Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.1293452C>ACA359085650TERTc.1434G>T (p.Trp478Cys)
n.1492G>T
n.1513G>T
5g.1293452C=CA1522554983TERTc.1434G= (p.Trp478=)
n.1492G=
n.1513G=
5g.1293452C>GCA359085651TERTc.1434G>C (p.Trp478Cys)
n.1492G>C
n.1513G>C
5g.1293452C>TCA359085649TERTc.1434G>A (p.Trp478Ter)
n.1492G>A
n.1513G>A
ClinVar dbSNP
5g.1293453C>ACA359085653TERTc.1433G>T (p.Trp478Leu)
n.1491G>T
n.1512G>T
5g.1293453C>GCA359085654TERTc.1433G>C (p.Trp478Ser)
n.1491G>C
n.1512G>C
5g.1293453C>TCA359085655TERTc.1433G>A (p.Trp478Ter)
n.1491G>A
n.1512G>A
5g.1293454A>CCA359085657TERTc.1432T>G (p.Trp478Gly)
n.1490T>G
n.1511T>G
5g.1293454A>GCA359085658TERTc.1432T>C (p.Trp478Arg)
n.1490T>C
n.1511T>C
gnomAD v4
5g.1293454A>TCA359085660TERTc.1432T>A (p.Trp478Arg)
n.1490T>A
n.1511T>A
5g.1293455G>ACA443240665TERTc.1431C>T (p.Leu477=)
n.1489C>T
n.1510C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1293455G>CCA112957556TERTc.1431C>G (p.Leu477=)
n.1489C>G
n.1510C>G
dbSNP
5g.1293455G=CA1522554986TERTc.1431C= (p.Leu477=)
n.1489C=
n.1510C=
5g.1293455G>TCA443240666TERTc.1431C>A (p.Leu477=)
n.1489C>A
n.1510C>A
5g.1293456A>CCA359085661TERTc.1430T>G (p.Leu477Arg)
n.1488T>G
n.1509T>G
5g.1293456A>GCA359085662TERTc.1430T>C (p.Leu477Pro)
n.1488T>C
n.1509T>C
5g.1293456A>TCA359085664TERTc.1430T>A (p.Leu477His)
n.1488T>A
n.1509T>A
5g.1293457G>ACA359085666TERTc.1429C>T (p.Leu477Phe)
n.1487C>T
n.1508C>T
5g.1293457G>CCA359085668TERTc.1429C>G (p.Leu477Val)
n.1487C>G
n.1508C>G
5g.1293457G>TCA359085669TERTc.1429C>A (p.Leu477Ile)
n.1487C>A
n.1508C>A
5g.1293458G>ACA443240670TERTc.1428C>T (p.Gly476=)
n.1486C>T
n.1507C>T
gnomAD v4
5g.1293458G>CCA443240671TERTc.1428C>G (p.Gly476=)
n.1486C>G
n.1507C>G
dbSNP gnomAD v2
5g.1293458G=CA1522554989TERTc.1428C= (p.Gly476=)
n.1486C=
n.1507C=
5g.1293458G>TCA443240672TERTc.1428C>A (p.Gly476=)
n.1486C>A
n.1507C>A
5g.1293459C>ACA359085674TERTc.1427G>T (p.Gly476Val)
n.1485G>T
n.1506G>T
5g.1293459C=CA1522554994TERTc.1427G= (p.Gly476=)
n.1485G=
n.1506G=
5g.1293459C>GCA359085673TERTc.1427G>C (p.Gly476Ala)
n.1485G>C
n.1506G>C
5g.1293459C>TCA359085671TERTc.1427G>A (p.Gly476Asp)
n.1485G>A
n.1506G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1293460C>ACA359085676TERTc.1426G>T (p.Gly476Cys)
n.1484G>T
n.1505G>T
5g.1293460C>GCA359085677TERTc.1426G>C (p.Gly476Arg)
n.1484G>C
n.1505G>C
5g.1293460C>TCA359085679TERTc.1426G>A (p.Gly476Ser)
n.1484G>A
n.1505G>A
ClinVar
5g.1293461T>ACA443240677TERTc.1425A>T (p.Pro475=)
n.1483A>T
n.1504A>T
ClinVar dbSNP
5g.1293461T>CCA443240678TERTc.1425A>G (p.Pro475=)
n.1483A>G
n.1504A>G
5g.1293461T>GCA443240676TERTc.1425A>C (p.Pro475=)
n.1483A>C
n.1504A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1293461T=CA1522554998TERTc.1425A= (p.Pro475=)
n.1483A=
n.1504A=
5g.1293462G>ACA359085681TERTc.1424C>T (p.Pro475Leu)
n.1482C>T
n.1503C>T
ClinVar
5g.1293462G>CCA359085682TERTc.1424C>G (p.Pro475Arg)
n.1482C>G
n.1503C>G
5g.1293462G>TCA359085683TERTc.1424C>A (p.Pro475Gln)
n.1482C>A
n.1503C>A
5g.1293466delCA2499217542TERTc.1424del (p.Pro475GlnfsTer?)
n.1482del
n.1503del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1293463G>ACA359085685TERTc.1423C>T (p.Pro475Ser)
n.1481C>T
n.1502C>T
5g.1293463G>CCA359085688TERTc.1423C>G (p.Pro475Ala)
n.1481C>G
n.1502C>G
gnomAD v4
5g.1293463G>TCA359085690TERTc.1423C>A (p.Pro475Thr)
n.1481C>A
n.1502C>A
5g.1293464G>ACA3184845TERTc.1422C>T (p.Pro474=)
n.1480C>T
n.1501C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1293464G>CCA443240682TERTc.1422C>G (p.Pro474=)
n.1480C>G
n.1501C>G
5g.1293464G=CA1522555001TERTc.1422C= (p.Pro474=)
n.1480C=
n.1501C=
5g.1293464G>TCA443240681TERTc.1422C>A (p.Pro474=)
n.1480C>A
n.1501C>A
5g.1293465G>ACA359085692TERTc.1421C>T (p.Pro474Leu)
n.1479C>T
n.1500C>T
ClinVar dbSNP
5g.1293465G>CCA359085694TERTc.1421C>G (p.Pro474Arg)
n.1479C>G
n.1500C>G
5g.1293465G=CA1522555005TERTc.1421C= (p.Pro474=)
n.1479C=
n.1500C=
5g.1293465G>TCA359085695TERTc.1421C>A (p.Pro474His)
n.1479C>A
n.1500C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched