Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.1320607delCA2673082254CLPTM1Lc.1532+10del (n.1532+10del)
n.2954+10del
n.463+10del
n.693+10del
c.1025+10del (n.1025+10del)
n.306del
n.227+10del
c.1529+10del (n.1529+10del)
c.1616+10del (n.1616+10del)
c.998+10del (n.998+10del)
n.2478+10del
n.2656+10del
 gnomAD v4
5g.1320607C>ACA2580590591CLPTM1Lc.1532+9G>T (n.1532+9G>T)
n.2954+9G>T
n.463+9G>T
n.693+9G>T
c.1025+9G>T (n.1025+9G>T)
n.305G>T
n.227+9G>T
c.1529+9G>T (n.1529+9G>T)
c.1616+9G>T (n.1616+9G>T)
c.998+9G>T (n.998+9G>T)
n.2478+9G>T
n.2656+9G>T
5g.1320607C=CA1522594838CLPTM1Lc.1532+9G= (n.1532+9G=)
n.2954+9G=
n.463+9G=
n.693+9G=
c.1025+9G= (n.1025+9G=)
n.305G=
n.227+9G=
c.1529+9G= (n.1529+9G=)
c.1616+9G= (n.1616+9G=)
c.998+9G= (n.998+9G=)
n.2478+9G=
n.2656+9G=
5g.1320607C>GCA2580590590CLPTM1Lc.1532+9G>C (n.1532+9G>C)
n.2954+9G>C
n.463+9G>C
n.693+9G>C
c.1025+9G>C (n.1025+9G>C)
n.305G>C
n.227+9G>C
c.1529+9G>C (n.1529+9G>C)
c.1616+9G>C (n.1616+9G>C)
c.998+9G>C (n.998+9G>C)
n.2478+9G>C
n.2656+9G>C
 gnomAD v4
5g.1320607C>TCA3185084CLPTM1Lc.1532+9G>A (n.1532+9G>A)
n.2954+9G>A
n.463+9G>A
n.693+9G>A
c.1025+9G>A (n.1025+9G>A)
n.305G>A
n.227+9G>A
c.1529+9G>A (n.1529+9G>A)
c.1616+9G>A (n.1616+9G>A)
c.998+9G>A (n.998+9G>A)
n.2478+9G>A
n.2656+9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1320607_1320608insACTCTACGCAGCTCA2673082258CLPTM1Lc.1532+8_1532+9insAGCTGCGTAGAGT (n.1532+8_1532+9insAGCTGCGTAGAGT)
n.2954+8_2954+9insAGCTGCGTAGAGT
n.463+8_463+9insAGCTGCGTAGAGT
n.693+8_693+9insAGCTGCGTAGAGT
c.1025+8_1025+9insAGCTGCGTAGAGT (n.1025+8_1025+9insAGCTGCGTAGAGT)
n.304_305insAGCTGCGTAGAGT
n.227+8_227+9insAGCTGCGTAGAGT
c.1529+8_1529+9insAGCTGCGTAGAGT (n.1529+8_1529+9insAGCTGCGTAGAGT)
c.1616+8_1616+9insAGCTGCGTAGAGT (n.1616+8_1616+9insAGCTGCGTAGAGT)
c.998+8_998+9insAGCTGCGTAGAGT (n.998+8_998+9insAGCTGCGTAGAGT)
n.2478+8_2478+9insAGCTGCGTAGAGT
n.2656+8_2656+9insAGCTGCGTAGAGT
 gnomAD v4
5g.1320608G>ACA557548045CLPTM1Lc.1532+8C>T (n.1532+8C>T)
n.2954+8C>T
n.463+8C>T
n.693+8C>T
c.1025+8C>T (n.1025+8C>T)
n.304C>T
n.227+8C>T
c.1529+8C>T (n.1529+8C>T)
c.1616+8C>T (n.1616+8C>T)
c.998+8C>T (n.998+8C>T)
