UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.131976557_131976558insAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2675169163 | ACSL6 | c.954+103_954+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.954+103_954+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.885+103_885+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.885+103_885+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.984+103_984+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.984+103_984+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.810+103_810+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.810+103_810+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*1720+103_*1720+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1720+103_*1720+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.551_552insTTTTTTTTTTTTTTTTT c.*1045+103_*1045+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1045+103_*1045+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.990+103_990+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.990+103_990+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.373+103_373+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.915_916insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1568+103_1568+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT c.915+103_915+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.915+103_915+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.948+103_948+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.948+103_948+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.855+103_855+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.855+103_855+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.960+103_960+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.960+103_960+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.131976557dup | CA446314957 | ACSL6 | c.954+103dup (n.954+103dup) c.885+103dup (n.885+103dup) c.984+103dup (n.984+103dup) c.810+103dup (n.810+103dup) c.*1720+103dup (n.*1720+103dup) n.551dup c.*1045+103dup (n.*1045+103dup) c.990+103dup (n.990+103dup) c.373+103dup n.915dup n.1568+103dup c.915+103dup (n.915+103dup) c.948+103dup (n.948+103dup) c.855+103dup (n.855+103dup) c.960+103dup (n.960+103dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.131976556_131976557dup | CA1081613725 | ACSL6 | c.954+102_954+103dup (n.954+102_954+103dup) c.885+102_885+103dup (n.885+102_885+103dup) c.984+102_984+103dup (n.984+102_984+103dup) c.810+102_810+103dup (n.810+102_810+103dup) c.*1720+102_*1720+103dup (n.*1720+102_*1720+103dup) n.550_551dup c.*1045+102_*1045+103dup (n.*1045+102_*1045+103dup) c.990+102_990+103dup (n.990+102_990+103dup) c.373+102_373+103dup n.914_915dup n.1568+102_1568+103dup c.915+102_915+103dup (n.915+102_915+103dup) c.948+102_948+103dup (n.948+102_948+103dup) c.855+102_855+103dup (n.855+102_855+103dup) c.960+102_960+103dup (n.960+102_960+103dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.131976555_131976557dup | CA2675169166 | ACSL6 | c.954+101_954+103dup (n.954+101_954+103dup) c.885+101_885+103dup (n.885+101_885+103dup) c.984+101_984+103dup (n.984+101_984+103dup) c.810+101_810+103dup (n.810+101_810+103dup) c.*1720+101_*1720+103dup (n.*1720+101_*1720+103dup) n.549_551dup c.*1045+101_*1045+103dup (n.*1045+101_*1045+103dup) c.990+101_990+103dup (n.990+101_990+103dup) c.373+101_373+103dup n.913_915dup n.1568+101_1568+103dup c.915+101_915+103dup (n.915+101_915+103dup) c.948+101_948+103dup (n.948+101_948+103dup) c.855+101_855+103dup (n.855+101_855+103dup) c.960+101_960+103dup (n.960+101_960+103dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.131976554_131976557dup | CA2675169165 | ACSL6 | c.954+100_954+103dup (n.954+100_954+103dup) c.885+100_885+103dup (n.885+100_885+103dup) c.984+100_984+103dup (n.984+100_984+103dup) c.810+100_810+103dup (n.810+100_810+103dup) c.*1720+100_*1720+103dup (n.*1720+100_*1720+103dup) n.548_551dup c.*1045+100_*1045+103dup (n.*1045+100_*1045+103dup) c.990+100_990+103dup (n.990+100_990+103dup) c.373+100_373+103dup n.912_915dup n.1568+100_1568+103dup c.915+100_915+103dup (n.915+100_915+103dup) c.948+100_948+103dup (n.948+100_948+103dup) c.855+100_855+103dup (n.855+100_855+103dup) c.960+100_960+103dup (n.960+100_960+103dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.131976552_131976557dup | CA2675169164 | ACSL6 | c.954+98_954+103dup (n.954+98_954+103dup) c.885+98_885+103dup (n.885+98_885+103dup) c.984+98_984+103dup (n.984+98_984+103dup) c.810+98_810+103dup (n.810+98_810+103dup) c.*1720+98_*1720+103dup (n.*1720+98_*1720+103dup) n.546_551dup c.*1045+98_*1045+103dup (n.*1045+98_*1045+103dup) c.990+98_990+103dup (n.990+98_990+103dup) c.373+98_373+103dup n.910_915dup n.1568+98_1568+103dup c.915+98_915+103dup (n.915+98_915+103dup) c.948+98_948+103dup (n.948+98_948+103dup) c.855+98_855+103dup (n.855+98_855+103dup) c.960+98_960+103dup (n.960+98_960+103dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.131976557del | CA127156119 | ACSL6 | c.954+103del (n.954+103del) c.885+103del (n.885+103del) c.984+103del (n.984+103del) c.810+103del (n.810+103del) c.*1720+103del (n.*1720+103del) n.551del c.*1045+103del (n.*1045+103del) c.990+103del (n.990+103del) c.373+103del n.915del n.1568+103del c.915+103del (n.915+103del) c.948+103del (n.948+103del) c.855+103del (n.855+103del) c.960+103del (n.960+103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.131976556_131976557del | CA562750643 | ACSL6 | c.954+102_954+103del (n.954+102_954+103del) c.885+102_885+103del (n.885+102_885+103del) c.984+102_984+103del (n.984+102_984+103del) c.810+102_810+103del (n.810+102_810+103del) c.*1720+102_*1720+103del (n.*1720+102_*1720+103del) n.550_551del c.*1045+102_*1045+103del (n.*1045+102_*1045+103del) c.990+102_990+103del (n.990+102_990+103del) c.373+102_373+103del n.914_915del n.1568+102_1568+103del c.915+102_915+103del (n.915+102_915+103del) c.948+102_948+103del (n.948+102_948+103del) c.855+102_855+103del (n.855+102_855+103del) c.960+102_960+103del (n.960+102_960+103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.131976555_131976557del | CA1081613727 | ACSL6 | c.954+101_954+103del (n.954+101_954+103del) c.885+101_885+103del (n.885+101_885+103del) c.984+101_984+103del (n.984+101_984+103del) c.810+101_810+103del (n.810+101_810+103del) c.*1720+101_*1720+103del (n.*1720+101_*1720+103del) n.549_551del c.*1045+101_*1045+103del (n.*1045+101_*1045+103del) c.990+101_990+103del (n.990+101_990+103del) c.373+101_373+103del n.913_915del n.1568+101_1568+103del c.915+101_915+103del (n.915+101_915+103del) c.948+101_948+103del (n.948+101_948+103del) c.855+101_855+103del (n.855+101_855+103del) c.960+101_960+103del (n.960+101_960+103del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.131976554_131976557del | CA1081613726 | ACSL6 | c.954+100_954+103del (n.954+100_954+103del) c.885+100_885+103del (n.885+100_885+103del) c.984+100_984+103del (n.984+100_984+103del) c.810+100_810+103del (n.810+100_810+103del) c.*1720+100_*1720+103del (n.*1720+100_*1720+103del) n.548_551del c.*1045+100_*1045+103del (n.*1045+100_*1045+103del) c.990+100_990+103del (n.990+100_990+103del) c.373+100_373+103del n.912_915del n.1568+100_1568+103del c.915+100_915+103del (n.915+100_915+103del) c.948+100_948+103del (n.948+100_948+103del) c.855+100_855+103del (n.855+100_855+103del) c.960+100_960+103del (n.960+100_960+103del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.131976553_131976557del | CA2675169161 | ACSL6 | c.954+99_954+103del (n.954+99_954+103del) c.885+99_885+103del (n.885+99_885+103del) c.984+99_984+103del (n.984+99_984+103del) c.810+99_810+103del (n.810+99_810+103del) c.*1720+99_*1720+103del (n.*1720+99_*1720+103del) n.547_551del c.*1045+99_*1045+103del (n.*1045+99_*1045+103del) c.990+99_990+103del (n.990+99_990+103del) c.373+99_373+103del n.911_915del n.1568+99_1568+103del c.915+99_915+103del (n.915+99_915+103del) c.948+99_948+103del (n.948+99_948+103del) c.855+99_855+103del (n.855+99_855+103del) c.960+99_960+103del (n.960+99_960+103del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.131976551A= | CA1582970916 | ACSL6 | c.954+97T= (n.954+97T=) c.885+97T= (n.885+97T=) c.984+97T= (n.984+97T=) c.810+97T= (n.810+97T=) c.*1720+97T= (n.*1720+97T=) n.545T= c.*1045+97T= (n.*1045+97T=) c.990+97T= (n.990+97T=) c.373+97T= n.909T= n.1568+97T= c.915+97T= (n.915+97T=) c.948+97T= (n.948+97T=) c.855+97T= (n.855+97T=) c.960+97T= (n.960+97T=) | |
| 5 | g.131976551A>G | CA1582970915 | ACSL6 | c.954+97T>C (n.954+97T>C) c.885+97T>C (n.885+97T>C) c.984+97T>C (n.984+97T>C) c.810+97T>C (n.810+97T>C) c.*1720+97T>C (n.*1720+97T>C) n.545T>C c.*1045+97T>C (n.*1045+97T>C) c.990+97T>C (n.990+97T>C) c.373+97T>C n.909T>C n.1568+97T>C c.915+97T>C (n.915+97T>C) c.948+97T>C (n.948+97T>C) c.855+97T>C (n.855+97T>C) c.960+97T>C (n.960+97T>C) | dbSNP |
| 5 | g.131976551A>T | CA2578400351 | ACSL6 | c.954+97T>A (n.954+97T>A) c.885+97T>A (n.885+97T>A) c.984+97T>A (n.984+97T>A) c.810+97T>A (n.810+97T>A) c.*1720+97T>A (n.*1720+97T>A) n.545T>A c.*1045+97T>A (n.*1045+97T>A) c.990+97T>A (n.990+97T>A) c.373+97T>A n.909T>A n.1568+97T>A c.915+97T>A (n.915+97T>A) c.948+97T>A (n.948+97T>A) c.855+97T>A (n.855+97T>A) c.960+97T>A (n.960+97T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.131976552A= | CA1582970918 | ACSL6 | c.954+96T= (n.954+96T=) c.885+96T= (n.885+96T=) c.984+96T= (n.984+96T=) c.810+96T= (n.810+96T=) c.*1720+96T= (n.*1720+96T=) n.544T= c.*1045+96T= (n.*1045+96T=) c.990+96T= (n.990+96T=) c.373+96T= n.908T= n.1568+96T= c.915+96T= (n.915+96T=) c.948+96T= (n.948+96T=) c.855+96T= (n.855+96T=) c.960+96T= (n.960+96T=) | |
| 5 | g.131976552A>G | CA127156146 | ACSL6 | c.954+96T>C (n.954+96T>C) c.885+96T>C (n.885+96T>C) c.984+96T>C (n.984+96T>C) c.810+96T>C (n.810+96T>C) c.*1720+96T>C (n.*1720+96T>C) n.544T>C c.*1045+96T>C (n.*1045+96T>C) c.990+96T>C (n.990+96T>C) c.373+96T>C n.908T>C n.1568+96T>C c.915+96T>C (n.915+96T>C) c.948+96T>C (n.948+96T>C) c.855+96T>C (n.855+96T>C) c.960+96T>C (n.960+96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.131976552A>T | CA2675169170 | ACSL6 | c.954+96T>A (n.954+96T>A) c.885+96T>A (n.885+96T>A) c.984+96T>A (n.984+96T>A) c.810+96T>A (n.810+96T>A) c.*1720+96T>A (n.*1720+96T>A) n.544T>A c.*1045+96T>A (n.*1045+96T>A) c.990+96T>A (n.990+96T>A) c.373+96T>A n.908T>A n.1568+96T>A c.915+96T>A (n.915+96T>A) c.948+96T>A (n.948+96T>A) c.855+96T>A (n.855+96T>A) c.960+96T>A (n.960+96T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.131976557_131976563del | CA2675169171 | ACSL6 | c.954+90_954+96del (n.954+90_954+96del) c.885+90_885+96del (n.885+90_885+96del) c.984+90_984+96del (n.984+90_984+96del) c.810+90_810+96del (n.810+90_810+96del) c.*1720+90_*1720+96del (n.*1720+90_*1720+96del) n.538_544del c.*1045+90_*1045+96del (n.*1045+90_*1045+96del) c.990+90_990+96del (n.990+90_990+96del) c.373+90_373+96del n.902_908del n.1568+90_1568+96del c.915+90_915+96del (n.915+90_915+96del) c.948+90_948+96del (n.948+90_948+96del) c.855+90_855+96del (n.855+90_855+96del) c.960+90_960+96del (n.960+90_960+96del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.131976553A>G | CA2578400353 | ACSL6 | c.954+95T>C (n.954+95T>C) c.885+95T>C (n.885+95T>C) c.984+95T>C (n.984+95T>C) c.810+95T>C (n.810+95T>C) c.*1720+95T>C (n.*1720+95T>C) n.543T>C c.*1045+95T>C (n.*1045+95T>C) c.990+95T>C (n.990+95T>C) c.373+95T>C n.907T>C n.1568+95T>C c.915+95T>C (n.915+95T>C) c.948+95T>C (n.948+95T>C) c.855+95T>C (n.855+95T>C) c.960+95T>C (n.960+95T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.131976563_131976568del | CA2578400352 | ACSL6 | c.954+90_954+95del (n.954+90_954+95del) c.885+90_885+95del (n.885+90_885+95del) c.984+90_984+95del (n.984+90_984+95del) c.810+90_810+95del (n.810+90_810+95del) c.*1720+90_*1720+95del (n.*1720+90_*1720+95del) n.538_543del c.*1045+90_*1045+95del (n.*1045+90_*1045+95del) c.990+90_990+95del (n.990+90_990+95del) c.373+90_373+95del n.902_907del n.1568+90_1568+95del c.915+90_915+95del (n.915+90_915+95del) c.948+90_948+95del (n.948+90_948+95del) c.855+90_855+95del (n.855+90_855+95del) c.960+90_960+95del (n.960+90_960+95del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.131976554A= | CA1582970921 | ACSL6 | c.954+94T= (n.954+94T=) c.885+94T= (n.885+94T=) c.984+94T= (n.984+94T=) c.810+94T= (n.810+94T=) c.*1720+94T= (n.*1720+94T=) n.542T= c.*1045+94T= (n.*1045+94T=) c.990+94T= (n.990+94T=) c.373+94T= n.906T= n.1568+94T= c.915+94T= (n.915+94T=) c.948+94T= (n.948+94T=) c.855+94T= (n.855+94T=) c.960+94T= (n.960+94T=) | |
| 5 | g.131976554A>G | CA1582970922 | ACSL6 | c.954+94T>C (n.954+94T>C) c.885+94T>C (n.885+94T>C) c.984+94T>C (n.984+94T>C) c.810+94T>C (n.810+94T>C) c.*1720+94T>C (n.*1720+94T>C) n.542T>C c.*1045+94T>C (n.*1045+94T>C) c.990+94T>C (n.990+94T>C) c.373+94T>C n.906T>C n.1568+94T>C c.915+94T>C (n.915+94T>C) c.948+94T>C (n.948+94T>C) c.855+94T>C (n.855+94T>C) c.960+94T>C (n.960+94T>C) | dbSNP |
| 5 | g.131976558_131976562del | CA2675169172 | ACSL6 | c.954+90_954+94del (n.954+90_954+94del) c.885+90_885+94del (n.885+90_885+94del) c.984+90_984+94del (n.984+90_984+94del) c.810+90_810+94del (n.810+90_810+94del) c.*1720+90_*1720+94del (n.*1720+90_*1720+94del) n.538_542del c.*1045+90_*1045+94del (n.*1045+90_*1045+94del) c.990+90_990+94del (n.990+90_990+94del) c.373+90_373+94del n.902_906del n.1568+90_1568+94del c.915+90_915+94del (n.915+90_915+94del) c.948+90_948+94del (n.948+90_948+94del) c.855+90_855+94del (n.855+90_855+94del) c.960+90_960+94del (n.960+90_960+94del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.131976555A>G | CA2578400354 | ACSL6 | c.954+93T>C (n.954+93T>C) c.885+93T>C (n.885+93T>C) c.984+93T>C (n.984+93T>C) c.810+93T>C (n.810+93T>C) c.*1720+93T>C (n.*1720+93T>C) n.541T>C c.*1045+93T>C (n.*1045+93T>C) c.990+93T>C (n.990+93T>C) c.373+93T>C n.905T>C n.1568+93T>C c.915+93T>C (n.915+93T>C) c.948+93T>C (n.948+93T>C) c.855+93T>C (n.855+93T>C) c.960+93T>C (n.960+93T>C) | |
| 5 | g.131976558_131976561del | CA2675169173 | ACSL6 | c.954+90_954+93del (n.954+90_954+93del) c.885+90_885+93del (n.885+90_885+93del) c.984+90_984+93del (n.984+90_984+93del) c.810+90_810+93del (n.810+90_810+93del) c.*1720+90_*1720+93del (n.*1720+90_*1720+93del) n.538_541del c.*1045+90_*1045+93del (n.*1045+90_*1045+93del) c.990+90_990+93del (n.990+90_990+93del) c.373+90_373+93del n.902_905del n.1568+90_1568+93del c.915+90_915+93del (n.915+90_915+93del) c.948+90_948+93del (n.948+90_948+93del) c.855+90_855+93del (n.855+90_855+93del) c.960+90_960+93del (n.960+90_960+93del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.131976556A>G | CA2675169175 | ACSL6 | c.954+92T>C (n.954+92T>C) c.885+92T>C (n.885+92T>C) c.984+92T>C (n.984+92T>C) c.810+92T>C (n.810+92T>C) c.*1720+92T>C (n.*1720+92T>C) n.540T>C c.*1045+92T>C (n.*1045+92T>C) c.990+92T>C (n.990+92T>C) c.373+92T>C n.904T>C n.1568+92T>C c.915+92T>C (n.915+92T>C) c.948+92T>C (n.948+92T>C) c.855+92T>C (n.855+92T>C) c.960+92T>C (n.960+92T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.131976558_131976560del | CA2675169174 | ACSL6 | c.954+90_954+92del (n.954+90_954+92del) c.885+90_885+92del (n.885+90_885+92del) c.984+90_984+92del (n.984+90_984+92del) c.810+90_810+92del (n.810+90_810+92del) c.*1720+90_*1720+92del (n.*1720+90_*1720+92del) n.538_540del c.*1045+90_*1045+92del (n.*1045+90_*1045+92del) c.990+90_990+92del (n.990+90_990+92del) c.373+90_373+92del n.902_904del n.1568+90_1568+92del c.915+90_915+92del (n.915+90_915+92del) c.948+90_948+92del (n.948+90_948+92del) c.855+90_855+92del (n.855+90_855+92del) c.960+90_960+92del (n.960+90_960+92del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.131976557A>G | CA2675169177 | ACSL6 | c.954+91T>C (n.954+91T>C) c.885+91T>C (n.885+91T>C) c.984+91T>C (n.984+91T>C) c.810+91T>C (n.810+91T>C) c.*1720+91T>C (n.*1720+91T>C) n.539T>C c.*1045+91T>C (n.*1045+91T>C) c.990+91T>C (n.990+91T>C) c.373+91T>C n.903T>C n.1568+91T>C c.915+91T>C (n.915+91T>C) c.948+91T>C (n.948+91T>C) c.855+91T>C (n.855+91T>C) c.960+91T>C (n.960+91T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.131976557A>T | CA2675169178 | ACSL6 | c.954+91T>A (n.954+91T>A) c.885+91T>A (n.885+91T>A) c.984+91T>A (n.984+91T>A) c.810+91T>A (n.810+91T>A) c.*1720+91T>A (n.*1720+91T>A) n.539T>A c.*1045+91T>A (n.*1045+91T>A) c.990+91T>A (n.990+91T>A) c.373+91T>A n.903T>A n.1568+91T>A c.915+91T>A (n.915+91T>A) c.948+91T>A (n.948+91T>A) c.855+91T>A (n.855+91T>A) c.960+91T>A (n.960+91T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.131976558_131976559del | CA2675169176 | ACSL6 | c.954+90_954+91del (n.954+90_954+91del) c.885+90_885+91del (n.885+90_885+91del) c.984+90_984+91del (n.984+90_984+91del) c.810+90_810+91del (n.810+90_810+91del) c.*1720+90_*1720+91del (n.*1720+90_*1720+91del) n.538_539del c.*1045+90_*1045+91del (n.*1045+90_*1045+91del) c.990+90_990+91del (n.990+90_990+91del) c.373+90_373+91del n.902_903del n.1568+90_1568+91del c.915+90_915+91del (n.915+90_915+91del) c.948+90_948+91del (n.948+90_948+91del) c.855+90_855+91del (n.855+90_855+91del) c.960+90_960+91del (n.960+90_960+91del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.131976557_131976558insT | CA2675169179 | ACSL6 | c.954+90_954+91insA (n.954+90_954+91insA) c.885+90_885+91insA (n.885+90_885+91insA) c.984+90_984+91insA (n.984+90_984+91insA) c.810+90_810+91insA (n.810+90_810+91insA) c.*1720+90_*1720+91insA (n.*1720+90_*1720+91insA) n.538_539insA c.*1045+90_*1045+91insA (n.*1045+90_*1045+91insA) c.990+90_990+91insA (n.990+90_990+91insA) c.373+90_373+91insA n.902_903insA n.1568+90_1568+91insA c.915+90_915+91insA (n.915+90_915+91insA) c.948+90_948+91insA (n.948+90_948+91insA) c.855+90_855+91insA (n.855+90_855+91insA) c.960+90_960+91insA (n.960+90_960+91insA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.131976558del | CA2578400355 | ACSL6 | c.954+90del (n.954+90del) c.885+90del (n.885+90del) c.984+90del (n.984+90del) c.810+90del (n.810+90del) c.*1720+90del (n.*1720+90del) n.538del c.*1045+90del (n.*1045+90del) c.990+90del (n.990+90del) c.373+90del n.902del n.1568+90del c.915+90del (n.915+90del) c.948+90del (n.948+90del) c.855+90del (n.855+90del) c.960+90del (n.960+90del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.131976558G>A | CA127156149 | ACSL6 | c.954+90C>T (n.954+90C>T) c.885+90C>T (n.885+90C>T) c.984+90C>T (n.984+90C>T) c.810+90C>T (n.810+90C>T) c.*1720+90C>T (n.*1720+90C>T) n.538C>T c.*1045+90C>T (n.*1045+90C>T) c.990+90C>T (n.990+90C>T) c.373+90C>T n.902C>T n.1568+90C>T c.915+90C>T (n.915+90C>T) c.948+90C>T (n.948+90C>T) c.855+90C>T (n.855+90C>T) c.960+90C>T (n.960+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.131976558G>C | CA2675169180 | ACSL6 | c.954+90C>G (n.954+90C>G) c.885+90C>G (n.885+90C>G) c.984+90C>G (n.984+90C>G) c.810+90C>G (n.810+90C>G) c.*1720+90C>G (n.*1720+90C>G) n.538C>G c.*1045+90C>G (n.*1045+90C>G) c.990+90C>G (n.990+90C>G) c.373+90C>G n.902C>G n.1568+90C>G c.915+90C>G (n.915+90C>G) c.948+90C>G (n.948+90C>G) c.855+90C>G (n.855+90C>G) c.960+90C>G (n.960+90C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.131976558G= | CA1582970934 | ACSL6 | c.954+90C= (n.954+90C=) c.885+90C= (n.885+90C=) c.984+90C= (n.984+90C=) c.810+90C= (n.810+90C=) c.*1720+90C= (n.*1720+90C=) n.538C= c.*1045+90C= (n.*1045+90C=) c.990+90C= (n.990+90C=) c.373+90C= n.902C= n.1568+90C= c.915+90C= (n.915+90C=) c.948+90C= (n.948+90C=) c.855+90C= (n.855+90C=) c.960+90C= (n.960+90C=) | |
| 5 | g.131976558G>T | CA1582970932 | ACSL6 | c.954+90C>A (n.954+90C>A) c.885+90C>A (n.885+90C>A) c.984+90C>A (n.984+90C>A) c.810+90C>A (n.810+90C>A) c.*1720+90C>A (n.*1720+90C>A) n.538C>A c.*1045+90C>A (n.*1045+90C>A) c.990+90C>A (n.990+90C>A) c.373+90C>A n.902C>A n.1568+90C>A c.915+90C>A (n.915+90C>A) c.948+90C>A (n.948+90C>A) c.855+90C>A (n.855+90C>A) c.960+90C>A (n.960+90C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.131976558_131976559delinsGA | CA1582970927 | ACSL6 | c.954+89_954+90delinsTC (n.954+89_954+90delinsTC) c.885+89_885+90delinsTC (n.885+89_885+90delinsTC) c.984+89_984+90delinsTC (n.984+89_984+90delinsTC) c.810+89_810+90delinsTC (n.810+89_810+90delinsTC) c.*1720+89_*1720+90delinsTC (n.*1720+89_*1720+90delinsTC) n.537_538delinsTC c.*1045+89_*1045+90delinsTC (n.*1045+89_*1045+90delinsTC) c.990+89_990+90delinsTC (n.990+89_990+90delinsTC) c.373+89_373+90delinsTC n.901_902delinsTC n.1568+89_1568+90delinsTC c.915+89_915+90delinsTC (n.915+89_915+90delinsTC) c.948+89_948+90delinsTC (n.948+89_948+90delinsTC) c.855+89_855+90delinsTC (n.855+89_855+90delinsTC) c.960+89_960+90delinsTC (n.960+89_960+90delinsTC) | |
| 5 | g.131976559A>T | CA2675169181 | ACSL6 | c.954+89T>A (n.954+89T>A) c.885+89T>A (n.885+89T>A) c.984+89T>A (n.984+89T>A) c.810+89T>A (n.810+89T>A) c.*1720+89T>A (n.*1720+89T>A) n.537T>A c.*1045+89T>A (n.*1045+89T>A) c.990+89T>A (n.990+89T>A) c.373+89T>A n.901T>A n.1568+89T>A c.915+89T>A (n.915+89T>A) c.948+89T>A (n.948+89T>A) c.855+89T>A (n.855+89T>A) c.960+89T>A (n.960+89T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.131976563del | CA127156151 | ACSL6 | c.954+89del (n.954+89del) c.885+89del (n.885+89del) c.984+89del (n.984+89del) c.810+89del (n.810+89del) c.*1720+89del (n.*1720+89del) n.537del c.*1045+89del (n.*1045+89del) c.990+89del (n.990+89del) c.373+89del n.901del n.1568+89del c.915+89del (n.915+89del) c.948+89del (n.948+89del) c.855+89del (n.855+89del) c.960+89del (n.960+89del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.131976560A>G | CA2675169182 | ACSL6 | c.954+88T>C (n.954+88T>C) c.885+88T>C (n.885+88T>C) c.984+88T>C (n.984+88T>C) c.810+88T>C (n.810+88T>C) c.*1720+88T>C (n.*1720+88T>C) n.536T>C c.*1045+88T>C (n.*1045+88T>C) c.990+88T>C (n.990+88T>C) c.373+88T>C n.900T>C n.1568+88T>C c.915+88T>C (n.915+88T>C) c.948+88T>C (n.948+88T>C) c.855+88T>C (n.855+88T>C) c.960+88T>C (n.960+88T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.131976561A>G | CA2675169183 | ACSL6 | c.954+87T>C (n.954+87T>C) c.885+87T>C (n.885+87T>C) c.984+87T>C (n.984+87T>C) c.810+87T>C (n.810+87T>C) c.*1720+87T>C (n.*1720+87T>C) n.535T>C c.*1045+87T>C (n.*1045+87T>C) c.990+87T>C (n.990+87T>C) c.373+87T>C n.899T>C n.1568+87T>C c.915+87T>C (n.915+87T>C) c.948+87T>C (n.948+87T>C) c.855+87T>C (n.855+87T>C) c.960+87T>C (n.960+87T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.131976561A>T | CA2675169184 | ACSL6 | c.954+87T>A (n.954+87T>A) c.885+87T>A (n.885+87T>A) c.984+87T>A (n.984+87T>A) c.810+87T>A (n.810+87T>A) c.*1720+87T>A (n.*1720+87T>A) n.535T>A c.*1045+87T>A (n.*1045+87T>A) c.990+87T>A (n.990+87T>A) c.373+87T>A n.899T>A n.1568+87T>A c.915+87T>A (n.915+87T>A) c.948+87T>A (n.948+87T>A) c.855+87T>A (n.855+87T>A) c.960+87T>A (n.960+87T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.131976562A>C | CA2675169185 | ACSL6 | c.954+86T>G (n.954+86T>G) c.885+86T>G (n.885+86T>G) c.984+86T>G (n.984+86T>G) c.810+86T>G (n.810+86T>G) c.*1720+86T>G (n.*1720+86T>G) n.534T>G c.*1045+86T>G (n.*1045+86T>G) c.990+86T>G (n.990+86T>G) c.373+86T>G n.898T>G n.1568+86T>G c.915+86T>G (n.915+86T>G) c.948+86T>G (n.948+86T>G) c.855+86T>G (n.855+86T>G) c.960+86T>G (n.960+86T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.131976562A>T | CA2675169186 | ACSL6 | c.954+86T>A (n.954+86T>A) c.885+86T>A (n.885+86T>A) c.984+86T>A (n.984+86T>A) c.810+86T>A (n.810+86T>A) c.*1720+86T>A (n.*1720+86T>A) n.534T>A c.*1045+86T>A (n.*1045+86T>A) c.990+86T>A (n.990+86T>A) c.373+86T>A n.898T>A n.1568+86T>A c.915+86T>A (n.915+86T>A) c.948+86T>A (n.948+86T>A) c.855+86T>A (n.855+86T>A) c.960+86T>A (n.960+86T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.131976563A= | CA1582970939 | ACSL6 | c.954+85T= (n.954+85T=) c.885+85T= (n.885+85T=) c.984+85T= (n.984+85T=) c.810+85T= (n.810+85T=) c.*1720+85T= (n.*1720+85T=) n.533T= c.*1045+85T= (n.*1045+85T=) c.990+85T= (n.990+85T=) c.373+85T= n.897T= n.1568+85T= c.915+85T= (n.915+85T=) c.948+85T= (n.948+85T=) c.855+85T= (n.855+85T=) c.960+85T= (n.960+85T=) | |
| 5 | g.131976563A>C | CA2768424995 | ACSL6 | c.954+85T>G (n.954+85T>G) c.885+85T>G (n.885+85T>G) c.984+85T>G (n.984+85T>G) c.810+85T>G (n.810+85T>G) c.*1720+85T>G (n.*1720+85T>G) n.533T>G c.*1045+85T>G (n.*1045+85T>G) c.990+85T>G (n.990+85T>G) c.373+85T>G n.897T>G n.1568+85T>G c.915+85T>G (n.915+85T>G) c.948+85T>G (n.948+85T>G) c.855+85T>G (n.855+85T>G) c.960+85T>G (n.960+85T>G) | |
| 5 | g.131976563A>G | CA1081613729 | ACSL6 | c.954+85T>C (n.954+85T>C) c.885+85T>C (n.885+85T>C) c.984+85T>C (n.984+85T>C) c.810+85T>C (n.810+85T>C) c.*1720+85T>C (n.*1720+85T>C) n.533T>C c.*1045+85T>C (n.*1045+85T>C) c.990+85T>C (n.990+85T>C) c.373+85T>C n.897T>C n.1568+85T>C c.915+85T>C (n.915+85T>C) c.948+85T>C (n.948+85T>C) c.855+85T>C (n.855+85T>C) c.960+85T>C (n.960+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.131976563A>T | CA2675169187 | ACSL6 | c.954+85T>A (n.954+85T>A) c.885+85T>A (n.885+85T>A) c.984+85T>A (n.984+85T>A) c.810+85T>A (n.810+85T>A) c.*1720+85T>A (n.*1720+85T>A) n.533T>A c.*1045+85T>A (n.*1045+85T>A) c.990+85T>A (n.990+85T>A) c.373+85T>A n.897T>A n.1568+85T>A c.915+85T>A (n.915+85T>A) c.948+85T>A (n.948+85T>A) c.855+85T>A (n.855+85T>A) c.960+85T>A (n.960+85T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.131976564del | CA2675169188 | ACSL6 | c.954+84del (n.954+84del) c.885+84del (n.885+84del) c.984+84del (n.984+84del) c.810+84del (n.810+84del) c.*1720+84del (n.*1720+84del) n.532del c.*1045+84del (n.*1045+84del) c.990+84del (n.990+84del) c.373+84del n.896del n.1568+84del c.915+84del (n.915+84del) c.948+84del (n.948+84del) c.855+84del (n.855+84del) c.960+84del (n.960+84del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.131976564G>A | CA1081613730 | ACSL6 | c.954+84C>T (n.954+84C>T) c.885+84C>T (n.885+84C>T) c.984+84C>T (n.984+84C>T) c.810+84C>T (n.810+84C>T) c.*1720+84C>T (n.*1720+84C>T) n.532C>T c.*1045+84C>T (n.*1045+84C>T) c.990+84C>T (n.990+84C>T) c.373+84C>T n.896C>T n.1568+84C>T c.915+84C>T (n.915+84C>T) c.948+84C>T (n.948+84C>T) c.855+84C>T (n.855+84C>T) c.960+84C>T (n.960+84C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |