WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1293330C>A | CA359085045 | TERT | c.1556G>T (p.Trp519Leu) n.1614G>T n.1635G>T | |
| 5 | g.1293330C= | CA1522582250 | TERT | c.1556G= (p.Trp519=) n.1614G= n.1635G= | |
| 5 | g.1293330C>G | CA359085046 | TERT | c.1556G>C (p.Trp519Ser) n.1614G>C n.1635G>C | dbSNP |
| 5 | g.1293330C>T | CA359085048 | TERT | c.1556G>A (p.Trp519Ter) n.1614G>A n.1635G>A | |
| 5 | g.1293331A>C | CA359085050 | TERT | c.1555T>G (p.Trp519Gly) n.1613T>G n.1634T>G | |
| 5 | g.1293331A>G | CA359085051 | TERT | c.1555T>C (p.Trp519Arg) n.1613T>C n.1634T>C | |
| 5 | g.1293331A>T | CA359085053 | TERT | c.1555T>A (p.Trp519Arg) n.1613T>A n.1634T>A | |
| 5 | g.1293332A= | CA1522582251 | TERT | c.1554T= (p.Ala518=) n.1612T= n.1633T= | |
| 5 | g.1293332A>C | CA443240276 | TERT | c.1554T>G (p.Ala518=) n.1612T>G n.1633T>G | |
| 5 | g.1293332A>G | CA443240277 | TERT | c.1554T>C (p.Ala518=) n.1612T>C n.1633T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293332A>T | CA443240274 | TERT | c.1554T>A (p.Ala518=) n.1612T>A n.1633T>A | |
| 5 | g.1293333G>A | CA359085062 | TERT | c.1553C>T (p.Ala518Val) n.1611C>T n.1632C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293333G>C | CA359085054 | TERT | c.1553C>G (p.Ala518Gly) n.1611C>G n.1632C>G | |
| 5 | g.1293333G= | CA1522582252 | TERT | c.1553C= (p.Ala518=) n.1611C= n.1632C= | |
| 5 | g.1293333G>T | CA359085056 | TERT | c.1553C>A (p.Ala518Asp) n.1611C>A n.1632C>A | |
| 5 | g.1293334C>A | CA3184828 | TERT | c.1552G>T (p.Ala518Ser) n.1610G>T n.1631G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293334C= | CA1522582253 | TERT | c.1552G= (p.Ala518=) n.1610G= n.1631G= | |
| 5 | g.1293334C>G | CA359085066 | TERT | c.1552G>C (p.Ala518Pro) n.1610G>C n.1631G>C | |
| 5 | g.1293334C>T | CA112957474 | TERT | c.1552G>A (p.Ala518Thr) n.1610G>A n.1631G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293335G>A | CA443240285 | TERT | c.1551C>T (p.Cys517=) n.1609C>T n.1630C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293335G>C | CA359085067 | TERT | c.1551C>G (p.Cys517Trp) n.1609C>G n.1630C>G | |
| 5 | g.1293335G>T | CA359085069 | TERT | c.1551C>A (p.Cys517Ter) n.1609C>A n.1630C>A | |
| 5 | g.1293336C>A | CA359085071 | TERT | c.1550G>T (p.Cys517Phe) n.1608G>T n.1629G>T | |
| 5 | g.1293336C>G | CA359085072 | TERT | c.1550G>C (p.Cys517Ser) n.1608G>C n.1629G>C | |
| 5 | g.1293336C>T | CA359085073 | TERT | c.1550G>A (p.Cys517Tyr) n.1608G>A n.1629G>A | |
| 5 | g.1293337A>C | CA359085075 | TERT | c.1549T>G (p.Cys517Gly) n.1607T>G n.1628T>G | |
| 5 | g.1293337A>G | CA359085078 | TERT | c.1549T>C (p.Cys517Arg) n.1607T>C n.1628T>C | |
| 5 | g.1293337A>T | CA359085079 | TERT | c.1549T>A (p.Cys517Ser) n.1607T>A n.1628T>A | |
| 5 | g.1293338G>A | CA443240293 | TERT | c.1548C>T (p.Asp516=) n.1606C>T n.1627C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293338G>C | CA359085080 | TERT | c.1548C>G (p.Asp516Glu) n.1606C>G n.1627C>G | dbSNP |
| 5 | g.1293338G= | CA1522582254 | TERT | c.1548C= (p.Asp516=) n.1606C= n.1627C= | |
| 5 | g.1293338G>T | CA359085082 | TERT | c.1548C>A (p.Asp516Glu) n.1606C>A n.1627C>A | |
| 5 | g.1293339T>A | CA112957482 | TERT | c.1547A>T (p.Asp516Val) n.1605A>T n.1626A>T | dbSNP |
| 5 | g.1293339T>C | CA3184829 | TERT | c.1547A>G (p.Asp516Gly) n.1605A>G n.1626A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293339T>G | CA359085085 | TERT | c.1547A>C (p.Asp516Ala) n.1605A>C n.1626A>C | |
| 5 | g.1293339T= | CA1522582255 | TERT | c.1547A= (p.Asp516=) n.1605A= n.1626A= | |
| 5 | g.1293340C>A | CA359085086 | TERT | c.1546G>T (p.Asp516Tyr) n.1604G>T n.1625G>T | |
| 5 | g.1293340C= | CA1522582256 | TERT | c.1546G= (p.Asp516=) n.1604G= n.1625G= | |
| 5 | g.1293340C>G | CA359085089 | TERT | c.1546G>C (p.Asp516His) n.1604G>C n.1625G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293340C>T | CA359085087 | TERT | c.1546G>A (p.Asp516Asn) n.1604G>A n.1625G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293341C>A | CA443240309 | TERT | c.1545G>T (p.Arg515=) n.1603G>T n.1624G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1293341C>G | CA443240312 | TERT | c.1545G>C (p.Arg515=) n.1603G>C n.1624G>C | |
| 5 | g.1293341C>T | CA443240315 | TERT | c.1545G>A (p.Arg515=) n.1603G>A n.1624G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293342C>A | CA359085094 | TERT | c.1544G>T (p.Arg515Leu) n.1602G>T n.1623G>T | |
| 5 | g.1293342C>G | CA359085095 | TERT | c.1544G>C (p.Arg515Pro) n.1602G>C n.1623G>C | |
| 5 | g.1293342C>T | CA359085097 | TERT | c.1544G>A (p.Arg515Gln) n.1602G>A n.1623G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1293343G>A | CA359085100 | TERT | c.1543C>T (p.Arg515Trp) n.1601C>T n.1622C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.1293343G>C | CA359085102 | TERT | c.1543C>G (p.Arg515Gly) n.1601C>G n.1622C>G | |
| 5 | g.1293343G= | CA1522582257 | TERT | c.1543C= (p.Arg515=) n.1601C= n.1622C= | |
| 5 | g.1293343G>T | CA443240321 | TERT | c.1543C>A (p.Arg515=) n.1601C>A n.1622C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |