UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1293468A= | CA1522555009 | TERT | c.1418T= (p.Val473=) n.1476T= n.1497T= | |
| 5 | g.1293468A>C | CA3184846 | TERT | c.1418T>G (p.Val473Gly) n.1476T>G n.1497T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293468A>G | CA359085707 | TERT | c.1418T>C (p.Val473Ala) n.1476T>C n.1497T>C | |
| 5 | g.1293468A>T | CA359085704 | TERT | c.1418T>A (p.Val473Glu) n.1476T>A n.1497T>A | |
| 5 | g.1293469C>A | CA359085710 | TERT | c.1417G>T (p.Val473Leu) n.1475G>T n.1496G>T | ClinVar |
| 5 | g.1293469C= | CA1522555013 | TERT | c.1417G= (p.Val473=) n.1475G= n.1496G= | |
| 5 | g.1293469C>G | CA359085712 | TERT | c.1417G>C (p.Val473Leu) n.1475G>C n.1496G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293469C>T | CA359085713 | TERT | c.1417G>A (p.Val473Met) n.1475G>A n.1496G>A | |
| 5 | g.1293470C>A | CA443240695 | TERT | c.1416G>T (p.Leu472=) n.1474G>T n.1495G>T | |
| 5 | g.1293470C>G | CA443240696 | TERT | c.1416G>C (p.Leu472=) n.1474G>C n.1495G>C | |
| 5 | g.1293470C>T | CA443240697 | TERT | c.1416G>A (p.Leu472=) n.1474G>A n.1495G>A | ClinVar |
| 5 | g.1293471A>C | CA359085715 | TERT | c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.1473T>G n.1494T>G | |
| 5 | g.1293471A>G | CA359085717 | TERT | c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.1473T>C n.1494T>C | |
| 5 | g.1293471A>T | CA359085720 | TERT | c.1415T>A (p.Leu472Gln) n.1473T>A n.1494T>A | |
| 5 | g.1293472G>A | CA443240701 | TERT | c.1414C>T (p.Leu472=) n.1472C>T n.1493C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1293472G>C | CA359085722 | TERT | c.1414C>G (p.Leu472Val) n.1472C>G n.1493C>G | |
| 5 | g.1293472G>T | CA359085725 | TERT | c.1414C>A (p.Leu472Met) n.1472C>A n.1493C>A | |
| 5 | g.1293473C>A | CA443240702 | TERT | c.1413G>T (p.Arg471=) n.1471G>T n.1492G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293473C>G | CA443240703 | TERT | c.1413G>C (p.Arg471=) n.1471G>C n.1492G>C | |
| 5 | g.1293473C>T | CA443240704 | TERT | c.1413G>A (p.Arg471=) n.1471G>A n.1492G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293474C>A | CA359085727 | TERT | c.1412G>T (p.Arg471Leu) n.1470G>T n.1491G>T | |
| 5 | g.1293474C>G | CA359085728 | TERT | c.1412G>C (p.Arg471Pro) n.1470G>C n.1491G>C | |
| 5 | g.1293474C>T | CA359085730 | TERT | c.1412G>A (p.Arg471Gln) n.1470G>A n.1491G>A | |
| 5 | g.1293475G>A | CA3184847 | TERT | c.1411C>T (p.Arg471Trp) n.1469C>T n.1490C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293475G>C | CA359085733 | TERT | c.1411C>G (p.Arg471Gly) n.1469C>G n.1490C>G | |
| 5 | g.1293475G= | CA1522555017 | TERT | c.1411C= (p.Arg471=) n.1469C= n.1490C= | |
| 5 | g.1293475G>T | CA443240706 | TERT | c.1411C>A (p.Arg471=) n.1469C>A n.1490C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293476G>A | CA443240707 | TERT | c.1410C>T (p.Arg470=) n.1468C>T n.1489C>T | ClinVar |
| 5 | g.1293476G>C | CA443240708 | TERT | c.1410C>G (p.Arg470=) n.1468C>G n.1489C>G | |
| 5 | g.1293476G>T | CA443240709 | TERT | c.1410C>A (p.Arg470=) n.1468C>A n.1489C>A | |
| 5 | g.1293477C>A | CA359085735 | TERT | c.1409G>T (p.Arg470Leu) n.1467G>T n.1488G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293477C= | CA1522555025 | TERT | c.1409G= (p.Arg470=) n.1467G= n.1488G= | |
| 5 | g.1293477C>G | CA359085738 | TERT | c.1409G>C (p.Arg470Pro) n.1467G>C n.1488G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293477C>T | CA112957582 | TERT | c.1409G>A (p.Arg470His) n.1467G>A n.1488G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1293478G>A | CA359085740 | TERT | c.1408C>T (p.Arg470Cys) n.1466C>T n.1487C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293478G>C | CA359085743 | TERT | c.1408C>G (p.Arg470Gly) n.1466C>G n.1487C>G | |
| 5 | g.1293478G= | CA1522555028 | TERT | c.1408C= (p.Arg470=) n.1466C= n.1487C= | |
| 5 | g.1293478G>T | CA359085744 | TERT | c.1408C>A (p.Arg470Ser) n.1466C>A n.1487C>A | |
| 5 | g.1293479C>A | CA443240710 | TERT | c.1407G>T (p.Leu469=) n.1465G>T n.1486G>T | ClinVar |
| 5 | g.1293479C>G | CA443240711 | TERT | c.1407G>C (p.Leu469=) n.1465G>C n.1486G>C | |
| 5 | g.1293479C>T | CA443240712 | TERT | c.1407G>A (p.Leu469=) n.1465G>A n.1486G>A | |
| 5 | g.1293480A>C | CA359085747 | TERT | c.1406T>G (p.Leu469Arg) n.1464T>G n.1485T>G | |
| 5 | g.1293480A>G | CA359085749 | TERT | c.1406T>C (p.Leu469Pro) n.1464T>C n.1485T>C | |
| 5 | g.1293480A>T | CA359085751 | TERT | c.1406T>A (p.Leu469Gln) n.1464T>A n.1485T>A | |
| 5 | g.1293481G>A | CA443240713 | TERT | c.1405C>T (p.Leu469=) n.1463C>T n.1484C>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1293481G>C | CA359085754 | TERT | c.1405C>G (p.Leu469Val) n.1463C>G n.1484C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293481G>T | CA359085757 | TERT | c.1405C>A (p.Leu469Met) n.1463C>A n.1484C>A | ClinVar |
| 5 | g.1293482G>A | CA443240714 | TERT | c.1404C>T (p.Cys468=) n.1462C>T n.1483C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293482G>C | CA359085759 | TERT | c.1404C>G (p.Cys468Trp) n.1462C>G n.1483C>G | |
| 5 | g.1293482G>T | CA359085762 | TERT | c.1404C>A (p.Cys468Ter) n.1462C>A n.1483C>A |