UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128527879A= | CA1581358988 | FBN2 | c.525T= (p.Cys175=) n.232T= c.426T= (p.Cys142=) n.1145T= | |
| 5 | g.128527879A>C | CA360758484 | FBN2 | c.525T>G (p.Cys175Trp) n.232T>G c.426T>G (p.Cys142Trp) n.1145T>G | |
| 5 | g.128527879A>G | CA446308377 | FBN2 | c.525T>C (p.Cys175=) n.232T>C c.426T>C (p.Cys142=) n.1145T>C | |
| 5 | g.128527879A>T | CA321049 | FBN2 | c.525T>A (p.Cys175Ter) n.232T>A c.426T>A (p.Cys142Ter) n.1145T>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128527880C>A | CA360758485 | FBN2 | c.524G>T (p.Cys175Phe) n.231G>T c.425G>T (p.Cys142Phe) n.1144G>T | |
| 5 | g.128527880C>G | CA360758486 | FBN2 | c.524G>C (p.Cys175Ser) n.231G>C c.425G>C (p.Cys142Ser) n.1144G>C | |
| 5 | g.128527880C>T | CA360758487 | FBN2 | c.524G>A (p.Cys175Tyr) n.231G>A c.425G>A (p.Cys142Tyr) n.1144G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527881A= | CA1581358989 | FBN2 | c.523T= (p.Cys175=) n.230T= c.424T= (p.Cys142=) n.1143T= | |
| 5 | g.128527881A>C | CA360758488 | FBN2 | c.523T>G (p.Cys175Gly) n.230T>G c.424T>G (p.Cys142Gly) n.1143T>G | |
| 5 | g.128527881A>G | CA10587619 | FBN2 | c.523T>C (p.Cys175Arg) n.230T>C c.424T>C (p.Cys142Arg) n.1143T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128527881A>T | CA360758489 | FBN2 | c.523T>A (p.Cys175Ser) n.230T>A c.424T>A (p.Cys142Ser) n.1143T>A | |
| 5 | g.128527882A= | CA1581358990 | FBN2 | c.522T= (p.Tyr174=) n.229T= c.423T= (p.Tyr141=) n.1142T= | |
| 5 | g.128527882A>C | CA360758490 | FBN2 | c.522T>G (p.Tyr174Ter) n.229T>G c.423T>G (p.Tyr141Ter) n.1142T>G | |
| 5 | g.128527882A>G | CA3396099 | FBN2 | c.522T>C (p.Tyr174=) n.229T>C c.423T>C (p.Tyr141=) n.1142T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527882A>T | CA360758491 | FBN2 | c.522T>A (p.Tyr174Ter) n.229T>A c.423T>A (p.Tyr141Ter) n.1142T>A | |
| 5 | g.128527883T>A | CA360758492 | FBN2 | c.521A>T (p.Tyr174Phe) n.228A>T c.422A>T (p.Tyr141Phe) n.1141A>T | |
| 5 | g.128527883T>C | CA360758493 | FBN2 | c.521A>G (p.Tyr174Cys) n.228A>G c.422A>G (p.Tyr141Cys) n.1141A>G | |
| 5 | g.128527883T>G | CA360758494 | FBN2 | c.521A>C (p.Tyr174Ser) n.228A>C c.422A>C (p.Tyr141Ser) n.1141A>C | |
| 5 | g.128527884A= | CA1581358991 | FBN2 | c.520T= (p.Tyr174=) n.227T= c.421T= (p.Tyr141=) n.1140T= | |
| 5 | g.128527884A>C | CA360758497 | FBN2 | c.520T>G (p.Tyr174Asp) n.227T>G c.421T>G (p.Tyr141Asp) n.1140T>G | |
| 5 | g.128527884A>G | CA360758496 | FBN2 | c.520T>C (p.Tyr174His) n.227T>C c.421T>C (p.Tyr141His) n.1140T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128527884A>T | CA360758495 | FBN2 | c.520T>A (p.Tyr174Asn) n.227T>A c.421T>A (p.Tyr141Asn) n.1140T>A | |
| 5 | g.128527885A>C | CA446308384 | FBN2 | c.519T>G (p.Thr173=) n.226T>G c.420T>G (p.Thr140=) n.1139T>G | |
| 5 | g.128527885A>G | CA446308385 | FBN2 | c.519T>C (p.Thr173=) n.226T>C c.420T>C (p.Thr140=) n.1139T>C | |
| 5 | g.128527885A>T | CA446308386 | FBN2 | c.519T>A (p.Thr173=) n.226T>A c.420T>A (p.Thr140=) n.1139T>A | |
| 5 | g.128527886G>A | CA245202 | FBN2 | c.518C>T (p.Thr173Ile) n.225C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) n.1138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527886G>C | CA3396100 | FBN2 | c.518C>G (p.Thr173Ser) n.225C>G c.419C>G (p.Thr140Ser) n.1138C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527886G= | CA1581358992 | FBN2 | c.518C= (p.Thr173=) n.225C= c.419C= (p.Thr140=) n.1138C= | |
| 5 | g.128527886G>T | CA360758498 | FBN2 | c.518C>A (p.Thr173Asn) n.225C>A c.419C>A (p.Thr140Asn) n.1138C>A | |
| 5 | g.128527887T>A | CA360758499 | FBN2 | c.517A>T (p.Thr173Ser) n.224A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) n.1137A>T | |
| 5 | g.128527887T>C | CA360758500 | FBN2 | c.517A>G (p.Thr173Ala) n.224A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) n.1137A>G | |
| 5 | g.128527887T>G | CA360758501 | FBN2 | c.517A>C (p.Thr173Pro) n.224A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) n.1137A>C | |
| 5 | g.128527888T>A | CA446308391 | FBN2 | c.516A>T (p.Gly172=) n.223A>T c.417A>T (p.Gly139=) n.1136A>T | |
| 5 | g.128527888T>C | CA446308393 | FBN2 | c.516A>G (p.Gly172=) n.223A>G c.417A>G (p.Gly139=) n.1136A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527888T>G | CA446308392 | FBN2 | c.516A>C (p.Gly172=) n.223A>C c.417A>C (p.Gly139=) n.1136A>C | |
| 5 | g.128527889C>A | CA360758502 | FBN2 | c.515G>T (p.Gly172Val) n.222G>T c.416G>T (p.Gly139Val) n.1135G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527889C>G | CA360758503 | FBN2 | c.515G>C (p.Gly172Ala) n.222G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) n.1135G>C | |
| 5 | g.128527889C>T | CA360758504 | FBN2 | c.515G>A (p.Gly172Glu) n.222G>A c.416G>A (p.Gly139Glu) n.1135G>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128527890C>A | CA360758505 | FBN2 | c.514G>T (p.Gly172Ter) n.221G>T c.415G>T (p.Gly139Ter) n.1134G>T | |
| 5 | g.128527890C>G | CA360758506 | FBN2 | c.514G>C (p.Gly172Arg) n.221G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) n.1134G>C | |
| 5 | g.128527890C>T | CA360758507 | FBN2 | c.514G>A (p.Gly172Arg) n.221G>A c.415G>A (p.Gly139Arg) n.1134G>A | ClinVar |
| 5 | g.128527891A= | CA1581358993 | FBN2 | c.513T= (p.Ile171=) n.220T= c.414T= (p.Ile138=) n.1133T= | |
| 5 | g.128527891A>C | CA360758508 | FBN2 | c.513T>G (p.Ile171Met) n.220T>G c.414T>G (p.Ile138Met) n.1133T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527891A>G | CA446308396 | FBN2 | c.513T>C (p.Ile171=) n.220T>C c.414T>C (p.Ile138=) n.1133T>C | |
| 5 | g.128527891A>T | CA446308395 | FBN2 | c.513T>A (p.Ile171=) n.220T>A c.414T>A (p.Ile138=) n.1133T>A | |
| 5 | g.128527892A= | CA1581358994 | FBN2 | c.512T= (p.Ile171=) n.219T= c.413T= (p.Ile138=) n.1132T= | |
| 5 | g.128527892A>C | CA360758510 | FBN2 | c.512T>G (p.Ile171Ser) n.219T>G c.413T>G (p.Ile138Ser) n.1132T>G | |
| 5 | g.128527892A>G | CA3396101 | FBN2 | c.512T>C (p.Ile171Thr) n.219T>C c.413T>C (p.Ile138Thr) n.1132T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.128527892A>T | CA360758509 | FBN2 | c.512T>A (p.Ile171Asn) n.219T>A c.413T>A (p.Ile138Asn) n.1132T>A | |
| 5 | g.128527893T>A | CA360758513 | FBN2 | c.511A>T (p.Ile171Phe) n.218A>T c.412A>T (p.Ile138Phe) n.1131A>T |