Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128527828T>C | CA562719300 | FBN2 | c.532+44A>G (n.532+44A>G) n.239+44A>G c.433+44A>G (n.433+44A>G) n.1152+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128527828T= | CA1581358971 | FBN2 | c.532+44A= (n.532+44A=) n.239+44A= c.433+44A= (n.433+44A=) n.1152+44A= | |
5 | g.128527829A= | CA1581358972 | FBN2 | c.532+43T= (n.532+43T=) n.239+43T= c.433+43T= (n.433+43T=) n.1152+43T= | |
5 | g.128527829A>G | CA562719301 | FBN2 | c.532+43T>C (n.532+43T>C) n.239+43T>C c.433+43T>C (n.433+43T>C) n.1152+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128527834C>A | CA2578396882 | FBN2 | c.532+38G>T (n.532+38G>T) n.239+38G>T c.433+38G>T (n.433+38G>T) n.1152+38G>T | |
5 | g.128527834C>T | CA2675121712 | FBN2 | c.532+38G>A (n.532+38G>A) n.239+38G>A c.433+38G>A (n.433+38G>A) n.1152+38G>A | gnomAD v4 |
5 | g.128527837A>T | CA2604175719 | FBN2 | c.532+35T>A (n.532+35T>A) n.239+35T>A c.433+35T>A (n.433+35T>A) n.1152+35T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128527838A>G | CA2675121713 | FBN2 | c.532+34T>C (n.532+34T>C) n.239+34T>C c.433+34T>C (n.433+34T>C) n.1152+34T>C | gnomAD v4 |
5 | g.128527840C>A | CA1581358974 | FBN2 | c.532+32G>T (n.532+32G>T) n.239+32G>T c.433+32G>T (n.433+32G>T) n.1152+32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128527840C= | CA1581358973 | FBN2 | c.532+32G= (n.532+32G=) n.239+32G= c.433+32G= (n.433+32G=) n.1152+32G= | |
5 | g.128527840C>G | CA2578396883 | FBN2 | c.532+32G>C (n.532+32G>C) n.239+32G>C c.433+32G>C (n.433+32G>C) n.1152+32G>C | gnomAD v4 |
5 | g.128527843A= | CA1581358975 | FBN2 | c.532+29T= (n.532+29T=) n.239+29T= c.433+29T= (n.433+29T=) n.1152+29T= | |
5 | g.128527843A>G | CA562719304 | FBN2 | c.532+29T>C (n.532+29T>C) n.239+29T>C c.433+29T>C (n.433+29T>C) n.1152+29T>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.128527845G>A | CA2578396884 | FBN2 | c.532+27C>T (n.532+27C>T) n.239+27C>T c.433+27C>T (n.433+27C>T) n.1152+27C>T | |
5 | g.128527845G>T | CA2531270479 | FBN2 | c.532+27C>A (n.532+27C>A) n.239+27C>A c.433+27C>A (n.433+27C>A) n.1152+27C>A | gnomAD v4 |
5 | g.128527846A= | CA1581358976 | FBN2 | c.532+26T= (n.532+26T=) n.239+26T= c.433+26T= (n.433+26T=) n.1152+26T= | |
5 | g.128527846A>G | CA562719306 | FBN2 | c.532+26T>C (n.532+26T>C) n.239+26T>C c.433+26T>C (n.433+26T>C) n.1152+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128527847T>C | CA2675121714 | FBN2 | c.532+25A>G (n.532+25A>G) n.239+25A>G c.433+25A>G (n.433+25A>G) n.1152+25A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128527848T>C | CA2675121715 | FBN2 | c.532+24A>G (n.532+24A>G) n.239+24A>G c.433+24A>G (n.433+24A>G) n.1152+24A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128527850C>A | CA2675121716 | FBN2 | c.532+22G>T (n.532+22G>T) n.239+22G>T c.433+22G>T (n.433+22G>T) n.1152+22G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128527850C= | CA1581358977 | FBN2 | c.532+22G= (n.532+22G=) n.239+22G= c.433+22G= (n.433+22G=) n.1152+22G= | |
5 | g.128527850C>G | CA1581358978 | FBN2 | c.532+22G>C (n.532+22G>C) n.239+22G>C c.433+22G>C (n.433+22G>C) n.1152+22G>C | dbSNP |
5 | g.128527851T>C | CA2675121717 | FBN2 | c.532+21A>G (n.532+21A>G) n.239+21A>G c.433+21A>G (n.433+21A>G) n.1152+21A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128527853del | CA2578396885 | FBN2 | c.532+20del (n.532+20del) n.239+20del c.433+20del (n.433+20del) n.1152+20del | gnomAD v4 |
5 | g.128527854T>A | CA2675121718 | FBN2 | c.532+18A>T (n.532+18A>T) n.239+18A>T c.433+18A>T (n.433+18A>T) n.1152+18A>T | gnomAD v4 |
5 | g.128527854T>C | CA2675121719 | FBN2 | c.532+18A>G (n.532+18A>G) n.239+18A>G c.433+18A>G (n.433+18A>G) n.1152+18A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128527857del | CA2567883769 | FBN2 | c.532+17del (n.532+17del) n.239+17del c.433+17del (n.433+17del) n.1152+17del | |
5 | g.128527856A= | CA1581358979 | FBN2 | c.532+16T= (n.532+16T=) n.239+16T= c.433+16T= (n.433+16T=) n.1152+16T= | |
5 | g.128527856A>C | CA2578396886 | FBN2 | c.532+16T>G (n.532+16T>G) n.239+16T>G c.433+16T>G (n.433+16T>G) n.1152+16T>G | ClinVar |
5 | g.128527856A>G | CA803645767 | FBN2 | c.532+16T>C (n.532+16T>C) n.239+16T>C c.433+16T>C (n.433+16T>C) n.1152+16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128527857A>G | CA2675121720 | FBN2 | c.532+15T>C (n.532+15T>C) n.239+15T>C c.433+15T>C (n.433+15T>C) n.1152+15T>C | gnomAD v4 |
5 | g.128527859C>A | CA2675121721 | FBN2 | c.532+13G>T (n.532+13G>T) n.239+13G>T c.433+13G>T (n.433+13G>T) n.1152+13G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128527859C= | CA1581358980 | FBN2 | c.532+13G= (n.532+13G=) n.239+13G= c.433+13G= (n.433+13G=) n.1152+13G= | |
5 | g.128527859C>T | CA3396094 | FBN2 | c.532+13G>A (n.532+13G>A) n.239+13G>A c.433+13G>A (n.433+13G>A) n.1152+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128527860A>G | CA2675121722 | FBN2 | c.532+12T>C (n.532+12T>C) n.239+12T>C c.433+12T>C (n.433+12T>C) n.1152+12T>C | gnomAD v4 |
5 | g.128527861A= | CA1581358981 | FBN2 | c.532+11T= (n.532+11T=) n.239+11T= c.433+11T= (n.433+11T=) n.1152+11T= | |
5 | g.128527861A>G | CA127050882 | FBN2 | c.532+11T>C (n.532+11T>C) n.239+11T>C c.433+11T>C (n.433+11T>C) n.1152+11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128527861A>T | CA2578396887 | FBN2 | c.532+11T>A (n.532+11T>A) n.239+11T>A c.433+11T>A (n.433+11T>A) n.1152+11T>A | |
5 | g.128527862T>C | CA2675121724 | FBN2 | c.532+10A>G (n.532+10A>G) n.239+10A>G c.433+10A>G (n.433+10A>G) n.1152+10A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128527863_128527864del | CA2675121723 | FBN2 | c.532+9_532+10del (n.532+9_532+10del) n.239+9_239+10del c.433+9_433+10del (n.433+9_433+10del) n.1152+9_1152+10del | gnomAD v4 |
5 | g.128527863G>A | CA2768339996 | FBN2 | c.532+9C>T (n.532+9C>T) n.239+9C>T c.433+9C>T (n.433+9C>T) n.1152+9C>T | |
5 | g.128527863G= | CA1581358982 | FBN2 | c.532+9C= (n.532+9C=) n.239+9C= c.433+9C= (n.433+9C=) n.1152+9C= | |
5 | g.128527863G>T | CA3396095 | FBN2 | c.532+9C>A (n.532+9C>A) n.239+9C>A c.433+9C>A (n.433+9C>A) n.1152+9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128527864T>C | CA2675121725 | FBN2 | c.532+8A>G (n.532+8A>G) n.239+8A>G c.433+8A>G (n.433+8A>G) n.1152+8A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128527864T>G | CA2675121726 | FBN2 | c.532+8A>C (n.532+8A>C) n.239+8A>C c.433+8A>C (n.433+8A>C) n.1152+8A>C | gnomAD v4 |
5 | g.128527865C>T | CA2675121727 | FBN2 | c.532+7G>A (n.532+7G>A) n.239+7G>A c.433+7G>A (n.433+7G>A) n.1152+7G>A | gnomAD v4 |
5 | g.128527866C>A | CA2675121728 | FBN2 | c.532+6G>T (n.532+6G>T) n.239+6G>T c.433+6G>T (n.433+6G>T) n.1152+6G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128527866C>T | CA2675121729 | FBN2 | c.532+6G>A (n.532+6G>A) n.239+6G>A c.433+6G>A (n.433+6G>A) n.1152+6G>A | gnomAD v4 |
5 | g.128527869T= | CA1581358983 | FBN2 | c.532+3A= (n.532+3A=) n.239+3A= c.433+3A= (n.433+3A=) n.1152+3A= | |
5 | g.128527870A>C | CA360758463 | FBN2 | c.532+2T>G (n.532+2T>G) n.239+2T>G c.433+2T>G (n.433+2T>G) n.1152+2T>G |