UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1293670C>A | CA112957801 | TERT | c.1216G>T (p.Gly406Trp) n.1274G>T n.1295G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293670C= | CA1522555584 | TERT | c.1216G= (p.Gly406=) n.1274G= n.1295G= | |
| 5 | g.1293670C>G | CA359086512 | TERT | c.1216G>C (p.Gly406Arg) n.1274G>C n.1295G>C | |
| 5 | g.1293670C>T | CA359086513 | TERT | c.1216G>A (p.Gly406Arg) n.1274G>A n.1295G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1293671G>A | CA443240623 | TERT | c.1215C>T (p.Tyr405=) n.1273C>T n.1294C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293671G>C | CA359086514 | TERT | c.1215C>G (p.Tyr405Ter) n.1273C>G n.1294C>G | |
| 5 | g.1293671G= | CA1522555593 | TERT | c.1215C= (p.Tyr405=) n.1273C= n.1294C= | |
| 5 | g.1293671G>T | CA359086516 | TERT | c.1215C>A (p.Tyr405Ter) n.1273C>A n.1294C>A | |
| 5 | g.1293672T>A | CA359086520 | TERT | c.1214A>T (p.Tyr405Phe) n.1272A>T n.1293A>T | |
| 5 | g.1293672T>C | CA359086519 | TERT | c.1214A>G (p.Tyr405Cys) n.1272A>G n.1293A>G | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1293672T>G | CA359086517 | TERT | c.1214A>C (p.Tyr405Ser) n.1272A>C n.1293A>C | |
| 5 | g.1293673A= | CA1522555602 | TERT | c.1213T= (p.Tyr405=) n.1271T= n.1292T= | |
| 5 | g.1293673A>C | CA359086522 | TERT | c.1213T>G (p.Tyr405Asp) n.1271T>G n.1292T>G | |
| 5 | g.1293673A>G | CA3184867 | TERT | c.1213T>C (p.Tyr405His) n.1271T>C n.1292T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293673A>T | CA359086524 | TERT | c.1213T>A (p.Tyr405Asn) n.1271T>A n.1292T>A | |
| 5 | g.1293674G>A | CA443240628 | TERT | c.1212C>T (p.Pro404=) n.1270C>T n.1291C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293674G>C | CA443240630 | TERT | c.1212C>G (p.Pro404=) n.1270C>G n.1291C>G | |
| 5 | g.1293674G>T | CA443240632 | TERT | c.1212C>A (p.Pro404=) n.1270C>A n.1291C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293677del | CA2673080621 | TERT | c.1212del (p.Tyr405ThrfsTer?) n.1270del n.1291del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293675G>A | CA359086526 | TERT | c.1211C>T (p.Pro404Leu) n.1269C>T n.1290C>T | ClinVar |
| 5 | g.1293675G>C | CA16611728 | TERT | c.1211C>G (p.Pro404Arg) n.1269C>G n.1290C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293675G= | CA1522555610 | TERT | c.1211C= (p.Pro404=) n.1269C= n.1290C= | |
| 5 | g.1293675G>T | CA359086527 | TERT | c.1211C>A (p.Pro404His) n.1269C>A n.1290C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293676G>A | CA359086529 | TERT | c.1210C>T (p.Pro404Ser) n.1268C>T n.1289C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293676G>C | CA359086531 | TERT | c.1210C>G (p.Pro404Ala) n.1268C>G n.1289C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293676G= | CA1522555615 | TERT | c.1210C= (p.Pro404=) n.1268C= n.1289C= | |
| 5 | g.1293676G>T | CA359086533 | TERT | c.1210C>A (p.Pro404Thr) n.1268C>A n.1289C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293676_1293691dup | CA1072512916 | TERT | c.1195_1210dup (p.Pro404GlnfsTer?) n.1253_1268dup n.1274_1289dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293677G>A | CA443240633 | TERT | c.1209C>T (p.Cys403=) n.1267C>T n.1288C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293677G>C | CA359086534 | TERT | c.1209C>G (p.Cys403Trp) n.1267C>G n.1288C>G | |
| 5 | g.1293677G= | CA1522555618 | TERT | c.1209C= (p.Cys403=) n.1267C= n.1288C= | |
| 5 | g.1293677G>T | CA359086535 | TERT | c.1209C>A (p.Cys403Ter) n.1267C>A n.1288C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293678C>A | CA3184868 | TERT | c.1208G>T (p.Cys403Phe) n.1266G>T n.1287G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293678C= | CA1522555623 | TERT | c.1208G= (p.Cys403=) n.1266G= n.1287G= | |
| 5 | g.1293678C>G | CA359086538 | TERT | c.1208G>C (p.Cys403Ser) n.1266G>C n.1287G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293678C>T | CA359086539 | TERT | c.1208G>A (p.Cys403Tyr) n.1266G>A n.1287G>A | |
| 5 | g.1293679A>C | CA359086542 | TERT | c.1207T>G (p.Cys403Gly) n.1265T>G n.1286T>G | |
| 5 | g.1293679A>G | CA359086543 | TERT | c.1207T>C (p.Cys403Arg) n.1265T>C n.1286T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293679A>T | CA359086541 | TERT | c.1207T>A (p.Cys403Ser) n.1265T>A n.1286T>A | |
| 5 | g.1293680C>A | CA359086545 | TERT | c.1206G>T (p.Gln402His) n.1264G>T n.1285G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293680C= | CA1522555631 | TERT | c.1206G= (p.Gln402=) n.1264G= n.1285G= | |
| 5 | g.1293680C>G | CA359086547 | TERT | c.1206G>C (p.Gln402His) n.1264G>C n.1285G>C | |
| 5 | g.1293680C>T | CA443240639 | TERT | c.1206G>A (p.Gln402=) n.1264G>A n.1285G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293681T>A | CA359086548 | TERT | c.1205A>T (p.Gln402Leu) n.1263A>T n.1284A>T | |
| 5 | g.1293681T>C | CA359086549 | TERT | c.1205A>G (p.Gln402Arg) n.1263A>G n.1284A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1293681T>G | CA359086551 | TERT | c.1205A>C (p.Gln402Pro) n.1263A>C n.1284A>C | |
| 5 | g.1293682G>A | CA359086555 | TERT | c.1204C>T (p.Gln402Ter) n.1262C>T n.1283C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293682G>C | CA359086553 | TERT | c.1204C>G (p.Gln402Glu) n.1262C>G n.1283C>G | |
| 5 | g.1293682G>T | CA359086552 | TERT | c.1204C>A (p.Gln402Lys) n.1262C>A n.1283C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293683C>A | CA443240642 | TERT | c.1203G>T (p.Ala401=) n.1261G>T n.1282G>T | gnomAD v4 |