UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1293473C>A | CA443240702 | TERT | c.1413G>T (p.Arg471=) n.1471G>T n.1492G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293473C>G | CA443240703 | TERT | c.1413G>C (p.Arg471=) n.1471G>C n.1492G>C | |
| 5 | g.1293473C>T | CA443240704 | TERT | c.1413G>A (p.Arg471=) n.1471G>A n.1492G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293474C>A | CA359085727 | TERT | c.1412G>T (p.Arg471Leu) n.1470G>T n.1491G>T | |
| 5 | g.1293474C>G | CA359085728 | TERT | c.1412G>C (p.Arg471Pro) n.1470G>C n.1491G>C | |
| 5 | g.1293474C>T | CA359085730 | TERT | c.1412G>A (p.Arg471Gln) n.1470G>A n.1491G>A | |
| 5 | g.1293475G>A | CA3184847 | TERT | c.1411C>T (p.Arg471Trp) n.1469C>T n.1490C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293475G>C | CA359085733 | TERT | c.1411C>G (p.Arg471Gly) n.1469C>G n.1490C>G | |
| 5 | g.1293475G= | CA1522555017 | TERT | c.1411C= (p.Arg471=) n.1469C= n.1490C= | |
| 5 | g.1293475G>T | CA443240706 | TERT | c.1411C>A (p.Arg471=) n.1469C>A n.1490C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293476G>A | CA443240707 | TERT | c.1410C>T (p.Arg470=) n.1468C>T n.1489C>T | ClinVar |
| 5 | g.1293476G>C | CA443240708 | TERT | c.1410C>G (p.Arg470=) n.1468C>G n.1489C>G | |
| 5 | g.1293476G>T | CA443240709 | TERT | c.1410C>A (p.Arg470=) n.1468C>A n.1489C>A | |
| 5 | g.1293477C>A | CA359085735 | TERT | c.1409G>T (p.Arg470Leu) n.1467G>T n.1488G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293477C= | CA1522555025 | TERT | c.1409G= (p.Arg470=) n.1467G= n.1488G= | |
| 5 | g.1293477C>G | CA359085738 | TERT | c.1409G>C (p.Arg470Pro) n.1467G>C n.1488G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293477C>T | CA112957582 | TERT | c.1409G>A (p.Arg470His) n.1467G>A n.1488G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1293478G>A | CA359085740 | TERT | c.1408C>T (p.Arg470Cys) n.1466C>T n.1487C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293478G>C | CA359085743 | TERT | c.1408C>G (p.Arg470Gly) n.1466C>G n.1487C>G | |
| 5 | g.1293478G= | CA1522555028 | TERT | c.1408C= (p.Arg470=) n.1466C= n.1487C= | |
| 5 | g.1293478G>T | CA359085744 | TERT | c.1408C>A (p.Arg470Ser) n.1466C>A n.1487C>A | |
| 5 | g.1293479C>A | CA443240710 | TERT | c.1407G>T (p.Leu469=) n.1465G>T n.1486G>T | ClinVar |
| 5 | g.1293479C>G | CA443240711 | TERT | c.1407G>C (p.Leu469=) n.1465G>C n.1486G>C | |
| 5 | g.1293479C>T | CA443240712 | TERT | c.1407G>A (p.Leu469=) n.1465G>A n.1486G>A | |
| 5 | g.1293480A>C | CA359085747 | TERT | c.1406T>G (p.Leu469Arg) n.1464T>G n.1485T>G | |
| 5 | g.1293480A>G | CA359085749 | TERT | c.1406T>C (p.Leu469Pro) n.1464T>C n.1485T>C | |
| 5 | g.1293480A>T | CA359085751 | TERT | c.1406T>A (p.Leu469Gln) n.1464T>A n.1485T>A | |
| 5 | g.1293481G>A | CA443240713 | TERT | c.1405C>T (p.Leu469=) n.1463C>T n.1484C>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1293481G>C | CA359085754 | TERT | c.1405C>G (p.Leu469Val) n.1463C>G n.1484C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293481G>T | CA359085757 | TERT | c.1405C>A (p.Leu469Met) n.1463C>A n.1484C>A | ClinVar |
| 5 | g.1293482G>A | CA443240714 | TERT | c.1404C>T (p.Cys468=) n.1462C>T n.1483C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293482G>C | CA359085759 | TERT | c.1404C>G (p.Cys468Trp) n.1462C>G n.1483C>G | |
| 5 | g.1293482G>T | CA359085762 | TERT | c.1404C>A (p.Cys468Ter) n.1462C>A n.1483C>A | |
| 5 | g.1293483C>A | CA359085769 | TERT | c.1403G>T (p.Cys468Phe) n.1461G>T n.1482G>T | |
| 5 | g.1293483C>G | CA359085766 | TERT | c.1403G>C (p.Cys468Ser) n.1461G>C n.1482G>C | |
| 5 | g.1293483C>T | CA359085765 | TERT | c.1403G>A (p.Cys468Tyr) n.1461G>A n.1482G>A | |
| 5 | g.1293484A= | CA1522555031 | TERT | c.1402T= (p.Cys468=) n.1460T= n.1481T= | |
| 5 | g.1293484A>C | CA359085777 | TERT | c.1402T>G (p.Cys468Gly) n.1460T>G n.1481T>G | |
| 5 | g.1293484A>G | CA359085773 | TERT | c.1402T>C (p.Cys468Arg) n.1460T>C n.1481T>C | dbSNP |
| 5 | g.1293484A>T | CA359085775 | TERT | c.1402T>A (p.Cys468Ser) n.1460T>A n.1481T>A | |
| 5 | g.1293485G>A | CA443240716 | TERT | c.1401C>T (p.Ala467=) n.1459C>T n.1480C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293485G>C | CA443240717 | TERT | c.1401C>G (p.Ala467=) n.1459C>G n.1480C>G | |
| 5 | g.1293485G= | CA1522555036 | TERT | c.1401C= (p.Ala467=) n.1459C= n.1480C= | |
| 5 | g.1293485G>T | CA443240719 | TERT | c.1401C>A (p.Ala467=) n.1459C>A n.1480C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293485_1293486delinsAA | CA2573052419 | TERT | c.1400_1401delinsTT (p.Ala467Val) n.1458_1459delinsTT n.1479_1480delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293486G>A | CA359085780 | TERT | c.1400C>T (p.Ala467Val) n.1458C>T n.1479C>T | |
| 5 | g.1293486G>C | CA359085782 | TERT | c.1400C>G (p.Ala467Gly) n.1458C>G n.1479C>G | |
| 5 | g.1293486G>T | CA359085784 | TERT | c.1400C>A (p.Ala467Asp) n.1458C>A n.1479C>A | |
| 5 | g.1293487C>A | CA359085785 | TERT | c.1399G>T (p.Ala467Ser) n.1457G>T n.1478G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293487C>G | CA359085787 | TERT | c.1399G>C (p.Ala467Pro) n.1457G>C n.1478G>C |