UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1293368C>A | CA359085211 | TERT | c.1518G>T (p.Gln506His) n.1576G>T n.1597G>T | |
| 5 | g.1293368C>G | CA359085212 | TERT | c.1518G>C (p.Gln506His) n.1576G>C n.1597G>C | |
| 5 | g.1293368C>T | CA443240408 | TERT | c.1518G>A (p.Gln506=) n.1576G>A n.1597G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.1293369T>A | CA359085220 | TERT | c.1517A>T (p.Gln506Leu) n.1575A>T n.1596A>T | |
| 5 | g.1293369T>C | CA359085215 | TERT | c.1517A>G (p.Gln506Arg) n.1575A>G n.1596A>G | ClinVar |
| 5 | g.1293369T>G | CA359085218 | TERT | c.1517A>C (p.Gln506Pro) n.1575A>C n.1596A>C | |
| 5 | g.1293370G>A | CA3184831 | TERT | c.1516C>T (p.Gln506Ter) n.1574C>T n.1595C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1293370G>C | CA359085221 | TERT | c.1516C>G (p.Gln506Glu) n.1574C>G n.1595C>G | |
| 5 | g.1293370G= | CA1522554821 | TERT | c.1516C= (p.Gln506=) n.1574C= n.1595C= | |
| 5 | g.1293370G>T | CA359085224 | TERT | c.1516C>A (p.Gln506Lys) n.1574C>A n.1595C>A | |
| 5 | g.1293371C>A | CA443240422 | TERT | c.1515G>T (p.Leu505=) n.1573G>T n.1594G>T | |
| 5 | g.1293371C>G | CA443240423 | TERT | c.1515G>C (p.Leu505=) n.1573G>C n.1594G>C | |
| 5 | g.1293371C>T | CA443240424 | TERT | c.1515G>A (p.Leu505=) n.1573G>A n.1594G>A | |
| 5 | g.1293372del | CA2708194068 | TERT | c.1514del (p.Leu505ArgfsTer4) n.1572del n.1593del | dbSNP |
| 5 | g.1293372A= | CA1522554832 | TERT | c.1514T= (p.Leu505=) n.1572T= n.1593T= | |
| 5 | g.1293372A>C | CA359085226 | TERT | c.1514T>G (p.Leu505Arg) n.1572T>G n.1593T>G | ClinVar |
| 5 | g.1293372A>G | CA359085229 | TERT | c.1514T>C (p.Leu505Pro) n.1572T>C n.1593T>C | |
| 5 | g.1293372A>T | CA359085231 | TERT | c.1514T>A (p.Leu505Gln) n.1572T>A n.1593T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293373G>A | CA443240429 | TERT | c.1513C>T (p.Leu505=) n.1571C>T n.1592C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1293373G>C | CA359085234 | TERT | c.1513C>G (p.Leu505Val) n.1571C>G n.1592C>G | |
| 5 | g.1293373G>T | CA359085236 | TERT | c.1513C>A (p.Leu505Met) n.1571C>A n.1592C>A | |
| 5 | g.1293374C>A | CA3184832 | TERT | c.1512G>T (p.Ser504=) n.1570G>T n.1591G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293374C= | CA1522554838 | TERT | c.1512G= (p.Ser504=) n.1570G= n.1591G= | |
| 5 | g.1293374C>G | CA443240434 | TERT | c.1512G>C (p.Ser504=) n.1570G>C n.1591G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293374C>T | CA443240435 | TERT | c.1512G>A (p.Ser504=) n.1570G>A n.1591G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293375G>A | CA359085241 | TERT | c.1511C>T (p.Ser504Leu) n.1569C>T n.1590C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293375G>C | CA359085244 | TERT | c.1511C>G (p.Ser504Trp) n.1569C>G n.1590C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293375G= | CA1522554842 | TERT | c.1511C= (p.Ser504=) n.1569C= n.1590C= | |
| 5 | g.1293375G>T | CA359085247 | TERT | c.1511C>A (p.Ser504Ter) n.1569C>A n.1590C>A | |
| 5 | g.1293376A>C | CA359085250 | TERT | c.1510T>G (p.Ser504Ala) n.1568T>G n.1589T>G | |
| 5 | g.1293376A>G | CA359085252 | TERT | c.1510T>C (p.Ser504Pro) n.1568T>C n.1589T>C | |
| 5 | g.1293376A>T | CA359085254 | TERT | c.1510T>A (p.Ser504Thr) n.1568T>A n.1589T>A | |
| 5 | g.1293377G>A | CA443240439 | TERT | c.1509C>T (p.Leu503=) n.1567C>T n.1588C>T | |
| 5 | g.1293377G>C | CA443240441 | TERT | c.1509C>G (p.Leu503=) n.1567C>G n.1588C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293377G>T | CA443240442 | TERT | c.1509C>A (p.Leu503=) n.1567C>A n.1588C>A | |
| 5 | g.1293378A= | CA1522554846 | TERT | c.1508T= (p.Leu503=) n.1566T= n.1587T= | |
| 5 | g.1293378A>C | CA359085261 | TERT | c.1508T>G (p.Leu503Arg) n.1566T>G n.1587T>G | |
| 5 | g.1293378A>G | CA3184833 | TERT | c.1508T>C (p.Leu503Pro) n.1566T>C n.1587T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293378A>T | CA359085258 | TERT | c.1508T>A (p.Leu503His) n.1566T>A n.1587T>A | |
| 5 | g.1293379G>A | CA359085263 | TERT | c.1507C>T (p.Leu503Phe) n.1565C>T n.1586C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293379G>C | CA359085265 | TERT | c.1507C>G (p.Leu503Val) n.1565C>G n.1586C>G | |
| 5 | g.1293379G= | CA1522554850 | TERT | c.1507C= (p.Leu503=) n.1565C= n.1586C= | |
| 5 | g.1293379G>T | CA359085266 | TERT | c.1507C>A (p.Leu503Ile) n.1565C>A n.1586C>A | |
| 5 | g.1293380C>A | CA359085267 | TERT | c.1506G>T (p.Lys502Asn) n.1564G>T n.1585G>T | |
| 5 | g.1293380C= | CA1522554853 | TERT | c.1506G= (p.Lys502=) n.1564G= n.1585G= | |
| 5 | g.1293380C>G | CA359085270 | TERT | c.1506G>C (p.Lys502Asn) n.1564G>C n.1585G>C | ClinVar |
| 5 | g.1293380C>T | CA443240443 | TERT | c.1506G>A (p.Lys502=) n.1564G>A n.1585G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293381T>A | CA359085273 | TERT | c.1505A>T (p.Lys502Met) n.1563A>T n.1584A>T | |
| 5 | g.1293381T>C | CA16611726 | TERT | c.1505A>G (p.Lys502Arg) n.1563A>G n.1584A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293381T>G | CA359085275 | TERT | c.1505A>C (p.Lys502Thr) n.1563A>C n.1584A>C |