Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.1293466del | CA2499217542 | TERT | c.1424del (p.Pro475GlnfsTer?) n.1482del n.1503del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1293463G>A | CA359085685 | TERT | c.1423C>T (p.Pro475Ser) n.1481C>T n.1502C>T | |
5 | g.1293463G>C | CA359085688 | TERT | c.1423C>G (p.Pro475Ala) n.1481C>G n.1502C>G | gnomAD v4 |
5 | g.1293463G>T | CA359085690 | TERT | c.1423C>A (p.Pro475Thr) n.1481C>A n.1502C>A | |
5 | g.1293464G>A | CA3184845 | TERT | c.1422C>T (p.Pro474=) n.1480C>T n.1501C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1293464G>C | CA443240682 | TERT | c.1422C>G (p.Pro474=) n.1480C>G n.1501C>G | |
5 | g.1293464G= | CA1522555001 | TERT | c.1422C= (p.Pro474=) n.1480C= n.1501C= | |
5 | g.1293464G>T | CA443240681 | TERT | c.1422C>A (p.Pro474=) n.1480C>A n.1501C>A | |
5 | g.1293465G>A | CA359085692 | TERT | c.1421C>T (p.Pro474Leu) n.1479C>T n.1500C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.1293465G>C | CA359085694 | TERT | c.1421C>G (p.Pro474Arg) n.1479C>G n.1500C>G | |
5 | g.1293465G= | CA1522555005 | TERT | c.1421C= (p.Pro474=) n.1479C= n.1500C= | |
5 | g.1293465G>T | CA359085695 | TERT | c.1421C>A (p.Pro474His) n.1479C>A n.1500C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1293466G>A | CA359085700 | TERT | c.1420C>T (p.Pro474Ser) n.1478C>T n.1499C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1293466G>C | CA359085697 | TERT | c.1420C>G (p.Pro474Ala) n.1478C>G n.1499C>G | |
5 | g.1293466G= | CA1522555006 | TERT | c.1420C= (p.Pro474=) n.1478C= n.1499C= | |
5 | g.1293466G>T | CA359085698 | TERT | c.1420C>A (p.Pro474Thr) n.1478C>A n.1499C>A | |
5 | g.1293467C>A | CA443240689 | TERT | c.1419G>T (p.Val473=) n.1477G>T n.1498G>T | gnomAD v4 |
5 | g.1293467C= | CA1522555008 | TERT | c.1419G= (p.Val473=) n.1477G= n.1498G= | |
5 | g.1293467C>G | CA443240691 | TERT | c.1419G>C (p.Val473=) n.1477G>C n.1498G>C | |
5 | g.1293467C>T | CA443240690 | TERT | c.1419G>A (p.Val473=) n.1477G>A n.1498G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1293468A= | CA1522555009 | TERT | c.1418T= (p.Val473=) n.1476T= n.1497T= | |
5 | g.1293468A>C | CA3184846 | TERT | c.1418T>G (p.Val473Gly) n.1476T>G n.1497T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1293468A>G | CA359085707 | TERT | c.1418T>C (p.Val473Ala) n.1476T>C n.1497T>C | |
5 | g.1293468A>T | CA359085704 | TERT | c.1418T>A (p.Val473Glu) n.1476T>A n.1497T>A | |
5 | g.1293469C>A | CA359085710 | TERT | c.1417G>T (p.Val473Leu) n.1475G>T n.1496G>T | ClinVar |
5 | g.1293469C= | CA1522555013 | TERT | c.1417G= (p.Val473=) n.1475G= n.1496G= | |
5 | g.1293469C>G | CA359085712 | TERT | c.1417G>C (p.Val473Leu) n.1475G>C n.1496G>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.1293469C>T | CA359085713 | TERT | c.1417G>A (p.Val473Met) n.1475G>A n.1496G>A | |
5 | g.1293470C>A | CA443240695 | TERT | c.1416G>T (p.Leu472=) n.1474G>T n.1495G>T | |
5 | g.1293470C>G | CA443240696 | TERT | c.1416G>C (p.Leu472=) n.1474G>C n.1495G>C | |
5 | g.1293470C>T | CA443240697 | TERT | c.1416G>A (p.Leu472=) n.1474G>A n.1495G>A | ClinVar |
5 | g.1293471A>C | CA359085715 | TERT | c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.1473T>G n.1494T>G | |
5 | g.1293471A>G | CA359085717 | TERT | c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.1473T>C n.1494T>C | |
5 | g.1293471A>T | CA359085720 | TERT | c.1415T>A (p.Leu472Gln) n.1473T>A n.1494T>A | |
5 | g.1293472G>A | CA443240701 | TERT | c.1414C>T (p.Leu472=) n.1472C>T n.1493C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.1293472G>C | CA359085722 | TERT | c.1414C>G (p.Leu472Val) n.1472C>G n.1493C>G | |
5 | g.1293472G>T | CA359085725 | TERT | c.1414C>A (p.Leu472Met) n.1472C>A n.1493C>A | |
5 | g.1293473C>A | CA443240702 | TERT | c.1413G>T (p.Arg471=) n.1471G>T n.1492G>T | gnomAD v4 |
5 | g.1293473C>G | CA443240703 | TERT | c.1413G>C (p.Arg471=) n.1471G>C n.1492G>C | |
5 | g.1293473C>T | CA443240704 | TERT | c.1413G>A (p.Arg471=) n.1471G>A n.1492G>A | gnomAD v4 |
5 | g.1293474C>A | CA359085727 | TERT | c.1412G>T (p.Arg471Leu) n.1470G>T n.1491G>T | |
5 | g.1293474C>G | CA359085728 | TERT | c.1412G>C (p.Arg471Pro) n.1470G>C n.1491G>C | |
5 | g.1293474C>T | CA359085730 | TERT | c.1412G>A (p.Arg471Gln) n.1470G>A n.1491G>A | |
5 | g.1293475G>A | CA3184847 | TERT | c.1411C>T (p.Arg471Trp) n.1469C>T n.1490C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1293475G>C | CA359085733 | TERT | c.1411C>G (p.Arg471Gly) n.1469C>G n.1490C>G | |
5 | g.1293475G= | CA1522555017 | TERT | c.1411C= (p.Arg471=) n.1469C= n.1490C= | |
5 | g.1293475G>T | CA443240706 | TERT | c.1411C>A (p.Arg471=) n.1469C>A n.1490C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1293476G>A | CA443240707 | TERT | c.1410C>T (p.Arg470=) n.1468C>T n.1489C>T | ClinVar |
5 | g.1293476G>C | CA443240708 | TERT | c.1410C>G (p.Arg470=) n.1468C>G n.1489C>G | |
5 | g.1293476G>T | CA443240709 | TERT | c.1410C>A (p.Arg470=) n.1468C>A n.1489C>A |