UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128527921A>C | CA360758579 | FBN2 | c.483T>G (p.Asp161Glu) n.190T>G c.384T>G (p.Asp128Glu) n.1103T>G | |
| 5 | g.128527921A>G | CA446308428 | FBN2 | c.483T>C (p.Asp161=) n.190T>C c.384T>C (p.Asp128=) n.1103T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527921A>T | CA360758580 | FBN2 | c.483T>A (p.Asp161Glu) n.190T>A c.384T>A (p.Asp128Glu) n.1103T>A | |
| 5 | g.128527922T>A | CA360758581 | FBN2 | c.482A>T (p.Asp161Val) n.189A>T c.383A>T (p.Asp128Val) n.1102A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527922T>C | CA360758582 | FBN2 | c.482A>G (p.Asp161Gly) n.189A>G c.383A>G (p.Asp128Gly) n.1102A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527922T>G | CA360758583 | FBN2 | c.482A>C (p.Asp161Ala) n.189A>C c.383A>C (p.Asp128Ala) n.1102A>C | |
| 5 | g.128527923C>A | CA360758586 | FBN2 | c.481G>T (p.Asp161Tyr) n.188G>T c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.1101G>T | |
| 5 | g.128527923C>G | CA360758585 | FBN2 | c.481G>C (p.Asp161His) n.188G>C c.382G>C (p.Asp128His) n.1101G>C | |
| 5 | g.128527923C>T | CA360758584 | FBN2 | c.481G>A (p.Asp161Asn) n.188G>A c.382G>A (p.Asp128Asn) n.1101G>A | |
| 5 | g.128527924T>A | CA446308429 | FBN2 | c.480A>T (p.Ala160=) n.187A>T c.381A>T (p.Ala127=) n.1100A>T | |
| 5 | g.128527924T>C | CA446308430 | FBN2 | c.480A>G (p.Ala160=) n.187A>G c.381A>G (p.Ala127=) n.1100A>G | |
| 5 | g.128527924T>G | CA446308431 | FBN2 | c.480A>C (p.Ala160=) n.187A>C c.381A>C (p.Ala127=) n.1100A>C | |
| 5 | g.128527925G>A | CA360758587 | FBN2 | c.479C>T (p.Ala160Val) n.186C>T c.380C>T (p.Ala127Val) n.1099C>T | |
| 5 | g.128527925G>C | CA3396103 | FBN2 | c.479C>G (p.Ala160Gly) n.186C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) n.1099C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527925G= | CA1581359006 | FBN2 | c.479C= (p.Ala160=) n.186C= c.380C= (p.Ala127=) n.1099C= | |
| 5 | g.128527925G>T | CA360758588 | FBN2 | c.479C>A (p.Ala160Glu) n.186C>A c.380C>A (p.Ala127Glu) n.1099C>A | |
| 5 | g.128527926C>A | CA360758589 | FBN2 | c.478G>T (p.Ala160Ser) n.185G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) n.1098G>T | dbSNP |
| 5 | g.128527926C= | CA1581359007 | FBN2 | c.478G= (p.Ala160=) n.185G= c.379G= (p.Ala127=) n.1098G= | |
| 5 | g.128527926C>G | CA360758590 | FBN2 | c.478G>C (p.Ala160Pro) n.185G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) n.1098G>C | |
| 5 | g.128527926C>T | CA360758591 | FBN2 | c.478G>A (p.Ala160Thr) n.185G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) n.1098G>A | |
| 5 | g.128527927A= | CA1581359008 | FBN2 | c.477T= (p.Cys159=) n.184T= c.378T= (p.Cys126=) n.1097T= | |
| 5 | g.128527927A>C | CA360758592 | FBN2 | c.477T>G (p.Cys159Trp) n.184T>G c.378T>G (p.Cys126Trp) n.1097T>G | |
| 5 | g.128527927A>G | CA3396104 | FBN2 | c.477T>C (p.Cys159=) n.184T>C c.378T>C (p.Cys126=) n.1097T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527927A>T | CA360758593 | FBN2 | c.477T>A (p.Cys159Ter) n.184T>A c.378T>A (p.Cys126Ter) n.1097T>A | |
