UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132369881_132369994delinsTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGA | CA1583137530 | SLC22A5 | c.-92_22delinsTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGA n.43_156delinsTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGA n.178_291delinsTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGA | |
| 5 | g.132369882_132369994del | CA342599 | SLC22A5 | c.-91_22del n.44_156del n.179_291del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132369923_132369943delinsCGCCGCGTTCCCCGACCCCAG | CA1583137556 | SLC22A5 | c.-50_-30delinsCGCCGCGTTCCCCGACCCCAG (n.-50_-30delinsCGCCGCGTTCCCCGACCCCAG) n.85_105delinsCGCCGCGTTCCCCGACCCCAG n.220_240delinsCGCCGCGTTCCCCGACCCCAG | |
| 5 | g.132369930_132369949del | CA563057147 | SLC22A5 | c.-43_-24del (n.-43_-24del) n.92_111del n.227_246del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369929G>A | CA127195946 | SLC22A5 | c.-44G>A (n.-44G>A) n.91G>A n.226G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132369929G>C | CA2675195309 | SLC22A5 | c.-44G>C (n.-44G>C) n.91G>C n.226G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132369929G= | CA1583137561 | SLC22A5 | c.-44G= (n.-44G=) n.91G= n.226G= | |
| 5 | g.132369929G>T | CA1583137562 | SLC22A5 | c.-44G>T (n.-44G>T) n.91G>T n.226G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132369932C>A | CA3403751 | SLC22A5 | c.-41C>A (n.-41C>A) n.94C>A n.229C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369932C= | CA1583137563 | SLC22A5 | c.-41C= (n.-41C=) n.94C= n.229C= | |
| 5 | g.132369932C>T | CA563057150 | SLC22A5 | c.-41C>T (n.-41C>T) n.94C>T n.229C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369933C>A | CA1583137565 | SLC22A5 | c.-40C>A (n.-40C>A) n.95C>A n.230C>A | dbSNP |
| 5 | g.132369933C= | CA1583137564 | SLC22A5 | c.-40C= (n.-40C=) n.95C= n.230C= | |
| 5 | g.132369933C>G | CA2675195318 | SLC22A5 | c.-40C>G (n.-40C>G) n.95C>G n.230C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132369933C>T | CA2675195320 | SLC22A5 | c.-40C>T (n.-40C>T) n.95C>T n.230C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132369934C>A | CA1081635284 | SLC22A5 | c.-39C>A (n.-39C>A) n.96C>A n.231C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369934C= | CA1583137566 | SLC22A5 | c.-39C= (n.-39C=) n.96C= n.231C= | |
| 5 | g.132369934C>G | CA2675195321 | SLC22A5 | c.-39C>G (n.-39C>G) n.96C>G n.231C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132369935C>A | CA127195957 | SLC22A5 | c.-38C>A (n.-38C>A) n.97C>A n.232C>A | dbSNP |
| 5 | g.132369935C= | CA342602 | SLC22A5 | c.-38C= (n.-38C=) n.97C= n.232C= | |
| 5 | g.132369935C>G | CA803980189 | SLC22A5 | c.-38C>G (n.-38C>G) n.97C>G n.232C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132369935C>T | CA2768435861 | SLC22A5 | c.-38C>T (n.-38C>T) n.97C>T n.232C>T | |
| 5 | g.132369936G>A | CA127195962 | SLC22A5 | c.-37G>A (n.-37G>A) n.98G>A n.233G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132369936G>C | CA563057151 | SLC22A5 | c.-37G>C (n.-37G>C) n.98G>C n.233G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132369936G= | CA1583137567 | SLC22A5 | c.-37G= (n.-37G=) n.98G= n.233G= | |
| 5 | g.132369936G>T | CA3403752 | SLC22A5 | c.-37G>T (n.-37G>T) n.98G>T n.233G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369937del | CA2578401840 | SLC22A5 | c.-36del (n.-36del) n.99del n.234del | |
| 5 | g.132369937A= | CA1583137568 | SLC22A5 | c.-36A= (n.-36A=) n.99A= n.234A= | |
| 5 | g.132369937A>C | CA3403753 | SLC22A5 | c.-36A>C (n.-36A>C) n.99A>C n.234A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369938C>A | CA2675195334 | SLC22A5 | c.-35C>A (n.-35C>A) n.100C>A n.235C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132369939C= | CA1583137570 | SLC22A5 | c.-34C= (n.-34C=) n.101C= n.236C= | |
| 5 | g.132369939C>T | CA1583137569 | SLC22A5 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.101C>T n.236C>T | dbSNP |
| 5 | g.132369940C>A | CA2675195339 | SLC22A5 | c.-33C>A (n.-33C>A) n.102C>A n.237C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132369940C= | CA1583137571 | SLC22A5 | c.-33C= (n.-33C=) n.102C= n.237C= | |
| 5 | g.132369940C>G | CA2740684070 | SLC22A5 | c.-33C>G (n.-33C>G) n.102C>G n.237C>G | |
| 5 | g.132369940C>T | CA3403754 | SLC22A5 | c.-33C>T (n.-33C>T) n.102C>T n.237C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369941C>G | CA2675195342 | SLC22A5 | c.-32C>G (n.-32C>G) n.103C>G n.238C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132369942A= | CA1583137572 | SLC22A5 | c.-31A= (n.-31A=) n.104A= n.239A= | |
| 5 | g.132369942A>G | CA3403755 | SLC22A5 | c.-31A>G (n.-31A>G) n.104A>G n.239A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369942A>T | CA2675195346 | SLC22A5 | c.-31A>T (n.-31A>T) n.104A>T n.239A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132369943G>C | CA3403756 | SLC22A5 | c.-30G>C (n.-30G>C) n.105G>C n.240G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369943G= | CA1583137573 | SLC22A5 | c.-30G= (n.-30G=) n.105G= n.240G= | |
| 5 | g.132369943G>T | CA803980205 | SLC22A5 | c.-30G>T (n.-30G>T) n.105G>T n.240G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132369944G>A | CA1583137575 | SLC22A5 | c.-29G>A (n.-29G>A) n.106G>A n.241G>A | dbSNP |
| 5 | g.132369944G= | CA1583137574 | SLC22A5 | c.-29G= (n.-29G=) n.106G= n.241G= | |
| 5 | g.132369945C>A | CA563057152 | SLC22A5 | c.-28C>A (n.-28C>A) n.107C>A n.242C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369945C= | CA1583137576 | SLC22A5 | c.-28C= (n.-28C=) n.107C= n.242C= | |
| 5 | g.132369945C>T | CA563057153 | SLC22A5 | c.-28C>T (n.-28C>T) n.107C>T n.242C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132369946C>A | CA2675195352 | SLC22A5 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.108C>A n.243C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132369947G>A | CA3403757 | SLC22A5 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.109G>A n.244G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |