UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128394973A= | CA1581295267 | FBN2 | n.938+149T= c.1231+149T= (n.1231+149T=) c.1132+149T= (n.1132+149T=) c.1228+149T= (n.1228+149T=) c.1079-1605T= (n.1079-1605T=) | |
| 5 | g.128394973A>G | CA803648449 | FBN2 | n.938+149T>C c.1231+149T>C (n.1231+149T>C) c.1132+149T>C (n.1132+149T>C) c.1228+149T>C (n.1228+149T>C) c.1079-1605T>C (n.1079-1605T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128394973A>T | CA2768337327 | FBN2 | n.938+149T>A c.1231+149T>A (n.1231+149T>A) c.1132+149T>A (n.1132+149T>A) c.1228+149T>A (n.1228+149T>A) c.1079-1605T>A (n.1079-1605T>A) | |
| 5 | g.128394974C>A | CA1581295270 | FBN2 | n.938+148G>T c.1231+148G>T (n.1231+148G>T) c.1132+148G>T (n.1132+148G>T) c.1228+148G>T (n.1228+148G>T) c.1079-1606G>T (n.1079-1606G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128394974C= | CA1581295268 | FBN2 | n.938+148G= c.1231+148G= (n.1231+148G=) c.1132+148G= (n.1132+148G=) c.1228+148G= (n.1228+148G=) c.1079-1606G= (n.1079-1606G=) | |
| 5 | g.128394974C>G | CA2675120619 | FBN2 | n.938+148G>C c.1231+148G>C (n.1231+148G>C) c.1132+148G>C (n.1132+148G>C) c.1228+148G>C (n.1228+148G>C) c.1079-1606G>C (n.1079-1606G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394974C>T | CA2675120620 | FBN2 | n.938+148G>A c.1231+148G>A (n.1231+148G>A) c.1132+148G>A (n.1132+148G>A) c.1228+148G>A (n.1228+148G>A) c.1079-1606G>A (n.1079-1606G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394975A>G | CA2675120621 | FBN2 | n.938+147T>C c.1231+147T>C (n.1231+147T>C) c.1132+147T>C (n.1132+147T>C) c.1228+147T>C (n.1228+147T>C) c.1079-1607T>C (n.1079-1607T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394976G>A | CA1581295272 | FBN2 | n.938+146C>T c.1231+146C>T (n.1231+146C>T) c.1132+146C>T (n.1132+146C>T) c.1228+146C>T (n.1228+146C>T) c.1079-1608C>T (n.1079-1608C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128394976G= | CA1581295271 | FBN2 | n.938+146C= c.1231+146C= (n.1231+146C=) c.1132+146C= (n.1132+146C=) c.1228+146C= (n.1228+146C=) c.1079-1608C= (n.1079-1608C=) | |
| 5 | g.128394976G>T | CA803648450 | FBN2 | n.938+146C>A c.1231+146C>A (n.1231+146C>A) c.1132+146C>A (n.1132+146C>A) c.1228+146C>A (n.1228+146C>A) c.1079-1608C>A (n.1079-1608C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394977G>A | CA127034985 | FBN2 | n.938+145C>T c.1231+145C>T (n.1231+145C>T) c.1132+145C>T (n.1132+145C>T) c.1228+145C>T (n.1228+145C>T) c.1079-1609C>T (n.1079-1609C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394977G= | CA1581295273 | FBN2 | n.938+145C= c.1231+145C= (n.1231+145C=) c.1132+145C= (n.1132+145C=) c.1228+145C= (n.1228+145C=) c.1079-1609C= (n.1079-1609C=) | |
| 5 | g.128394977G>T | CA2675120622 | FBN2 | n.938+145C>A c.1231+145C>A (n.1231+145C>A) c.1132+145C>A (n.1132+145C>A) c.1228+145C>A (n.1228+145C>A) c.1079-1609C>A (n.1079-1609C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394978A= | CA1581295274 | FBN2 | n.938+144T= c.1231+144T= (n.1231+144T=) c.1132+144T= (n.1132+144T=) c.1228+144T= (n.1228+144T=) c.1079-1610T= (n.1079-1610T=) | |
| 5 | g.128394978A>G | CA1581295275 | FBN2 | n.938+144T>C c.1231+144T>C (n.1231+144T>C) c.1132+144T>C (n.1132+144T>C) c.1228+144T>C (n.1228+144T>C) c.1079-1610T>C (n.1079-1610T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128394979T>C | CA2768337328 | FBN2 | n.938+143A>G c.1231+143A>G (n.1231+143A>G) c.1132+143A>G (n.1132+143A>G) c.1228+143A>G (n.1228+143A>G) c.1079-1611A>G (n.1079-1611A>G) | |
| 5 | g.128394979T>G | CA2675120623 | FBN2 | n.938+143A>C c.1231+143A>C (n.1231+143A>C) c.1132+143A>C (n.1132+143A>C) c.1228+143A>C (n.1228+143A>C) c.1079-1611A>C (n.1079-1611A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394981T>C | CA803648453 | FBN2 | n.938+141A>G c.1231+141A>G (n.1231+141A>G) c.1132+141A>G (n.1132+141A>G) c.1228+141A>G (n.1228+141A>G) c.1079-1613A>G (n.1079-1613A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394981T= | CA1581295277 | FBN2 | n.938+141A= c.1231+141A= (n.1231+141A=) c.1132+141A= (n.1132+141A=) c.1228+141A= (n.1228+141A=) c.1079-1613A= (n.1079-1613A=) | |
| 5 | g.128394982C>A | CA2675120624 | FBN2 | n.938+140G>T c.1231+140G>T (n.1231+140G>T) c.1132+140G>T (n.1132+140G>T) c.1228+140G>T (n.1228+140G>T) c.1079-1614G>T (n.1079-1614G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394982C= | CA1581295279 | FBN2 | n.938+140G= c.1231+140G= (n.1231+140G=) c.1132+140G= (n.1132+140G=) c.1228+140G= (n.1228+140G=) c.1079-1614G= (n.1079-1614G=) | |
| 5 | g.128394982C>T | CA803648456 | FBN2 | n.938+140G>A c.1231+140G>A (n.1231+140G>A) c.1132+140G>A (n.1132+140G>A) c.1228+140G>A (n.1228+140G>A) c.1079-1614G>A (n.1079-1614G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394983G>A | CA562702549 | FBN2 | n.938+139C>T c.1231+139C>T (n.1231+139C>T) c.1132+139C>T (n.1132+139C>T) c.1228+139C>T (n.1228+139C>T) c.1079-1615C>T (n.1079-1615C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394983G>C | CA2675120625 | FBN2 | n.938+139C>G c.1231+139C>G (n.1231+139C>G) c.1132+139C>G (n.1132+139C>G) c.1228+139C>G (n.1228+139C>G) c.1079-1615C>G (n.1079-1615C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394983G= | CA1581295280 | FBN2 | n.938+139C= c.1231+139C= (n.1231+139C=) c.1132+139C= (n.1132+139C=) c.1228+139C= (n.1228+139C=) c.1079-1615C= (n.1079-1615C=) | |
| 5 | g.128394983G>T | CA2675120626 | FBN2 | n.938+139C>A c.1231+139C>A (n.1231+139C>A) c.1132+139C>A (n.1132+139C>A) c.1228+139C>A (n.1228+139C>A) c.1079-1615C>A (n.1079-1615C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394984C>A | CA2675120627 | FBN2 | n.938+138G>T c.1231+138G>T (n.1231+138G>T) c.1132+138G>T (n.1132+138G>T) c.1228+138G>T (n.1228+138G>T) c.1079-1616G>T (n.1079-1616G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394984C= | CA1581295281 | FBN2 | n.938+138G= c.1231+138G= (n.1231+138G=) c.1132+138G= (n.1132+138G=) c.1228+138G= (n.1228+138G=) c.1079-1616G= (n.1079-1616G=) | |
| 5 | g.128394984C>T | CA803648461 | FBN2 | n.938+138G>A c.1231+138G>A (n.1231+138G>A) c.1132+138G>A (n.1132+138G>A) c.1228+138G>A (n.1228+138G>A) c.1079-1616G>A (n.1079-1616G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394985C= | CA1581295284 | FBN2 | n.938+137G= c.1231+137G= (n.1231+137G=) c.1132+137G= (n.1132+137G=) c.1228+137G= (n.1228+137G=) c.1079-1617G= (n.1079-1617G=) | |
| 5 | g.128394985C>T | CA1581295282 | FBN2 | n.938+137G>A c.1231+137G>A (n.1231+137G>A) c.1132+137G>A (n.1132+137G>A) c.1228+137G>A (n.1228+137G>A) c.1079-1617G>A (n.1079-1617G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128394986A>G | CA2675120628 | FBN2 | n.938+136T>C c.1231+136T>C (n.1231+136T>C) c.1132+136T>C (n.1132+136T>C) c.1228+136T>C (n.1228+136T>C) c.1079-1618T>C (n.1079-1618T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394987T>C | CA2675120629 | FBN2 | n.938+135A>G c.1231+135A>G (n.1231+135A>G) c.1132+135A>G (n.1132+135A>G) c.1228+135A>G (n.1228+135A>G) c.1079-1619A>G (n.1079-1619A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394988G>A | CA2768337329 | FBN2 | n.938+134C>T c.1231+134C>T (n.1231+134C>T) c.1132+134C>T (n.1132+134C>T) c.1228+134C>T (n.1228+134C>T) c.1079-1620C>T (n.1079-1620C>T) | |
| 5 | g.128394988G= | CA1581295286 | FBN2 | n.938+134C= c.1231+134C= (n.1231+134C=) c.1132+134C= (n.1132+134C=) c.1228+134C= (n.1228+134C=) c.1079-1620C= (n.1079-1620C=) | |
| 5 | g.128394988G>T | CA2675120630 | FBN2 | n.938+134C>A c.1231+134C>A (n.1231+134C>A) c.1132+134C>A (n.1132+134C>A) c.1228+134C>A (n.1228+134C>A) c.1079-1620C>A (n.1079-1620C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394989T>C | CA650270141 | FBN2 | n.938+133A>G c.1231+133A>G (n.1231+133A>G) c.1132+133A>G (n.1132+133A>G) c.1228+133A>G (n.1228+133A>G) c.1079-1621A>G (n.1079-1621A>G) | COSMIC |
| 5 | g.128394990dup | CA803648466 | FBN2 | n.938+133dup c.1231+133dup (n.1231+133dup) c.1132+133dup (n.1132+133dup) c.1228+133dup (n.1228+133dup) c.1079-1621dup (n.1079-1621dup) | dbSNP |
| 5 | g.128394990T>G | CA2675120631 | FBN2 | n.938+132A>C c.1231+132A>C (n.1231+132A>C) c.1132+132A>C (n.1132+132A>C) c.1228+132A>C (n.1228+132A>C) c.1079-1622A>C (n.1079-1622A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394991G>A | CA2675120632 | FBN2 | n.938+131C>T c.1231+131C>T (n.1231+131C>T) c.1132+131C>T (n.1132+131C>T) c.1228+131C>T (n.1228+131C>T) c.1079-1623C>T (n.1079-1623C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394992C>G | CA2675120634 | FBN2 | n.938+130G>C c.1231+130G>C (n.1231+130G>C) c.1132+130G>C (n.1132+130G>C) c.1228+130G>C (n.1228+130G>C) c.1079-1624G>C (n.1079-1624G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394992C>T | CA2675120633 | FBN2 | n.938+130G>A c.1231+130G>A (n.1231+130G>A) c.1132+130G>A (n.1132+130G>A) c.1228+130G>A (n.1228+130G>A) c.1079-1624G>A (n.1079-1624G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394994del | CA2675120635 | FBN2 | n.938+130del c.1231+130del (n.1231+130del) c.1132+130del (n.1132+130del) c.1228+130del (n.1228+130del) c.1079-1624del (n.1079-1624del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394993C>A | CA2675120636 | FBN2 | n.938+129G>T c.1231+129G>T (n.1231+129G>T) c.1132+129G>T (n.1132+129G>T) c.1228+129G>T (n.1228+129G>T) c.1079-1625G>T (n.1079-1625G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394993C= | CA1581295289 | FBN2 | n.938+129G= c.1231+129G= (n.1231+129G=) c.1132+129G= (n.1132+129G=) c.1228+129G= (n.1228+129G=) c.1079-1625G= (n.1079-1625G=) | |
| 5 | g.128394993C>G | CA1081373513 | FBN2 | n.938+129G>C c.1231+129G>C (n.1231+129G>C) c.1132+129G>C (n.1132+129G>C) c.1228+129G>C (n.1228+129G>C) c.1079-1625G>C (n.1079-1625G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394993C>T | CA2675120637 | FBN2 | n.938+129G>A c.1231+129G>A (n.1231+129G>A) c.1132+129G>A (n.1132+129G>A) c.1228+129G>A (n.1228+129G>A) c.1079-1625G>A (n.1079-1625G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394994C= | CA1581295290 | FBN2 | n.938+128G= c.1231+128G= (n.1231+128G=) c.1132+128G= (n.1132+128G=) c.1228+128G= (n.1228+128G=) c.1079-1626G= (n.1079-1626G=) | |
| 5 | g.128394994C>G | CA2675120638 | FBN2 | n.938+128G>C c.1231+128G>C (n.1231+128G>C) c.1132+128G>C (n.1132+128G>C) c.1228+128G>C (n.1228+128G>C) c.1079-1626G>C (n.1079-1626G>C) | gnomAD v4 |