UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1294456C>A | CA359058049 | TERT | c.430G>T (p.Val144Leu) n.488G>T n.509G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294456C= | CA1522558192 | TERT | c.430G= (p.Val144=) n.488G= n.509G= | |
| 5 | g.1294456C>G | CA359058050 | TERT | c.430G>C (p.Val144Leu) n.488G>C n.509G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294456C>T | CA343461 | TERT | c.430G>A (p.Val144Met) n.488G>A n.509G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294457G>A | CA443240395 | TERT | c.429C>T (p.Arg143=) n.487C>T n.508C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294457G>C | CA443240396 | TERT | c.429C>G (p.Arg143=) n.487C>G n.508C>G | |
| 5 | g.1294457G>T | CA443240397 | TERT | c.429C>A (p.Arg143=) n.487C>A n.508C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294458C>A | CA359058052 | TERT | c.428G>T (p.Arg143Leu) n.486G>T n.507G>T | |
| 5 | g.1294458C>G | CA359058053 | TERT | c.428G>C (p.Arg143Pro) n.486G>C n.507G>C | |
| 5 | g.1294458C>T | CA359058051 | TERT | c.428G>A (p.Arg143His) n.486G>A n.507G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294459G>A | CA359058054 | TERT | c.427C>T (p.Arg143Cys) n.485C>T n.506C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294459G>C | CA359058056 | TERT | c.427C>G (p.Arg143Gly) n.485C>G n.506C>G | |
| 5 | g.1294459G= | CA1522558200 | TERT | c.427C= (p.Arg143=) n.485C= n.506C= | |
| 5 | g.1294459G>T | CA359058055 | TERT | c.427C>A (p.Arg143Ser) n.485C>A n.506C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294460G>A | CA443240402 | TERT | c.426C>T (p.Arg142=) n.484C>T n.505C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294460G>C | CA443240403 | TERT | c.426C>G (p.Arg142=) n.484C>G n.505C>G | |
| 5 | g.1294460G= | CA1522558204 | TERT | c.426C= (p.Arg142=) n.484C= n.505C= | |
| 5 | g.1294460G>T | CA443240404 | TERT | c.426C>A (p.Arg142=) n.484C>A n.505C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294461C>A | CA359058057 | TERT | c.425G>T (p.Arg142Leu) n.483G>T n.504G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294461C>G | CA359058058 | TERT | c.425G>C (p.Arg142Pro) n.483G>C n.504G>C | |
| 5 | g.1294461C>T | CA359058059 | TERT | c.425G>A (p.Arg142His) n.483G>A n.504G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294462G>A | CA359058060 | TERT | c.424C>T (p.Arg142Cys) n.482C>T n.503C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294462G>C | CA359058061 | TERT | c.424C>G (p.Arg142Gly) n.482C>G n.503C>G | |
| 5 | g.1294462G>T | CA359058062 | TERT | c.424C>A (p.Arg142Ser) n.482C>A n.503C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294463C>A | CA443240414 | TERT | c.423G>T (p.Leu141=) n.481G>T n.502G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294463C>G | CA443240421 | TERT | c.423G>C (p.Leu141=) n.481G>C n.502G>C | ClinVar |
| 5 | g.1294463C>T | CA443240411 | TERT | c.423G>A (p.Leu141=) n.481G>A n.502G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294464A>C | CA359058063 | TERT | c.422T>G (p.Leu141Arg) n.480T>G n.501T>G | |
| 5 | g.1294464A>G | CA359058064 | TERT | c.422T>C (p.Leu141Pro) n.480T>C n.501T>C | |
| 5 | g.1294464A>T | CA359058065 | TERT | c.422T>A (p.Leu141Gln) n.480T>A n.501T>A | |
| 5 | g.1294465G>A | CA3184979 | TERT | c.421C>T (p.Leu141=) n.479C>T n.500C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294465G>C | CA359058066 | TERT | c.421C>G (p.Leu141Val) n.479C>G n.500C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1294465G= | CA1522558214 | TERT | c.421C= (p.Leu141=) n.479C= n.500C= | |
| 5 | g.1294465G>T | CA359058067 | TERT | c.421C>A (p.Leu141Met) n.479C>A n.500C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294466C>A | CA3184980 | TERT | c.420G>T (p.Leu140=) n.478G>T n.499G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294466C= | CA1522558218 | TERT | c.420G= (p.Leu140=) n.478G= n.499G= | |
| 5 | g.1294466C>G | CA443240427 | TERT | c.420G>C (p.Leu140=) n.478G>C n.499G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294466C>T | CA443240428 | TERT | c.420G>A (p.Leu140=) n.478G>A n.499G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294467A>C | CA359058068 | TERT | c.419T>G (p.Leu140Arg) n.477T>G n.498T>G | |
| 5 | g.1294467A>G | CA359058069 | TERT | c.419T>C (p.Leu140Pro) n.477T>C n.498T>C | |
| 5 | g.1294467A>T | CA359058070 | TERT | c.419T>A (p.Leu140Gln) n.477T>A n.498T>A | |
| 5 | g.1294468G>A | CA443240430 | TERT | c.418C>T (p.Leu140=) n.476C>T n.497C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294468G>C | CA359058071 | TERT | c.418C>G (p.Leu140Val) n.476C>G n.497C>G | |
| 5 | g.1294468G>T | CA359058072 | TERT | c.418C>A (p.Leu140Met) n.476C>A n.497C>A | |
| 5 | g.1294469C>A | CA443240433 | TERT | c.417G>T (p.Leu139=) n.475G>T n.496G>T | |
| 5 | g.1294469C= | CA1522558221 | TERT | c.417G= (p.Leu139=) n.475G= n.496G= | |
| 5 | g.1294469C>G | CA443240432 | TERT | c.417G>C (p.Leu139=) n.475G>C n.496G>C | |
| 5 | g.1294469C>T | CA112915360 | TERT | c.417G>A (p.Leu139=) n.475G>A n.496G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294470A= | CA1522558224 | TERT | c.416T= (p.Leu139=) n.474T= n.495T= | |
| 5 | g.1294470A>C | CA359058073 | TERT | c.416T>G (p.Leu139Arg) n.474T>G n.495T>G | ClinVar dbSNP |