Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.128395102A=CA1581295397FBN2n.938+20T=
c.1231+20T= (n.1231+20T=)
c.1132+20T= (n.1132+20T=)
c.1228+20T= (n.1228+20T=)
c.1079-1734T= (n.1079-1734T=)
5g.128395102A>TCA803648566FBN2n.938+20T>A
c.1231+20T>A (n.1231+20T>A)
c.1132+20T>A (n.1132+20T>A)
c.1228+20T>A (n.1228+20T>A)
c.1079-1734T>A (n.1079-1734T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128395102_128395103delCA2675120692FBN2n.938+19_938+20del
c.1231+19_1231+20del (n.1231+19_1231+20del)
c.1132+19_1132+20del (n.1132+19_1132+20del)
c.1228+19_1228+20del (n.1228+19_1228+20del)
c.1079-1735_1079-1734del (n.1079-1735_1079-1734del)
 gnomAD v4
5g.128395103C>TCA2697546436FBN2n.938+19G>A
c.1231+19G>A (n.1231+19G>A)
c.1132+19G>A (n.1132+19G>A)
c.1228+19G>A (n.1228+19G>A)
c.1079-1735G>A (n.1079-1735G>A)
 ClinVar
5g.128395104T>GCA2675120693FBN2n.938+18A>C
c.1231+18A>C (n.1231+18A>C)
c.1132+18A>C (n.1132+18A>C)
c.1228+18A>C (n.1228+18A>C)
c.1079-1736A>C (n.1079-1736A>C)
 gnomAD v4
5g.128395106A=CA1581295399FBN2n.938+16T=
c.1231+16T= (n.1231+16T=)
c.1132+16T= (n.1132+16T=)
c.1228+16T= (n.1228+16T=)
c.1079-1738T= (n.1079-1738T=)
5g.128395106A>GCA1581295400FBN2n.938+16T>C
c.1231+16T>C (n.1231+16T>C)
c.1132+16T>C (n.1132+16T>C)
c.1228+16T>C (n.1228+16T>C)
c.1079-1738T>C (n.1079-1738T>C)
 dbSNP
5g.128395107C=CA1581295401FBN2n.938+15G=
c.1231+15G= (n.1231+15G=)
c.1132+15G= (n.1132+15G=)
c.1228+15G= (n.1228+15G=)
c.1079-1739G= (n.1079-1739G=)
5g.128395107C>GCA3395855FBN2n.938+15G>C
c.1231+15G>C (n.1231+15G>C)
c.1132+15G>C (n.1132+15G>C)
c.1228+15G>C (n.1228+15G>C)
c.1079-1739G>C (n.1079-1739G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128395107C>TCA2675120694FBN2n.938+15G>A
c.1231+15G>A (n.1231+15G>A)
c.1132+15G>A (n.1132+15G>A)
c.1228+15G>A (n.1228+15G>A)
c.1079-1739G>A (n.1079-1739G>A)
 ClinVar gnomAD v4
5g.128395108A=CA1581295402FBN2n.938+14T=
c.1231+14T= (n.1231+14T=)
c.1132+14T= (n.1132+14T=)
c.1228+14T= (n.1228+14T=)
c.1079-1740T= (n.1079-1740T=)
5g.128395108A>GCA3395856FBN2n.938+14T>C
c.1231+14T>C (n.1231+14T>C)
c.1132+14T>C (n.1132+14T>C)
c.1228+14T>C (n.1228+14T>C)
c.1079-1740T>C (n.1079-1740T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128395109G>ACA1081373551FBN2n.938+13C>T
c.1231+13C>T (n.1231+13C>T)
c.1132+13C>T (n.1132+13C>T)
c.1228+13C>T (n.1228+13C>T)
c.1079-1741C>T (n.1079-1741C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128395109G=CA1581295404FBN2n.938+13C=
c.1231+13C= (n.1231+13C=)
c.1132+13C= (n.1132+13C=)
c.1228+13C= (n.1228+13C=)
c.1079-1741C= (n.1079-1741C=)
5g.128395110C=CA1581295405FBN2n.938+12G=
c.1231+12G= (n.1231+12G=)
c.1132+12G= (n.1132+12G=)
c.1228+12G= (n.1228+12G=)
c.1079-1742G= (n.1079-1742G=)
5g.128395110C>GCA2768337333FBN2n.938+12G>C
c.1231+12G>C (n.1231+12G>C)
c.1132+12G>C (n.1132+12G>C)
c.1228+12G>C (n.1228+12G>C)
c.1079-1742G>C (n.1079-1742G>C)
5g.128395110C>TCA127035082FBN2n.938+12G>A
c.1231+12G>A (n.1231+12G>A)
c.1132+12G>A (n.1132+12G>A)
c.1228+12G>A (n.1228+12G>A)
c.1079-1742G>A (n.1079-1742G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128395111C>ACA803648575FBN2n.938+11G>T
c.1231+11G>T (n.1231+11G>T)
c.1132+11G>T (n.1132+11G>T)
c.1228+11G>T (n.1228+11G>T)
c.1079-1743G>T (n.1079-1743G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128395111C=CA1581295408FBN2n.938+11G=
c.1231+11G= (n.1231+11G=)
c.1132+11G= (n.1132+11G=)
c.1228+11G= (n.1228+11G=)
c.1079-1743G= (n.1079-1743G=)
5g.128395113G>ACA446306058FBN2n.938+9C>T
c.1231+9C>T (n.1231+9C>T)
c.1132+9C>T (n.1132+9C>T)
c.1228+9C>T (n.1228+9C>T)
c.1079-1745C>T (n.1079-1745C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.128395114C>TCA2675120695FBN2n.938+8G>A
c.1231+8G>A (n.1231+8G>A)
c.1132+8G>A (n.1132+8G>A)
c.1228+8G>A (n.1228+8G>A)
c.1079-1746G>A (n.1079-1746G>A)
 gnomAD v4
5g.128395117C=CA1581295411FBN2n.938+5G=
c.1231+5G= (n.1231+5G=)
c.1132+5G= (n.1132+5G=)
c.1228+5G= (n.1228+5G=)
c.1079-1749G= (n.1079-1749G=)
5g.128395117C>TCA562702555FBN2n.938+5G>A
c.1231+5G>A (n.1231+5G>A)
c.1132+5G>A (n.1132+5G>A)
c.1228+5G>A (n.1228+5G>A)
c.1079-1749G>A (n.1079-1749G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128395118G>ACA3395857FBN2n.938+4C>T
c.1231+4C>T (n.1231+4C>T)
c.1132+4C>T (n.1132+4C>T)
c.1228+4C>T (n.1228+4C>T)
c.1079-1750C>T (n.1079-1750C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.128395118G>CCA2578396767FBN2n.938+4C>G
c.1231+4C>G (n.1231+4C>G)
c.1132+4C>G (n.1132+4C>G)
c.1228+4C>G (n.1228+4C>G)
c.1079-1750C>G (n.1079-1750C>G)
 gnomAD v4
5g.128395118G=CA1581295413FBN2n.938+4C=
c.1231+4C= (n.1231+4C=)
c.1132+4C= (n.1132+4C=)
c.1228+4C= (n.1228+4C=)
c.1079-1750C= (n.1079-1750C=)
5g.128395120A>CCA360750253FBN2n.938+2T>G
c.1231+2T>G (n.1231+2T>G)
c.1132+2T>G (n.1132+2T>G)
c.1228+2T>G (n.1228+2T>G)
c.1079-1752T>G (n.1079-1752T>G)
5g.128395120A>GCA360750257FBN2n.938+2T>C
c.1231+2T>C (n.1231+2T>C)
c.1132+2T>C (n.1132+2T>C)
c.1228+2T>C (n.1228+2T>C)
c.1079-1752T>C (n.1079-1752T>C)
5g.128395120A>TCA360750255FBN2n.938+2T>A
c.1231+2T>A (n.1231+2T>A)
c.1132+2T>A (n.1132+2T>A)
c.1228+2T>A (n.1228+2T>A)
c.1079-1752T>A (n.1079-1752T>A)
5g.128395121C>ACA360750259FBN2n.938+1G>T
c.1231+1G>T (n.1231+1G>T)
c.1132+1G>T (n.1132+1G>T)
c.1228+1G>T (n.1228+1G>T)
c.1079-1753G>T (n.1079-1753G>T)
5g.128395121C>GCA360750261FBN2n.938+1G>C
c.1231+1G>C (n.1231+1G>C)
c.1132+1G>C (n.1132+1G>C)
c.1228+1G>C (n.1228+1G>C)
c.1079-1753G>C (n.1079-1753G>C)
5g.128395121C>TCA360750269FBN2n.938+1G>A
c.1231+1G>A (n.1231+1G>A)
c.1132+1G>A (n.1132+1G>A)
c.1228+1G>A (n.1228+1G>A)
c.1079-1753G>A (n.1079-1753G>A)
