UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128395092T>C | CA650270156 | FBN2 | n.938+30A>G c.1231+30A>G (n.1231+30A>G) c.1132+30A>G (n.1132+30A>G) c.1228+30A>G (n.1228+30A>G) c.1079-1724A>G (n.1079-1724A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128395092T= | CA1581295382 | FBN2 | n.938+30A= c.1231+30A= (n.1231+30A=) c.1132+30A= (n.1132+30A=) c.1228+30A= (n.1228+30A=) c.1079-1724A= (n.1079-1724A=) | |
| 5 | g.128395093G>A | CA2578396766 | FBN2 | n.938+29C>T c.1231+29C>T (n.1231+29C>T) c.1132+29C>T (n.1132+29C>T) c.1228+29C>T (n.1228+29C>T) c.1079-1725C>T (n.1079-1725C>T) | |
| 5 | g.128395093G= | CA1581295386 | FBN2 | n.938+29C= c.1231+29C= (n.1231+29C=) c.1132+29C= (n.1132+29C=) c.1228+29C= (n.1228+29C=) c.1079-1725C= (n.1079-1725C=) | |
| 5 | g.128395093G>T | CA127035075 | FBN2 | n.938+29C>A c.1231+29C>A (n.1231+29C>A) c.1132+29C>A (n.1132+29C>A) c.1228+29C>A (n.1228+29C>A) c.1079-1725C>A (n.1079-1725C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395094C>T | CA2675120689 | FBN2 | n.938+28G>A c.1231+28G>A (n.1231+28G>A) c.1132+28G>A (n.1132+28G>A) c.1228+28G>A (n.1228+28G>A) c.1079-1726G>A (n.1079-1726G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395095T>C | CA2675120690 | FBN2 | n.938+27A>G c.1231+27A>G (n.1231+27A>G) c.1132+27A>G (n.1132+27A>G) c.1228+27A>G (n.1228+27A>G) c.1079-1727A>G (n.1079-1727A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128395096G>A | CA803648560 | FBN2 | n.938+26C>T c.1231+26C>T (n.1231+26C>T) c.1132+26C>T (n.1132+26C>T) c.1228+26C>T (n.1228+26C>T) c.1079-1728C>T (n.1079-1728C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128395096G= | CA1581295391 | FBN2 | n.938+26C= c.1231+26C= (n.1231+26C=) c.1132+26C= (n.1132+26C=) c.1228+26C= (n.1228+26C=) c.1079-1728C= (n.1079-1728C=) | |
| 5 | g.128395096G>T | CA2542880451 | FBN2 | n.938+26C>A c.1231+26C>A (n.1231+26C>A) c.1132+26C>A (n.1132+26C>A) c.1228+26C>A (n.1228+26C>A) c.1079-1728C>A (n.1079-1728C>A) | |
| 5 | g.128395098G>A | CA2675120691 | FBN2 | n.938+24C>T c.1231+24C>T (n.1231+24C>T) c.1132+24C>T (n.1132+24C>T) c.1228+24C>T (n.1228+24C>T) c.1079-1730C>T (n.1079-1730C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395101G>A | CA1581295394 | FBN2 | n.938+21C>T c.1231+21C>T (n.1231+21C>T) c.1132+21C>T (n.1132+21C>T) c.1228+21C>T (n.1228+21C>T) c.1079-1733C>T (n.1079-1733C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128395101G>C | CA3395854 | FBN2 | n.938+21C>G c.1231+21C>G (n.1231+21C>G) c.1132+21C>G (n.1132+21C>G) c.1228+21C>G (n.1228+21C>G) c.1079-1733C>G (n.1079-1733C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395101G= | CA1581295393 | FBN2 | n.938+21C= c.1231+21C= (n.1231+21C=) c.1132+21C= (n.1132+21C=) c.1228+21C= (n.1228+21C=) c.1079-1733C= (n.1079-1733C=) | |
| 5 | g.128395102A= | CA1581295397 | FBN2 | n.938+20T= c.1231+20T= (n.1231+20T=) c.1132+20T= (n.1132+20T=) c.1228+20T= (n.1228+20T=) c.1079-1734T= (n.1079-1734T=) | |
| 5 | g.128395102A>T | CA803648566 | FBN2 | n.938+20T>A c.1231+20T>A (n.1231+20T>A) c.1132+20T>A (n.1132+20T>A) c.1228+20T>A (n.1228+20T>A) c.1079-1734T>A (n.1079-1734T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395102_128395103del | CA2675120692 | FBN2 | n.938+19_938+20del c.1231+19_1231+20del (n.1231+19_1231+20del) c.1132+19_1132+20del (n.1132+19_1132+20del) c.1228+19_1228+20del (n.1228+19_1228+20del) c.1079-1735_1079-1734del (n.1079-1735_1079-1734del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395103C>T | CA2697546436 | FBN2 | n.938+19G>A c.1231+19G>A (n.1231+19G>A) c.1132+19G>A (n.1132+19G>A) c.1228+19G>A (n.1228+19G>A) c.1079-1735G>A (n.1079-1735G>A) | ClinVar |
| 5 | g.128395104T>G | CA2675120693 | FBN2 | n.938+18A>C c.1231+18A>C (n.1231+18A>C) c.1132+18A>C (n.1132+18A>C) c.1228+18A>C (n.1228+18A>C) c.1079-1736A>C (n.1079-1736A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395106A= | CA1581295399 | FBN2 | n.938+16T= c.1231+16T= (n.1231+16T=) c.1132+16T= (n.1132+16T=) c.1228+16T= (n.1228+16T=) c.1079-1738T= (n.1079-1738T=) | |
| 5 | g.128395106A>G | CA1581295400 | FBN2 | n.938+16T>C c.1231+16T>C (n.1231+16T>C) c.1132+16T>C (n.1132+16T>C) c.1228+16T>C (n.1228+16T>C) c.1079-1738T>C (n.1079-1738T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128395107C= | CA1581295401 | FBN2 | n.938+15G= c.1231+15G= (n.1231+15G=) c.1132+15G= (n.1132+15G=) c.1228+15G= (n.1228+15G=) c.1079-1739G= (n.1079-1739G=) | |
| 5 | g.128395107C>G | CA3395855 | FBN2 | n.938+15G>C c.1231+15G>C (n.1231+15G>C) c.1132+15G>C (n.1132+15G>C) c.1228+15G>C (n.1228+15G>C) c.1079-1739G>C (n.1079-1739G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395107C>T | CA2675120694 | FBN2 | n.938+15G>A c.1231+15G>A (n.1231+15G>A) c.1132+15G>A (n.1132+15G>A) c.1228+15G>A (n.1228+15G>A) c.1079-1739G>A (n.1079-1739G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.128395108A= | CA1581295402 | FBN2 | n.938+14T= c.1231+14T= (n.1231+14T=) c.1132+14T= (n.1132+14T=) c.1228+14T= (n.1228+14T=) c.1079-1740T= (n.1079-1740T=) | |
| 5 | g.128395108A>G | CA3395856 | FBN2 | n.938+14T>C c.1231+14T>C (n.1231+14T>C) c.1132+14T>C (n.1132+14T>C) c.1228+14T>C (n.1228+14T>C) c.1079-1740T>C (n.1079-1740T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395109G>A | CA1081373551 | FBN2 | n.938+13C>T c.1231+13C>T (n.1231+13C>T) c.1132+13C>T (n.1132+13C>T) c.1228+13C>T (n.1228+13C>T) c.1079-1741C>T (n.1079-1741C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395109G= | CA1581295404 | FBN2 | n.938+13C= c.1231+13C= (n.1231+13C=) c.1132+13C= (n.1132+13C=) c.1228+13C= (n.1228+13C=) c.1079-1741C= (n.1079-1741C=) | |
| 5 | g.128395110C= | CA1581295405 | FBN2 | n.938+12G= c.1231+12G= (n.1231+12G=) c.1132+12G= (n.1132+12G=) c.1228+12G= (n.1228+12G=) c.1079-1742G= (n.1079-1742G=) | |
| 5 | g.128395110C>G | CA2768337333 | FBN2 | n.938+12G>C c.1231+12G>C (n.1231+12G>C) c.1132+12G>C (n.1132+12G>C) c.1228+12G>C (n.1228+12G>C) c.1079-1742G>C (n.1079-1742G>C) | |
| 5 | g.128395110C>T | CA127035082 | FBN2 | n.938+12G>A c.1231+12G>A (n.1231+12G>A) c.1132+12G>A (n.1132+12G>A) c.1228+12G>A (n.1228+12G>A) c.1079-1742G>A (n.1079-1742G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395111C>A | CA803648575 | FBN2 | n.938+11G>T c.1231+11G>T (n.1231+11G>T) c.1132+11G>T (n.1132+11G>T) c.1228+11G>T (n.1228+11G>T) c.1079-1743G>T (n.1079-1743G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128395111C= | CA1581295408 | FBN2 | n.938+11G= c.1231+11G= (n.1231+11G=) c.1132+11G= (n.1132+11G=) c.1228+11G= (n.1228+11G=) c.1079-1743G= (n.1079-1743G=) | |
| 5 | g.128395113G>A | CA446306058 | FBN2 | n.938+9C>T c.1231+9C>T (n.1231+9C>T) c.1132+9C>T (n.1132+9C>T) c.1228+9C>T (n.1228+9C>T) c.1079-1745C>T (n.1079-1745C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128395114C>T | CA2675120695 | FBN2 | n.938+8G>A c.1231+8G>A (n.1231+8G>A) c.1132+8G>A (n.1132+8G>A) c.1228+8G>A (n.1228+8G>A) c.1079-1746G>A (n.1079-1746G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395117C= | CA1581295411 | FBN2 | n.938+5G= c.1231+5G= (n.1231+5G=) c.1132+5G= (n.1132+5G=) c.1228+5G= (n.1228+5G=) c.1079-1749G= (n.1079-1749G=) | |
| 5 | g.128395117C>T | CA562702555 | FBN2 | n.938+5G>A c.1231+5G>A (n.1231+5G>A) c.1132+5G>A (n.1132+5G>A) c.1228+5G>A (n.1228+5G>A) c.1079-1749G>A (n.1079-1749G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395118G>A | CA3395857 | FBN2 | n.938+4C>T c.1231+4C>T (n.1231+4C>T) c.1132+4C>T (n.1132+4C>T) c.1228+4C>T (n.1228+4C>T) c.1079-1750C>T (n.1079-1750C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128395118G>C | CA2578396767 | FBN2 | n.938+4C>G c.1231+4C>G (n.1231+4C>G) c.1132+4C>G (n.1132+4C>G) c.1228+4C>G (n.1228+4C>G) c.1079-1750C>G (n.1079-1750C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395118G= | CA1581295413 | FBN2 | n.938+4C= c.1231+4C= (n.1231+4C=) c.1132+4C= (n.1132+4C=) c.1228+4C= (n.1228+4C=) c.1079-1750C= (n.1079-1750C=) | |
| 5 | g.128395120A>C | CA360750253 | FBN2 | n.938+2T>G c.1231+2T>G (n.1231+2T>G) c.1132+2T>G (n.1132+2T>G) c.1228+2T>G (n.1228+2T>G) c.1079-1752T>G (n.1079-1752T>G) | |
| 5 | g.128395120A>G | CA360750257 | FBN2 | n.938+2T>C c.1231+2T>C (n.1231+2T>C) c.1132+2T>C (n.1132+2T>C) c.1228+2T>C (n.1228+2T>C) c.1079-1752T>C (n.1079-1752T>C) | |
| 5 | g.128395120A>T | CA360750255 | FBN2 | n.938+2T>A c.1231+2T>A (n.1231+2T>A) c.1132+2T>A (n.1132+2T>A) c.1228+2T>A (n.1228+2T>A) c.1079-1752T>A (n.1079-1752T>A) | |
| 5 | g.128395121C>A | CA360750259 | FBN2 | n.938+1G>T c.1231+1G>T (n.1231+1G>T) c.1132+1G>T (n.1132+1G>T) c.1228+1G>T (n.1228+1G>T) c.1079-1753G>T (n.1079-1753G>T) | |
| 5 | g.128395121C>G | CA360750261 | FBN2 | n.938+1G>C c.1231+1G>C (n.1231+1G>C) c.1132+1G>C (n.1132+1G>C) c.1228+1G>C (n.1228+1G>C) c.1079-1753G>C (n.1079-1753G>C) | |
| 5 | g.128395121C>T | CA360750269 | FBN2 | n.938+1G>A c.1231+1G>A (n.1231+1G>A) c.1132+1G>A (n.1132+1G>A) c.1228+1G>A (n.1228+1G>A) c.1079-1753G>A (n.1079-1753G>A) | |
| 5 | g.128395122C>A | CA360750270 | FBN2 | n.938G>T c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.1079-1754G>T (n.1079-1754G>T) | |
| 5 | g.128395122C>G | CA360750272 | FBN2 | n.938G>C c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.1079-1754G>C (n.1079-1754G>C) | |
| 5 | g.128395122C>T | CA360750274 | FBN2 | n.938G>A c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.1079-1754G>A (n.1079-1754G>A) | |
| 5 | g.128395123A= | CA1581295416 | FBN2 | n.937T= c.1230T= (p.Ser410=) c.1131T= (p.Ser377=) c.1227T= (p.Ser409=) c.1079-1755T= (n.1079-1755T=) |