p.Leu24Met) n.204C>A n.339C>A | |
5 | g.132370042C>G | CA360802321 | SLC22A5 | c.70C>G (p.Leu24Val) n.204C>G n.339C>G | |
5 | g.132370042C>T | CA446494712 | SLC22A5 | c.70C>T (p.Leu24=) n.204C>T n.339C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132370042_132370043delinsCT | CA1583137633 | SLC22A5 | c.70_71delinsCT (p.Leu24=) n.204_205delinsCT n.339_340delinsCT | |
5 | g.132370043del | CA3403775 | SLC22A5 | c.71del (p.Leu24ArgfsTer19) n.205del n.340del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370043T>A | CA360802324 | SLC22A5 | c.71T>A (p.Leu24Gln) n.205T>A n.340T>A | |
5 | g.132370043T>C | CA360802322 | SLC22A5 | c.71T>C (p.Leu24Pro) n.205T>C n.340T>C | |
5 | g.132370043T>G | CA360802323 | SLC22A5 | c.71T>G (p.Leu24Arg) n.205T>G n.340T>G | |
5 | g.132370044G>A | CA446494714 | SLC22A5 | c.72G>A (p.Leu24=) n.206G>A n.341G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132370044G>C | CA446494715 | SLC22A5 | c.72G>C (p.Leu24=) n.206G>C n.341G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132370044G= | CA1583137634 | SLC22A5 | c.72G= (p.Leu24=) n.206G= n.341G= | |
5 | g.132370044G>T | CA446494716 | SLC22A5 | c.72G>T (p.Leu24=) n.206G>T n.341G>T | |
5 | g.132370045C>A | CA360802325 | SLC22A5 | c.73C>A (p.Leu25Ile) n.207C>A n.342C>A | |
5 | g.132370045C= | CA1583137635 | SLC22A5 | c.73C= (p.Leu25=) n.207C= n.342C= | |
5 | g.132370045C>G | CA3403776 | SLC22A5 | c.73C>G (p.Leu25Val) n.207C>G n.342C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370045C>T | CA360802326 | SLC22A5 | c.73C>T (p.Leu25Phe) n.207C>T n.342C>T | |
5 | g.132370046T>A | CA360802327 | SLC22A5 | c.74T>A (p.Leu25His) n.208T>A n.343T>A | |
5 | g.132370046T>C | CA360802328 | SLC22A5 | c.74T>C (p.Leu25Pro) n.208T>C n.343T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132370046T>G | CA360802329 | SLC22A5 | c.74T>G (p.Leu25Arg) n.208T>G n.343T>G | gnomAD v4 |
5 | g.132370047C>A | CA446494721 | SLC22A5 | c.75C>A (p.Leu25=) n.209C>A n.344C>A | |
5 | g.132370047C= | CA1583137636 | SLC22A5 | c.75C= (p.Leu25=) n.209C= n.344C= | |
5 | g.132370047C>G | CA446494722 | SLC22A5 | c.75C>G (p.Leu25=) n.209C>G n.344C>G | gnomAD v4 |
5 | g.132370047C>T | CA3403777 | SLC22A5 | c.75C>T (p.Leu25=) n.209C>T n.344C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370048A= | CA1583137637 | SLC22A5 | c.76A= (p.Ser26=) n.210A= n.345A= | |
5 | g.132370048A>C | CA360802330 | SLC22A5 | c.76A>C (p.Ser26Arg) n.210A>C n.345A>C | |
5 | g.132370048A>G | CA360802331 | SLC22A5 | c.76A>G (p.Ser26Gly) n.210A>G n.345A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132370048A>T | CA360802332 | SLC22A5 | c.76A>T (p.Ser26Cys) n.210A>T n.345A>T | |
5 | g.132370049G>A | CA3403778 | SLC22A5 | c.77G>A (p.Ser26Asn) n.211G>A n.346G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370049G>C | CA360802334 | SLC22A5 | c.77G>C (p.Ser26Thr) n.211G>C n.346G>C | |
5 | g.132370049G= | CA1583137638 | SLC22A5 | c.77G= (p.Ser26=) n.211G= n.346G= | |
5 | g.132370049G>T | CA360802333 | SLC22A5 | c.77G>T (p.Ser26Ile) n.211G>T n.346G>T | |
5 | g.132370050C>A | CA360802335 | SLC22A5 | c.78C>A (p.Ser26Arg) n.212C>A n.347C>A | |
5 | g.132370050C>G | CA360802336 | SLC22A5 | c.78C>G (p.Ser26Arg) n.212C>G n.347C>G | ClinVar |
5 | g.132370050C>T | CA446494725 | SLC22A5 | c.78C>T (p.Ser26=) n.212C>T n.347C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |