Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132369881_132369994delinsTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGA | CA1583137530 | SLC22A5 | c.-92_22delinsTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGA n.43_156delinsTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGA n.178_291delinsTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGA | |
5 | g.132369882_132369994del | CA342599 | SLC22A5 | c.-91_22del n.44_156del n.179_291del | ClinVar dbSNP |
5 | g.132369977G>A | CA360802183 | SLC22A5 | c.5G>A (p.Arg2Gln) n.139G>A n.274G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369977G>C | CA3403766 | SLC22A5 | c.5G>C (p.Arg2Pro) n.139G>C n.274G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369977G= | CA1583137598 | SLC22A5 | c.5G= (p.Arg2=) n.139G= n.274G= | |
5 | g.132369977G>T | CA360802184 | SLC22A5 | c.5G>T (p.Arg2Leu) n.139G>T n.274G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369978G>A | CA446494597 | SLC22A5 | c.6G>A (p.Arg2=) n.140G>A n.275G>A | |
5 | g.132369978G>C | CA446494598 | SLC22A5 | c.6G>C (p.Arg2=) n.140G>C n.275G>C | |
5 | g.132369978G>T | CA446494599 | SLC22A5 | c.6G>T (p.Arg2=) n.140G>T n.275G>T | |
5 | g.132369979G>A | CA360802185 | SLC22A5 | c.7G>A (p.Asp3Asn) n.141G>A n.276G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132369979G>C | CA360802186 | SLC22A5 | c.7G>C (p.Asp3His) n.141G>C n.276G>C | |
5 | g.132369979G>T | CA360802187 | SLC22A5 | c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.141G>T n.276G>T | |
5 | g.132369980A>C | CA360802190 | SLC22A5 | c.8A>C (p.Asp3Ala) n.142A>C n.277A>C | |
5 | g.132369980A>G | CA360802188 | SLC22A5 | c.8A>G (p.Asp3Gly) n.142A>G n.277A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132369980A>T | CA360802189 | SLC22A5 | c.8A>T (p.Asp3Val) n.142A>T n.277A>T | |
5 | g.132369981C>A | CA360802191 | SLC22A5 | c.9C>A (p.Asp3Glu) n.143C>A n.278C>A | dbSNP |
5 | g.132369981C= | CA1583137599 | SLC22A5 | c.9C= (p.Asp3=) n.143C= n.278C= | |
5 | g.132369981C>G | CA360802192 | SLC22A5 | c.9C>G (p.Asp3Glu) n.143C>G n.278C>G | |
5 | g.132369981C>T | CA446494606 | SLC22A5 | c.9C>T (p.Asp3=) n.143C>T n.278C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132369982T>A | CA360802193 | SLC22A5 | c.10T>A (p.Tyr4Asn) n.144T>A n.279T>A | |
5 | g.132369982T>C | CA360802194 | SLC22A5 | c.10T>C (p.Tyr4His) n.144T>C n.279T>C | dbSNP |
5 | g.132369982T>G | CA360802195 | SLC22A5 | c.10T>G (p.Tyr4Asp) n.144T>G n.279T>G | |
5 | g.132369982T= | CA1583137600 | SLC22A5 | c.10T= (p.Tyr4=) n.144T= n.279T= | |
5 | g.132369983A>C | CA360802196 | SLC22A5 | c.11A>C (p.Tyr4Ser) n.145A>C n.280A>C | |
5 | g.132369983A>G | CA360802197 | SLC22A5 | c.11A>G (p.Tyr4Cys) n.145A>G n.280A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132369983A>T | CA360802198 | SLC22A5 | c.11A>T (p.Tyr4Phe) n.145A>T n.280A>T | |
5 | g.132369984C>A | CA360802199 | SLC22A5 | c.12C>A (p.Tyr4Ter) n.146C>A n.281C>A | |
5 | g.132369984C= | CA1583137601 | SLC22A5 | c.12C= (p.Tyr4=) n.146C= n.281C= | |
5 | g.132369984C>G | CA342604 | SLC22A5 | c.12C>G (p.Tyr4Ter) n.146C>G n.281C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369984C>T | CA446494611 | SLC22A5 | c.12C>T (p.Tyr4=) n.146C>T n.281C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132369984_132369985del | CA913108215 | SLC22A5 | c.12_13del (p.Tyr4Ter) n.146_147del n.281_282del | |
5 | g.132369984_132369985delinsCG | CA1583137602 | SLC22A5 | c.12_13delinsCG (p.Tyr4=) n.146_147delinsCG n.281_282delinsCG | |
5 | g.132369985del | CA658821626 | SLC22A5 | c.13del (p.Asp5ThrfsTer3) n.147del n.282del | ClinVar dbSNP |
5 | g.132369985G>A | CA360802202 | SLC22A5 | c.13G>A (p.Asp5Asn) n.147G>A n.282G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132369985G>C | CA360802201 | SLC22A5 | c.13G>C (p.Asp5His) n.147G>C n.282G>C | gnomAD v4 |
5 | g.132369985G>T | CA360802200 | SLC22A5 | c.13G>T (p.Asp5Tyr) n.147G>T n.282G>T | |
5 | g.132369986A>C | CA360802203 | SLC22A5 | c.14A>C (p.Asp5Ala) n.148A>C n.283A>C | |
5 | g.132369986A>G | CA360802204 | SLC22A5 | c.14A>G (p.Asp5Gly) n.148A>G n.283A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132369986A>T | CA360802205 | SLC22A5 | c.14A>T (p.Asp5Val) n.148A>T n.283A>T | |
5 | g.132369987C>A | CA360802206 | SLC22A5 | c.15C>A (p.Asp5Glu) n.149C>A n.284C>A | |
5 | g.132369987C>G | CA360802207 | SLC22A5 | c.15C>G (p.Asp5Glu) n.149C>G n.284C>G | |
5 | g.132369987C>T | CA446494617 | SLC22A5 | c.15C>T (p.Asp5=) n.149C>T n.284C>T | |
5 | g.132369988G>A | CA360802208 | SLC22A5 | c.16G>A (p.Glu6Lys) n.150G>A n.285G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369988G>C | CA360802209 | SLC22A5 | c.16G>C (p.Glu6Gln) n.150G>C n.285G>C | |
5 | g.132369988G= | CA1583137603 | SLC22A5 | c.16G= (p.Glu6=) n.150G= n.285G= | |
5 | g.132369988G>T | CA360802210 | SLC22A5 | c.16G>T (p.Glu6Ter) n.150G>T n.285G>T | |
5 | g.132369989A>C | CA360802211 | SLC22A5 | c.17A>C (p.Glu6Ala) n.151A>C n.286A>C | |
5 | g.132369989A>G | CA360802212 | SLC22A5 | c.17A>G (p.Glu6Gly) n.151A>G n.286A>G | |
5 | g.132369989A>T | CA360802213 | SLC22A5 | c.17A>T (p.Glu6Val) n.151A>T n.286A>T | |
5 | g.132369990G>A | CA446494620 | SLC22A5 | c.18G>A (p.Glu6=) n.152G>A n.287G>A |