UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132369881_132369994delinsTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGA | CA1583137530 | SLC22A5 | c.-92_22delinsTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGA n.43_156delinsTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGA n.178_291delinsTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGA | |
| 5 | g.132369882_132369994del | CA342599 | SLC22A5 | c.-91_22del n.44_156del n.179_291del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132369984C>A | CA360802199 | SLC22A5 | c.12C>A (p.Tyr4Ter) n.146C>A n.281C>A | |
| 5 | g.132369984C= | CA1583137601 | SLC22A5 | c.12C= (p.Tyr4=) n.146C= n.281C= | |
| 5 | g.132369984C>G | CA342604 | SLC22A5 | c.12C>G (p.Tyr4Ter) n.146C>G n.281C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369984C>T | CA446494611 | SLC22A5 | c.12C>T (p.Tyr4=) n.146C>T n.281C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132369984_132369985del | CA913108215 | SLC22A5 | c.12_13del (p.Tyr4Ter) n.146_147del n.281_282del | |
| 5 | g.132369984_132369985delinsCG | CA1583137602 | SLC22A5 | c.12_13delinsCG (p.Tyr4=) n.146_147delinsCG n.281_282delinsCG | |
| 5 | g.132369985del | CA658821626 | SLC22A5 | c.13del (p.Asp5ThrfsTer3) n.147del n.282del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132369985G>A | CA360802202 | SLC22A5 | c.13G>A (p.Asp5Asn) n.147G>A n.282G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132369985G>C | CA360802201 | SLC22A5 | c.13G>C (p.Asp5His) n.147G>C n.282G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132369985G>T | CA360802200 | SLC22A5 | c.13G>T (p.Asp5Tyr) n.147G>T n.282G>T | |
| 5 | g.132369986A>C | CA360802203 | SLC22A5 | c.14A>C (p.Asp5Ala) n.148A>C n.283A>C | |
| 5 | g.132369986A>G | CA360802204 | SLC22A5 | c.14A>G (p.Asp5Gly) n.148A>G n.283A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132369986A>T | CA360802205 | SLC22A5 | c.14A>T (p.Asp5Val) n.148A>T n.283A>T | |
| 5 | g.132369987C>A | CA360802206 | SLC22A5 | c.15C>A (p.Asp5Glu) n.149C>A n.284C>A | |
| 5 | g.132369987C>G | CA360802207 | SLC22A5 | c.15C>G (p.Asp5Glu) n.149C>G n.284C>G | |
| 5 | g.132369987C>T | CA446494617 | SLC22A5 | c.15C>T (p.Asp5=) n.149C>T n.284C>T | |
| 5 | g.132369988G>A | CA360802208 | SLC22A5 | c.16G>A (p.Glu6Lys) n.150G>A n.285G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369988G>C | CA360802209 | SLC22A5 | c.16G>C (p.Glu6Gln) n.150G>C n.285G>C | |
| 5 | g.132369988G= | CA1583137603 | SLC22A5 | c.16G= (p.Glu6=) n.150G= n.285G= | |
| 5 | g.132369988G>T | CA360802210 | SLC22A5 | c.16G>T (p.Glu6Ter) n.150G>T n.285G>T | |
| 5 | g.132369989A>C | CA360802211 | SLC22A5 | c.17A>C (p.Glu6Ala) n.151A>C n.286A>C | |
| 5 | g.132369989A>G | CA360802212 | SLC22A5 | c.17A>G (p.Glu6Gly) n.151A>G n.286A>G | |
| 5 | g.132369989A>T | CA360802213 | SLC22A5 | c.17A>T (p.Glu6Val) n.151A>T n.286A>T | |
| 5 | g.132369990G>A | CA446494620 | SLC22A5 | c.18G>A (p.Glu6=) n.152G>A n.287G>A | |
| 5 | g.132369990G>C | CA360802214 | SLC22A5 | c.18G>C (p.Glu6Asp) n.152G>C n.287G>C | |
| 5 | g.132369990G>T | CA360802215 | SLC22A5 | c.18G>T (p.Glu6Asp) n.152G>T n.287G>T | |
| 5 | g.132369992_132369993insCCGGT | CA2578401854 | SLC22A5 | c.20_21insCCGGT (p.Thr8ArgfsTer2) n.154_155insCCGGT n.289_290insCCGGT | ClinVar |
| 5 | g.132369991G>A | CA360802216 | SLC22A5 | c.19G>A (p.Val7Met) n.153G>A n.288G>A | |
| 5 | g.132369991G>C | CA360802218 | SLC22A5 | c.19G>C (p.Val7Leu) n.153G>C n.288G>C | |
| 5 | g.132369991G>T | CA360802217 | SLC22A5 | c.19G>T (p.Val7Leu) n.153G>T n.288G>T | |
| 5 | g.132369992T>A | CA360802219 | SLC22A5 | c.20T>A (p.Val7Glu) n.154T>A n.289T>A | |
| 5 | g.132369992T>C | CA360802220 | SLC22A5 | c.20T>C (p.Val7Ala) n.154T>C n.289T>C | |
| 5 | g.132369992T>G | CA360802221 | SLC22A5 | c.20T>G (p.Val7Gly) n.154T>G n.289T>G | |
| 5 | g.132369993G>A | CA446494624 | SLC22A5 | c.21G>A (p.Val7=) n.155G>A n.290G>A | |
| 5 | g.132369993G>C | CA446494626 | SLC22A5 | c.21G>C (p.Val7=) n.155G>C n.290G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132369993G= | CA1583137604 | SLC22A5 | c.21G= (p.Val7=) n.155G= n.290G= | |
| 5 | g.132369993G>T | CA446494628 | SLC22A5 | c.21G>T (p.Val7=) n.155G>T n.290G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369994A>C | CA360802222 | SLC22A5 | c.22A>C (p.Thr8Pro) n.156A>C n.291A>C | |
| 5 | g.132369994A>G | CA360802223 | SLC22A5 | c.22A>G (p.Thr8Ala) n.156A>G n.291A>G | |
| 5 | g.132369994A>T | CA360802224 | SLC22A5 | c.22A>T (p.Thr8Ser) n.156A>T n.291A>T | |
| 5 | g.132369995C>A | CA360802225 | SLC22A5 | c.23C>A (p.Thr8Asn) n.157C>A n.292C>A | |
| 5 | g.132369995C= | CA1583137605 | SLC22A5 | c.23C= (p.Thr8=) n.157C= n.292C= | |
| 5 | g.132369995C>G | CA360802226 | SLC22A5 | c.23C>G (p.Thr8Ser) n.157C>G n.292C>G | |
| 5 | g.132369995C>T | CA127196062 | SLC22A5 | c.23C>T (p.Thr8Ile) n.157C>T n.292C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369996C>A | CA3403767 | SLC22A5 | c.24C>A (p.Thr8=) n.158C>A n.293C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369996C= | CA1583137606 | SLC22A5 | c.24C= (p.Thr8=) n.158C= n.293C= | |
| 5 | g.132369996C>G | CA446494632 | SLC22A5 | c.24C>G (p.Thr8=) n.158C>G n.293C>G | |
| 5 | g.132369996C>T | CA446494633 | SLC22A5 | c.24C>T (p.Thr8=) n.158C>T n.293C>T | gnomAD v4 |