UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1294340_1294366dup | CA891842954 | TERT | c.521_547dup (p.Thr182_Gln183insProLeuTyrGlnLeuGlyAlaAlaThr) n.579_605dup n.600_626dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1294361_1294384del | CA2580072175 | TERT | c.508_531del (p.Val170_Gln177del) n.566_589del n.587_610del | ClinVar |
| 5 | g.1294356T>A | CA359057708 | TERT | c.530A>T (p.Gln177Leu) n.588A>T n.609A>T | |
| 5 | g.1294356T>C | CA359057709 | TERT | c.530A>G (p.Gln177Arg) n.588A>G n.609A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1294356T>G | CA359057710 | TERT | c.530A>C (p.Gln177Pro) n.588A>C n.609A>C | |
| 5 | g.1294357G>A | CA359057713 | TERT | c.529C>T (p.Gln177Ter) n.587C>T n.608C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294357G>C | CA359057714 | TERT | c.529C>G (p.Gln177Glu) n.587C>G n.608C>G | |
| 5 | g.1294357G>T | CA359057718 | TERT | c.529C>A (p.Gln177Lys) n.587C>A n.608C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294358G>A | CA443240176 | TERT | c.528C>T (p.Tyr176=) n.586C>T n.607C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294358G>C | CA359057722 | TERT | c.528C>G (p.Tyr176Ter) n.586C>G n.607C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294358G= | CA1522557966 | TERT | c.528C= (p.Tyr176=) n.586C= n.607C= | |
| 5 | g.1294358G>T | CA359057724 | TERT | c.528C>A (p.Tyr176Ter) n.586C>A n.607C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294359T>A | CA359057729 | TERT | c.527A>T (p.Tyr176Phe) n.585A>T n.606A>T | |
| 5 | g.1294359T>C | CA359057732 | TERT | c.527A>G (p.Tyr176Cys) n.585A>G n.606A>G | |
| 5 | g.1294359T>G | CA359057735 | TERT | c.527A>C (p.Tyr176Ser) n.585A>C n.606A>C | |
| 5 | g.1294360A= | CA1522557971 | TERT | c.526T= (p.Tyr176=) n.584T= n.605T= | |
| 5 | g.1294360A>C | CA359057745 | TERT | c.526T>G (p.Tyr176Asp) n.584T>G n.605T>G | |
| 5 | g.1294360A>G | CA359057743 | TERT | c.526T>C (p.Tyr176His) n.584T>C n.605T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294360A>T | CA359057740 | TERT | c.526T>A (p.Tyr176Asn) n.584T>A n.605T>A | |
| 5 | g.1294361C>A | CA3184965 | TERT | c.525G>T (p.Leu175=) n.583G>T n.604G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294361C= | CA1522557976 | TERT | c.525G= (p.Leu175=) n.583G= n.604G= | |
| 5 | g.1294361C>G | CA443240180 | TERT | c.525G>C (p.Leu175=) n.583G>C n.604G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1294361C>T | CA443240181 | TERT | c.525G>A (p.Leu175=) n.583G>A n.604G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294362A>C | CA359057752 | TERT | c.524T>G (p.Leu175Arg) n.582T>G n.603T>G | |
| 5 | g.1294362A>G | CA359057756 | TERT | c.524T>C (p.Leu175Pro) n.582T>C n.603T>C | ClinVar |
| 5 | g.1294362A>T | CA359057759 | TERT | c.524T>A (p.Leu175Gln) n.582T>A n.603T>A | |
| 5 | g.1294362_1294363insAGCTCGTCTTGTAAATACTTAGGATTACGG | CA2765040977 | TERT | c.523_524insCCGTAATCCTAAGTATTTACAAGACGAGCT (p.Pro174_Leu175insProValIleLeuSerIleTyrLysThrSer) n.581_582insCCGTAATCCTAAGTATTTACAAGACGAGCT n.602_603insCCGTAATCCTAAGTATTTACAAGACGAGCT | |
| 5 | g.1294363G>A | CA443240182 | TERT | c.523C>T (p.Leu175=) n.581C>T n.602C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294363G>C | CA359057763 | TERT | c.523C>G (p.Leu175Val) n.581C>G n.602C>G | |
| 5 | g.1294363G>T | CA359057767 | TERT | c.523C>A (p.Leu175Met) n.581C>A n.602C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294364C>A | CA3184966 | TERT | c.522G>T (p.Pro174=) n.580G>T n.601G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294364C= | CA1522557987 | TERT | c.522G= (p.Pro174=) n.580G= n.601G= | |
| 5 | g.1294364C>G | CA443240185 | TERT | c.522G>C (p.Pro174=) n.580G>C n.601G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294364C>T | CA443240186 | TERT | c.522G>A (p.Pro174=) n.580G>A n.601G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1294365G>A | CA359057773 | TERT | c.521C>T (p.Pro174Leu) n.579C>T n.600C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294365G>C | CA359057779 | TERT | c.521C>G (p.Pro174Arg) n.579C>G n.600C>G | |
| 5 | g.1294365G>T | CA359057775 | TERT | c.521C>A (p.Pro174Gln) n.579C>A n.600C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294366G>A | CA359057783 | TERT | c.520C>T (p.Pro174Ser) n.578C>T n.599C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294366G>C | CA112915258 | TERT | c.520C>G (p.Pro174Ala) n.578C>G n.599C>G | dbSNP |
| 5 | g.1294366G= | CA1522557995 | TERT | c.520C= (p.Pro174=) n.578C= n.599C= | |
| 5 | g.1294366G>T | CA359057789 | TERT | c.520C>A (p.Pro174Thr) n.578C>A n.599C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294367C>A | CA443240187 | TERT | c.519G>T (p.Pro173=) n.577G>T n.598G>T | |
| 5 | g.1294367C= | CA1522558002 | TERT | c.519G= (p.Pro173=) n.577G= n.598G= | |
| 5 | g.1294367C>G | CA443240189 | TERT | c.519G>C (p.Pro173=) n.577G>C n.598G>C | ClinVar |
| 5 | g.1294367C>T | CA3184967 | TERT | c.519G>A (p.Pro173=) n.577G>A n.598G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294368G>A | CA359057798 | TERT | c.518C>T (p.Pro173Leu) n.576C>T n.597C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294368G>C | CA359057803 | TERT | c.518C>G (p.Pro173Arg) n.576C>G n.597C>G | ClinVar |
| 5 | g.1294368G>T | CA359057801 | TERT | c.518C>A (p.Pro173Gln) n.576C>A n.597C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294369G>A | CA359057807 | TERT | c.517C>T (p.Pro173Ser) n.575C>T n.596C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294369G>C | CA359057810 | TERT | c.517C>G (p.Pro173Ala) n.575C>G n.596C>G | dbSNP gnomAD v4 |