UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132369881_132369994delinsTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGA | CA1583137530 | SLC22A5 | c.-92_22delinsTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGA n.43_156delinsTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGA n.178_291delinsTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGA | |
| 5 | g.132369882_132369994del | CA342599 | SLC22A5 | c.-91_22del n.44_156del n.179_291del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132369974T>A | CA360802178 | SLC22A5 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.136T>A n.271T>A | |
| 5 | g.132369974T>C | CA360802180 | SLC22A5 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.136T>C n.271T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132369974T>G | CA360802179 | SLC22A5 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.136T>G n.271T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132369974T= | CA1583137595 | SLC22A5 | c.2T= (p.Met1=) n.136T= n.271T= | |
| 5 | g.132369975G>A | CA360802181 | SLC22A5 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.137G>A n.272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369975G>C | CA360802182 | SLC22A5 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.137G>C n.272G>C | |
| 5 | g.132369975G= | CA1583137596 | SLC22A5 | c.3G= (p.Met1=) n.137G= n.272G= | |
| 5 | g.132369975G>T | CA340588 | SLC22A5 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.137G>T n.272G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132369976C>A | CA446494592 | SLC22A5 | c.4C>A (p.Arg2=) n.138C>A n.273C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132369976C= | CA1583137597 | SLC22A5 | c.4C= (p.Arg2=) n.138C= n.273C= | |
| 5 | g.132369976C>G | CA3403765 | SLC22A5 | c.4C>G (p.Arg2Gly) n.138C>G n.273C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369976C>T | CA3403764 | SLC22A5 | c.4C>T (p.Arg2Trp) n.138C>T n.273C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369976dup | CA342603 | SLC22A5 | c.4dup (p.Arg2ProfsTer?) n.138dup n.273dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132369977G>A | CA360802183 | SLC22A5 | c.5G>A (p.Arg2Gln) n.139G>A n.274G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369977G>C | CA3403766 | SLC22A5 | c.5G>C (p.Arg2Pro) n.139G>C n.274G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369977G= | CA1583137598 | SLC22A5 | c.5G= (p.Arg2=) n.139G= n.274G= | |
| 5 | g.132369977G>T | CA360802184 | SLC22A5 | c.5G>T (p.Arg2Leu) n.139G>T n.274G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369978G>A | CA446494597 | SLC22A5 | c.6G>A (p.Arg2=) n.140G>A n.275G>A | |
| 5 | g.132369978G>C | CA446494598 | SLC22A5 | c.6G>C (p.Arg2=) n.140G>C n.275G>C | |
| 5 | g.132369978G>T | CA446494599 | SLC22A5 | c.6G>T (p.Arg2=) n.140G>T n.275G>T | |
| 5 | g.132369979G>A | CA360802185 | SLC22A5 | c.7G>A (p.Asp3Asn) n.141G>A n.276G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132369979G>C | CA360802186 | SLC22A5 | c.7G>C (p.Asp3His) n.141G>C n.276G>C | |
| 5 | g.132369979G>T | CA360802187 | SLC22A5 | c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.141G>T n.276G>T | |
| 5 | g.132369980A>C | CA360802190 | SLC22A5 | c.8A>C (p.Asp3Ala) n.142A>C n.277A>C | |
| 5 | g.132369980A>G | CA360802188 | SLC22A5 | c.8A>G (p.Asp3Gly) n.142A>G n.277A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132369980A>T | CA360802189 | SLC22A5 | c.8A>T (p.Asp3Val) n.142A>T n.277A>T | |
| 5 | g.132369981C>A | CA360802191 | SLC22A5 | c.9C>A (p.Asp3Glu) n.143C>A n.278C>A | dbSNP |
| 5 | g.132369981C= | CA1583137599 | SLC22A5 | c.9C= (p.Asp3=) n.143C= n.278C= | |
| 5 | g.132369981C>G | CA360802192 | SLC22A5 | c.9C>G (p.Asp3Glu) n.143C>G n.278C>G | |
| 5 | g.132369981C>T | CA446494606 | SLC22A5 | c.9C>T (p.Asp3=) n.143C>T n.278C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132369982T>A | CA360802193 | SLC22A5 | c.10T>A (p.Tyr4Asn) n.144T>A n.279T>A | |
| 5 | g.132369982T>C | CA360802194 | SLC22A5 | c.10T>C (p.Tyr4His) n.144T>C n.279T>C | dbSNP |
| 5 | g.132369982T>G | CA360802195 | SLC22A5 | c.10T>G (p.Tyr4Asp) n.144T>G n.279T>G | |
| 5 | g.132369982T= | CA1583137600 | SLC22A5 | c.10T= (p.Tyr4=) n.144T= n.279T= | |
| 5 | g.132369983A>C | CA360802196 | SLC22A5 | c.11A>C (p.Tyr4Ser) n.145A>C n.280A>C | |
| 5 | g.132369983A>G | CA360802197 | SLC22A5 | c.11A>G (p.Tyr4Cys) n.145A>G n.280A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132369983A>T | CA360802198 | SLC22A5 | c.11A>T (p.Tyr4Phe) n.145A>T n.280A>T | |
| 5 | g.132369984C>A | CA360802199 | SLC22A5 | c.12C>A (p.Tyr4Ter) n.146C>A n.281C>A | |
| 5 | g.132369984C= | CA1583137601 | SLC22A5 | c.12C= (p.Tyr4=) n.146C= n.281C= | |
| 5 | g.132369984C>G | CA342604 | SLC22A5 | c.12C>G (p.Tyr4Ter) n.146C>G n.281C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369984C>T | CA446494611 | SLC22A5 | c.12C>T (p.Tyr4=) n.146C>T n.281C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132369984_132369985del | CA913108215 | SLC22A5 | c.12_13del (p.Tyr4Ter) n.146_147del n.281_282del | |
| 5 | g.132369984_132369985delinsCG | CA1583137602 | SLC22A5 | c.12_13delinsCG (p.Tyr4=) n.146_147delinsCG n.281_282delinsCG | |
| 5 | g.132369985del | CA658821626 | SLC22A5 | c.13del (p.Asp5ThrfsTer3) n.147del n.282del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132369985G>A | CA360802202 | SLC22A5 | c.13G>A (p.Asp5Asn) n.147G>A n.282G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132369985G>C | CA360802201 | SLC22A5 | c.13G>C (p.Asp5His) n.147G>C n.282G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132369985G>T | CA360802200 | SLC22A5 | c.13G>T (p.Asp5Tyr) n.147G>T n.282G>T | |
| 5 | g.132369986A>C | CA360802203 | SLC22A5 | c.14A>C (p.Asp5Ala) n.148A>C n.283A>C |