Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.128464688_128464771delCA2675121428FBN2c.785_826+42del
n.492_533+42del
c.686_727+42del
n.1405_1446+42del
c.782_823+42del
c.785_824+42del
 gnomAD v4
5g.128464686G>ACA1081368684FBN2c.826+38C>T (n.826+38C>T)
n.533+38C>T
c.727+38C>T (n.727+38C>T)
n.1446+38C>T
c.823+38C>T (n.823+38C>T)
c.824+38C>T (n.824+38C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128464686G=CA1581329121FBN2c.826+38C= (n.826+38C=)
n.533+38C=
c.727+38C= (n.727+38C=)
n.1446+38C=
c.823+38C= (n.823+38C=)
c.824+38C= (n.824+38C=)
5g.128464686G>TCA2578396809FBN2c.826+38C>A (n.826+38C>A)
n.533+38C>A
c.727+38C>A (n.727+38C>A)
n.1446+38C>A
c.823+38C>A (n.823+38C>A)
c.824+38C>A (n.824+38C>A)
5g.128464687G>ACA1581329123FBN2c.826+37C>T (n.826+37C>T)
n.533+37C>T
c.727+37C>T (n.727+37C>T)
n.1446+37C>T
c.823+37C>T (n.823+37C>T)
c.824+37C>T (n.824+37C>T)
 dbSNP
5g.128464687G=CA1581329122FBN2c.826+37C= (n.826+37C=)
n.533+37C=
c.727+37C= (n.727+37C=)
n.1446+37C=
c.823+37C= (n.823+37C=)
c.824+37C= (n.824+37C=)
5g.128464687G>TCA2578396810FBN2c.826+37C>A (n.826+37C>A)
n.533+37C>A
c.727+37C>A (n.727+37C>A)
n.1446+37C>A
c.823+37C>A (n.823+37C>A)
c.824+37C>A (n.824+37C>A)
 gnomAD v4
5g.128464688T>ACA562724692FBN2c.826+36A>T (n.826+36A>T)
n.533+36A>T
c.727+36A>T (n.727+36A>T)
n.1446+36A>T
c.823+36A>T (n.823+36A>T)
c.824+36A>T (n.824+36A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128464688T>GCA3395986FBN2c.826+36A>C (n.826+36A>C)
n.533+36A>C
c.727+36A>C (n.727+36A>C)
n.1446+36A>C
c.823+36A>C (n.823+36A>C)
c.824+36A>C (n.824+36A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128464688T=CA1581329124FBN2c.826+36A= (n.826+36A=)
n.533+36A=
c.727+36A= (n.727+36A=)
n.1446+36A=
c.823+36A= (n.823+36A=)
c.824+36A= (n.824+36A=)
5g.128464689C=CA1581329125FBN2c.826+35G= (n.826+35G=)
n.533+35G=
c.727+35G= (n.727+35G=)
n.1446+35G=
c.823+35G= (n.823+35G=)
c.824+35G= (n.824+35G=)
5g.128464689C>GCA3395987FBN2c.826+35G>C (n.826+35G>C)
n.533+35G>C
c.727+35G>C (n.727+35G>C)
n.1446+35G>C
c.823+35G>C (n.823+35G>C)
c.824+35G>C (n.824+35G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128464690T>GCA562724694FBN2c.826+34A>C (n.826+34A>C)
n.533+34A>C
c.727+34A>C (n.727+34A>C)
n.1446+34A>C
c.823+34A>C (n.823+34A>C)
c.824+34A>C (n.824+34A>C)
 dbSNP gnomAD v2
5g.128464690T=CA1581329126FBN2c.826+34A= (n.826+34A=)
n.533+34A=
c.727+34A= (n.727+34A=)
n.1446+34A=
c.823+34A= (n.823+34A=)
c.824+34A= (n.824+34A=)
5g.128464691G>TCA2675121431FBN2c.826+33C>A (n.826+33C>A)
n.533+33C>A
c.727+33C>A (n.727+33C>A)
n.1446+33C>A
c.823+33C>A (n.823+33C>A)
c.824+33C>A (n.824+33C>A)
 gnomAD v4
5g.128464692C>ACA3395989FBN2c.826+32G>T (n.826+32G>T)
n.533+32G>T
c.727+32G>T (n.727+32G>T)
n.1446+32G>T
c.823+32G>T (n.823+32G>T)
c.824+32G>T (n.824+32G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128464692C=CA1581329127FBN2c.826+32G= (n.826+32G=)
n.533+32G=
c.727+32G= (n.727+32G=)
n.1446+32G=
c.823+32G= (n.823+32G=)
c.824+32G= (n.824+32G=)
5g.128464692C>GCA2675121432FBN2c.826+32G>C (n.826+32G>C)
n.533+32G>C
c.727+32G>C (n.727+32G>C)
n.1446+32G>C
c.823+32G>C (n.823+32G>C)
c.824+32G>C (n.824+32G>C)
 gnomAD v4
5g.128464692C>TCA3395988FBN2c.826+32G>A (n.826+32G>A)
n.533+32G>A
c.727+32G>A (n.727+32G>A)
n.1446+32G>A
c.823+32G>A (n.823+32G>A)
c.824+32G>A (n.824+32G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128464692_128464693delinsCGCA1581329128FBN2c.826+31_826+32delinsCG (n.826+31_826+32delinsCG)
n.533+31_533+32delinsCG
c.727+31_727+32delinsCG (n.727+31_727+32delinsCG)
n.1446+31_1446+32delinsCG
c.823+31_823+32delinsCG (n.823+31_823+32delinsCG)
c.824+31_824+32delinsCG (n.824+31_824+32delinsCG)
5g.128464693delCA803658817FBN2c.826+31del (n.826+31del)
n.533+31del
c.727+31del (n.727+31del)
n.1446+31del
c.823+31del (n.823+31del)
c.824+31del (n.824+31del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128464693G>ACA3395991FBN2c.826+31C>T (n.826+31C>T)
n.533+31C>T
c.727+31C>T (n.727+31C>T)
n.1446+31C>T
c.823+31C>T (n.823+31C>T)
c.824+31C>T (n.824+31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128464693G=CA1581329129FBN2c.826+31C= (n.826+31C=)
n.533+31C=
c.727+31C= (n.727+31C=)
n.1446+31C=
c.823+31C= (n.823+31C=)
c.824+31C= (n.824+31C=)
5g.128464693G>TCA3395990FBN2c.826+31C>A (n.826+31C>A)
n.533+31C>A
c.727+31C>A (n.727+31C>A)
n.1446+31C>A
c.823+31C>A (n.823+31C>A)
c.824+31C>A (n.824+31C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128464694_128464696delCA2578396812FBN2c.826+29_826+31del (n.826+29_826+31del)
n.533+29_533+31del
c.727+29_727+31del (n.727+29_727+31del)
n.1446+29_1446+31del
c.823+29_823+31del (n.823+29_823+31del)
c.824+29_824+31del (n.824+29_824+31del)
5g.128464695T>CCA3395992FBN2c.826+29A>G (n.826+29A>G)
n.533+29A>G
c.727+29A>G (n.727+29A>G)
n.1446+29A>G
c.823+29A>G (n.823+29A>G)
c.824+29A>G (n.824+29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.128464695T=CA1581329130FBN2c.826+29A= (n.826+29A=)
n.533+29A=
c.727+29A= (n.727+29A=)
n.1446+29A=
c.823+29A= (n.823+29A=)
c.824+29A= (n.824+29A=)
5g.128464696G>ACA3395993FBN2c.826+28C>T (n.826+28C>T)
n.533+28C>T
c.727+28C>T (n.727+28C>T)
n.1446+28C>T
c.823+28C>T (n.823+28C>T)
c.824+28C>T (n.824+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.128464696G>CCA562724699FBN2c.826+28C>G (n.826+28C>G)
n.533+28C>G
c.727+28C>G (n.727+28C>G)
n.1446+28C>G
c.823+28C>G (n.823+28C>G)
c.824+28C>G (n.824+28C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128464696G=CA1581329131FBN2c.826+28C= (n.826+28C=)
n.533+28C=
c.727+28C= (n.727+28C=)
n.1446+28C=
c.823+28C= (n.823+28C=)
c.824+28C= (n.824+28C=)
5g.128464696G>TCA2675121433FBN2c.826+28C>A (n.826+28C>A)
n.533+28C>A
c.727+28C>A (n.727+28C>A)
n.1446+28C>A
c.823+28C>A (n.823+28C>A)
c.824+28C>A (n.824+28C>A)
 gnomAD v4
5g.128464697G>ACA3395994FBN2c.826+27C>T (n.826+27C>T)
n.533+27C>T
c.727+27C>T (n.727+27C>T)
n.1446+27C>T
c.823+27C>T (n.823+27C>T)
c.824+27C>T (n.824+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128464697G=CA1581329132FBN2c.826+27C= (n.826+27C=)
n.533+27C=
c.727+27C= (n.727+27C=)
n.1446+27C=
c.823+27C= (n.823+27C=)
c.824+27C= (n.824+27C=)
5g.128464697G>TCA2675121434FBN2c.826+27C>A (n.826+27C>A)
n.533+27C>A
c.727+27C>A (n.727+27C>A)
n.1446+27C>A
c.823+27C>A (n.823+27C>A)
c.824+27C>A (n.824+27C>A)
 gnomAD v4
5g.128464698T>CCA562724700FBN2c.826+26A>G (n.826+26A>G)
n.533+26A>G
c.727+26A>G (n.727+26A>G)
n.1446+26A>G
c.823+26A>G (n.823+26A>G)
c.824+26A>G (n.824+26A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128464698T>GCA3395995FBN2c.826+26A>C (n.826+26A>C)
n.533+26A>C
c.727+26A>C (n.727+26A>C)
n.1446+26A>C
c.823+26A>C (n.823+26A>C)
c.824+26A>C (n.824+26A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128464698T=CA1581329133FBN2c.826+26A= (n.826+26A=)
n.533+26A=
c.727+26A= (n.727+26A=)
n.1446+26A=
c.823+26A= (n.823+26A=)
c.824+26A= (n.824+26A=)
5g.128464699G>ACA3395996FBN2c.826+25C>T (n.826+25C>T)
n.533+25C>T
c.727+25C>T (n.727+25C>T)
n.1446+25C>T
c.823+25C>T (n.823+25C>T)
c.824+25C>T (n.824+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128464699G=CA1581329134FBN2c.826+25C= (n.826+25C=)
n.533+25C=
c.727+25C= (n.727+25C=)
n.1446+25C=
c.823+25C= (n.823+25C=)
c.824+25C= (n.824+25C=)
5g.128464699G>TCA2675121435FBN2c.826+25C>A (n.826+25C>A)
n.533+25C>A
c.727+25C>A (n.727+25C>A)
n.1446+25C>A
c.823+25C>A (n.823+25C>A)
c.824+25C>A (n.824+25C>A)
 gnomAD v4
5g.128464700T>CCA3395997FBN2c.826+24A>G (n.826+24A>G)
n.533+24A>G
c.727+24A>G (n.727+24A>G)
n.1446+24A>G
c.823+24A>G (n.823+24A>G)
c.824+24A>G (n.824+24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128464700T>GCA2675121436FBN2c.826+24A>C (n.826+24A>C)
n.533+24A>C
c.727+24A>C (n.727+24A>C)
n.1446+24A>C
c.823+24A>C (n.823+24A>C)
c.824+24A>C (n.824+24A>C)
 gnomAD v4
5g.128464700T=CA1581329135FBN2c.826+24A= (n.826+24A=)
n.533+24A=
c.727+24A= (n.727+24A=)
n.1446+24A=
c.823+24A= (n.823+24A=)
c.824+24A= (n.824+24A=)
5g.128464701G>ACA2675121437FBN2c.826+23C>T (n.826+23C>T)
n.533+23C>T
c.727+23C>T (n.727+23C>T)
n.1446+23C>T
c.823+23C>T (n.823+23C>T)
c.824+23C>T (n.824+23C>T)
 gnomAD v4
5g.128464703A=CA1581329136FBN2c.826+21T= (n.826+21T=)
n.533+21T=
c.727+21T= (n.727+21T=)
n.1446+21T=
c.823+21T= (n.823+21T=)
c.824+21T= (n.824+21T=)
5g.128464703A>CCA3395998FBN2c.826+21T>G (n.826+21T>G)
n.533+21T>G
c.727+21T>G (n.727+21T>G)
n.1446+21T>G
c.823+21T>G (n.823+21T>G)
c.824+21T>G (n.824+21T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128464705A=CA1581329137FBN2c.826+19T= (n.826+19T=)
n.533+19T=
c.727+19T= (n.727+19T=)
n.1446+19T=
c.823+19T= (n.823+19T=)
c.824+19T= (n.824+19T=)
5g.128464705A>GCA562724701FBN2c.826+19T>C (n.826+19T>C)
n.533+19T>C
c.727+19T>C (n.727+19T>C)
n.1446+19T>C
c.823+19T>C (n.823+19T>C)
c.824+19T>C (n.824+19T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128464706G>CCA2580072591FBN2c.826+18C>G (n.826+18C>G)
n.533+18C>G
c.727+18C>G (n.727+18C>G)
n.1446+18C>G
c.823+18C>G (n.823+18C>G)
c.824+18C>G (n.824+18C>G)
 ClinVar
5g.128464706G>TCA2578396813FBN2c.826+18C>A (n.826+18C>A)
n.533+18C>A
c.727+18C>A (n.727+18C>A)
n.1446+18C>A
c.823+18C>A (n.823+18C>A)
c.824+18C>A (n.824+18C>A)

Number of alleles fetched