WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1293430G>A | CA343424 | TERT | c.1456C>T (p.Arg486Cys) n.1514C>T n.1535C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293430G>C | CA359085533 | TERT | c.1456C>G (p.Arg486Gly) n.1514C>G n.1535C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293430G= | CA1522554920 | TERT | c.1456C= (p.Arg486=) n.1514C= n.1535C= | |
| 5 | g.1293430G>T | CA359085536 | TERT | c.1456C>A (p.Arg486Ser) n.1514C>A n.1535C>A | |
| 5 | g.1293431G>A | CA443240624 | TERT | c.1455C>T (p.Arg485=) n.1513C>T n.1534C>T | |
| 5 | g.1293431G>C | CA443240625 | TERT | c.1455C>G (p.Arg485=) n.1513C>G n.1534C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293431G= | CA1522554924 | TERT | c.1455C= (p.Arg485=) n.1513C= n.1534C= | |
| 5 | g.1293431G>T | CA443240626 | TERT | c.1455C>A (p.Arg485=) n.1513C>A n.1534C>A | |
| 5 | g.1293432C>A | CA359085540 | TERT | c.1454G>T (p.Arg485Leu) n.1512G>T n.1533G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293432C= | CA1522554926 | TERT | c.1454G= (p.Arg485=) n.1512G= n.1533G= | |
| 5 | g.1293432C>G | CA359085542 | TERT | c.1454G>C (p.Arg485Pro) n.1512G>C n.1533G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293432C>T | CA359085544 | TERT | c.1454G>A (p.Arg485His) n.1512G>A n.1533G>A | |
| 5 | g.1293433del | CA2580071973 | TERT | c.1453del (p.Arg485AlafsTer24) n.1511del n.1532del | ClinVar |
| 5 | g.1293433G>A | CA3184841 | TERT | c.1453C>T (p.Arg485Cys) n.1511C>T n.1532C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293433G>C | CA359085548 | TERT | c.1453C>G (p.Arg485Gly) n.1511C>G n.1532C>G | |
| 5 | g.1293433G= | CA1522554937 | TERT | c.1453C= (p.Arg485=) n.1511C= n.1532C= | |
| 5 | g.1293433G>T | CA359085550 | TERT | c.1453C>A (p.Arg485Ser) n.1511C>A n.1532C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293434T>A | CA359085555 | TERT | c.1452A>T (p.Glu484Asp) n.1510A>T n.1531A>T | |
| 5 | g.1293434T>C | CA443240629 | TERT | c.1452A>G (p.Glu484=) n.1510A>G n.1531A>G | |
| 5 | g.1293434T>G | CA359085558 | TERT | c.1452A>C (p.Glu484Asp) n.1510A>C n.1531A>C | |
| 5 | g.1293435T>A | CA359085562 | TERT | c.1451A>T (p.Glu484Val) n.1509A>T n.1530A>T | |
| 5 | g.1293435T>C | CA359085564 | TERT | c.1451A>G (p.Glu484Gly) n.1509A>G n.1530A>G | |
| 5 | g.1293435T>G | CA359085567 | TERT | c.1451A>C (p.Glu484Ala) n.1509A>C n.1530A>C | |
| 5 | g.1293436C>A | CA359085571 | TERT | c.1450G>T (p.Glu484Ter) n.1508G>T n.1529G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293436C= | CA1522554943 | TERT | c.1450G= (p.Glu484=) n.1508G= n.1529G= | |
| 5 | g.1293436C>G | CA359085573 | TERT | c.1450G>C (p.Glu484Gln) n.1508G>C n.1529G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293436C>T | CA359085576 | TERT | c.1450G>A (p.Glu484Lys) n.1508G>A n.1529G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1293437G>A | CA3184842 | TERT | c.1449C>T (p.Asn483=) n.1507C>T n.1528C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293437G>C | CA359085581 | TERT | c.1449C>G (p.Asn483Lys) n.1507C>G n.1528C>G | |
| 5 | g.1293437G= | CA1522554950 | TERT | c.1449C= (p.Asn483=) n.1507C= n.1528C= | |
| 5 | g.1293437G>T | CA359085584 | TERT | c.1449C>A (p.Asn483Lys) n.1507C>A n.1528C>A | |
| 5 | g.1293438T>A | CA359085586 | TERT | c.1448A>T (p.Asn483Ile) n.1506A>T n.1527A>T | |
| 5 | g.1293438T>C | CA359085588 | TERT | c.1448A>G (p.Asn483Ser) n.1506A>G n.1527A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293438T>G | CA359085590 | TERT | c.1448A>C (p.Asn483Thr) n.1506A>C n.1527A>C | |
| 5 | g.1293439T>A | CA359085594 | TERT | c.1447A>T (p.Asn483Tyr) n.1505A>T n.1526A>T | |
| 5 | g.1293439T>C | CA359085596 | TERT | c.1447A>G (p.Asn483Asp) n.1505A>G n.1526A>G | |
| 5 | g.1293439T>G | CA359085595 | TERT | c.1447A>C (p.Asn483His) n.1505A>C n.1526A>C | |
| 5 | g.1293440G>A | CA443240640 | TERT | c.1446C>T (p.His482=) n.1504C>T n.1525C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293440G>C | CA359085598 | TERT | c.1446C>G (p.His482Gln) n.1504C>G n.1525C>G | |
| 5 | g.1293440G>T | CA359085599 | TERT | c.1446C>A (p.His482Gln) n.1504C>A n.1525C>A | |
| 5 | g.1293441del | CA2695204151 | TERT | c.1445del (p.His482ProfsTer27) n.1503del n.1524del | |
| 5 | g.1293441T>A | CA359085601 | TERT | c.1445A>T (p.His482Leu) n.1503A>T n.1524A>T | dbSNP |
| 5 | g.1293441T>C | CA359085604 | TERT | c.1445A>G (p.His482Arg) n.1503A>G n.1524A>G | |
| 5 | g.1293441T>G | CA359085606 | TERT | c.1445A>C (p.His482Pro) n.1503A>C n.1524A>C | |
| 5 | g.1293441T= | CA1522554957 | TERT | c.1445A= (p.His482=) n.1503A= n.1524A= | |
| 5 | g.1293442G>A | CA359085608 | TERT | c.1444C>T (p.His482Tyr) n.1502C>T n.1523C>T | |
| 5 | g.1293442G>C | CA359085610 | TERT | c.1444C>G (p.His482Asp) n.1502C>G n.1523C>G | |
| 5 | g.1293442G>T | CA359085611 | TERT | c.1444C>A (p.His482Asn) n.1502C>A n.1523C>A | ClinVar |
| 5 | g.1293443C>A | CA359085613 | TERT | c.1443G>T (p.Arg481Ser) n.1501G>T n.1522G>T | |
| 5 | g.1293443C= | CA1522554960 | TERT | c.1443G= (p.Arg481=) n.1501G= n.1522G= |