UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132369881_132369994delinsTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGA | CA1583137530 | SLC22A5 | c.-92_22delinsTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGA n.43_156delinsTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGA n.178_291delinsTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGA | |
| 5 | g.132369882_132369994del | CA342599 | SLC22A5 | c.-91_22del n.44_156del n.179_291del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132369923_132369943delinsCGCCGCGTTCCCCGACCCCAG | CA1583137556 | SLC22A5 | c.-50_-30delinsCGCCGCGTTCCCCGACCCCAG (n.-50_-30delinsCGCCGCGTTCCCCGACCCCAG) n.85_105delinsCGCCGCGTTCCCCGACCCCAG n.220_240delinsCGCCGCGTTCCCCGACCCCAG | |
| 5 | g.132369930_132369949del | CA563057147 | SLC22A5 | c.-43_-24del (n.-43_-24del) n.92_111del n.227_246del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369938C>A | CA2675195334 | SLC22A5 | c.-35C>A (n.-35C>A) n.100C>A n.235C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132369939C= | CA1583137570 | SLC22A5 | c.-34C= (n.-34C=) n.101C= n.236C= | |
| 5 | g.132369939C>T | CA1583137569 | SLC22A5 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.101C>T n.236C>T | dbSNP |
| 5 | g.132369940C>A | CA2675195339 | SLC22A5 | c.-33C>A (n.-33C>A) n.102C>A n.237C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132369940C= | CA1583137571 | SLC22A5 | c.-33C= (n.-33C=) n.102C= n.237C= | |
| 5 | g.132369940C>G | CA2740684070 | SLC22A5 | c.-33C>G (n.-33C>G) n.102C>G n.237C>G | |
| 5 | g.132369940C>T | CA3403754 | SLC22A5 | c.-33C>T (n.-33C>T) n.102C>T n.237C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369941C>G | CA2675195342 | SLC22A5 | c.-32C>G (n.-32C>G) n.103C>G n.238C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132369942A= | CA1583137572 | SLC22A5 | c.-31A= (n.-31A=) n.104A= n.239A= | |
| 5 | g.132369942A>G | CA3403755 | SLC22A5 | c.-31A>G (n.-31A>G) n.104A>G n.239A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369942A>T | CA2675195346 | SLC22A5 | c.-31A>T (n.-31A>T) n.104A>T n.239A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132369943G>C | CA3403756 | SLC22A5 | c.-30G>C (n.-30G>C) n.105G>C n.240G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369943G= | CA1583137573 | SLC22A5 | c.-30G= (n.-30G=) n.105G= n.240G= | |
| 5 | g.132369943G>T | CA803980205 | SLC22A5 | c.-30G>T (n.-30G>T) n.105G>T n.240G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132369944G>A | CA1583137575 | SLC22A5 | c.-29G>A (n.-29G>A) n.106G>A n.241G>A | dbSNP |
| 5 | g.132369944G= | CA1583137574 | SLC22A5 | c.-29G= (n.-29G=) n.106G= n.241G= | |
| 5 | g.132369945C>A | CA563057152 | SLC22A5 | c.-28C>A (n.-28C>A) n.107C>A n.242C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369945C= | CA1583137576 | SLC22A5 | c.-28C= (n.-28C=) n.107C= n.242C= | |
| 5 | g.132369945C>T | CA563057153 | SLC22A5 | c.-28C>T (n.-28C>T) n.107C>T n.242C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369946C>A | CA2675195352 | SLC22A5 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.108C>A n.243C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132369947G>A | CA3403757 | SLC22A5 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.109G>A n.244G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369947G= | CA1583137577 | SLC22A5 | c.-26G= (n.-26G=) n.109G= n.244G= | |
| 5 | g.132369948C>A | CA803980213 | SLC22A5 | c.-25C>A (n.-25C>A) n.110C>A n.245C>A | dbSNP |
| 5 | g.132369948C= | CA1583137578 | SLC22A5 | c.-25C= (n.-25C=) n.110C= n.245C= | |
| 5 | g.132369948C>T | CA10618993 | SLC22A5 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.110C>T n.245C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369949G>C | CA1583137580 | SLC22A5 | c.-24G>C (n.-24G>C) n.111G>C n.246G>C | dbSNP |
| 5 | g.132369949G= | CA1583137579 | SLC22A5 | c.-24G= (n.-24G=) n.111G= n.246G= | |
| 5 | g.132369949G>T | CA563057154 | SLC22A5 | c.-24G>T (n.-24G>T) n.111G>T n.246G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369950C= | CA1583137581 | SLC22A5 | c.-23C= (n.-23C=) n.112C= n.247C= | |
| 5 | g.132369950C>G | CA563057155 | SLC22A5 | c.-23C>G (n.-23C>G) n.112C>G n.247C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369950C>T | CA3403758 | SLC22A5 | c.-23C>T (n.-23C>T) n.112C>T n.247C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369951T>C | CA3403759 | SLC22A5 | c.-22T>C (n.-22T>C) n.113T>C n.248T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369951T= | CA1583137582 | SLC22A5 | c.-22T= (n.-22T=) n.113T= n.248T= | |
| 5 | g.132369952C>A | CA2675195367 | SLC22A5 | c.-21C>A (n.-21C>A) n.114C>A n.249C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132369952C= | CA1583137583 | SLC22A5 | c.-21C= (n.-21C=) n.114C= n.249C= | |
| 5 | g.132369952C>T | CA3403760 | SLC22A5 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.114C>T n.249C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369953T>C | CA2710221189 | SLC22A5 | c.-20T>C (n.-20T>C) n.115T>C n.250T>C | dbSNP |
| 5 | g.132369955_132369956dup | CA1583137584 | SLC22A5 | c.-18_-17dup (n.-18_-17dup) n.117_118dup n.252_253dup | dbSNP |
| 5 | g.132369958del | CA2675195370 | SLC22A5 | c.-15del (n.-15del) n.120del n.255del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132369958G>A | CA2675195371 | SLC22A5 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.120G>A n.255G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132369959C= | CA1583137585 | SLC22A5 | c.-14C= (n.-14C=) n.121C= n.256C= | |
| 5 | g.132369959C>T | CA803980224 | SLC22A5 | c.-14C>T (n.-14C>T) n.121C>T n.256C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369960C= | CA1583137586 | SLC22A5 | c.-13C= (n.-13C=) n.122C= n.257C= | |
| 5 | g.132369960C>G | CA2675195374 | SLC22A5 | c.-13C>G (n.-13C>G) n.122C>G n.257C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132369960C>T | CA3403761 | SLC22A5 | c.-13C>T (n.-13C>T) n.122C>T n.257C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369961T>C | CA2675195377 | SLC22A5 | c.-12T>C (n.-12T>C) n.123T>C n.258T>C | gnomAD v4 |