| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128395172C>A | CA360750565 | FBN2 | n.888G>T c.1181G>T (p.Arg394Leu) c.1082G>T (p.Arg361Leu) c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1079-1804G>T (n.1079-1804G>T) | |
| 5 | g.128395172C= | CA1581295481 | FBN2 | n.888G= c.1181G= (p.Arg394=) c.1082G= (p.Arg361=) c.1178G= (p.Arg393=) c.1079-1804G= (n.1079-1804G=) | |
| 5 | g.128395172C>G | CA360750566 | FBN2 | n.888G>C c.1181G>C (p.Arg394Pro) c.1082G>C (p.Arg361Pro) c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1079-1804G>C (n.1079-1804G>C) | |
| 5 | g.128395172C>T | CA325396 | FBN2 | n.888G>A c.1181G>A (p.Arg394His) c.1082G>A (p.Arg361His) c.1178G>A (p.Arg393His) c.1079-1804G>A (n.1079-1804G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395173G>A | CA3395865 | FBN2 | n.887C>T c.1180C>T (p.Arg394Cys) c.1081C>T (p.Arg361Cys) c.1177C>T (p.Arg393Cys) c.1079-1805C>T (n.1079-1805C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395173G>C | CA360750572 | FBN2 | n.887C>G c.1180C>G (p.Arg394Gly) c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1079-1805C>G (n.1079-1805C>G) | |
| 5 | g.128395173G= | CA1581295483 | FBN2 | n.887C= c.1180C= (p.Arg394=) c.1081C= (p.Arg361=) c.1177C= (p.Arg393=) c.1079-1805C= (n.1079-1805C=) | |
| 5 | g.128395173G>T | CA360750568 | FBN2 | n.887C>A c.1180C>A (p.Arg394Ser) c.1081C>A (p.Arg361Ser) c.1177C>A (p.Arg393Ser) c.1079-1805C>A (n.1079-1805C>A) | |
| 5 | g.128395174G>A | CA446306110 | FBN2 | n.886C>T c.1179C>T (p.Gly393=) c.1080C>T (p.Gly360=) c.1176C>T (p.Gly392=) c.1079-1806C>T (n.1079-1806C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.128395174G>C | CA446306111 | FBN2 | n.886C>G c.1179C>G (p.Gly393=) c.1080C>G (p.Gly360=) c.1176C>G (p.Gly392=) c.1079-1806C>G (n.1079-1806C>G) | |
| 5 | g.128395174G= | CA1581295486 | FBN2 | n.886C= c.1179C= (p.Gly393=) c.1080C= (p.Gly360=) c.1176C= (p.Gly392=) c.1079-1806C= (n.1079-1806C=) | |
| 5 | g.128395174G>T | CA446306113 | FBN2 | n.886C>A c.1179C>A (p.Gly393=) c.1080C>A (p.Gly360=) c.1176C>A (p.Gly392=) c.1079-1806C>A (n.1079-1806C>A) | |
| 5 | g.128395175C>A | CA360750575 | FBN2 | n.885G>T c.1178G>T (p.Gly393Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.1079-1807G>T (n.1079-1807G>T) | |
| 5 | g.128395175C>G | CA360750577 | FBN2 | n.885G>C c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.1079-1807G>C (n.1079-1807G>C) | |
| 5 | g.128395175C>T | CA360750580 | FBN2 | n.885G>A c.1178G>A (p.Gly393Asp) c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.1175G>A (p.Gly392Asp) c.1079-1807G>A (n.1079-1807G>A) | |
| 5 | g.128395176C>A | CA360750582 | FBN2 | n.884G>T c.1177G>T (p.Gly393Cys) c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.1174G>T (p.Gly392Cys) c.1079-1808G>T (n.1079-1808G>T) | |
| 5 | g.128395176C>G | CA360750585 | FBN2 | n.884G>C c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.1079-1808G>C (n.1079-1808G>C) | |
| 5 | g.128395176C>T | CA360750591 | FBN2 | n.884G>A c.1177G>A (p.Gly393Ser) c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.1174G>A (p.Gly392Ser) c.1079-1808G>A (n.1079-1808G>A) | |
| 5 | g.128395177A>C | CA446306115 | FBN2 | n.883T>G c.1176T>G (p.Pro392=) c.1077T>G (p.Pro359=) c.1173T>G (p.Pro391=) c.1079-1809T>G (n.1079-1809T>G) | |
| 5 | g.128395177A>G | CA446306116 | FBN2 | n.883T>C c.1176T>C (p.Pro392=) c.1077T>C (p.Pro359=) c.1173T>C (p.Pro391=) c.1079-1809T>C (n.1079-1809T>C) | |
| 5 | g.128395177A>T | CA446306117 | FBN2 | n.883T>A c.1176T>A (p.Pro392=) c.1077T>A (p.Pro359=) c.1173T>A (p.Pro391=) c.1079-1809T>A (n.1079-1809T>A) | |
| 5 | g.128395178G>A | CA360750600 | FBN2 | n.882C>T c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.1079-1810C>T (n.1079-1810C>T) | |
| 5 | g.128395178G>C | CA360750605 | FBN2 | n.882C>G c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.1079-1810C>G (n.1079-1810C>G) | |
| 5 | g.128395178G>T | CA360750607 | FBN2 | n.882C>A c.1175C>A (p.Pro392His) c.1076C>A (p.Pro359His) c.1172C>A (p.Pro391His) c.1079-1810C>A (n.1079-1810C>A) | |
| 5 | g.128395179G>A | CA360750609 | FBN2 | n.881C>T c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.1079-1811C>T (n.1079-1811C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395179G>C | CA360750611 | FBN2 | n.881C>G c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.1079-1811C>G (n.1079-1811C>G) | |
| 5 | g.128395179G>T | CA360750613 | FBN2 | n.881C>A c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.1079-1811C>A (n.1079-1811C>A) | |
| 5 | g.128395180C>A | CA360750615 | FBN2 | n.880G>T c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.1079-1812G>T (n.1079-1812G>T) | |
| 5 | g.128395180C= | CA1581295488 | FBN2 | n.880G= c.1173G= (p.Glu391=) c.1074G= (p.Glu358=) c.1170G= (p.Glu390=) c.1079-1812G= (n.1079-1812G=) | |
| 5 | g.128395180C>G | CA360750616 | FBN2 | n.880G>C c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.1079-1812G>C (n.1079-1812G>C) | |
| 5 | g.128395180C>T | CA127035132 | FBN2 | n.880G>A c.1173G>A (p.Glu391=) c.1074G>A (p.Glu358=) c.1170G>A (p.Glu390=) c.1079-1812G>A (n.1079-1812G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128395181T>A | CA360750621 | FBN2 | n.879A>T c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.1079-1813A>T (n.1079-1813A>T) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128395181T>C | CA360750620 | FBN2 | n.879A>G c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.1079-1813A>G (n.1079-1813A>G) | |
| 5 | g.128395181T>G | CA360750617 | FBN2 | n.879A>C c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.1079-1813A>C (n.1079-1813A>C) | |
| 5 | g.128395182C>A | CA360750623 | FBN2 | n.878G>T c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.1079-1814G>T (n.1079-1814G>T) | |
| 5 | g.128395182C= | CA1581295491 | FBN2 | n.878G= c.1171G= (p.Glu391=) c.1072G= (p.Glu358=) c.1168G= (p.Glu390=) c.1079-1814G= (n.1079-1814G=) | |
| 5 | g.128395182C>G | CA360750625 | FBN2 | n.878G>C c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.1079-1814G>C (n.1079-1814G>C) | |
| 5 | g.128395182C>T | CA281513 | FBN2 | n.878G>A c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.1079-1814G>A (n.1079-1814G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128395183A>C | CA360750632 | FBN2 | n.877T>G c.1170T>G (p.Cys390Trp) c.1071T>G (p.Cys357Trp) c.1167T>G (p.Cys389Trp) c.1079-1815T>G (n.1079-1815T>G) | |
| 5 | g.128395183A>G | CA446306121 | FBN2 | n.877T>C c.1170T>C (p.Cys390=) c.1071T>C (p.Cys357=) c.1167T>C (p.Cys389=) c.1079-1815T>C (n.1079-1815T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395183A>T | CA360750635 | FBN2 | n.877T>A c.1170T>A (p.Cys390Ter) c.1071T>A (p.Cys357Ter) c.1167T>A (p.Cys389Ter) c.1079-1815T>A (n.1079-1815T>A) | |
| 5 | g.128395184C>A | CA360750638 | FBN2 | n.876G>T c.1169G>T (p.Cys390Phe) c.1070G>T (p.Cys357Phe) c.1166G>T (p.Cys389Phe) c.1079-1816G>T (n.1079-1816G>T) | |
| 5 | g.128395184C>G | CA360750639 | FBN2 | n.876G>C c.1169G>C (p.Cys390Ser) c.1070G>C (p.Cys357Ser) c.1166G>C (p.Cys389Ser) c.1079-1816G>C (n.1079-1816G>C) | |
| 5 | g.128395184C>T | CA360750641 | FBN2 | n.876G>A c.1169G>A (p.Cys390Tyr) c.1070G>A (p.Cys357Tyr) c.1166G>A (p.Cys389Tyr) c.1079-1816G>A (n.1079-1816G>A) | |
| 5 | g.128395185A= | CA1581295494 | FBN2 | n.875T= c.1168T= (p.Cys390=) c.1069T= (p.Cys357=) c.1165T= (p.Cys389=) c.1079-1817T= (n.1079-1817T=) | |
| 5 | g.128395185A>C | CA360750645 | FBN2 | n.875T>G c.1168T>G (p.Cys390Gly) c.1069T>G (p.Cys357Gly) c.1165T>G (p.Cys389Gly) c.1079-1817T>G (n.1079-1817T>G) | |
| 5 | g.128395185A>G | CA3395866 | FBN2 | n.875T>C c.1168T>C (p.Cys390Arg) c.1069T>C (p.Cys357Arg) c.1165T>C (p.Cys389Arg) c.1079-1817T>C (n.1079-1817T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395185A>T | CA360750651 | FBN2 | n.875T>A c.1168T>A (p.Cys390Ser) c.1069T>A (p.Cys357Ser) c.1165T>A (p.Cys389Ser) c.1079-1817T>A (n.1079-1817T>A) | |
| 5 | g.128395186G>A | CA3395867 | FBN2 | n.874C>T c.1167C>T (p.Cys389=) c.1068C>T (p.Cys356=) c.1164C>T (p.Cys388=) c.1079-1818C>T (n.1079-1818C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395186G>C | CA360750657 | FBN2 | n.874C>G c.1167C>G (p.Cys389Trp) c.1068C>G (p.Cys356Trp) c.1164C>G (p.Cys388Trp) c.1079-1818C>G (n.1079-1818C>G) |