5g.128395122C>ACA360750270FBN2n.938G>T
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
c.1079-1754G>T (n.1079-1754G>T)
5g.128395122C>GCA360750272FBN2n.938G>C
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
c.1079-1754G>C (n.1079-1754G>C)
5g.128395122C>TCA360750274FBN2n.938G>A
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
c.1079-1754G>A (n.1079-1754G>A)
5g.128395123A=CA1581295416FBN2n.937T=
c.1230T= (p.Ser410=)
c.1131T= (p.Ser377=)
c.1227T= (p.Ser409=)
c.1079-1755T= (n.1079-1755T=)
5g.128395123A>CCA446306063FBN2n.937T>G
c.1230T>G (p.Ser410=)
c.1131T>G (p.Ser377=)
c.1227T>G (p.Ser409=)
c.1079-1755T>G (n.1079-1755T>G)
5g.128395123A>GCA446306065FBN2n.937T>C
c.1230T>C (p.Ser410=)
c.1131T>C (p.Ser377=)
c.1227T>C (p.Ser409=)
c.1079-1755T>C (n.1079-1755T>C)
 dbSNP
5g.128395123A>TCA446306066FBN2n.937T>A
c.1230T>A (p.Ser410=)
c.1131T>A (p.Ser377=)
c.1227T>A (p.Ser409=)
c.1079-1755T>A (n.1079-1755T>A)
5g.128395124G>ACA360750275FBN2n.936C>T
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
c.1130C>T (p.Ser377Phe)
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
c.1079-1756C>T (n.1079-1756C>T)
 gnomAD v4
5g.128395124G>CCA360750276FBN2n.936C>G
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
c.1130C>G (p.Ser377Cys)
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
c.1079-1756C>G (n.1079-1756C>G)
5g.128395124G>TCA360750277FBN2n.936C>A
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
c.1130C>A (p.Ser377Tyr)
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
c.1079-1756C>A (n.1079-1756C>A)
5g.128395125A>CCA360750278FBN2n.935T>G
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
c.1079-1757T>G (n.1079-1757T>G)
5g.128395125A>GCA360750280FBN2n.935T>C
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
c.1079-1757T>C (n.1079-1757T>C)
5g.128395125A>TCA360750282FBN2n.935T>A
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.1129T>A (p.Ser377Thr)
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
c.1079-1757T>A (n.1079-1757T>A)
5g.128395126A=CA1581295418FBN2n.934T=
c.1227T= (p.Gly409=)
c.1128T= (p.Gly376=)
c.1224T= (p.Gly408=)
c.1079-1758T= (n.1079-1758T=)
5g.128395126A>CCA446306069FBN2n.934T>G
c.1227T>G (p.Gly409=)
c.1128T>G (p.Gly376=)
c.1224T>G (p.Gly408=)
c.1079-1758T>G (n.1079-1758T>G)
5g.128395126A>GCA446306068FBN2n.934T>C
c.1227T>C (p.Gly409=)
c.1128T>C (p.Gly376=)
c.1224T>C (p.Gly408=)
c.1079-1758T>C (n.1079-1758T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128395126A>TCA446306067FBN2n.934T>A
c.1227T>A (p.Gly409=)
c.1128T>A (p.Gly376=)
c.1224T>A (p.Gly408=)
c.1079-1758T>A (n.1079-1758T>A)
5g.128395127C>ACA360750288FBN2n.933G>T
c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.1223G>T (p.Gly408Val)
c.1079-1759G>T (n.1079-1759G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched