Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.693+96del
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n.392del
n.227+96del
c.1529+96del (n.1529+96del)
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n.2478+96del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2478+93G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1320524A>GCA2673082169CLPTM1Lc.1532+92T>C (n.1532+92T>C)
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n.2478+92T>C
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gnomAD v4
5g.1320524A>TCA2673082170CLPTM1Lc.1532+92T>A (n.1532+92T>A)
n.2954+92T>A
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n.388T>A
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c.1529+92T>A (n.1529+92T>A)
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n.2478+92T>A
n.2656+92T>A
gnomAD v4
5g.1320525G>ACA112933786CLPTM1Lc.1532+91C>T (n.1532+91C>T)
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n.2478+91C>T
n.2656+91C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.1320525G=CA1522594704CLPTM1Lc.1532+91C= (n.1532+91C=)
n.2954+91C=
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n.2656+91C=
5g.1320525G>TCA2673082171CLPTM1Lc.1532+91C>A (n.1532+91C>A)
n.2954+91C>A
n.463+91C>A
n.693+91C>A
c.1025+91C>A (n.1025+91C>A)
n.387C>A
n.227+91C>A
c.1529+91C>A (n.1529+91C>A)
c.1616+91C>A (n.1616+91C>A)
c.998+91C>A (n.998+91C>A)
n.2478+91C>A
n.2656+91C>A
gnomAD v4
5g.1320526G>ACA1522594706CLPTM1Lc.1532+90C>T (n.1532+90C>T)
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n.386C>T
n.227+90C>T
c.1529+90C>T (n.1529+90C>T)
c.1616+90C>T (n.1616+90C>T)
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n.2478+90C>T
n.2656+90C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.1320526G=CA1522594708CLPTM1Lc.1532+90C= (n.1532+90C=)
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n.2656+90C=
5g.1320526G>TCA2673082172CLPTM1Lc.1532+90C>A (n.1532+90C>A)
n.2954+90C>A
n.463+90C>A
n.693+90C>A
c.1025+90C>A (n.1025+90C>A)
n.386C>A
n.227+90C>A
c.1529+90C>A (n.1529+90C>A)
c.1616+90C>A (n.1616+90C>A)
c.998+90C>A (n.998+90C>A)
n.2478+90C>A
n.2656+90C>A
gnomAD v4
5g.1320527C>ACA2578259881CLPTM1Lc.1532+89G>T (n.1532+89G>T)
n.2954+89G>T
n.463+89G>T
n.693+89G>T
c.1025+89G>T (n.1025+89G>T)
n.385G>T
n.227+89G>T
c.1529+89G>T (n.1529+89G>T)
c.1616+89G>T (n.1616+89G>T)
c.998+89G>T (n.998+89G>T)
n.2478+89G>T
n.2656+89G>T
gnomAD v4
5g.1320527C=CA1522594710CLPTM1Lc.1532+89G= (n.1532+89G=)
n.2954+89G=
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c.1616+89G= (n.1616+89G=)
c.998+89G= (n.998+89G=)
n.2478+89G=
n.2656+89G=
5g.1320527C>TCA557548037CLPTM1Lc.1532+89G>A (n.1532+89G>A)
n.2954+89G>A
n.463+89G>A
n.693+89G>A
c.1025+89G>A (n.1025+89G>A)
n.385G>A
n.227+89G>A
c.1529+89G>A (n.1529+89G>A)
c.1616+89G>A (n.1616+89G>A)
c.998+89G>A (n.998+89G>A)
n.2478+89G>A
n.2656+89G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1320528G>ACA112933798CLPTM1Lc.1532+88C>T (n.1532+88C>T)
n.2954+88C>T
n.463+88C>T
n.693+88C>T
c.1025+88C>T (n.1025+88C>T)
n.384C>T
n.227+88C>T
c.1529+88C>T (n.1529+88C>T)
c.1616+88C>T (n.1616+88C>T)
c.998+88C>T (n.998+88C>T)
n.2478+88C>T
n.2656+88C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1320528G>CCA2673082173CLPTM1Lc.1532+88C>G (n.1532+88C>G)
n.2954+88C>G
n.463+88C>G
n.693+88C>G
c.1025+88C>G (n.1025+88C>G)
n.384C>G
n.227+88C>G
c.1529+88C>G (n.1529+88C>G)
c.1616+88C>G (n.1616+88C>G)
c.998+88C>G (n.998+88C>G)
n.2478+88C>G
n.2656+88C>G
gnomAD v4
5g.1320528G=CA1522594712CLPTM1Lc.1532+88C= (n.1532+88C=)
n.2954+88C=
n.463+88C=
n.693+88C=
c.1025+88C= (n.1025+88C=)
n.384C=
n.227+88C=
c.1529+88C= (n.1529+88C=)
c.1616+88C= (n.1616+88C=)
c.998+88C= (n.998+88C=)
n.2478+88C=
n.2656+88C=
5g.1320528G>TCA2673082174CLPTM1Lc.1532+88C>A (n.1532+88C>A)
n.2954+88C>A
n.463+88C>A
n.693+88C>A
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n.384C>A
n.227+88C>A
c.1529+88C>A (n.1529+88C>A)
c.1616+88C>A (n.1616+88C>A)
c.998+88C>A (n.998+88C>A)
n.2478+88C>A
n.2656+88C>A
gnomAD v4
5g.1320529C>ACA2673082175CLPTM1Lc.1532+87G>T (n.1532+87G>T)
n.2954+87G>T
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n.383G>T
n.227+87G>T
c.1529+87G>T (n.1529+87G>T)
c.1616+87G>T (n.1616+87G>T)
c.998+87G>T (n.998+87G>T)
n.2478+87G>T
n.2656+87G>T
gnomAD v4
5g.1320529C=CA1522594714CLPTM1Lc.1532+87G= (n.1532+87G=)
n.2954+87G=
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n.383G=
n.227+87G=
c.1529+87G= (n.1529+87G=)
c.1616+87G= (n.1616+87G=)
c.998+87G= (n.998+87G=)
n.2478+87G=
n.2656+87G=
5g.1320529C>TCA1522594715CLPTM1Lc.1532+87G>A (n.1532+87G>A)
n.2954+87G>A
n.463+87G>A
n.693+87G>A
c.1025+87G>A (n.1025+87G>A)
n.383G>A
n.227+87G>A
c.1529+87G>A (n.1529+87G>A)
c.1616+87G>A (n.1616+87G>A)
c.998+87G>A (n.998+87G>A)
n.2478+87G>A
n.2656+87G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.1320530A>CCA2673082176CLPTM1Lc.1532+86T>G (n.1532+86T>G)
n.2954+86T>G
n.463+86T>G
n.693+86T>G
c.1025+86T>G (n.1025+86T>G)
n.382T>G
n.227+86T>G
c.1529+86T>G (n.1529+86T>G)
c.1616+86T>G (n.1616+86T>G)
c.998+86T>G (n.998+86T>G)
n.2478+86T>G
n.2656+86T>G
gnomAD v4
5g.1320530A>GCA2673082177CLPTM1Lc.1532+86T>C (n.1532+86T>C)
n.2954+86T>C
n.463+86T>C
n.693+86T>C
c.1025+86T>C (n.1025+86T>C)
n.382T>C
n.227+86T>C
c.1529+86T>C (n.1529+86T>C)
c.1616+86T>C (n.1616+86T>C)
c.998+86T>C (n.998+86T>C)
n.2478+86T>C
n.2656+86T>C
gnomAD v4
5g.1320531G>CCA557548038CLPTM1Lc.1532+85C>G (n.1532+85C>G)
n.2954+85C>G
n.463+85C>G
n.693+85C>G
c.1025+85C>G (n.1025+85C>G)
n.381C>G
n.227+85C>G
c.1529+85C>G (n.1529+85C>G)
c.1616+85C>G (n.1616+85C>G)
c.998+85C>G (n.998+85C>G)
n.2478+85C>G
n.2656+85C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1320531G=CA1522594716CLPTM1Lc.1532+85C= (n.1532+85C=)
n.2954+85C=
n.463+85C=
n.693+85C=
c.1025+85C= (n.1025+85C=)
n.381C=
n.227+85C=
c.1529+85C= (n.1529+85C=)
c.1616+85C= (n.1616+85C=)
c.998+85C= (n.998+85C=)
n.2478+85C=
n.2656+85C=
5g.1320531G>TCA2578259882CLPTM1Lc.1532+85C>A (n.1532+85C>A)
n.2954+85C>A
n.463+85C>A
n.693+85C>A
c.1025+85C>A (n.1025+85C>A)
n.381C>A
n.227+85C>A
c.1529+85C>A (n.1529+85C>A)
c.1616+85C>A (n.1616+85C>A)
c.998+85C>A (n.998+85C>A)
n.2478+85C>A
n.2656+85C>A
gnomAD v4
5g.1320532G>ACA2673082178CLPTM1Lc.1532+84C>T (n.1532+84C>T)
n.2954+84C>T
n.463+84C>T
n.693+84C>T
c.1025+84C>T (n.1025+84C>T)
n.380C>T
n.227+84C>T
c.1529+84C>T (n.1529+84C>T)
c.1616+84C>T (n.1616+84C>T)
c.998+84C>T (n.998+84C>T)
n.2478+84C>T
n.2656+84C>T
gnomAD v4
5g.1320532G>TCA2578259883CLPTM1Lc.1532+84C>A (n.1532+84C>A)
n.2954+84C>A
n.463+84C>A
n.693+84C>A
c.1025+84C>A (n.1025+84C>A)
n.380C>A
n.227+84C>A
c.1529+84C>A (n.1529+84C>A)
c.1616+84C>A (n.1616+84C>A)
c.998+84C>A (n.998+84C>A)
n.2478+84C>A
n.2656+84C>A
5g.1320533G>ACA2539843226CLPTM1Lc.1532+83C>T (n.1532+83C>T)
n.2954+83C>T
n.463+83C>T
n.693+83C>T
c.1025+83C>T (n.1025+83C>T)
n.379C>T
n.227+83C>T
c.1529+83C>T (n.1529+83C>T)
c.1616+83C>T (n.1616+83C>T)
c.998+83C>T (n.998+83C>T)
n.2478+83C>T
n.2656+83C>T
gnomAD v4
5g.1320533G>TCA2578259884CLPTM1Lc.1532+83C>A (n.1532+83C>A)
n.2954+83C>A
n.463+83C>A
n.693+83C>A
c.1025+83C>A (n.1025+83C>A)
n.379C>A
n.227+83C>A
c.1529+83C>A (n.1529+83C>A)
c.1616+83C>A (n.1616+83C>A)
c.998+83C>A (n.998+83C>A)
n.2478+83C>A
n.2656+83C>A
gnomAD v4
5g.1320534T>CCA2673082179CLPTM1Lc.1532+82A>G (n.1532+82A>G)
n.2954+82A>G
n.463+82A>G
n.693+82A>G
c.1025+82A>G (n.1025+82A>G)
n.378A>G
n.227+82A>G
c.1529+82A>G (n.1529+82A>G)
c.1616+82A>G (n.1616+82A>G)
c.998+82A>G (n.998+82A>G)
n.2478+82A>G
n.2656+82A>G
gnomAD v4
5g.1320534_1320543delinsTGCGGTGAAACA1522594718CLPTM1Lc.1532+73_1532+82delinsTTTCACCGCA (n.1532+73_1532+82delinsTTTCACCGCA)
n.2954+73_2954+82delinsTTTCACCGCA
n.463+73_463+82delinsTTTCACCGCA
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n.369_378delinsTTTCACCGCA
n.227+73_227+82delinsTTTCACCGCA
c.1529+73_1529+82delinsTTTCACCGCA (n.1529+73_1529+82delinsTTTCACCGCA)
c.1616+73_1616+82delinsTTTCACCGCA (n.1616+73_1616+82delinsTTTCACCGCA)
c.998+73_998+82delinsTTTCACCGCA (n.998+73_998+82delinsTTTCACCGCA)
n.2478+73_2478+82delinsTTTCACCGCA
n.2656+73_2656+82delinsTTTCACCGCA

Number of alleles fetched