UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1293359C>A | CA3184830 | TERT | c.1527G>T (p.Thr509=) n.1585G>T n.1606G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293359C= | CA1522582262 | TERT | c.1527G= (p.Thr509=) n.1585G= n.1606G= | |
| 5 | g.1293359C>G | CA443240371 | TERT | c.1527G>C (p.Thr509=) n.1585G>C n.1606G>C | ClinVar |
| 5 | g.1293359C>T | CA443240374 | TERT | c.1527G>A (p.Thr509=) n.1585G>A n.1606G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1293360G>A | CA359085170 | TERT | c.1526C>T (p.Thr509Met) n.1584C>T n.1605C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293360G>C | CA359085167 | TERT | c.1526C>G (p.Thr509Arg) n.1584C>G n.1605C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293360G= | CA1522582263 | TERT | c.1526C= (p.Thr509=) n.1584C= n.1605C= | |
| 5 | g.1293360G>T | CA359085169 | TERT | c.1526C>A (p.Thr509Lys) n.1584C>A n.1605C>A | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.1293361T>A | CA359085171 | TERT | c.1525A>T (p.Thr509Ser) n.1583A>T n.1604A>T | |
| 5 | g.1293361T>C | CA359085173 | TERT | c.1525A>G (p.Thr509Ala) n.1583A>G n.1604A>G | |
| 5 | g.1293361T>G | CA359085175 | TERT | c.1525A>C (p.Thr509Pro) n.1583A>C n.1604A>C | |
| 5 | g.1293362C>A | CA443240383 | TERT | c.1524G>T (p.Leu508=) n.1582G>T n.1603G>T | |
| 5 | g.1293362C>G | CA443240384 | TERT | c.1524G>C (p.Leu508=) n.1582G>C n.1603G>C | |
| 5 | g.1293362C>T | CA443240385 | TERT | c.1524G>A (p.Leu508=) n.1582G>A n.1603G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293363A>C | CA359085177 | TERT | c.1523T>G (p.Leu508Arg) n.1581T>G n.1602T>G | |
| 5 | g.1293363A>G | CA359085179 | TERT | c.1523T>C (p.Leu508Pro) n.1581T>C n.1602T>C | |
| 5 | g.1293363A>T | CA359085181 | TERT | c.1523T>A (p.Leu508Gln) n.1581T>A n.1602T>A | |
| 5 | g.1293364G>A | CA443240389 | TERT | c.1522C>T (p.Leu508=) n.1580C>T n.1601C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293364G>C | CA359085183 | TERT | c.1522C>G (p.Leu508Val) n.1580C>G n.1601C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293364G= | CA1522582264 | TERT | c.1522C= (p.Leu508=) n.1580C= n.1601C= | |
| 5 | g.1293364G>T | CA359085185 | TERT | c.1522C>A (p.Leu508Met) n.1580C>A n.1601C>A | |
| 5 | g.1293365C>A | CA359085190 | TERT | c.1521G>T (p.Glu507Asp) n.1579G>T n.1600G>T | |
| 5 | g.1293365C>G | CA359085192 | TERT | c.1521G>C (p.Glu507Asp) n.1579G>C n.1600G>C | |
| 5 | g.1293365C>T | CA443240394 | TERT | c.1521G>A (p.Glu507=) n.1579G>A n.1600G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293366T>A | CA359085196 | TERT | c.1520A>T (p.Glu507Val) n.1578A>T n.1599A>T | |
| 5 | g.1293366T>C | CA359085198 | TERT | c.1520A>G (p.Glu507Gly) n.1578A>G n.1599A>G | |
| 5 | g.1293366T>G | CA359085195 | TERT | c.1520A>C (p.Glu507Ala) n.1578A>C n.1599A>C | |
| 5 | g.1293367C>A | CA359085201 | TERT | c.1519G>T (p.Glu507Ter) n.1577G>T n.1598G>T | |
| 5 | g.1293367C>G | CA359085204 | TERT | c.1519G>C (p.Glu507Gln) n.1577G>C n.1598G>C | |
| 5 | g.1293367C>T | CA359085207 | TERT | c.1519G>A (p.Glu507Lys) n.1577G>A n.1598G>A | |
| 5 | g.1293368C>A | CA359085211 | TERT | c.1518G>T (p.Gln506His) n.1576G>T n.1597G>T | |
| 5 | g.1293368C>G | CA359085212 | TERT | c.1518G>C (p.Gln506His) n.1576G>C n.1597G>C | |
| 5 | g.1293368C>T | CA443240408 | TERT | c.1518G>A (p.Gln506=) n.1576G>A n.1597G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.1293369T>A | CA359085220 | TERT | c.1517A>T (p.Gln506Leu) n.1575A>T n.1596A>T | |
| 5 | g.1293369T>C | CA359085215 | TERT | c.1517A>G (p.Gln506Arg) n.1575A>G n.1596A>G | ClinVar |
| 5 | g.1293369T>G | CA359085218 | TERT | c.1517A>C (p.Gln506Pro) n.1575A>C n.1596A>C | |
| 5 | g.1293370G>A | CA3184831 | TERT | c.1516C>T (p.Gln506Ter) n.1574C>T n.1595C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1293370G>C | CA359085221 | TERT | c.1516C>G (p.Gln506Glu) n.1574C>G n.1595C>G | |
| 5 | g.1293370G= | CA1522554821 | TERT | c.1516C= (p.Gln506=) n.1574C= n.1595C= | |
| 5 | g.1293370G>T | CA359085224 | TERT | c.1516C>A (p.Gln506Lys) n.1574C>A n.1595C>A | |
| 5 | g.1293371C>A | CA443240422 | TERT | c.1515G>T (p.Leu505=) n.1573G>T n.1594G>T | |
| 5 | g.1293371C>G | CA443240423 | TERT | c.1515G>C (p.Leu505=) n.1573G>C n.1594G>C | |
| 5 | g.1293371C>T | CA443240424 | TERT | c.1515G>A (p.Leu505=) n.1573G>A n.1594G>A | |
| 5 | g.1293372del | CA2708194068 | TERT | c.1514del (p.Leu505ArgfsTer4) n.1572del n.1593del | dbSNP |
| 5 | g.1293372A= | CA1522554832 | TERT | c.1514T= (p.Leu505=) n.1572T= n.1593T= | |
| 5 | g.1293372A>C | CA359085226 | TERT | c.1514T>G (p.Leu505Arg) n.1572T>G n.1593T>G | ClinVar |
| 5 | g.1293372A>G | CA359085229 | TERT | c.1514T>C (p.Leu505Pro) n.1572T>C n.1593T>C | |
| 5 | g.1293372A>T | CA359085231 | TERT | c.1514T>A (p.Leu505Gln) n.1572T>A n.1593T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293373G>A | CA443240429 | TERT | c.1513C>T (p.Leu505=) n.1571C>T n.1592C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1293373G>C | CA359085234 | TERT | c.1513C>G (p.Leu505Val) n.1571C>G n.1592C>G |