Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132370007_132370008delinsAT | CA2740094075 | SLC22A5 | c.35_36delinsAT (p.Gly12Asp) n.169_170delinsAT n.304_305delinsAT | ClinVar |
5 | g.132370008C>A | CA446494663 | SLC22A5 | c.36C>A (p.Gly12=) n.170C>A n.305C>A | |
5 | g.132370008C= | CA1583137614 | SLC22A5 | c.36C= (p.Gly12=) n.170C= n.305C= | |
5 | g.132370008C>G | CA446494664 | SLC22A5 | c.36C>G (p.Gly12=) n.170C>G n.305C>G | |
5 | g.132370008C>T | CA446494665 | SLC22A5 | c.36C>T (p.Gly12=) n.170C>T n.305C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.132370009G>A | CA3403771 | SLC22A5 | c.37G>A (p.Glu13Lys) n.171G>A n.306G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370009G>C | CA360802248 | SLC22A5 | c.37G>C (p.Glu13Gln) n.171G>C n.306G>C | |
5 | g.132370009G= | CA1583137615 | SLC22A5 | c.37G= (p.Glu13=) n.171G= n.306G= | |
5 | g.132370009G>T | CA360802249 | SLC22A5 | c.37G>T (p.Glu13Ter) n.171G>T n.306G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132370010A>C | CA360802250 | SLC22A5 | c.38A>C (p.Glu13Ala) n.172A>C n.307A>C | |
5 | g.132370010A>G | CA360802251 | SLC22A5 | c.38A>G (p.Glu13Gly) n.172A>G n.307A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132370010A>T | CA360802252 | SLC22A5 | c.38A>T (p.Glu13Val) n.172A>T n.307A>T | |
5 | g.132370011G>A | CA446494670 | SLC22A5 | c.39G>A (p.Glu13=) n.173G>A n.308G>A | ClinVar |
5 | g.132370011G>C | CA360802254 | SLC22A5 | c.39G>C (p.Glu13Asp) n.173G>C n.308G>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.132370011G= | CA1583137616 | SLC22A5 | c.39G= (p.Glu13=) n.173G= n.308G= | |
5 | g.132370011G>T | CA360802253 | SLC22A5 | c.39G>T (p.Glu13Asp) n.173G>T n.308G>T | |
5 | g.132370012T>A | CA127196122 | SLC22A5 | c.40T>A (p.Trp14Arg) n.174T>A n.309T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132370012T>C | CA360802255 | SLC22A5 | c.40T>C (p.Trp14Arg) n.174T>C n.309T>C | |
5 | g.132370012T>G | CA360802256 | SLC22A5 | c.40T>G (p.Trp14Gly) n.174T>G n.309T>G | |
5 | g.132370012T= | CA1583137617 | SLC22A5 | c.40T= (p.Trp14=) n.174T= n.309T= | |
5 | g.132370012dup | CA913108216 | SLC22A5 | c.40dup (p.Trp14LeufsTer?) n.174dup n.309dup | |
5 | g.132370013G>A | CA360802257 | SLC22A5 | c.41G>A (p.Trp14Ter) n.175G>A n.310G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132370013G>C | CA360802258 | SLC22A5 | c.41G>C (p.Trp14Ser) n.175G>C n.310G>C | |
5 | g.132370013G>T | CA360802259 | SLC22A5 | c.41G>T (p.Trp14Leu) n.175G>T n.310G>T | |
5 | g.132370015_132370017dup | CA658821627 | SLC22A5 | c.43_45dup (p.Gly15_Pro16insGly) n.177_179dup n.312_314dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.132370017del | CA658761136 | SLC22A5 | c.45del (p.Phe17SerfsTer26) n.179del n.314del | |
5 | g.132370014G>A | CA312961 | SLC22A5 | c.42G>A (p.Trp14Ter) n.176G>A n.311G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132370014G>C | CA360802261 | SLC22A5 | c.42G>C (p.Trp14Cys) n.176G>C n.311G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370014G= | CA1583137618 | SLC22A5 | c.42G= (p.Trp14=) n.176G= n.311G= | |
5 | g.132370014G>T | CA360802260 | SLC22A5 | c.42G>T (p.Trp14Cys) n.176G>T n.311G>T | |
5 | g.132370015G>A | CA360802262 | SLC22A5 | c.43G>A (p.Gly15Arg) n.177G>A n.312G>A | ClinVar |
5 | g.132370015G>C | CA360802263 | SLC22A5 | c.43G>C (p.Gly15Arg) n.177G>C n.312G>C | |
5 | g.132370015G= | CA1583137619 | SLC22A5 | c.43G= (p.Gly15=) n.177G= n.312G= | |
5 | g.132370015G>T | CA312963 | SLC22A5 | c.43G>T (p.Gly15Trp) n.177G>T n.312G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370016G>A | CA3403772 | SLC22A5 | c.44G>A (p.Gly15Glu) n.178G>A n.313G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132370016G>C | CA360802264 | SLC22A5 | c.44G>C (p.Gly15Ala) n.178G>C n.313G>C | |
5 | g.132370016G= | CA1583137620 | SLC22A5 | c.44G= (p.Gly15=) n.178G= n.313G= | |
5 | g.132370016G>T | CA360802265 | SLC22A5 | c.44G>T (p.Gly15Val) n.178G>T n.313G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132370017G>A | CA446494682 | SLC22A5 | c.45G>A (p.Gly15=) n.179G>A n.314G>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.132370017G>C | CA127196150 | SLC22A5 | c.45G>C (p.Gly15=) n.179G>C n.314G>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.132370017G= | CA1583137621 | SLC22A5 | c.45G= (p.Gly15=) n.179G= n.314G= | |
5 | g.132370017G>T | CA127196151 | SLC22A5 | c.45G>T (p.Gly15=) n.179G>T n.314G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370018C>A | CA360802266 | SLC22A5 | c.46C>A (p.Pro16Thr) n.180C>A n.315C>A | |
5 | g.132370018C>G | CA360802268 | SLC22A5 | c.46C>G (p.Pro16Ala) n.180C>G n.315C>G | |
5 | g.132370018C>T | CA360802267 | SLC22A5 | c.46C>T (p.Pro16Ser) n.180C>T n.315C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132370019C>A | CA360802269 | SLC22A5 | c.47C>A (p.Pro16His) n.181C>A n.316C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132370019C>G | CA360802270 | SLC22A5 | c.47C>G (p.Pro16Arg) n.181C>G n.316C>G | |
5 | g.132370019C>T | CA360802271 | SLC22A5 | c.47C>T (p.Pro16Leu) n.181C>T n.316C>T | ClinVar |
5 | g.132370020C>A | CA446494684 | SLC22A5 | c.48C>A (p.Pro16=) n.182C>A n.317C>A | |
5 | g.132370020C>G | CA446494685 | SLC22A5 | c.48C>G (p.Pro16=) n.182C>G n.317C>G |