n.2478+8C>T
n.2656+8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1320608G>CCA2673082259CLPTM1Lc.1532+8C>G (n.1532+8C>G)
n.2954+8C>G
n.463+8C>G
n.693+8C>G
c.1025+8C>G (n.1025+8C>G)
n.304C>G
n.227+8C>G
c.1529+8C>G (n.1529+8C>G)
c.1616+8C>G (n.1616+8C>G)
c.998+8C>G (n.998+8C>G)
n.2478+8C>G
n.2656+8C>G
 gnomAD v4
5g.1320608G=CA1522594840CLPTM1Lc.1532+8C= (n.1532+8C=)
n.2954+8C=
n.463+8C=
n.693+8C=
c.1025+8C= (n.1025+8C=)
n.304C=
n.227+8C=
c.1529+8C= (n.1529+8C=)
c.1616+8C= (n.1616+8C=)
c.998+8C= (n.998+8C=)
n.2478+8C=
n.2656+8C=
5g.1320608G>TCA2673082260CLPTM1Lc.1532+8C>A (n.1532+8C>A)
n.2954+8C>A
n.463+8C>A
n.693+8C>A
c.1025+8C>A (n.1025+8C>A)
n.304C>A
n.227+8C>A
c.1529+8C>A (n.1529+8C>A)
c.1616+8C>A (n.1616+8C>A)
c.998+8C>A (n.998+8C>A)
n.2478+8C>A
n.2656+8C>A
 gnomAD v4
5g.1320609C>ACA2673082261CLPTM1Lc.1532+7G>T (n.1532+7G>T)
n.2954+7G>T
n.463+7G>T
n.693+7G>T
c.1025+7G>T (n.1025+7G>T)
n.303G>T
n.227+7G>T
c.1529+7G>T (n.1529+7G>T)
c.1616+7G>T (n.1616+7G>T)
c.998+7G>T (n.998+7G>T)
n.2478+7G>T
n.2656+7G>T
 gnomAD v4
5g.1320609C=CA1522594841CLPTM1Lc.1532+7G= (n.1532+7G=)
n.2954+7G=
n.463+7G=
n.693+7G=
c.1025+7G= (n.1025+7G=)
n.303G=
n.227+7G=
c.1529+7G= (n.1529+7G=)
c.1616+7G= (n.1616+7G=)
c.998+7G= (n.998+7G=)
n.2478+7G=
n.2656+7G=
5g.1320609C>TCA803952433CLPTM1Lc.1532+7G>A (n.1532+7G>A)
n.2954+7G>A
n.463+7G>A
n.693+7G>A
c.1025+7G>A (n.1025+7G>A)
n.303G>A
n.227+7G>A
c.1529+7G>A (n.1529+7G>A)
c.1616+7G>A (n.1616+7G>A)
c.998+7G>A (n.998+7G>A)
n.2478+7G>A
n.2656+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1320610A>CCA2578259898CLPTM1Lc.1532+6T>G (n.1532+6T>G)
n.2954+6T>G
n.463+6T>G
n.693+6T>G
c.1025+6T>G (n.1025+6T>G)
n.302T>G
n.227+6T>G
c.1529+6T>G (n.1529+6T>G)
c.1616+6T>G (n.1616+6T>G)
c.998+6T>G (n.998+6T>G)
n.2478+6T>G
n.2656+6T>G
5g.1320610A>GCA2673082262CLPTM1Lc.1532+6T>C (n.1532+6T>C)
n.2954+6T>C
n.463+6T>C
n.693+6T>C
c.1025+6T>C (n.1025+6T>C)
n.302T>C
n.227+6T>C
c.1529+6T>C (n.1529+6T>C)
c.1616+6T>C (n.1616+6T>C)
c.998+6T>C (n.998+6T>C)
n.2478+6T>C
n.2656+6T>C
 gnomAD v4
5g.1320611C>ACA1522594848CLPTM1Lc.1532+5G>T (n.1532+5G>T)
n.2954+5G>T
n.463+5G>T
n.693+5G>T
c.1025+5G>T (n.1025+5G>T)
n.301G>T
n.227+5G>T
c.1529+5G>T (n.1529+5G>T)
c.1616+5G>T (n.1616+5G>T)
c.998+5G>T (n.998+5G>T)
n.2478+5G>T
n.2656+5G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.1320611C=CA1522594846CLPTM1Lc.1532+5G= (n.1532+5G=)
n.2954+5G=
n.463+5G=
n.693+5G=
c.1025+5G= (n.1025+5G=)
n.301G=
n.227+5G=
c.1529+5G= (n.1529+5G=)
c.1616+5G= (n.1616+5G=)
c.998+5G= (n.998+5G=)
n.2478+5G=
n.2656+5G=
5g.1320611C>TCA803952434CLPTM1Lc.1532+5G>A (n.1532+5G>A)
n.2954+5G>A
n.463+5G>A
n.693+5G>A
c.1025+5G>A (n.1025+5G>A)
n.301G>A
n.227+5G>A
c.1529+5G>A (n.1529+5G>A)
c.1616+5G>A (n.1616+5G>A)
c.998+5G>A (n.998+5G>A)
n.2478+5G>A
n.2656+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.1320612T>ACA2673082263CLPTM1Lc.1532+4A>T (n.1532+4A>T)
n.2954+4A>T
n.463+4A>T
n.693+4A>T
c.1025+4A>T (n.1025+4A>T)
n.300A>T
n.227+4A>T
c.1529+4A>T (n.1529+4A>T)
c.1616+4A>T (n.1616+4A>T)
c.998+4A>T (n.998+4A>T)
n.2478+4A>T
n.2656+4A>T
 gnomAD v4
5g.1320612T>CCA2673082264CLPTM1Lc.1532+4A>G (n.1532+4A>G)
n.2954+4A>G
n.463+4A>G
n.693+4A>G
c.1025+4A>G (n.1025+4A>G)
n.300A>G
n.227+4A>G
c.1529+4A>G (n.1529+4A>G)
c.1616+4A>G (n.1616+4A>G)
c.998+4A>G (n.998+4A>G)
n.2478+4A>G
n.2656+4A>G
 gnomAD v4
5g.1320613C>ACA2673082265CLPTM1Lc.1532+3G>T (n.1532+3G>T)
n.2954+3G>T
n.463+3G>T
n.693+3G>T
c.1025+3G>T (n.1025+3G>T)
n.299G>T
n.227+3G>T
c.1529+3G>T (n.1529+3G>T)
c.1616+3G>T (n.1616+3G>T)
c.998+3G>T (n.998+3G>T)
n.2478+3G>T
n.2656+3G>T
 gnomAD v4
5g.1320614A>CCA359069010CLPTM1Lc.1532+2T>G (n.1532+2T>G)
n.2954+2T>G
n.463+2T>G
n.693+2T>G
c.1025+2T>G (n.1025+2T>G)
n.298T>G
n.227+2T>G
c.1529+2T>G (n.1529+2T>G)
c.1616+2T>G (n.1616+2T>G)
c.998+2T>G (n.998+2T>G)
n.2478+2T>G
n.2656+2T>G
5g.1320614A>GCA359069008CLPTM1Lc.1532+2T>C (n.1532+2T>C)
n.2954+2T>C
n.463+2T>C
n.693+2T>C
c.1025+2T>C (n.1025+2T>C)
n.298T>C
n.227+2T>C
c.1529+2T>C (n.1529+2T>C)
c.1616+2T>C (n.1616+2T>C)
c.998+2T>C (n.998+2T>C)
n.2478+2T>C
n.2656+2T>C
 gnomAD v4
5g.1320614A>TCA359069013CLPTM1Lc.1532+2T>A (n.1532+2T>A)
n.2954+2T>A
n.463+2T>A
n.693+2T>A
c.1025+2T>A (n.1025+2T>A)
n.298T>A
n.227+2T>A
c.1529+2T>A (n.1529+2T>A)
c.1616+2T>A (n.1616+2T>A)
c.998+2T>A (n.998+2T>A)
n.2478+2T>A
n.2656+2T>A
5g.1320615C>ACA359069014CLPTM1Lc.1532+1G>T (n.1532+1G>T)
n.2954+1G>T
n.463+1G>T
n.693+1G>T
c.1025+1G>T (n.1025+1G>T)
n.297G>T
n.341G>T
n.227+1G>T
c.1529+1G>T (n.1529+1G>T)
c.1616+1G>T (n.1616+1G>T)
c.998+1G>T (n.998+1G>T)
n.2478+1G>T
n.2656+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1320615C=CA1522594851CLPTM1Lc.1532+1G= (n.1532+1G=)
n.2954+1G=
n.463+1G=
n.693+1G=
c.1025+1G= (n.1025+1G=)
n.297G=
n.341G=
n.227+1G=
c.1529+1G= (n.1529+1G=)
c.1616+1G= (n.1616+1G=)
c.998+1G= (n.998+1G=)
n.2478+1G=
n.2656+1G=
5g.1320615C>GCA359069017CLPTM1Lc.1532+1G>C (n.1532+1G>C)
n.2954+1G>C
n.463+1G>C
n.693+1G>C
c.1025+1G>C (n.1025+1G>C)
n.297G>C
n.341G>C
n.227+1G>C
c.1529+1G>C (n.1529+1G>C)
c.1616+1G>C (n.1616+1G>C)
c.998+1G>C (n.998+1G>C)
n.2478+1G>C
n.2656+1G>C
5g.1320615C>TCA359069019CLPTM1Lc.1532+1G>A (n.1532+1G>A)
n.2954+1G>A
n.463+1G>A
n.693+1G>A
c.1025+1G>A (n.1025+1G>A)
n.297G>A
n.341G>A
n.227+1G>A
c.1529+1G>A (n.1529+1G>A)
c.1616+1G>A (n.1616+1G>A)
c.998+1G>A (n.998+1G>A)
n.2478+1G>A
n.2656+1G>A
5g.1320616delCA2673082266CLPTM1Lc.1532+1del
n.2954+1del
n.463+1del
n.693+1del
c.1025+1del
n.297del
n.341del
n.227+1del
c.1529+1del
c.1616+1del
c.998+1del
n.2478+1del
n.2656+1del
 gnomAD v4
5g.1320616C>ACA359069020CLPTM1Lc.1532G>T (p.Trp511Leu)
n.2954G>T
n.463G>T
n.693G>T
n.628G>T
c.1025G>T (p.Trp342Leu)
n.296G>T
n.340G>T
n.227G>T
c.1529G>T (p.Trp510Leu)
c.1616G>T (p.Trp539Leu)
c.998G>T (p.Trp333Leu)
n.2478G>T
n.2656G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1320616C>GCA359069021CLPTM1Lc.1532G>C (p.Trp511Ser)
n.2954G>C
n.463G>C
n.693G>C
n.628G>C
c.1025G>C (p.Trp342Ser)
n.296G>C
n.340G>C
n.227G>C
c.1529G>C (p.Trp510Ser)
c.1616G>C (p.Trp539Ser)
c.998G>C (p.Trp333Ser)
n.2478G>C
n.2656G>C
5g.1320616C>TCA359069022CLPTM1Lc.1532G>A (p.Trp511Ter)
n.2954G>A
n.463G>A
n.693G>A
n.628G>A
c.1025G>A (p.Trp342Ter)
n.296G>A
n.340G>A
n.227G>A
c.1529G>A (p.Trp510Ter)
c.1616G>A (p.Trp539Ter)
c.998G>A (p.Trp333Ter)
n.2478G>A
n.2656G>A
5g.1320617A>CCA359069024CLPTM1Lc.1531T>G (p.Trp511Gly)
n.2953T>G
n.462T>G
n.692T>G
n.627T>G
c.1024T>G (p.Trp342Gly)
n.295T>G
n.339T>G
n.226T>G
c.1528T>G (p.Trp510Gly)
c.1615T>G (p.Trp539Gly)
c.997T>G (p.Trp333Gly)
n.2477T>G
n.2655T>G
5g.1320617A>GCA359069025CLPTM1Lc.1531T>C (p.Trp511Arg)
n.2953T>C
n.462T>C
n.692T>C
n.627T>C
c.1024T>C (p.Trp342Arg)
n.295T>C
n.339T>C
n.226T>C
c.1528T>C (p.Trp510Arg)
c.1615T>C (p.Trp539Arg)
c.997T>C (p.Trp333Arg)
n.2477T>C
n.2655T>C
5g.1320617A>TCA359069027CLPTM1Lc.1531T>A (p.Trp511Arg)
n.2953T>A
n.462T>A
n.692T>A
n.627T>A
c.1024T>A (p.Trp342Arg)
n.295T>A
n.339T>A
n.226T>A
c.1528T>A (p.Trp510Arg)
c.1615T>A (p.Trp539Arg)
c.997T>A (p.Trp333Arg)
n.2477T>A
n.2655T>A
5g.1320618C>ACA443013354CLPTM1Lc.1530G>T (p.Arg510=)
n.2952G>T
n.461G>T
n.691G>T
n.626G>T
c.1023G>T (p.Arg341=)
n.294G>T
n.338G>T
n.225G>T
c.1527G>T (p.Arg509=)
c.1614G>T (p.Arg538=)
c.996G>T (p.Arg332=)
n.2476G>T
n.2654G>T
 gnomAD v4
5g.1320618C>GCA443013353CLPTM1Lc.1530G>C (p.Arg510=)
n.2952G>C
n.461G>C
n.691G>C
n.626G>C
c.1023G>C (p.Arg341=)
n.294G>C
n.338G>C
n.225G>C
c.1527G>C (p.Arg509=)
c.1614G>C (p.Arg538=)
c.996G>C (p.Arg332=)
n.2476G>C
n.2654G>C
5g.1320618C>TCA443013352CLPTM1Lc.1530G>A (p.Arg510=)
n.2952G>A
n.461G>A
n.691G>A
n.626G>A
c.1023G>A (p.Arg341=)
n.294G>A
n.338G>A
n.225G>A
c.1527G>A (p.Arg509=)
c.1614G>A (p.Arg538=)
c.996G>A (p.Arg332=)
n.2476G>A
n.2654G>A
5g.1320619C>ACA359069029CLPTM1Lc.1529G>T (p.Arg510Leu)
n.2951G>T
n.460G>T
n.690G>T
n.625G>T
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
n.293G>T
n.337G>T
n.224G>T
c.1526G>T (p.Arg509Leu)
c.1613G>T (p.Arg538Leu)
c.995G>T (p.Arg332Leu)
n.2475G>T
n.2653G>T
 gnomAD v4
5g.1320619C=CA1522594853CLPTM1Lc.1529G= (p.Arg510=)
n.2951G=
n.460G=
n.690G=
n.625G=
c.1022G= (p.Arg341=)
n.293G=
n.337G=
n.224G=
c.1526G= (p.Arg509=)
c.1613G= (p.Arg538=)
c.995G= (p.Arg332=)
n.2475G=
n.2653G=
5g.1320619C>GCA359069033CLPTM1Lc.1529G>C (p.Arg510Pro)
n.2951G>C
n.460G>C
n.690G>C
n.625G>C
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
n.293G>C
n.337G>C
n.224G>C
c.1526G>C (p.Arg509Pro)
c.1613G>C (p.Arg538Pro)
c.995G>C (p.Arg332Pro)
n.2475G>C
n.2653G>C
5g.1320619C>TCA359069035CLPTM1Lc.1529G>A (p.Arg510Gln)
n.2951G>A
n.460G>A
n.690G>A
n.625G>A
c.1022G>A (p.Arg341Gln)
n.293G>A
n.337G>A
n.224G>A
c.1526G>A (p.Arg509Gln)
c.1613G>A (p.Arg538Gln)
c.995G>A (p.Arg332Gln)
n.2475G>A
n.2653G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1320620G>ACA359069036CLPTM1Lc.1528C>T (p.Arg510Trp)
n.2950C>T
n.459C>T
n.689C>T
n.624C>T
c.1021C>T (p.Arg341Trp)
n.292C>T
n.336C>T
n.223C>T
c.1525C>T (p.Arg509Trp)
c.1612C>T (p.Arg538Trp)
c.994C>T (p.Arg332Trp)
n.2474C>T
n.2652C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1320620G>CCA359069037CLPTM1Lc.1528C>G (p.Arg510Gly)
n.2950C>G
n.459C>G
n.689C>G
n.624C>G
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
n.292C>G
n.336C>G
n.223C>G
c.1525C>G (p.Arg509Gly)
c.1612C>G (p.Arg538Gly)
c.994C>G (p.Arg332Gly)
n.2474C>G
n.2652C>G
5g.1320620G=CA1522594855CLPTM1Lc.1528C= (p.Arg510=)
n.2950C=
n.459C=
n.689C=
n.624C=
c.1021C= (p.Arg341=)
n.292C=
n.336C=
n.223C=
c.1525C= (p.Arg509=)
c.1612C= (p.Arg538=)
c.994C= (p.Arg332=)
n.2474C=
n.2652C=
5g.1320620G>TCA443013355CLPTM1Lc.1528C>A (p.Arg510=)
n.2950C>A
n.459C>A
n.689C>A
n.624C>A
c.1021C>A (p.Arg341=)
n.292C>A
n.336C>A
n.223C>A
c.1525C>A (p.Arg509=)
c.1612C>A (p.Arg538=)
c.994C>A (p.Arg332=)
n.2474C>A
n.2652C>A
 gnomAD v4
5g.1320621C>ACA359069040CLPTM1Lc.1527G>T (p.Gln509His)
n.2949G>T
n.458G>T
n.688G>T
n.623G>T
c.1020G>T (p.Gln340His)
n.291G>T
n.335G>T
n.222G>T
c.1524G>T (p.Gln508His)
c.1611G>T (p.Gln537His)
c.993G>T (p.Gln331His)
n.2473G>T
n.2651G>T
 gnomAD v4
5g.1320621C>GCA359069038CLPTM1Lc.1527G>C (p.Gln509His)
n.2949G>C
n.458G>C
n.688G>C
n.623G>C
c.1020G>C (p.Gln340His)
n.291G>C
n.335G>C
n.222G>C
c.1524G>C (p.Gln508His)
c.1611G>C (p.Gln537His)
c.993G>C (p.Gln331His)
n.2473G>C
n.2651G>C
5g.1320621C>TCA443013356CLPTM1Lc.1527G>A (p.Gln509=)
n.2949G>A
n.458G>A
n.688G>A
n.623G>A
c.1020G>A (p.Gln340=)
n.291G>A
n.335G>A
n.222G>A
c.1524G>A (p.Gln508=)
c.1611G>A (p.Gln537=)
c.993G>A (p.Gln331=)
n.2473G>A
n.2651G>A
 gnomAD v4
5g.1320622T>ACA359069041CLPTM1Lc.1526A>T (p.Gln509Leu)
n.2948A>T
n.457A>T
n.687A>T
n.622A>T
c.1019A>T (p.Gln340Leu)
n.290A>T
n.334A>T
n.221A>T
c.1523A>T (p.Gln508Leu)
c.1610A>T (p.Gln537Leu)
c.992A>T (p.Gln331Leu)
n.2472A>T
n.2650A>T

Number of alleles fetched