UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128527730_128527731insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2675121662 | FBN2 | c.532+146_532+147insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.532+146_532+147insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.239+146_239+147insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.433+146_433+147insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.433+146_433+147insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1152+146_1152+147insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527730del | CA2675121663 | FBN2 | c.532+146del (n.532+146del) n.239+146del c.433+146del (n.433+146del) n.1152+146del | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527731T>C | CA2675121664 | FBN2 | c.532+141A>G (n.532+141A>G) n.239+141A>G c.433+141A>G (n.433+141A>G) n.1152+141A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527732T>C | CA2675121665 | FBN2 | c.532+140A>G (n.532+140A>G) n.239+140A>G c.433+140A>G (n.433+140A>G) n.1152+140A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527734G>A | CA2675121666 | FBN2 | c.532+138C>T (n.532+138C>T) n.239+138C>T c.433+138C>T (n.433+138C>T) n.1152+138C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527734G>T | CA2675121667 | FBN2 | c.532+138C>A (n.532+138C>A) n.239+138C>A c.433+138C>A (n.433+138C>A) n.1152+138C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527737del | CA2675121668 | FBN2 | c.532+137del (n.532+137del) n.239+137del c.433+137del (n.433+137del) n.1152+137del | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527737A>G | CA2675121669 | FBN2 | c.532+135T>C (n.532+135T>C) n.239+135T>C c.433+135T>C (n.433+135T>C) n.1152+135T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527738T>C | CA127050789 | FBN2 | c.532+134A>G (n.532+134A>G) n.239+134A>G c.433+134A>G (n.433+134A>G) n.1152+134A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128527738T= | CA1581358928 | FBN2 | c.532+134A= (n.532+134A=) n.239+134A= c.433+134A= (n.433+134A=) n.1152+134A= | |
| 5 | g.128527739T>C | CA1081376535 | FBN2 | c.532+133A>G (n.532+133A>G) n.239+133A>G c.433+133A>G (n.433+133A>G) n.1152+133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527739T= | CA1581358929 | FBN2 | c.532+133A= (n.532+133A=) n.239+133A= c.433+133A= (n.433+133A=) n.1152+133A= | |
| 5 | g.128527741A>G | CA2675121670 | FBN2 | c.532+131T>C (n.532+131T>C) n.239+131T>C c.433+131T>C (n.433+131T>C) n.1152+131T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527743T>A | CA562719093 | FBN2 | c.532+129A>T (n.532+129A>T) n.239+129A>T c.433+129A>T (n.433+129A>T) n.1152+129A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527743T= | CA1581358930 | FBN2 | c.532+129A= (n.532+129A=) n.239+129A= c.433+129A= (n.433+129A=) n.1152+129A= | |
| 5 | g.128527744T>G | CA1581358932 | FBN2 | c.532+128A>C (n.532+128A>C) n.239+128A>C c.433+128A>C (n.433+128A>C) n.1152+128A>C | dbSNP |
| 5 | g.128527744T= | CA1581358931 | FBN2 | c.532+128A= (n.532+128A=) n.239+128A= c.433+128A= (n.433+128A=) n.1152+128A= | |
| 5 | g.128527745T>C | CA803645720 | FBN2 | c.532+127A>G (n.532+127A>G) n.239+127A>G c.433+127A>G (n.433+127A>G) n.1152+127A>G | dbSNP |
| 5 | g.128527745T= | CA1581358933 | FBN2 | c.532+127A= (n.532+127A=) n.239+127A= c.433+127A= (n.433+127A=) n.1152+127A= | |
| 5 | g.128527746T>C | CA1081376542 | FBN2 | c.532+126A>G (n.532+126A>G) n.239+126A>G c.433+126A>G (n.433+126A>G) n.1152+126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527746T= | CA1581358934 | FBN2 | c.532+126A= (n.532+126A=) n.239+126A= c.433+126A= (n.433+126A=) n.1152+126A= | |
| 5 | g.128527747A>T | CA2675121671 | FBN2 | c.532+125T>A (n.532+125T>A) n.239+125T>A c.433+125T>A (n.433+125T>A) n.1152+125T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527748A>C | CA2675121672 | FBN2 | c.532+124T>G (n.532+124T>G) n.239+124T>G c.433+124T>G (n.433+124T>G) n.1152+124T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527748A>T | CA2675121673 | FBN2 | c.532+124T>A (n.532+124T>A) n.239+124T>A c.433+124T>A (n.433+124T>A) n.1152+124T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527749G= | CA1581358935 | FBN2 | c.532+123C= (n.532+123C=) n.239+123C= c.433+123C= (n.433+123C=) n.1152+123C= | |
| 5 | g.128527749G>T | CA127050800 | FBN2 | c.532+123C>A (n.532+123C>A) n.239+123C>A c.433+123C>A (n.433+123C>A) n.1152+123C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527750del | CA2675121674 | FBN2 | c.532+123del (n.532+123del) n.239+123del c.433+123del (n.433+123del) n.1152+123del | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527750G>T | CA2675121675 | FBN2 | c.532+122C>A (n.532+122C>A) n.239+122C>A c.433+122C>A (n.433+122C>A) n.1152+122C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527751T>C | CA1081376544 | FBN2 | c.532+121A>G (n.532+121A>G) n.239+121A>G c.433+121A>G (n.433+121A>G) n.1152+121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527751T= | CA1581358936 | FBN2 | c.532+121A= (n.532+121A=) n.239+121A= c.433+121A= (n.433+121A=) n.1152+121A= | |
| 5 | g.128527752A>G | CA2675121676 | FBN2 | c.532+120T>C (n.532+120T>C) n.239+120T>C c.433+120T>C (n.433+120T>C) n.1152+120T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527753T>C | CA127050812 | FBN2 | c.532+119A>G (n.532+119A>G) n.239+119A>G c.433+119A>G (n.433+119A>G) n.1152+119A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128527753T= | CA1581358937 | FBN2 | c.532+119A= (n.532+119A=) n.239+119A= c.433+119A= (n.433+119A=) n.1152+119A= | |
| 5 | g.128527754G>T | CA2675121677 | FBN2 | c.532+118C>A (n.532+118C>A) n.239+118C>A c.433+118C>A (n.433+118C>A) n.1152+118C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527755G>A | CA2675121680 | FBN2 | c.532+117C>T (n.532+117C>T) n.239+117C>T c.433+117C>T (n.433+117C>T) n.1152+117C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527755G>C | CA2675121679 | FBN2 | c.532+117C>G (n.532+117C>G) n.239+117C>G c.433+117C>G (n.433+117C>G) n.1152+117C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527755G>T | CA2675121678 | FBN2 | c.532+117C>A (n.532+117C>A) n.239+117C>A c.433+117C>A (n.433+117C>A) n.1152+117C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527756T>C | CA2675121681 | FBN2 | c.532+116A>G (n.532+116A>G) n.239+116A>G c.433+116A>G (n.433+116A>G) n.1152+116A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527756T>G | CA2675121682 | FBN2 | c.532+116A>C (n.532+116A>C) n.239+116A>C c.433+116A>C (n.433+116A>C) n.1152+116A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527760C>T | CA2675121683 | FBN2 | c.532+112G>A (n.532+112G>A) n.239+112G>A c.433+112G>A (n.433+112G>A) n.1152+112G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527761T>C | CA127050819 | FBN2 | c.532+111A>G (n.532+111A>G) n.239+111A>G c.433+111A>G (n.433+111A>G) n.1152+111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527761T= | CA1581358938 | FBN2 | c.532+111A= (n.532+111A=) n.239+111A= c.433+111A= (n.433+111A=) n.1152+111A= | |
| 5 | g.128527763C>A | CA803645727 | FBN2 | c.532+109G>T (n.532+109G>T) n.239+109G>T c.433+109G>T (n.433+109G>T) n.1152+109G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527763C= | CA1581358939 | FBN2 | c.532+109G= (n.532+109G=) n.239+109G= c.433+109G= (n.433+109G=) n.1152+109G= | |
| 5 | g.128527763C>T | CA127050841 | FBN2 | c.532+109G>A (n.532+109G>A) n.239+109G>A c.433+109G>A (n.433+109G>A) n.1152+109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527764A>G | CA2675121684 | FBN2 | c.532+108T>C (n.532+108T>C) n.239+108T>C c.433+108T>C (n.433+108T>C) n.1152+108T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527769del | CA2675121685 | FBN2 | c.532+106del (n.532+106del) n.239+106del c.433+106del (n.433+106del) n.1152+106del | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527769A= | CA1581358940 | FBN2 | c.532+103T= (n.532+103T=) n.239+103T= c.433+103T= (n.433+103T=) n.1152+103T= | |
| 5 | g.128527769A>C | CA1581358941 | FBN2 | c.532+103T>G (n.532+103T>G) n.239+103T>G c.433+103T>G (n.433+103T>G) n.1152+103T>G | dbSNP |
| 5 | g.128527770T>C | CA127050845 | FBN2 | c.532+102A>G (n.532+102A>G) n.239+102A>G c.433+102A>G (n.433+102A>G) n.1152+102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |