UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128395009C>A | CA2675120654 | FBN2 | n.938+113G>T c.1231+113G>T (n.1231+113G>T) c.1132+113G>T (n.1132+113G>T) c.1228+113G>T (n.1228+113G>T) c.1079-1641G>T (n.1079-1641G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395009C>T | CA2675120655 | FBN2 | n.938+113G>A c.1231+113G>A (n.1231+113G>A) c.1132+113G>A (n.1132+113G>A) c.1228+113G>A (n.1228+113G>A) c.1079-1641G>A (n.1079-1641G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395010T>A | CA127034990 | FBN2 | n.938+112A>T c.1231+112A>T (n.1231+112A>T) c.1132+112A>T (n.1132+112A>T) c.1228+112A>T (n.1228+112A>T) c.1079-1642A>T (n.1079-1642A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128395010T>C | CA803648472 | FBN2 | n.938+112A>G c.1231+112A>G (n.1231+112A>G) c.1132+112A>G (n.1132+112A>G) c.1228+112A>G (n.1228+112A>G) c.1079-1642A>G (n.1079-1642A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395010T= | CA1581295294 | FBN2 | n.938+112A= c.1231+112A= (n.1231+112A=) c.1132+112A= (n.1132+112A=) c.1228+112A= (n.1228+112A=) c.1079-1642A= (n.1079-1642A=) | |
| 5 | g.128395011T>C | CA2768337331 | FBN2 | n.938+111A>G c.1231+111A>G (n.1231+111A>G) c.1132+111A>G (n.1132+111A>G) c.1228+111A>G (n.1228+111A>G) c.1079-1643A>G (n.1079-1643A>G) | |
| 5 | g.128395012C>T | CA2675120656 | FBN2 | n.938+110G>A c.1231+110G>A (n.1231+110G>A) c.1132+110G>A (n.1132+110G>A) c.1228+110G>A (n.1228+110G>A) c.1079-1644G>A (n.1079-1644G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395013T>C | CA2675120657 | FBN2 | n.938+109A>G c.1231+109A>G (n.1231+109A>G) c.1132+109A>G (n.1132+109A>G) c.1228+109A>G (n.1228+109A>G) c.1079-1645A>G (n.1079-1645A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395014G>T | CA2675120659 | FBN2 | n.938+108C>A c.1231+108C>A (n.1231+108C>A) c.1132+108C>A (n.1132+108C>A) c.1228+108C>A (n.1228+108C>A) c.1079-1646C>A (n.1079-1646C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395015del | CA2675120658 | FBN2 | n.938+108del c.1231+108del (n.1231+108del) c.1132+108del (n.1132+108del) c.1228+108del (n.1228+108del) c.1079-1646del (n.1079-1646del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395015G>A | CA2675120660 | FBN2 | n.938+107C>T c.1231+107C>T (n.1231+107C>T) c.1132+107C>T (n.1132+107C>T) c.1228+107C>T (n.1228+107C>T) c.1079-1647C>T (n.1079-1647C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395015G>T | CA2675120661 | FBN2 | n.938+107C>A c.1231+107C>A (n.1231+107C>A) c.1132+107C>A (n.1132+107C>A) c.1228+107C>A (n.1228+107C>A) c.1079-1647C>A (n.1079-1647C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395018T>A | CA2675120662 | FBN2 | n.938+104A>T c.1231+104A>T (n.1231+104A>T) c.1132+104A>T (n.1132+104A>T) c.1228+104A>T (n.1228+104A>T) c.1079-1650A>T (n.1079-1650A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395019C>A | CA2675120663 | FBN2 | n.938+103G>T c.1231+103G>T (n.1231+103G>T) c.1132+103G>T (n.1132+103G>T) c.1228+103G>T (n.1228+103G>T) c.1079-1651G>T (n.1079-1651G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395020A= | CA1581295297 | FBN2 | n.938+102T= c.1231+102T= (n.1231+102T=) c.1132+102T= (n.1132+102T=) c.1228+102T= (n.1228+102T=) c.1079-1652T= (n.1079-1652T=) | |
| 5 | g.128395020A>T | CA1581295298 | FBN2 | n.938+102T>A c.1231+102T>A (n.1231+102T>A) c.1132+102T>A (n.1132+102T>A) c.1228+102T>A (n.1228+102T>A) c.1079-1652T>A (n.1079-1652T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128395021A>G | CA2675120664 | FBN2 | n.938+101T>C c.1231+101T>C (n.1231+101T>C) c.1132+101T>C (n.1132+101T>C) c.1228+101T>C (n.1228+101T>C) c.1079-1653T>C (n.1079-1653T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395022G>T | CA2578396752 | FBN2 | n.938+100C>A c.1231+100C>A (n.1231+100C>A) c.1132+100C>A (n.1132+100C>A) c.1228+100C>A (n.1228+100C>A) c.1079-1654C>A (n.1079-1654C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395023C>A | CA2675120665 | FBN2 | n.938+99G>T c.1231+99G>T (n.1231+99G>T) c.1132+99G>T (n.1132+99G>T) c.1228+99G>T (n.1228+99G>T) c.1079-1655G>T (n.1079-1655G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395023C>T | CA2675120666 | FBN2 | n.938+99G>A c.1231+99G>A (n.1231+99G>A) c.1132+99G>A (n.1132+99G>A) c.1228+99G>A (n.1228+99G>A) c.1079-1655G>A (n.1079-1655G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395026T>C | CA1581295302 | FBN2 | n.938+96A>G c.1231+96A>G (n.1231+96A>G) c.1132+96A>G (n.1132+96A>G) c.1228+96A>G (n.1228+96A>G) c.1079-1658A>G (n.1079-1658A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128395026T= | CA1581295301 | FBN2 | n.938+96A= c.1231+96A= (n.1231+96A=) c.1132+96A= (n.1132+96A=) c.1228+96A= (n.1228+96A=) c.1079-1658A= (n.1079-1658A=) | |
| 5 | g.128395027C>A | CA2675120667 | FBN2 | n.938+95G>T c.1231+95G>T (n.1231+95G>T) c.1132+95G>T (n.1132+95G>T) c.1228+95G>T (n.1228+95G>T) c.1079-1659G>T (n.1079-1659G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395028C>A | CA2675120668 | FBN2 | n.938+94G>T c.1231+94G>T (n.1231+94G>T) c.1132+94G>T (n.1132+94G>T) c.1228+94G>T (n.1228+94G>T) c.1079-1660G>T (n.1079-1660G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395028C= | CA1581295304 | FBN2 | n.938+94G= c.1231+94G= (n.1231+94G=) c.1132+94G= (n.1132+94G=) c.1228+94G= (n.1228+94G=) c.1079-1660G= (n.1079-1660G=) | |
| 5 | g.128395028C>T | CA803648473 | FBN2 | n.938+94G>A c.1231+94G>A (n.1231+94G>A) c.1132+94G>A (n.1132+94G>A) c.1228+94G>A (n.1228+94G>A) c.1079-1660G>A (n.1079-1660G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395029A>T | CA2675120669 | FBN2 | n.938+93T>A c.1231+93T>A (n.1231+93T>A) c.1132+93T>A (n.1132+93T>A) c.1228+93T>A (n.1228+93T>A) c.1079-1661T>A (n.1079-1661T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395030C>G | CA2675120670 | FBN2 | n.938+92G>C c.1231+92G>C (n.1231+92G>C) c.1132+92G>C (n.1132+92G>C) c.1228+92G>C (n.1228+92G>C) c.1079-1662G>C (n.1079-1662G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395030C>T | CA2675120671 | FBN2 | n.938+92G>A c.1231+92G>A (n.1231+92G>A) c.1132+92G>A (n.1132+92G>A) c.1228+92G>A (n.1228+92G>A) c.1079-1662G>A (n.1079-1662G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395031C>A | CA2675120672 | FBN2 | n.938+91G>T c.1231+91G>T (n.1231+91G>T) c.1132+91G>T (n.1132+91G>T) c.1228+91G>T (n.1228+91G>T) c.1079-1663G>T (n.1079-1663G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395031C>T | CA2675120673 | FBN2 | n.938+91G>A c.1231+91G>A (n.1231+91G>A) c.1132+91G>A (n.1132+91G>A) c.1228+91G>A (n.1228+91G>A) c.1079-1663G>A (n.1079-1663G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395033G>A | CA2675120674 | FBN2 | n.938+89C>T c.1231+89C>T (n.1231+89C>T) c.1132+89C>T (n.1132+89C>T) c.1228+89C>T (n.1228+89C>T) c.1079-1665C>T (n.1079-1665C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395033G>T | CA2675120675 | FBN2 | n.938+89C>A c.1231+89C>A (n.1231+89C>A) c.1132+89C>A (n.1132+89C>A) c.1228+89C>A (n.1228+89C>A) c.1079-1665C>A (n.1079-1665C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395035C>T | CA2578396753 | FBN2 | n.938+87G>A c.1231+87G>A (n.1231+87G>A) c.1132+87G>A (n.1132+87G>A) c.1228+87G>A (n.1228+87G>A) c.1079-1667G>A (n.1079-1667G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395036T>A | CA2578396754 | FBN2 | n.938+86A>T c.1231+86A>T (n.1231+86A>T) c.1132+86A>T (n.1132+86A>T) c.1228+86A>T (n.1228+86A>T) c.1079-1668A>T (n.1079-1668A>T) | |
| 5 | g.128395036T>C | CA2578396755 | FBN2 | n.938+86A>G c.1231+86A>G (n.1231+86A>G) c.1132+86A>G (n.1132+86A>G) c.1228+86A>G (n.1228+86A>G) c.1079-1668A>G (n.1079-1668A>G) | |
| 5 | g.128395036T>G | CA127035000 | FBN2 | n.938+86A>C c.1231+86A>C (n.1231+86A>C) c.1132+86A>C (n.1132+86A>C) c.1228+86A>C (n.1228+86A>C) c.1079-1668A>C (n.1079-1668A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128395036T= | CA1581295307 | FBN2 | n.938+86A= c.1231+86A= (n.1231+86A=) c.1132+86A= (n.1132+86A=) c.1228+86A= (n.1228+86A=) c.1079-1668A= (n.1079-1668A=) | |
| 5 | g.128395038G>A | CA2578396756 | FBN2 | n.938+84C>T c.1231+84C>T (n.1231+84C>T) c.1132+84C>T (n.1132+84C>T) c.1228+84C>T (n.1228+84C>T) c.1079-1670C>T (n.1079-1670C>T) | |
| 5 | g.128395038G>C | CA127035003 | FBN2 | n.938+84C>G c.1231+84C>G (n.1231+84C>G) c.1132+84C>G (n.1132+84C>G) c.1228+84C>G (n.1228+84C>G) c.1079-1670C>G (n.1079-1670C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395038G= | CA1581295309 | FBN2 | n.938+84C= c.1231+84C= (n.1231+84C=) c.1132+84C= (n.1132+84C=) c.1228+84C= (n.1228+84C=) c.1079-1670C= (n.1079-1670C=) | |
| 5 | g.128395038G>T | CA2578396757 | FBN2 | n.938+84C>A c.1231+84C>A (n.1231+84C>A) c.1132+84C>A (n.1132+84C>A) c.1228+84C>A (n.1228+84C>A) c.1079-1670C>A (n.1079-1670C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395039G>A | CA803648477 | FBN2 | n.938+83C>T c.1231+83C>T (n.1231+83C>T) c.1132+83C>T (n.1132+83C>T) c.1228+83C>T (n.1228+83C>T) c.1079-1671C>T (n.1079-1671C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128395039G= | CA1581295312 | FBN2 | n.938+83C= c.1231+83C= (n.1231+83C=) c.1132+83C= (n.1132+83C=) c.1228+83C= (n.1228+83C=) c.1079-1671C= (n.1079-1671C=) | |
| 5 | g.128395039G>T | CA2675120676 | FBN2 | n.938+83C>A c.1231+83C>A (n.1231+83C>A) c.1132+83C>A (n.1132+83C>A) c.1228+83C>A (n.1228+83C>A) c.1079-1671C>A (n.1079-1671C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395040T>C | CA2709959933 | FBN2 | n.938+82A>G c.1231+82A>G (n.1231+82A>G) c.1132+82A>G (n.1132+82A>G) c.1228+82A>G (n.1228+82A>G) c.1079-1672A>G (n.1079-1672A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128395041C= | CA1581295317 | FBN2 | n.938+81G= c.1231+81G= (n.1231+81G=) c.1132+81G= (n.1132+81G=) c.1228+81G= (n.1228+81G=) c.1079-1673G= (n.1079-1673G=) | |
| 5 | g.128395041C>T | CA127035008 | FBN2 | n.938+81G>A c.1231+81G>A (n.1231+81G>A) c.1132+81G>A (n.1132+81G>A) c.1228+81G>A (n.1228+81G>A) c.1079-1673G>A (n.1079-1673G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128395043C>A | CA2578396759 | FBN2 | n.938+79G>T c.1231+79G>T (n.1231+79G>T) c.1132+79G>T (n.1132+79G>T) c.1228+79G>T (n.1228+79G>T) c.1079-1675G>T (n.1079-1675G>T) | |
| 5 | g.128395043C= | CA1581295320 | FBN2 | n.938+79G= c.1231+79G= (n.1231+79G=) c.1132+79G= (n.1132+79G=) c.1228+79G= (n.1228+79G=) c.1079-1675G= (n.1079-1675G=) |