| 5 | g.128527928C>A | CA360758594 | FBN2 | c.476G>T (p.Cys159Phe) n.183G>T c.377G>T (p.Cys126Phe) n.1096G>T | |
| 5 | g.128527928C>G | CA360758595 | FBN2 | c.476G>C (p.Cys159Ser) n.183G>C c.377G>C (p.Cys126Ser) n.1096G>C | |
| 5 | g.128527928C>T | CA360758596 | FBN2 | c.476G>A (p.Cys159Tyr) n.183G>A c.377G>A (p.Cys126Tyr) n.1096G>A | |
| 5 | g.128527929A>C | CA360758599 | FBN2 | c.475T>G (p.Cys159Gly) n.182T>G c.376T>G (p.Cys126Gly) n.1095T>G | |
| 5 | g.128527929A>G | CA360758598 | FBN2 | c.475T>C (p.Cys159Arg) n.182T>C c.376T>C (p.Cys126Arg) n.1095T>C | |
| 5 | g.128527929A>T | CA360758597 | FBN2 | c.475T>A (p.Cys159Ser) n.182T>A c.376T>A (p.Cys126Ser) n.1095T>A | |
| 5 | g.128527930G>A | CA446308436 | FBN2 | c.474C>T (p.Thr158=) n.181C>T c.375C>T (p.Thr125=) n.1094C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527930G>C | CA446308437 | FBN2 | c.474C>G (p.Thr158=) n.181C>G c.375C>G (p.Thr125=) n.1094C>G | |
| 5 | g.128527930G= | CA1581359009 | FBN2 | c.474C= (p.Thr158=) n.181C= c.375C= (p.Thr125=) n.1094C= | |
| 5 | g.128527930G>T | CA446308435 | FBN2 | c.474C>A (p.Thr158=) n.181C>A c.375C>A (p.Thr125=) n.1094C>A | |
| 5 | g.128527931G>A | CA360758600 | FBN2 | c.473C>T (p.Thr158Ile) n.180C>T c.374C>T (p.Thr125Ile) n.1093C>T | |
| 5 | g.128527931G>C | CA360758601 | FBN2 | c.473C>G (p.Thr158Ser) n.180C>G c.374C>G (p.Thr125Ser) n.1093C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527931G= | CA1581359010 | FBN2 | c.473C= (p.Thr158=) n.180C= c.374C= (p.Thr125=) n.1093C= | |
| 5 | g.128527931G>T | CA360758602 | FBN2 | c.473C>A (p.Thr158Asn) n.180C>A c.374C>A (p.Thr125Asn) n.1093C>A | |
| 5 | g.128527932T>A | CA10622493 | FBN2 | c.472A>T (p.Thr158Ser) n.179A>T c.373A>T (p.Thr125Ser) n.1092A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527932T>C | CA360758603 | FBN2 | c.472A>G (p.Thr158Ala) n.179A>G c.373A>G (p.Thr125Ala) n.1092A>G | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128527932T>G | CA360758605 | FBN2 | c.472A>C (p.Thr158Pro) n.179A>C c.373A>C (p.Thr125Pro) n.1092A>C | |
| 5 | g.128527932T= | CA1581359011 | FBN2 | c.472A= (p.Thr158=) n.179A= c.373A= (p.Thr125=) n.1092A= | |
| 5 | g.128527933C>A | CA446308440 | FBN2 | c.471G>T (p.Gly157=) n.178G>T c.372G>T (p.Gly124=) n.1091G>T | |
| 5 | g.128527933C>G | CA446308438 | FBN2 | c.471G>C (p.Gly157=) n.178G>C c.372G>C (p.Gly124=) n.1091G>C | |
| 5 | g.128527933C>T | CA446308439 | FBN2 | c.471G>A (p.Gly157=) n.178G>A c.372G>A (p.Gly124=) n.1091G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.128527934C>A | CA360758606 | FBN2 | c.470G>T (p.Gly157Val) n.177G>T c.371G>T (p.Gly124Val) n.1090G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527934C>G | CA360758607 | FBN2 | c.470G>C (p.Gly157Ala) n.177G>C c.371G>C (p.Gly124Ala) n.1090G>C | |
| 5 | g.128527934C>T | CA360758608 | FBN2 | c.470G>A (p.Gly157Glu) n.177G>A c.371G>A (p.Gly124Glu) n.1090G>A | |
| 5 | g.128527935C>A | CA360758609 | FBN2 | c.469G>T (p.Gly157Trp) n.176G>T c.370G>T (p.Gly124Trp) n.1089G>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128527935C>G | CA360758610 | FBN2 | c.469G>C (p.Gly157Arg) n.176G>C c.370G>C (p.Gly124Arg) n.1089G>C |