Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.1294778A>C | CA359058772 | TERT | c.212T>G (p.Phe71Cys) n.292T>G n.270T>G n.291T>G | |
5 | g.1294778A>G | CA359058775 | TERT | c.212T>C (p.Phe71Ser) n.292T>C n.270T>C n.291T>C | gnomAD v4 |
5 | g.1294778A>T | CA359058777 | TERT | c.212T>A (p.Phe71Tyr) n.292T>A n.270T>A n.291T>A | |
5 | g.1294779A>C | CA359058784 | TERT | c.211T>G (p.Phe71Val) n.291T>G n.269T>G n.290T>G | |
5 | g.1294779A>G | CA359058782 | TERT | c.211T>C (p.Phe71Leu) n.291T>C n.269T>C n.290T>C | |
5 | g.1294779A>T | CA359058780 | TERT | c.211T>A (p.Phe71Ile) n.291T>A n.269T>A n.290T>A | |
5 | g.1294780G>A | CA443005537 | TERT | c.210C>T (p.Ser70=) n.290C>T n.268C>T n.289C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1294780G>C | CA443005535 | TERT | c.210C>G (p.Ser70=) n.290C>G n.268C>G n.289C>G | |
5 | g.1294780G>T | CA443005536 | TERT | c.210C>A (p.Ser70=) n.290C>A n.268C>A n.289C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1294781G>A | CA359058786 | TERT | c.209C>T (p.Ser70Phe) n.289C>T n.267C>T n.288C>T | gnomAD v4 |
5 | g.1294781G>C | CA359058789 | TERT | c.209C>G (p.Ser70Cys) n.289C>G n.267C>G n.288C>G | |
5 | g.1294781G>T | CA359058791 | TERT | c.209C>A (p.Ser70Tyr) n.289C>A n.267C>A n.288C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1294782A>C | CA359058792 | TERT | c.208T>G (p.Ser70Ala) n.288T>G n.266T>G n.287T>G | |
5 | g.1294782A>G | CA359058793 | TERT | c.208T>C (p.Ser70Pro) n.288T>C n.266T>C n.287T>C | gnomAD v4 |
5 | g.1294782A>T | CA359058796 | TERT | c.208T>A (p.Ser70Thr) n.288T>A n.266T>A n.287T>A | |
5 | g.1294782_1294792delinsAGGGGGCGGCG | CA1522558912 | TERT | c.198_208delinsCGCCGCCCCCT (p.Pro66=) n.278_288delinsCGCCGCCCCCT n.256_266delinsCGCCGCCCCCT n.277_287delinsCGCCGCCCCCT | |
5 | g.1294783G>A | CA443005546 | TERT | c.207C>T (p.Pro69=) n.287C>T n.265C>T n.286C>T | |
5 | g.1294783G>C | CA443005547 | TERT | c.207C>G (p.Pro69=) n.287C>G n.265C>G n.286C>G | |
5 | g.1294783G>T | CA443005553 | TERT | c.207C>A (p.Pro69=) n.287C>A n.265C>A n.286C>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.1294787del | CA2673080974 | TERT | c.207del (p.Ser70ProfsTer8) n.287del n.265del n.286del | gnomAD v4 |
5 | g.1294792_1294801del | CA557858664 | TERT | c.198_207del (p.Ala67ProfsTer8) n.278_287del n.256_265del n.277_286del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1294784G>A | CA359058803 | TERT | c.206C>T (p.Pro69Leu) n.286C>T n.264C>T n.285C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.1294784G>C | CA359058799 | TERT | c.206C>G (p.Pro69Arg) n.286C>G n.264C>G n.285C>G | gnomAD v4 |
5 | g.1294784G>T | CA359058801 | TERT | c.206C>A (p.Pro69His) n.286C>A n.264C>A n.285C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1294785G>A | CA359058806 | TERT | c.205C>T (p.Pro69Ser) n.285C>T n.263C>T n.284C>T | gnomAD v4 |
5 | g.1294785G>C | CA359058808 | TERT | c.205C>G (p.Pro69Ala) n.285C>G n.263C>G n.284C>G | |
5 | g.1294785G>T | CA359058810 | TERT | c.205C>A (p.Pro69Thr) n.285C>A n.263C>A n.284C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1294786G>A | CA443005560 | TERT | c.204C>T (p.Ala68=) n.284C>T n.262C>T n.283C>T | gnomAD v4 |
5 | g.1294786G>C | CA443005562 | TERT | c.204C>G (p.Ala68=) n.284C>G n.262C>G n.283C>G | |
5 | g.1294786G>T | CA443005563 | TERT | c.204C>A (p.Ala68=) n.284C>A n.262C>A n.283C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1294787G>A | CA359058812 | TERT | c.203C>T (p.Ala68Val) n.283C>T n.261C>T n.282C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1294787G>C | CA359058814 | TERT | c.203C>G (p.Ala68Gly) n.283C>G n.261C>G n.282C>G | |
5 | g.1294787G= | CA1522558916 | TERT | c.203C= (p.Ala68=) n.283C= n.261C= n.282C= | |
5 | g.1294787G>T | CA359058816 | TERT | c.203C>A (p.Ala68Asp) n.283C>A n.261C>A n.282C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1294788del | CA2673080975 | TERT | c.202del (p.Ala68ProfsTer10) n.282del n.260del n.281del | gnomAD v4 |
5 | g.1294788C>A | CA112915543 | TERT | c.202G>T (p.Ala68Ser) n.282G>T n.260G>T n.281G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1294788C= | CA1522558922 | TERT | c.202G= (p.Ala68=) n.282G= n.260G= n.281G= | |
5 | g.1294788C>G | CA359058819 | TERT | c.202G>C (p.Ala68Pro) n.282G>C n.260G>C n.281G>C | gnomAD v4 |
5 | g.1294788C>T | CA359058820 | TERT | c.202G>A (p.Ala68Thr) n.282G>A n.260G>A n.281G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.1294789G>A | CA443005569 | TERT | c.201C>T (p.Ala67=) n.281C>T n.259C>T n.280C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1294789G>C | CA443005571 | TERT | c.201C>G (p.Ala67=) n.281C>G n.259C>G n.280C>G | |
5 | g.1294789G= | CA1522558929 | TERT | c.201C= (p.Ala67=) n.281C= n.259C= n.280C= | |
5 | g.1294789G>T | CA443005573 | TERT | c.201C>A (p.Ala67=) n.281C>A n.259C>A n.280C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1294790G>A | CA359058824 | TERT | c.200C>T (p.Ala67Val) n.280C>T n.258C>T n.279C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1294790G>C | CA359058826 | TERT | c.200C>G (p.Ala67Gly) n.280C>G n.258C>G n.279C>G | gnomAD v4 |
5 | g.1294790G= | CA1522558931 | TERT | c.200C= (p.Ala67=) n.280C= n.258C= n.279C= | |
5 | g.1294790G>T | CA359058828 | TERT | c.200C>A (p.Ala67Asp) n.280C>A n.258C>A n.279C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1294791C>A | CA359058831 | TERT | c.199G>T (p.Ala67Ser) n.279G>T n.257G>T n.278G>T | gnomAD v4 |
5 | g.1294791C>G | CA359058834 | TERT | c.199G>C (p.Ala67Pro) n.279G>C n.257G>C n.278G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1294791C>T | CA359058833 | TERT | c.199G>A (p.Ala67Thr) n.279G>A n.257G>A n.278G>A | gnomAD v4 |